Policisztás vesebetegség

Mi a policisztás vesebetegség?

A normál vese körülbelül akkora, mint egy zárt ököl. A policisztás vesékben ciszták vannak, amelyek a vesékben képződnek. Ezek a ciszták folyadékkal vannak feltöltve, és méretüktől és azok számától függően megváltoztatják a vesék méretét. Vannak orvosi folyóiratok, amelyek policisztás vesék képeit mutatják, amelyek körülbelül akkorák, mint egy futball és súlya meghaladja a 20 fontot.

kezelés

A vese méretének megváltoztatása mellett a ciszták megzavarhatják az egészséges veseműködést, és idővel később veseelégtelenséghez vezethetnek. A policisztás vesebetegségben diagnosztizált emberek körülbelül fele végső stádiumú vesebetegséget (ESRD) tapasztal, dialízisre vagy vesetranszplantációra szorul.

A PKD-ről úgy gondolják, hogy a férfiak és a nők mindegyikében egyformán érintett. Néhány tanulmány azonban kimutatta, hogy a betegség a fehér embereknél gyakrabban fordulhat elő, mint az afroamerikaiaknál, és a nőknél gyakrabban fordul elő, mint a férfiaknál.

A PKD az első számú veseelégtelenség oka az amerikaiaknál, és becslések szerint az Egyesült Államokban jelenleg 600 000 ember szenved.

Hogyan kap valaki policisztás vesebetegséget?

Nem tudja elkapni a PKD-t egy vírustól vagy azzal, hogy kiteszi magát egy másik embernek, aki rendelkezik vele. A policisztás vesebetegség örökletes, és a betegségnek két formája van, amelyeket egy szülő ad át:

  • Autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD) messze a PKD leggyakoribb formája, és családokban fut. A szülőtől a gyermekig terjed. Az esély az, hogy a gyermek 50/50 arányban örökölje az érintett anyától vagy apától. Az ADPKD-s betegek kb. 10% -a nem örökölte a betegséget a szülőtől, de van egy olyan génje, amely mutálta a betegséget.
  • Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség (ARPKD) ritka, és csecsemőket üt meg, néha még születés előtt. „Infantilis PKD” néven is ismert. Mindkét szülőnek az ARPKD gén „hordozóinak” kell lennie, hogy továbbadja azt egy gyermeknek, és minden gyermeküknek egy a negyedik esélye van a betegség eljutására.

Autoszomális domináns policisztás vesebetegség (ADPKD)

Az autoszomális domináns az összes PKD-eset 90% -át teszi ki. Ez a leggyakrabban öröklődő betegség. „Dominánsnak” nevezik, mert a betegség megszerzéséhez az embernek meg kell kapnia egy domináns gén egy példányát egy szülőtől. Az ADPKD-ben szenvedőknek általában nincsenek tüneteik, amíg el nem érik a 30 és 40 év közötti életkorot.

Amikor az ADPKD-t először diagnosztizálják, általában azért van, mert az orvos ismeri a családi kórtörténetet és keresi az állapotot, vannak tünetek, vagy más okból elvégzett orvosi vizsgálat rávilágít a vesebetegségre.

Mivel az ADPKD családokban fut, egy személy el akarja mondani orvosának a kórtörténetét. Annak ellenére, hogy más családtagok ADPKD-vel is rendelkezhetnek, a betegség tünetei és hatása általában nem hasonlóak. Minden családtagnak eltérő tapasztalata lehet az ADPKD-vel kapcsolatban. Van, akinek súlyos tünetei lehetnek, míg másoknak egyáltalán nincsenek.

A leggyakoribb tünetek a magas vérnyomás, a vizeletben lévő vér és/vagy a hát, az oldal és a has fájdalma.

Az ADPKD-s betegek 60-70 százalékának magas a vérnyomása. Valószínűleg ez annak a megnövekedett nyomásnak köszönhető, amelyet a megnagyobbodott ciszták a vesék erületeire helyeznek. Az orvostudomány, az étrend, a testmozgás és az életmódváltás segíthet csökkenteni és szabályozni a vérnyomást, valamint lassíthatja az ADPKD előrehaladását. Az orvos megmondja a PKD-ben szenvedő betegeknek, mit tehetnek a vese egészségének lehető leghosszabb fenntartása érdekében.

