Neurofibromatosis

Mi a neurofibromatosis?

A neurofibromatosis (NF) genetikai rendellenesség. Befolyásolja az idegrendszert és az idegsejteket. Az állapot daganatot eredményez az idegeken. Kóros sejttermelésből jelennek meg. A daganatok lehetnek a bőröd alatt vagy alatt. Az NF-ből kialakult daganatok többsége jóindulatú (nem rákos). Néhány azonban rákhoz vezethet.

A neurofibromatosisnak két fő típusa van. Az 1. típus (NF1) születéskor vagy gyermekként kezdődik. Von Recklinghausen-kór néven is ismert. A 2. típus (NF2) késői tinédzser vagy korai felnőtt korban jelenik meg. Ritkábban fordul elő, mint az NF1. A Schwannomatosis az NF harmadik és nagyon ritka formája.

A neurofibromatosis tünetei

Az NF tünetei típusonként változnak, de mindegyik tumorral jár.

A gyakoribb NF1 esetében a tünetek a következők:

Több világosbarna bőrfolt, az úgynevezett café-au-lait.
Legalább 2 neurofibroma (tumor) jelenléte.
Daganat (ok) a látóidegen.
Koncentrált szeplők a hónaljban vagy az ágyékban.
Növekedés a szem íriszén (színes része).
Ívelt gerinc (gerincferdülés).
Deformált csontok, például a koponyatemplom (sphenoid).

Azok, akiknek NF1 van, rövidebbek lehetnek a normálnál, vagy nagyobb a fejük. Egyéb mellékhatások a testfájdalom, fejfájás és epilepszia.

Az NF2 első látszólagos jele a fülében cseng vagy halláskárosodás. Az egyensúlyzavar, a korán megjelenő szürkehályog és a látásvesztés figyelmeztető jel lehet. Az NF2 tumorokat schwannomáknak nevezik. Megjelenésük kicsi, sötét, durva és szőrös.

Az NF2 daganatok bármilyen ideg mentén növekedhetnek. A leggyakoribbak a koponyaidegek, amelyek befolyásolják hallását és egyensúlyát. A daganatok az idegek ellen nyomódhatnak vagy körbetekerhetnek, és károsodást okozhatnak. Ez veszélyes az agytörzs, a gerincvelő és a fő erek mentén. Tünetekhez vezethet, például izomzsibbadáshoz és gyengeséghez.

A schwannomatosis ritka. Legfőbb jellemzője a vestibularis ideg kivételével bárhol daganat. Fő tünete az intenzív fájdalom. Ez akkor fordul elő, amikor a daganatok növekednek, idegeket szorítanak vagy szöveteket törnek össze. Egyéb tünetek: gyengeség, bizsergés vagy zsibbadás.

Mi okozza a neurofibromatosist?

Az NF genetikai rendellenesség. Megkaphatja szüleitől vagy véletlenszerű génmutációtól. Ha van ilyen állapota, továbbadhatja gyermekeinek.

Hogyan diagnosztizálják a neurofibromatosist?

Az NF diagnosztizálásának néhány módja van. Kezdésként orvosa megbeszéli és megvizsgálja a tüneteit. Megvizsgálják a rendellenesség legalább két tünetének jelenlétét. A tumor megjelenése, mérete és elhelyezkedése szerepet játszik. Orvosa vér- vagy genetikai vizsgálatokat végezhet. Ezek a tesztek megmutathatják a génhibákat. Segíthet a röntgen, a számítógépes tomográfia (CT) vagy a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) is. Ellenőrzik, hogy nincsenek-e daganatok az idegeiben és környékén. Ha orvosa úgy gondolja, hogy NF2 van, hallásvizsgálatot végezhet.

Megelőzhető-e vagy elkerülhető-e a neurofibromatosis?

Nem kerülheti el az NF-t. Genetikai teszteket végezhet, hogy lássa, hordozza-e a gént.