Növekedési és genetikai elhízási szindrómák (MTG5)
A növekedés esetében 5 szubtematikus csoportot különbözõ multidiszciplináris csoport, valamint különbözõ diagnosztikai és kezelési megközelítések alapján azonosítanak.
Az imprinting rendellenességek csoportja, amelyek ellátása jól szervezett:
Prader Willi-szindróma, Silver Russell-szindróma és Beckwith Wiedemann-szindróma, valamint a növekedési hormon és az IGF-I-érzéketlenség egy csoportja, beleértve a Laron- és a Noonan-szindrómát, valamint egyéb túlnövekedési és növekedési retardációs szindrómák.
A növekedést befolyásoló, egész életen át tartó endokrin és metabolikus következményekkel járó ritka betegségek közé tartoznak a közös molekuláris mechanizmusokkal (Prader Willi, Silver Russell, Beckwith Wiedemann szindrómák) jelentkező lenyomatok, a GH és/vagy IGF-I érzéketlenséggel rendelkező betegek csoportja. alacsony termet vagy túlnövekedés egyéb okai. A rendellenességek ezen csoportjának multidiszciplináris ellátásra, orvos-hálózatokra van szüksége Európa-szerte, hogy közös molekuláris diagnosztikai stratégiákat, gondozást és klinikai vizsgálatokat javasolhassanak. A jelenlegi kihívások a klinikai és molekuláris diagnózis javítására, a személyre szabott terápiára és e klinikai szindrómák hosszú távú következményeinek feltárására összpontosítanak, ezáltal jobb diagnózist, kezelést és tájékoztatást javasolnak a szülőktől a felnőttkorig a betegek és családjaik számára.
- Az eddigi legnagyobb, a genom egészére kiterjedő vizsgálat megerősíti az elhízás genetikai kapcsolatát (VIDEO) Michigan Medicine
- Az elhízás genetikai-e? Az emberek körülbelül 43% -a hajlamos - Insider
- A gyermekkori elhízás valaha volt legnagyobb genetikai vizsgálata új változatot azonosít
- Növekedési minták és elhízás kialakulása túlsúlyos vagy normál testsúlyú 13 éves serdülőknél a
- Növekedés, elhízás és szívszerkezetek a korai gyermekkori magas vérnyomásban