Policisztás vesebetegség macskákban: genetikai betegség magyarázata

A macskánál policisztás vesebetegséget diagnosztizáltak? Nem vagy egyedül. A macskák policisztás vesebetegsége (PKD) az egyik leggyakoribb macska genetikai betegség. Széles körben leírják perzsa és rokon macskáknál, de szórványosan más macskafajtáknál is (Nivy és mtsai, 2015 és Volta és mtsai, 2009).

A PKD-t világszerte a perzsa macskák körülbelül 38% -ánál diagnosztizálják, ami az összes macskának körülbelül 6% -át teszi ki (Lyons et al, 2014). A betegséget a folyadékkal töltött kis ciszták képződése jellemzi, amelyek veseelégtelenséghez vezethetnek. A PKD1 gén autoszomális domináns mutációját azonosították ennek az állapotnak az okozójaként.

Háttér-információ

A macskák policisztás vesebetegsége örökletes állapot, amelyet folyadékkal töltött ciszták képződése jellemez a vesében, néha a májban és a hasnyálmirigyben (Lee és mtsai, 2015). A ciszták nem működő, folyadékkal töltött formációk, amelyek a méretek széles skálájában változhatnak. A macskák PKD-je egybeesik az embernél leírtakkal.

Ez a betegség a meghibásodott csilló-közvetített jelátvitelhez kapcsolódik, amelyet az a policisztin-1 fehérje (PC1). A PC1 egy membránhoz kötött fehérje, amely primer csillókban, szálszerű organellákban expresszálódik a legtöbb testsejt felszínén. A ciszta kialakulásának pontos mechanizmusa továbbra sem tisztázott, de feltételezhető, hogy összefügg a csillókon keresztüli megzavart jelzéssel, amelyet a PC1 hiánya okoz (Halvorson és mtsai, 2010).

A PKD előfordulása a perzsa és a perzsa rokon macskák körében körülbelül 36-49,5%. A betegségről házi rövidszőrű macskák, brit rövidszőrű macskák, Ragdollok, Burmillák, Himalája, Scottish Folds és egy Chartreux macska (Volta et al, 2009) is beszámoltak.

Policisztás vesebetegség macskáknál

Maguk a ciszták nem ártanak a macskáknak, de károsíthatják a vesét és megzavarhatják normális működésüket. A ciszták növekedésével és szaporodásával fokozatosan pótolják a veseszövetet, és megzavarják egészséges működésüket. A vesék a veserendszer két bab alakú szerve, és részt vesznek a vér szűrésében.

A vesék segítenek fenntartani a cica testében a homeosztázist azáltal, hogy kiszűrik és eltávolítják a salakanyagokat a vérből, szabályozva a sav-bázis egyensúlyt, az elektrolit szintet, a vízszintet és a vérnyomást. A vesék az eritropoézishez (eritrociták termelése) szükséges eritropoietint is termelik.

Mivel a vesék nagyon sok fontos funkciót hasznosítanak, a vesék zavart működése, például a PKD-ben, számos egészségügyi komplikációt eredményezhet. Ha többet szeretne megtudni a vesék működéséről, olvassa el cikkünket a krónikus vesebetegségről.

Genetika

Egyetlen nukleotidmutáció a policisztin-1 (PKD1) gén macska PKD okozójaként azonosították (Lyons és mtsai, 2012). A mutáció autoszomális domináns módban öröklődik, vagyis minden olyan macska érintett, aki a gén (allél) legalább egy mutált kópiáját örökli. Két érintetlen macska mindig sértetlen utódokat ad.

Ha az érintett heterozigótát egészséges macskával keresztezik, akkor 50% az esély arra, hogy minden cica is érintett legyen. Ha két érintett heterozigóta keresztezett, akkor 75% esély van arra, hogy minden cica örökölje a PKD-t. És végül az érintett homozigóták (két mutált allél hordozói) mindig megkapják az érintett utódokat.

A macskák policisztás vesebetegsége autoszomális domináns módban öröklődik

Tünetek és diagnózis

A PKD klinikai bemutatása gyakran tartalmaz lázat, polyuria (fokozott vizeletürítés) és polydipsia (fokozott vízfogyasztás), étvágytalanság és fogyás, megnagyobbodott és fájdalmas vesék, dehidráció, letargia és depresszió.

Halvány nyálkahártyákat, alacsony testállapot-pontszámot, vérszegénységet, leukocitózist és azotaemiát is regisztráltak (Nivy és mtsai, 2015). A PKD diagnózisa fizikai vizsgálatot, ultrahangot és genetikai tesztet tartalmaz. A genetikai tesztek lehetővé teszik a tünetek előtti diagnózist és a korai kezelést.

Kezelés és prognózis

Mivel ez egy irreverzibilis és progresszív betegség, a prognózis őrzött (Volta és mtsai, 2009). Nincs olyan kezelés, amely visszafordíthatná a PKD-t, de vannak olyan kezelések, amelyek elősegíthetik a macska vese egészségének és működésének fenntartását és meghosszabbítását.

Ezek a kezelések azonban nem specifikusak a PKD-re, és különféle vesebetegségek terápiájában alkalmazzák. Ide tartoznak a fokozott vízfogyasztás, a speciális étrendek, a kálium- és/vagy kalcium-kiegészítők, a veseátültetés, a folyadék felhalmozódásának aspirálása és még sok más.

Jegyzet: Nem ajánlott a hordozók tenyésztése annak érdekében, hogy megakadályozzuk a betegség progresszióját az utódok számára. A mutáció kimutatására genetikai teszt áll rendelkezésre.

Policisztás vesebetegség macskáknál

A PKD gyakori és súlyos genetikai betegség. A perzsa és rokon macskákat a PKD nagyobb kockázattal fenyegetik, és gyakran ajánlottak jelöltnek a DNS-vizsgálatokhoz. Fontos megjegyezni, hogy az összes többi fajtájú macska is érintett lehet.

Idézetek:

1. Halvorson CR, Bremmer MS, Jacobs SC. (2010). Policisztás vesebetegség: öröklődés, patofiziológia, prognózis és kezelés. Int J Nephrol Renovasc Dis. 3: 69-83. PMID: 21694932

2. Lee YJ, Chen HY, Hsu WL, Ou CM, Wong ML. (2015). A macska policisztás vesebetegségének diagnosztizálása ultrahangvizsgálat és PKD1 génelemzés kombinációjával. Állatorvosi nyilvántartás. 67: 614-17 doi: 10.1136/vr.c4605

3. Lyons LA (2012). Genetikai teszt házi macskáknál. Molekuláris és sejtszondák: 1-7. doi: 10.1016/j.mcp.2012.04.004

4. Lyons LA, Biller DS, Erdman CA, Lipinski MJ, Young AE, Roe BA, Qin B, Grahn RA. (2014) A PKD1-ben azonosított macska policisztás vesebetegség mutációja. JASN. 15 (10): 2548-2555. doi: https://doi.org/10.1097/01.ASN.0000141776.38527.BB

5. Nivy R, Lyons LA, Aroch I, Segev G. (2015). Policisztás vesebetegség négy brit rövidszőrű macskában, bakteriális cisztafertőzés sikeres kezelésével. Journal of Small Animal Practice. 56: 585-89. doi: 10.1111/jsap.12327