Columbia Adrenal Center

A katekolaminok olyan hormonok, amelyek növelik a pulzusszámot, a vérnyomást, a légzési sebességet és a test számára elérhető energia mennyiségét. Az adrenalin a leggyakoribb és legismertebb katekolamin. A mellékvese velő extra stressz hatására felszabadítja az adrenalint. Ez a növekedés "harc vagy menekülési válasz" néven ismert - azaz. a test harcra vagy futásra kész.

A feokromocitómák ritka daganatok amelyek túl sok adrenalint termelnek. A feokromocitóma minden millió ember közül 2-ben található meg évente, és a magas vérnyomás oka a magas vérnyomásban szenvedők kevesebb mint 0,2% -ánál. Mivel azonban a feokromocitóma adrenalint szabadít fel kontrollálatlan törésekben, súlyos egészségügyi problémákat okozhatnak, például szélütést, szívrohamot és akár halált is. Emiatt sok orvos "farmakológiai időzített bombának" nevezi. A feokromocitóma bármely életkorban előfordulhat, és bizonyos genetikai szindrómákon kívül nincsenek ismert kockázati tényezők. Gyakran "10% -os daganatnak" nevezik őket, mert általában azt gondolták, hogy a feokromocitómák 10% -a:

Malignus - 10% -a úgy viselkedik, mint a rák, és terjedhet
Kétoldalú - 10% mindkét mellékvese esetén megtalálható
Gyermekgyógyászati - 10% -uk gyermekeknél található
Extra-mellékvese - 10% a mellékveséken kívül található
Családi - 10% genetikailag okozott.

Amint azonban többet megtudunk erről a ritka betegségről, felfedezzük, hogy e számok egy része magasabb lehet. Valójában a kutatások azt mutatják, hogy akár feokromocitómák öröklődnek.

A daganat eltávolítása után is gyakran lehetetlen megkülönböztetni a rosszindulatú és a jóindulatú feokromocitómát mikroszkóp alatt. Az egyetlen határozott módja annak megállapítására, hogy rosszindulatú feokromocitómáról van-e szó, ha a közeli szervekbe elterjedt (azaz helyi invázió), olyan távoli helyekre terjed, mint a tüdő és a csont (azaz áttétek), vagy visszatérő rák (azaz visszatérő).

Amikor a feokromocitómák a mellékveséken kívül helyezkednek el, akkor hívják őket paragangliomas. (Lásd: Paraganglioma) A mellékveséken kívül ezek a daganatok a szimpatikus ideglánc mentén bárhol megtalálhatók. A leggyakoribb extra-mellékvese hely a hasi aorta (a has legnagyobb artériája) egy pontja, amelyet Zuckerkandl szervének neveznek.

Ez genetikai probléma?

A legtöbb feokromocitóma nem genetikai eredetű, de az egyetlen ismert kockázati tényező a családi kórtörténet; e daganatok többi részének nincs ismert oka (azaz spontán). A feokromocitóma körülbelül 25% -a öröklődik vagy családias. Bár sok ritka szindróma társul a feokromocitómához, a leggyakoribbak:

MEN 2A és MEN 2B

A 2A és 2B típusú multiplex endokrin neoplazia (MEN 2A és 2B) genetikai szindrómák, amelyeket a RET gén problémája (azaz mutációja) okoz.

A MEN 2A a következőket foglalja magában: medulláris pajzsmirigyrák, hiperparatireoidizmus és feokromocitoma (általában kétoldalú). A feokromocitómák a MEN 2A-ban szenvedő betegek körülbelül 50% -ában vannak jelen
A MEN 2B a következőket foglalja magában: medulláris pajzsmirigyrák, feokromocitoma (általában kétoldali), nyálkahártya-neuromák (dudorok a szemhéjon, az ajkakon és a nyelven), bél ganglioneuromák és egy Marfanoid habitus (azaz Abraham Lincoln valószínűleg Marfan-kórban szenvedett - magas és vékony, nagy kezekkel) )
(Lásd a mellékpajzsmirigyet és a medulláris pajzsmirigyrákot)

1. típusú neurofibromatosis

Az 1. típusú neurofibromatosis NF1 vagy von Recklinghausen-kór néven is ismert, és a 17. kromoszóma mutációja okozza. Ez a szindróma magában foglalja a kávé színű bőrfoltokat (café au lait elváltozások) és a bőr idegtumorait. Ezen betegek csak 5% -ának van feokromocitoma (általában csak egy mellékvese esetén) vagy paraganglioma.

