Néhány dolog, amit hasznos tudni a Duchenne izomsorvadásról (DMD)

A DMD egy genetikai rendellenesség, amely a fiúkat érinti, és néhány egészséges női rokon „hordozhatja”. A DMD gén károsodott, ezért hiányzik egy fontos fehérje, a dystrophin. A fiatal fiúk egészségesnek tűnnek, de az izmok növekedésük során fokozatosan gyengülnek. A szív és a légző izmok idősebb korban is érintettek lehetnek.

Korábban csak a gyermekeket és a tizenéveseket érintette, de manapság jobb irányítás mellett a fiatalok egyre nagyobb része élvezi a felnőtt életet, és ösztönöznünk kell őket (fiatal koruktól kezdve) az oktatás, a foglalkoztatás, az önálló életvitel, a szabadidő és a kapcsolatok terén elért céljaik elérésére. . A Muscular Dystrophy Campaign (MDC) füzeteket írt DMD-s fiúk számára.

Diagnózis

A diagnózist általában vérvizsgálaton állapítják meg, de néha egy kis izomdarabot is meg kell vizsgálni. A női rokonoknak lehetőséget kell kapniuk egy genetikus látogatására és megbeszélni, hogy fennáll-e a veszélye annak, hogy gyermekeket érintenek, és szeretnék-e „hordozó” vérvizsgálatot végezni.

Séta

A bokát körülvevő izmok és más ízületek megrövidíthetik és megnehezíthetik a járást. A gyógytornász megmutathatja a nyújtási gyakorlatokat, amelyek segítenek. Meg kell vizsgálni az ízületek mozgási tartományát. Néha a sín vagy a bokán végzett művelet segíthet.

Ülés és ágy

A fiúk 13 éves koruk előtt kezdik használni a kerekesszéket, és hamarosan motoros kerekesszéket használnak. Nagyon fontos, hogy ez alkalmazkodjon, ahogy növekszik, és ha gyengül. Különleges ágy vagy matrac is segíthet.

Beszéd, nyelés, táplálás és diéta

Néhány fiatalabb fiúnál későn lehet beszélgetni. Az izomgyengeség problémákat okozhat az etetéssel és a nyeléssel. Az étrend nagyon fontos, és a testsúlyt ellenőrizni kell. A csontok erősségének megőrzése érdekében tanácsot kell kérni egy dietetikustól a kalcium és a D-vitamin mennyiségéről az étrendben. A foglalkozási, beszéd- és nyelvterapeuták segíthetnek az etetési nehézségek megoldásában. A beszéd felnőtteknél nehéz lehet a légzési izmok gyengesége miatt, és fontos tisztában lenni azzal, hogy az illető nincs szándékosan kommunikáció nélkül!

Törések

A betegek legfeljebb negyede eltörhet egy hosszú csontot valamikor, gyakran kisebb balesetet követően. A csontok elvékonyodása növeli a törés kockázatát, és DMD-ben az aktivitás hiánya, a napfénynek való kitettség hiánya, a szteroid terápia és a késleltetett pubertás okozhatja. Lásd: „diéta” és „gyógyszerek”.

Gerinc

Amikor a DMD-vel rendelkező serdülők hosszú ideig ülnek, sokuknak „S” alakú csavarodása alakul ki a gerincen, és ez korlátozhatja a légzést. Ekkor meg kell vizsgálni a gerincet és röntgenfelvételt kell készíteni. Ha megindul egy csavar, akkor tájékoztatást kap a gerinc további csavarodásának megakadályozására szolgáló művelet előnyeiről és hátrányairól.

Átmenet

Bizonyos területeken egy közös klinika hivatalosan átadja a gondozást a Gyermekektől a Felnőttekig.

