Tünetek - Prader-Willi szindróma

A Prader-Willi-szindróma sokféle tünetet okozhat, és befolyásolhatja gyermeke testi, pszichológiai és viselkedési fejlődését.

Floppiness

A gyenge izmok okozta hajlékonyságot általában röviddel a születés után észlelik. Ennek orvosi neve a hipotónia.

A hipotónia jelentheti a babáját:

nincs teljes mozgástartománya
gyenge kiáltása van
gyenge reflexei vannak
nem tudnak megfelelően szopni, ami azt jelenti, hogy táplálkozási nehézségeik vannak és 1 éves korukig alulsúlyosak lehetnek, és előfordulhat, hogy etetőcsővel kell etetni őket (lásd Prader-Willi szindróma kezelése)

Gyenge szexuális fejlődés

A kisfiúknak rendellenesen kicsi a péniszük, és az egyik vagy mindkét here még mindig ott lehet a hasukban (nem ereszkedő herék). A kislányoknak nem lesz fejlett nemi szerve is.

A Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermekek pubertást a szokásosnál később tapasztalnak meg, és nem biztos, hogy felnőtté válnak. Például:

a fiúknak még mindig magas a hangjuk, és nem sok arc- és testszőrük van
a lányok gyakran csak a 30-as években kezdik el a menstruációt, és a mellük nem fejlődik ki teljesen - amikor menstruáció fordul elő, általában szabálytalan és nagyon könnyű

Szinte ismeretlen, hogy a Prader-Willi-szindrómában szenvedő férfiak és nők gyermekeiknek van-e. Általában terméketlenek, mert a herék és a petefészkek nem fejlődnek rendesen. A szexuális tevékenység azonban általában lehetséges, különösen, ha nemi hormonokat cserélnek.

Megkülönböztető jellegzetességek

A Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermekek számos megkülönböztető tulajdonsággal rendelkeznek, többek között:

mandula alakú szemek
keresztezett szemekkel
keskeny homlok a templomoknál
keskeny orrhíd
vékony felső ajak és lefelé fordított száj
szokatlanul világos haj, bőr és szem
kis kezek és lábak

Ezeket a jellemzőket általában a születéskor vagy röviddel azután észlelik.

Fokozott étvágy

A Prader-Willi-szindrómás gyermekeknél fokozott étvágy alakul ki, és ha lehetőségük van rá, túl sok ételt fogyasztanak. Ennek orvosi neve hyperphagia.

1 és 4 éves kor között a gyermek fokozott érdeklődést mutat az étel iránt, plusz ételt kér és rosszul viselkedik, ha plusz ételt kap. Ez a viselkedés gyermekkorban növekszik, és minden Prader-Willi-szindrómás gyermeknél megfigyelhető. Tartalmazhatja:

dührohamok és dühös viselkedés az étel megszerzéséhez
étel iránti érdeklődés, az étellel kapcsolatos játék vagy az ételek megbeszélése
elrejtése vagy ellopása, vagy pénz ellopása az étel megszerzéséhez
nem megfelelő tárgyak, fagyasztott vagy főtt ételek fogyasztása vagy élelmiszer pazarlása
nagyon jó memória azoknak az embereknek, akik korábban ételt adtak nekik, vagy olyan helyzetekben, ahol élelmiszer állt rendelkezésre

A Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermekek sokkal nagyobb mennyiségű ételt tudnak elviselni, mielőtt testük automatikusan visszahányja, és nem annyira érzékenyek a fájdalomra. Ezért olyan tárgyakat ehetnek, amelyek más embereket nagyon megbetegítenének.

Ez azt jelenti, hogy nagyobb a kockázata a következőknek:

ételmérgezés
fulladás
gyomortörés - ahol a gyomor felnyílik, néha életveszélyes fertőzést okoz

A hányás és a gyomorfájdalom a gyomortörés két leggyakoribb jele. A Prader-Willi-szindrómában szenvedők általában nem hánynak vagy panaszkodnak gyomorfájdalomra, ezért nagyon komolyan vegye ezeket a tüneteket, ha gyermekével fordulnak elő. Azonnal hívja a gondozási csoportot vagy a háziorvost tanácsért.

A Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermekek nem mindig elhíznak, és karcsúak maradhatnak, ha az étrendet és az ételeket ellenőrzik. Soha nem fogják megtanulni maguk ellenőrizni az ételbevitelt, és ezt nekik kell kezelni.

Emellett lassú az anyagcseréjük, kevesebb táplálékra és kevesebb kalóriára van szükségük, mint más azonos korú gyermekeknek. A csökkent izomtónus azt jelenti, hogy fizikailag kevésbé aktívak, és nem égetnek el annyi energiát, mint más gyerekek.

Tanulási nehézségek és késés a fejlődésben

A legtöbb Prader-Willi-szindrómás gyermeknek enyhe vagy közepes tanulási nehézsége van, alacsony IQ-val.