Von Hippel-Lindau szindróma

von Hippel-Lindau (vHL) A szindrómát a 3. kromoszómán található vHL gén mutációja okozza. A vHL magában foglalja az agydaganatokat (hemangioblastomákat), a szemdaganatokat (retina angiomákat), veserákot (vesesejtes karcinómát), vese- és hasnyálmirigy-cisztákat, hasnyálmirigyet. daganatok (neuroendokrin daganatok), epididymális cystadenoma, feokromocitoma (általában kétoldalú) és paragangliomák. A vHL-betegek csak 10-20% -ánál alakul ki feokromocitóma.

Családi Paraganglioma szindróma

A családi paraganglioma szindrómát a szukcinát-dehidrogenáz gén (SDH) mutációi okozzák. Számos különböző mutáció létezik, beleértve a B, C és D mutációkat, amelyek mindegyike a betegség különböző formáit okozza.

Ezen szindrómák közül sok autoszomális domináns, ami 50% -os esélyt jelent arra, hogy a betegek gyermekeinek 50% az esélye a betegség kialakulásának. Genetikai tesztet kell végezni azoknál a betegeknél, akik:

Kétoldalú feokromocitóma
Paragangliomas
A feokromocitóma vagy paraganglioma családi kórtörténete
A fenti szindrómák családi története
A fenti szindrómák jelei vagy tünetei
30 évnél fiatalabb diagnózis

A családtagoknak csak akkor kell genetikai vizsgálatot végezniük, ha kiderül, hogy a beteg genetikai mutációval rendelkezik. Genetikai tanácsadást is kell nyújtani, hogy segítsen a betegeknek és a családoknak megérteni, kit kell tesztelni, mit jelent a vizsgálat, és megoldani az emiatt felmerülő problémákat. Az Adrenal Center segíti a betegeket és a veszélyeztetett családtagokat abban, hogy genetikai tanácsadásban és tesztekben részesüljenek programunkban részt vevő genetikus szakértőknél.

Jelek és tünetek

Betegek pheochromocytoma jellemzően vagy klasszikus tünetek (40%), mellékes megállapítással (40%), pheo-válságban (10%) vagy a családi betegség értékelése során (10%).

A feokromocitóma klasszikus tünetei a következők: magas vérnyomás, gyors pulzus (palpitáció), fejfájás, kipirulás és izzadás. Ezenkívül a betegek úgy érezhetik, mintha szorongásuk vagy pánikrohamuk lenne (légzési nehézség, gyengeség, olyan érzés, hogy valami "rossz" történik). Egyéb kevésbé gyakori tünetek lehetnek a sápadt bőr, homályos látás, fogyás, székrekedés, hasi fájdalom, magas vércukorszint, alacsony vérnyomás és pszichiátriai zavarok. Ha ezek a tünetek orvosi beavatkozás, műtét során, bizonyos ételek elfogyasztása vagy bizonyos gyógyszerek, például monoamin-oxidáz (MAO) gátlók szedése után jelentkeznek, a beteget azonnal meg kell vizsgálni pheochromocytoma szempontjából. Fontos azonban megjegyezni, hogy a betegek 40% -a egyértelmű tünetek nélkül jelentkezik, sokkal inkább mellékvese daganat, amelyet más okból végzett képalkotó teszten vagy boncoláskor találtak. (Lásd: mellékvese incidentaloma)

A feokromocitómával kapcsolatos leggyakoribb tünet a magas vérnyomás (azaz a magas vérnyomás), de a betegek 10% -ában a vérnyomás normális lehet. A vérnyomás mindig magas lehet, vagy törtekben fordulhat elő (azaz epizodikus hipertónia). Fontos megjegyezni, hogy a magas vérnyomás gyakori probléma, és nem feltétlenül jelenti azt, hogy valakinek feokromocitóma van, még akkor is, ha más tünetei vannak. A magas vérnyomás, amely 35 éves kor előtt vagy 60 éves kor után kezdődik, nehezen kontrollálható, négynél több gyógyszert igényel, vagy a fenti tünetekkel jelentkezik, felveti a feokromocitóma gyanúját.

A pheo-krízisben szenvedő betegek masszív adrenalin-felszabadulást okoznak, ami súlyos egészségügyi problémákat okoz, beleértve agyvérzést, szívrohamot, szívelégtelenséget, több szervi elégtelenséget, kómát és akár halált is. Ezeknek a betegeknek gyakran szükségük van intenzív osztályra.