Légzés/Szív

Serdülőknek és felnőtteknek légzőorvoshoz kell fordulniuk. A DMD életminőségét meghosszabbító és javító fő fejlemény egy kis gép használata, amely levegőt fúj a tüdőbe az éjszakai légzés megkönnyítésére. Ebben a szakaszban a szívizom is érintett lehet, és ellenőrizni kell, hogy szükség van-e kezelésre. Időnként a fiatalabb fiúknál a szív is érintett lehet.

Gyógyszerek

Amikor az izomgyengeség elkezdődik, a szteroidok felhasználhatók az erő növelésére. Az oltások és az antibiotikumok megvédhetik a kerekesszéket használók mellkasi fertőzéseit. Az ACE-gátlók és a béta-blokkolók segíthetnek, ha a szívizom érintett. A kalcium- és D-vitamin-kiegészítők segíthetnek a csontok erősségében.

Légzés és palliatív ellátás

Minden gondozónak szünetre van szüksége! Hasznos, ha egy fiatal megtapasztalja, hogy mások gondoskodnak róla, mivel ez megkönnyítheti az önálló életet felnőttként. Ha a felnőtteket mindig a szülők gondozták, akkor nagyon nehéz elkezdeni hivatásos gondozót. A közvetlen (gondozási) kifizetések lehetővé teszik a felnőttek számára, hogy saját gondozóikat alkalmazzák.

Bizonyos területeken a Gyermekfogadó intézmények felajánlhatnak haladéktalan és nyugtató tartózkodási lehetőséget, hogy a fiatalok és családjaik megküzdhessenek a DMD-vel való élet néhány aspektusával. A 18 év feletti fiatal férfiak számára 18–40 éves korosztály számára van erre a célra épített hospice - az oxfordi Douglas-ház. További részletek a 01865 794749 telefonszámon érhetők el.

Oktatás és magatartás

A fiúk harmadának oktatási nehézségei lehetnek, és különleges segítségre lehet szüksége. A szülőknek tisztában kell lenniük az egészséges testvérek szükségleteivel, mivel néha elhanyagoltnak érezhetik magukat, és viselkedési problémákat okozhatnak.

A legtöbb fiú a helyi általános iskolába jár. Míg az ideális az, ha a mozgáskorlátozott serdülők többségét támogatják és oktatják a helyi középiskolában, egyesek számára előnyös lehet egy mozgáskorlátozottak számára kialakított iskola. Mindkettőnek vannak előnyei és hátrányai, és a családoknak képesnek kell lenniük a választásra. Azokat a fiatalokat, akik képesek, ösztönözni kell arra, hogy fiatal koruktól kezdve gondolkodjanak a továbbtanulásról és a foglalkoztatásról. Ez nagymértékben növelheti az önbecsülést és a jólétet. Az MDC nagyon hasznos oktatási irányelvekkel rendelkezik

Ház

Szükség lehet a szülői ház átalakítására, ha megfelelő. Bizonyos esetekben a családnak költöznie kell. Néhány idősebb beteg saját házában szeretne élni, mivel ez nagyszerű függetlenség érzetet nyújt. A fogyatékkal élő gyermekek támogatásának szabályaiban a közelmúltban bekövetkezett változások miatt, amikor a fogyatékkal élő gyermekek számára alkalmazkodnak, Walesben és Észak-Írországban már nincs 30 000 fontig terjedő, Angliában pedig 25 000 fontig terjedő költségtérítési teszt. Az MDC adaptációs kézikönyv nagyon hasznos:

Előnyök

Az előnyök összetettek, és útmutatásra lesz szükséged. A szociális munkás által szervezett „közösségi gondozási értékelés” nagy lépés lehet az idősebb betegek ellátásainak megszerzésében. Ha Ön gondozó, akkor jogosult a gondozói igények felmérésére is.

Referencia

Bushby és mtsai, Current Paediatrics 2005; 15: 292-300. A pdf fájl letölthető a következő webhelyről: www.muscular-dystrophy.org/document.rm?id=351

(Megjegyzés: A fenti PDF dokumentum egy új böngészőablakban nyílik meg.)