Egy bizonyos ponton az ADPKD-ben szenvedők csaknem fele vizet találhat (hematuria). Amikor a vizelet rózsaszínű, vörös vagy barna színűnek tűnik, ez azt jelzi, hogy vér van jelen. Ez előfordulhat egy vagy több napig, de általában kevesebb, mint néhány napig. A betegnek általában azt mondják, hogy pihenjen az ágyban, és igyon sok vizet. Ha fájdalom van, általában az acetaminofent (Tylenol®) ajánlják. Ha pár nap múlva is van vér, szükség lehet kórházi tartózkodásra.

A fájdalom gyakori az ADPKD-ben szenvedőknél. A fájdalom általában akkor jelentkezik, amikor a vesék nagyon megnőnek a cisztáktól. Egyeseknél a fájdalom állandó, mások számára jön és elmúlik. A fájdalom enyhe és elviselhetetlen lehet. A fájdalom általában ott van, ahol a vese található, hátul és oldalán. A Tylenol® ad némi megkönnyebbülést. Ha a fájdalom súlyos, a műtét kisebbé teheti a cisztákat, ami segíthet, de átmeneti és nem gyógyír.

Az ADPKD egyéb lehetséges szövődményei

A húgyúti fertőzések gyakoribbak az ADPKD-ben szenvedőknél, és a lehető leghamarabb antibiotikumokkal kell kezelni, hogy a fertőzés ne terjedhessen a vesék körüli cisztákba. Az antibiotikumok nem hatolnak be a cisztákba, ezért ezeket a fertőzéseket azonnal kezelni kell.

Amikor a ciszták blokkolják a vesék elvezetését, vesekövek alakulhatnak ki - a betegek 20-30 százalékában. Ez kétszerese a PKD nélküli emberek arányának. A vesekövek átadásakor általában nagyon fájdalmas, és a vér a vizeletben látható.

Az ADPKD-ben szenvedők akár 70 százalékánál májciszta is kialakulhat öregedésével. A ciszták megnövelhetik a májat, de a máj működését ez nem befolyásolja. A nőknél annyi nőnél alakul ki májciszta, bár a nőknél fiatalabb korban, a terhes nőknél pedig gyakrabban fordulnak elő. A nőknek számtalan és nagyobb ciszta is van.

A szívet a PKD is befolyásolhatja. A mitrális szelep prolapsus (MVP) az ADPKD-ben szenvedők 26% -ában fordul elő, szemben az általános populáció 2-3% -ával. Az MVP szívdobogást, mellkasi fájdalmat és extra vagy gyorsabb ütem érzést okozhat a szívben, mert a szelep nem záródik be, ahogy kellene.

A fejfájást magas vérnyomás vagy megnagyobbodott erek (aneurysma) okozhatják az agyban. Emiatt az ADPKD-ben szenvedő embereknek orvoshoz kell fordulniuk a fejfájással kapcsolatban, különösen az over-the-counter fájdalomcsillapítás szedése előtt. Az orvos javasolhatja az aneurizmák rendszeres ellenőrzését, ha a családban anamnézis szakadt agyi aneurizmákról van szó, ami az ADPKD szövődménye.

Orvosi vizsgálatok a PKD kimutatására

Sok autoszomális domináns policisztás vesebetegségben szenvedő embernek nincsenek a betegség jelei vagy tünetei. Vannak, akik nem tudják, hogy policisztás vesebetegségben szenvednek, egész életükben. Ezekben az esetekben a rutinvizsgálatok, beleértve a vér- és vizeletvizsgálatokat, még a PKD jeleit sem mutathatják.

Az ultrahangot leggyakrabban a kezdeti stádiumú ADPKD kimutatására használják. A hanghullámok ártalmatlanul jutnak át a vesén, és képet hoznak létre az orvos számára. Az orvos képes lesz látni a cisztákat, ha azok elég nagyok.

A diagnózis felállításához számítógépes tomográfiát (CT) és mágneses rezonancia képalkotást (MRI) is használnak. A CT sugárzást (röntgen) használ, és a jobb láthatóság érdekében gyakran festék injektálását igényli.

Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség (ARPKD)

Az autoszomális recesszív PKD szintén örökletes, de más génből származik, mint amely a PKD autoszomális domináns formáját okozza. Az ARPKD-t azért hívják „recesszívnek”, mert két példányt kell továbbadni, mindegyik szülőtől egyet. Mindkét szülőnek rendelkeznie kell azzal a génnel, hogy az ARPKD átadja a betegséget gyermekének, még akkor is, ha nincs PKD. Ha mindkét szülő hordozza a kóros gént, annak esélye, hogy gyermeke ARPKD-t kapjon, minden negyedik. Ha csak egy szülő rendelkezik a génnel, csecsemője nem kaphatja meg a betegséget.