Diagnózis

A pheochromocytoma gyanújával gyanús betegeket meg kell vizsgálni, hogy nincs-e túl sok katekolamin a rendszerükben. A katekolaminok csak rövid ideig tartanak, és a test gyorsan lebontja őket metanephrin nevű molekulákra. A metanephrin sokkal hosszabb ideig tart, és könnyebben és pontosabban mérhető, mint a katekolaminok. A katekolaminok és metanephrinek mérhetők a vérben vagy egy 24 órás vizeletgyűjtésben. A beteg életkorától, családtörténetétől és egyéb tényezőktől függően plazma (azaz vér) és/vagy vizeletvizsgálatot rendelnek el. A normál érték felső határának legalább kétszerese, azt jelenti, hogy a páciens szinte biztosan feokromocitómában szenved. Mellékvese-incidenciában szenvedő betegeknél, ha a metanephrin szintje a normál érték felső határának 1-2-szerese, a feokromocitóma előfordulásának esélye 30%. Fontos megjegyezni, hogy bizonyos gyógyszerek megzavarhatják ezeket a vizsgálatokat, köztük egyes antidepresszánsok és más pszichiátriai betegségek és magas vérnyomás elleni gyógyszerek. Ezenkívül az alkohol megvonása, az alvási apnoe és a súlyos stressz, például egy műtét vagy jelentős betegség megzavarhatja a teszt eredményeit.

Lokalizálás

Miután megerősítette a pheochromocytoma diagnózisa, képalkotó teszteket végeznek a tumor (ok) helyének megtalálásához. Általában először CAT-vizsgálatot vagy MRI-t kell elvégezni. Ezek a képalkotó tesztek abban is segíthetnek, hogy kiderüljön, vannak-e daganatok (azaz paraganglioma) a mellékveséken kívül. Ha a CAT-vizsgálat vagy az MRI nem azonosítja a daganatot, akkor egy speciális nukleáris gyógyszer-átvizsgálás, az úgynevezett MIBG-vizsgálat végezhető. A MIBG (metųodobenzilguanidin) vizsgálat egy gyengén radioaktív részecskét használ, amely "belemegy" a tumorba, és kigyullad a vizsgálat során. A MIBG-vizsgálatok nagyon specifikusak az adrenalin-termelő daganatokra, és segíthetnek a paraganglioma és az áttétes megbetegedések (a fő daganaton kívül terjedő rák) megtalálásában is. PET (pozitronemissziós tomográfia) vizsgálat is elvégezhető. Ez a vizsgálat egy gyengén radioaktív részecskét használ, amely metabolikusan aktív daganatokká (azaz sok energiát és cukrot felemésztő daganatokká) épít. Ez a teszt különösen jó a paragangliomák lokalizálására.

Miután talált egy mellékvese daganatot, NEM szabad biopsziát végezni. Pheochromocytoma vagy paraganglioma biopsziájának elvégzése pheo-krízishez és akár halálhoz is vezethet.

Kezelés

A a feokromocitóma legjobb kezelése műtéti úton történő eltávolítása. E szabály alól a kevés kivétel egyike azok a betegek, akiknek olyan egyéb egészségügyi problémái vannak, amelyek annyira veszélyesek, hogy nem élnék túl a műtétet. Az orvosi terápia általában csak átmenetileg hatékony, és a betegek "áttörhetik" a gyógyszereket.

Felkészülés a műveletre:

A feokromocitóma eltávolítását célzó műtét előtt a beteget megfelelő gyógyszerekkel kell felkészíteni, hogy megakadályozzák a műtét során felszabaduló adrenalin hatásait. Ezt az előkészítést orvosnak (pl. Endokrinológus, endokrin sebész vagy magas vérnyomás szakorvos) kell elvégeznie, aki tapasztalattal rendelkezik a pheochromocytoma betegek kezelésében.

Sebészet

A műtét előtti legjobb felkészülés ellenére is változékony vérnyomás-változása, szabálytalan szívritmusa és vérzése lehet. Emiatt kritikus fontosságú, hogy a műtéti és az anesztéziás csoportok állandó kapcsolatban legyenek és jelentős tapasztalattal rendelkezzenek a feokromocitóma kezelésében. A legtöbb feokromocitóma laparoszkóposan eltávolítható, kivéve a nagyon nagy daganatokat és azokat, amelyek egyértelműen rosszindulatúak. A mellékveseközpontban ezeknek a műveleteknek a 98% -át minimálisan invazív technikákkal hajtjuk végre (azaz 3 vagy 4 nagyon kicsi metszést és egy speciális műszerekkel ellátott kis kamerát készítünk). (Lásd a mellékvese műtétet)

Következő lépések

Ha mellékvese problémával foglalkozik, a Columbia Adrenal Center csapatunk segítségére van. Hívás (212) 305-0444 vagy kérjen időpontot online.