Ez azt jelenti, hogy a Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermeknek tovább kell tartania a fontos fejlődési mérföldköveket. Például egy szindrómás gyermek általában 12 hónap körül kezd felülni, és körülbelül 24 hónaposan kezd el járni. Sokan későn beszélnek, és nehézségeik vannak egyes hangok kiejtésével.

A legtöbb Prader-Willi-szindrómás gyermek külön támogatással járhat általános iskolába, bár vannak, akik középiskolában speciális iskolába költöznek

Rövid távú memóriájuk általában gyenge, bár gyakran jó a hosszú távú memóriájuk.

E problémák ellenére a Prader-Willi-szindrómás gyermekek hajlamosak megoldani a rejtvényeket, például a szavak keresését és a kirakós játékokat.

Alacsony termetű

A Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermekek általában jóval rövidebbek, mint más saját korú gyermekek. Ez általában 2 éves korukra nyilvánvaló.

Az emberi növekedési hormon (HGH) alacsony szintje hozzájárul az alacsony termethez, és nem fog átmenni a pubertás alatti tipikus növekedési rohamon.

Ha a HGH-t nem cserélik ki, a Prader-Willi-szindrómában szenvedők átlagos felnőtt magassága 159 cm (5ft 2in) egy férfinak és 149cm (4ft 10in) egy nőnek.

A gyermekek számára elő lehet írni a HGH mesterséges változatát a növekedés ösztönzésére (lásd Prader-Willi szindróma kezelése).

Viselkedési problémák

A legtöbb Prader-Willi-szindrómás gyermek nehéz viselkedési tulajdonságokkal rendelkezik, mint például dühroham és makacsság. Tipikus viselkedési problémák a következők:

indulat és hirtelen düh, amelyet kisebb események válthatnak ki
makacsság és nagyon érvelő
irányító és manipulatív viselkedés
újra és újra felteszi ugyanazt a kérdést, vagy gyakran visszatér ugyanarra a témára egy beszélgetés során
ugyanazon tevékenység megismétlése (például ugyanazon játék lejátszása vagy ugyanazon videó ismételt megtekintése)
nagyon szigorú napi rutin betartása - a rutin bármilyen váratlan megzavarása felboríthatja őket

Míg ezek a viselkedési problémák kihívást jelenthetnek a szülők számára, a Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermekek sok pozitív szempontot hordoznak személyiségükben is, például szeretetteljes, kedves, gondoskodó és vicces.

Bőrszedés

Az Prader-Willi-szindrómában szenvedő 5-ből 4-ből 4 gyermek állandóan szedi bőrét, általában arcát, kezét vagy karját. Megkarcolhatják, átszúrhatják vagy meghúzhatják a bőrüket, néha gemkapcsokat vagy csipeszt használva. Nyitott sebeket, hegesedést és fertőzést eredményezhet.

Néhány gyerek kiszúrhatja a fenekéből a kakit. Amellett, hogy zavart okoz a gyermekek és a szülők számára, ez vérzést és fertőzést okozhat.

Alvási problémák

Sok Prader-Willi-szindrómás gyermeknek problémái vannak az alvással. Fáradtak és alhatnak napközben, de aztán éjszaka vagy nagyon korán reggel felébredhetnek.

Néhány gyermek alvás közben megszakította a légzést (alvási apnoe). Ezek az epizódok túlzott álmosságot okoznak a nap folyamán, ami csak rontja az inaktivitást és az elhízást.

Az alvási apnoe súlyosbodik a súlygyarapodás során, ami ördögi körforgáshoz vezet. Az is veszélyes lehet, ha éjszaka megszakad a légzés.

Fontos azonosítani az alvási apnoét, mert hatékony kezelés és támogatás áll rendelkezésre. További információ az alvási apnoe kezeléséről.

Magas fájdalom és hányás tolerancia

A Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermekeknél nagy a tolerancia a fájdalomra, ami potenciálisan veszélyes lehet.

Például egy olyan súlyos állapot, mint az vakbélgyulladás, a legtöbb embernél súlyos fájdalmat okozhat, de észrevétlenül elmúlhat, vagy kismértékben felzaklathatja a Prader-Willi-szindrómás gyermeket.

Ezért, ha egy Prader-Willi-szindrómás gyermek fájdalomra panaszkodik, akkor azt komolyan kell venni.

A gerinc rendellenes görbülete

A gyenge izomtónus azt jelenti, hogy nagyobb az esély a gerinc görbületének kialakulására (scoliosis).

Egyéb egészségügyi problémák

Prader-Willi-szindrómás gyermekek kialakulhatnak:

szemproblémák - rövid vagy távollátás, vagy hunyorítás
gyenge izomtónus a bélben, amely székrekedést vagy hasi duzzanatot okozhat
fogszuvasodás, mert nem termelnek sok nyálat
a csontok gyengülése (csontritkulás), amikor felnőtté válnak, mivel nem rendelkeznek a csontok egészségének megőrzéséhez szükséges nemi hormonokkal

Az oldal utolsó áttekintése: 2018. január 8
A következő felülvizsgálat ideje: 2021. január 8