Az ARPKD minden 10.000 emberből körülbelül egyet érint az Egyesült Államokban.

Az ADPKD-vel ellentétben, amelynek tünetei csak középkorban jelentkeznek, az ARPKD-t általában nagyon korán diagnosztizálják. Az ultrahang segítségével kiderülhetnek a magzat veséjének cisztái, miközben az még az anyaméhben van. Az ultrahangos képalkotásnak nincs mellékhatása, és biztonságos minden beteg számára, beleértve a terhes nőket és a magzatokat is.

Mivel ez a betegség már születése előtt megkezdheti a csecsemők hatását, „infantilis PKD-nek” is nevezik. Az ebben a betegségben szenvedő csecsemőknél az első hónapban magas a halálozási arány. A túlélési idő attól függ, hogy a csecsemőnek milyen rossz esete van az ARPKD-ben. Az ARPKD-ben szenvedő csecsemők körülbelül 50 százaléka születésekor vagy perccel később meghal, mert a túlságosan megnagyobbodott vese zavarja a légzést. Néhány csecsemő napokon vagy hónapokon belül meghal, míg más gyermekek normális vesefunkcióval rendelkeznek néhány évig. Vannak még ARPKD-s betegek is, akik felnőtt korukat is megélhetik. A betegség azonban a test más területeit is érinti, beleértve a májat, a lépet és a hasnyálmirigyet, ami alacsony vérsejtszámhoz, visszérgyulladáshoz és aranyérhez vezet.

Az ARPKD-ben szenvedő gyermekeknél májprobléma is van, az úgynevezett veleszületett májfibrózis. A máj vénáiból a véráramlás blokkolható a hegek miatt, amelyek a máj megnagyobbodásához vezethetnek.

A vérnyomást is ellenőrizni kell. A legtöbb gyermeknél éves korukra magas a vérnyomás. A gyakori vizelés és a húgyúti fertőzések az ARPKD további szövődményei. Az ARPKD-ben szenvedő gyermekek testmérete kisebb lehet, mint az átlag, mert a vesék nem képesek ellátni a csontokat a növekedéshez szükséges tápanyagokkal.

Annak érdekében, hogy az ARPKD-ben szenvedő gyermekek a lehető legegészségesebbek legyenek, fel kell keresniük egy gyermek nefrológust (egy vesebeteg gyermekek gondozására szakosodott orvos). A gyermek nefrológusa a magas vérnyomás csökkentésére szolgáló gyógyszert és antibiotikumokat ír fel a húgyúti fertőzésekre, ha szükséges. Az orvos ellenőrzi a májat, a vesét és a gyermek növekedését. Néha, ha a növekedés gyenge, növekedési hormonokat írhatnak fel.

Veseelégtelenség

60 éves korukban az ADPKD-ben szenvedő emberek körülbelül felének dialízisre vagy transzplantációra lesz szüksége a veseműködés pótlásához. Az ARPKD-ben szenvedő gyermekek körülbelül egyharmadának dialízisre vagy vesetranszplantációra lesz szüksége 10 éves koráig.

Amikor a vesék már nem képesek eltávolítani a hulladékot a vérből, a méreganyagok felhalmozódnak, és ilyen tüneteket okoznak:

  • Nem érzem jól magam
  • Energiahiány
  • Hányinger
  • Hányás
  • Nehéz légzés
  • Fogyás
  • Koncentrációs nehézség
  • Depresszió

A dialízis eltávolítja a felesleges folyadékot és méreganyagokat a vérből. Különböző típusú dialízis létezik, beleértve a hemodialízist és a peritonealis dialízist (PD).

A veseátültetés új vese lesz, amely a már nem működő vese helyét veszi át. Elutasítás elleni gyógyszereket kell szedni, hogy a test elfogadja az új vesét.

A PKD Research jövője

2000-ben a tudósok megállapították, hogy a rák kezelésére használt gyógyszer a PKD génnel rendelkező egerekben is gátolta a ciszta képződését. 2003-ban pedig egy másik vegyület gátolta a ciszta képződését az egerekben ADPKD és ARPKD génekkel. A vese ciszták képződését kiváltó folyamatok azonosításával, valamint olyan gyógyszerekkel történő kísérletezéssel, amelyek gátolhatják vagy blokkolhatják őket, remélhetőleg a kutatás javulást eredményez a PKD kezelésében és a gyógyulásban.