Rézhiány

Larry E. Johnson

manuals

, MD, PhD, Arkansasi Orvostudományi Egyetem

A réz számos testfehérje alkotóeleme; a test rézének szinte minden része rézfehérjékhez kötődik.

A rézhiány megszerezhető vagy öröklődhet. (Lásd még: Ásványi anyagok hiányának és toxicitásának áttekintése.)

Szerzett rézhiány

Ha a rézanyagcserét szabályozó genetikai mechanizmusok normálisak, az étrendhiány ritkán okoz klinikailag jelentős rézhiányt. Az okok közé tartozik

Súlyos gyermekkori fehérjehiány

Tartós infantilis hasmenés (általában tejre korlátozott étrenddel társul)

Súlyos felszívódási zavar (például a sprue vagy a cisztás fibrózis esetén)

Gyomorsebészet (ahol a B12-vitamin hiány is előfordulhat)

Túlzott cinkbevitel

A hiány neutropeniát, a csontok meszesedésének károsodását, myelopathiát, neuropathiát és hipokróm vérszegénységet okozhat, amely nem reagál a vaskészítményekre.

Diagnózis A megszerzett rézhiány a réz és a ceruloplazmin alacsony szérumszintjén alapul, bár ezek a tesztek nem mindig megbízhatóak.

Kezelés szerzett rézhiány az okra irányul, és 1,5-3 mg/nap rézet adnak be orálisan (általában réz-szulfátként).

Örökletes rézhiány

(Menkes-szindróma)

Örökletes rézhiány fordul elő olyan hím csecsemőknél, akik öröklik a mutáns X-kapcsolt gént. Az előfordulás 100 000–250 000 élveszületésből körülbelül 1. A réz hiányos a májban, a szérumban és az esszenciális rézfehérjékben, beleértve a citokróm-c-oxidázt, a ceruloplazmint és a lizil-oxidázt.

Tünetek és jelek

Az öröklött rézhiány tünetei: súlyos értelmi fogyatékosság, hányás, hasmenés, fehérjevesztõ enteropátia, hipopigmentáció, csontelváltozások és artériás repedés; a haj ritka, acélos vagy perverz.

A legtöbb érintett gyermek 10 éves kor szerint hal meg.

Diagnózis

Szérum réz és ceruloplazmin szint

Az örökletes rézhiány diagnózisa a szérum alacsony réz- és ceruloplazminszintjén alapul. Mivel úgy tűnik, hogy a korai diagnózis és a kezelés jobb prognózist eredményez, ideális esetben a rendellenességet 2 hetes kor előtt fedezik fel. Ezen tesztek diagnosztikai pontossága azonban korlátozott. Így más tesztek is fejlesztés alatt állnak.

Kezelés

A parenterális rézt általában réz hisztidinnek adják 250 mikrogramm szubkután injekció formájában naponta kétszer, 1 éves korig, majd 250 mikrogramm szubkután naponta egyszer, 3 éves korig; a kezelés során elengedhetetlen a veseműködés ellenőrzése.

A korai kezelés ellenére sok gyermeknek rendellenes neurodevelopmentje van.

Segített ez az oldal?

Érdekes is

KÖZÖSSÉGI MÉDIA

Merck és a Merck kézikönyvek

A Merck & Co., Inc., Kenilworth, NJ, USA az egész világon az egészségügy területén vezető vezető, aki azon dolgozik, hogy a világ jól legyen. A betegségeket kezelő és megelőző új terápiák kifejlesztésétől a rászoruló emberek megsegítéséig elkötelezettek vagyunk az egész világon az egészség és a jólét javítása mellett. A Merck kézikönyvet először 1899-ben tették közzé a közösség szolgálataként. Ennek a nagy forrásnak az öröksége folytatódik, mint a Merck kézikönyv az Egyesült Államokban és Kanadában, valamint az MSD kézikönyv Észak-Amerikán kívül. Tudjon meg többet a globális orvosi ismeretek iránti elkötelezettségünkről.