Retina disztrófia és elhízás
Zavar keresése
A tünetek megjelenésének kora nem ismert, de egy három érintett testvért tartalmazó egyetlen család jelentése alapján a második évtized elején fordulhat elő. A betegek észrevehetik az éjszakai látás némi elvesztését, és a látómező korlátozott. Az ERG válaszok összhangban vannak egy általánosított rúd-kúp dystrophiával. A fundoszkópia általános RPE atrófiát tár fel az arterioláris csillapítással, a perifériás pigmentáris foltossággal és a szétszórt fehér pontokkal együtt. Egy nemspecifikus dyschromatopsia kimutatható, de a fovea viszonylag normális, a központi élesség pedig kiemelkedően jó. Kevéssé ismert a betegség progressziójáról, de egy 18 éves férfi 11 éves kora óta csökkenő látásról számolt be.
Elhízás és magas BMI lehet jelen.
A TUB gén homozigóta mutációi (11p15) szegregálódtak ezzel a rendellenességgel egy testvériségben egy rokon családból.
Nem jelentettek kezelést.
A retina dystrophiájához és elhízásához társuló homozigóta mutáció a TUB génben
Borman AD, Pearce LR, Mackay DS, Nagel-Wolfrum K, Davidson AE, Henderson R, Garg S, Waseem NH, Webster AR, Plagnol V, Wolfrum U, Farooqi IS, Moore AT. A retina dystrophiájához és elhízásához társuló homozigóta mutáció a TUB génben. Hum Mutat. 2014. március; 35 (3): 289-93.
- Retina dystrophia és elhízás
- Elhízás, cukorbetegség és kardiovaszkuláris betegségek összefoglalója
- Új megállapítások A nem GMO-étkezők felépülnek az elhízásból, a szorongásból és a krónikus betegségekből; Gordon Medical
- Elhízás az ázsiaiaknál Hajlam, nem fertőző betegségek és megelőző stratégiák Hindawi
- Elhízás és a kapcsolódó betegségek műtéte - folyóirat - Elsevier