Áttekintés - Prader-Willi-szindróma

A Prader-Willi-szindróma egy ritka genetikai állapot, amely sokféle fizikai tünetet, tanulási nehézséget és viselkedési problémát okoz. Általában röviddel a születés után veszik észre.

Prader-Willi-szindróma tünetei

A Prader-Willi-szindróma tipikus tünetei a következők:

túlzott étvágy és túlevés, ami könnyen veszélyes súlygyarapodáshoz vezethet
korlátozott növekedés (a gyermekek jóval alacsonyabbak az átlagnál)
gyenge izmok által okozott floppiness (hipotónia)
tanulási nehézségek
a szexuális fejlődés hiánya
viselkedési problémák, például indulatok vagy makacsság

A Prader-Willi-szindróma okai

A Prader-Willi-szindrómát a 15. kromoszóma számú géncsoport hibája okozza. Ez a hiba számos problémához vezet, és úgy gondolják, hogy befolyásolja az agy azon részét, az úgynevezett hipotalamust, amely hormonokat termel, szabályozza a növekedést és az étvágyat.

Ez megmagyarázhatja a Prader-Willi-szindróma néhány jellemző tulajdonságát, például a késleltetett növekedést és a tartós éhséget.

A genetikai ok pusztán véletlenül következik be, és minden etnikai háttérrel rendelkező fiú és lány érintett lehet.

Rendkívül ritka, hogy a szülőknek egynél több Prader-Willi-szindrómás gyermekük van.

Prader-Willi szindróma diagnosztizálása

A Prader-Willi-szindróma általában genetikai teszteléssel igazolható.

A gyermekeket genetikai vizsgálatokra lehet ajánlani, ha Prader-Willi-szindróma tünetei vannak. A vizsgálat elvégezhető olyan csecsemőknél, akik születésükkor nagyon hajlékonyak.

Prader-Willi szindróma kezelése

A Prader-Willi-szindrómára nincs gyógymód, ezért a kezelés célja a tünetek és a kapcsolódó problémák kezelése. Ez magában foglalja a gyermek túlzott étvágyának és viselkedési problémáinak kezelését.

A Prader-Willi-szindrómás gyermek gondozásának egyik legfontosabb eleme a normális testsúly fenntartása. A gyermeknek egészséges, kiegyensúlyozott étrendet kell tartania, kezdettől fogva kerülnie kell az édes finomságokat és a magas kalóriatartalmú termékeket.

Ha a gyermekek annyit fogyaszthatnak, amennyit csak akarnak, gyorsan veszélyesen túlsúlyossá válnak. A szindrómás gyermek 3–6-szor többet ehet, mint más azonos korú gyermekek, és még mindig éhesnek érzi magát.

Az ételbevitel korlátozása nagyon nagy kihívást jelenthet a családok számára. Lehet, hogy a gyerekek rosszul viselkednek, ha extra ételt szereznek, éhségük pedig elrejtheti vagy ellophatja őket.

Prader-Willi szindróma által okozott hosszú távú problémák

Maga a Prader-Willi-szindróma nem életveszélyes. A kényszeres étkezés és a súlygyarapodás azonban a szindrómás fiatal felnőttek számára elhízással kapcsolatos állapotokat okozhat, például:

2-es típusú diabétesz
szív elégtelenség
légzési nehézségek

Ha az elhízást nem akadályozzák meg a táplálékfelvétel szabályozásával, akkor a betegségben szenvedők valószínűleg sokkal fiatalabban halnak meg, mint amire általában számítani lehet. Ha étrendjüket jól ellenőrzik, és nem válnak túlsúlyossá, a felnőttek életminősége jó és valószínűleg normális a várható élettartamuk.

Sok Prader-Willi-szindrómás felnőtt vesz részt olyan tevékenységekben, mint önkéntes vagy részmunkaidős munka, de viselkedési problémái és tanulási nehézségei miatt nem valószínű, hogy képesek lesznek teljesen önálló életet élni.

A megnövekedett étvágy azt is jelenti, hogy fokozódik az étel fulladásának kockázata, ezért a Prader-Willi-szindrómás gyermek gondozóinak tanácsos megtanulniuk, mit kell tenniük, ha valaki fulladozik.

PWSA UK

A Prader-Willi-szindróma egyesület (PWSA UK) tájékoztatást és támogatást nyújt azoknak az embereknek, akiknek életét befolyásolja az állapot. Hívhatja a PWSA segélyvonalát a 01332 365676 telefonszámon.

Információk gyermekéről

Ha gyermekének Prader-Willi-szindróma van, a klinikai csoport továbbítja az információkat róluk az Országos Veleszületett Rendellenességek és Ritka Betegségek Regisztrációs Szolgálatának (NCARDRS).

Ez segít a tudósoknak jobb módszereket keresni ennek az állapotnak a megelőzésére és kezelésére. Bármikor leiratkozhat a nyilvántartásról.

Videó: Prader-Willi-szindróma

Ebben a videóban egy pszichiáter elmagyarázza a Prader-Willi-szindróma különböző tüneteit.

Az oldal utolsó áttekintése: 2018. január 8
A következő felülvizsgálat ideje: 2021. január 8