Főoldal »Rett-szindróma férfiaknál

férfiaknál

A Rett-szindróma genetikai neurodevelopmentális rendellenesség, amely szinte kizárólag a nőstényeket érinti, és férfiaknál nagyon ritka.

A Rett-szindrómát az X kromoszómán elhelyezkedő MECP2 gén mutációi okozzák. Mivel a hímeknek csak egy X kromoszómájuk van, régóta azt gondolták, hogy a MECP2 gén mutációja halálos a fiúk számára.

Retten ritkán jelentettek azonban Rett-szindrómás férfit. Ezeknek a betegeknek súlyosabb tünetei vannak, amelyek korábban kialakulnak. A betegség első jelei születéskor vagy nem sokkal később jelentkeznek. Ezeknek a betegeknek gyakran súlyos légzési, táplálkozási nehézségeik és görcsrohamaik vannak. Csak radikális orvosi beavatkozással élhetnek túl késő gyermekkorig.

Vannak más körülmények is, amelyek megmagyarázzák a Rett-szindróma előfordulását a férfiaknál. Ők:

Klinefelter-szindrómás férfiak

A Klinefelter-szindrómaВ egy genetikai állapot, amikor a hímek Y-kromoszómájuk mellett két X-kromoszómával rendelkeznek. Ez az állapot 500-1000 férfiból körülbelül 1-et érint; kicsi az esély arra, hogy egy Klinefelter-szindrómás fiúnak mutációja lehet a MECP2 génben az egyik X-kromoszómájában, és Rett-szindróma alakulhat ki. Mivel ezeknek a hímeknek a X X kromoszómájukban van a MECP2 gén tartalék másolata, a klinikai kezdetek és a tünetek nagyon hasonlóak a nőknél tapasztaltakhoz. A Rett-szindróma tünetei mellett az érintett férfiaknak vannak Klinefelter-szindróma tünetei is, mint például a fejletlen nemi szervek és az alacsony nemi hormontermelés.

Mozaikosság

A mozaikosság két különböző sejtpopuláció jelenlétét írja le a testben. A Rett-szindrómás hímek egyes sejtjeiben a MECP2 gén mutálódik, míg más sejtek a gén egészséges másolatát hordozzák. Minden ember egy sejtből származik, egy megtermékenyített petesejtből. Ez a sejt ezután feloszlik, és előidézi az emberi testet. Mivel minden sejt ugyanazon eredeti sejtből származik, genetikailag azonosak. Ez igaz, hacsak nem történik genetikai módosítás vagy mutáció a fejlődés során. Mivel minden sejt sokkal több sejtet eredményez, minél korábban fordul elő a mutáció a fejlődés során, annál több sejtnél lesz mutáció.

Rett-szindrómás mozaik hímeknél a MECP2 mutáció az embrionális fejlődés során következik be. A klinikai fenotípus az érintett sejtek százalékától függ - minél több sejtben mutálódik az MECP2 gén, annál súlyosabbak a tünetek.

Kevésbé súlyos MECP2 mutációk

Egyes MECP2 mutációk nem befolyásolják jelentősen a MECP2 fehérje működését, amelyet ez a gén kódol. Az ilyen mutációval rendelkező nőknél általában nincsenek klinikai tünetek, vagy csak nagyon enyhe tünetek vannak. Férfiaknál ezek a mutációk tanulási nehézségeket vagy viselkedési problémákat okozhatnak, de a Rett-szindróma tipikus tüneteit nem.

A Rett-szindróma hírei ma szigorúan egy hír- és információs webhely a betegségről. Nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést. Ez a tartalom nem helyettesíti a szakmai orvosi tanácsadást, a diagnózist vagy a kezelést. Mindig kérjen tanácsot orvosától vagy más szakképzett egészségügyi szolgáltatótól, ha bármilyen kérdése merülne fel az Ön egészségi állapotával kapcsolatban. Soha ne hagyja figyelmen kívül a szakmai orvosi tanácsot, és ne késlekedjen annak megkeresésével valami miatt, amit ezen a weboldalon olvasott.