Ritka törlések a Neurexin 3 lokuszban az autizmus spektrum zavarában - ScienceDirect

Az emberi neurexin géncsalád három tagja, a neurexin 1 (NRXN1), a neurexin 2 (NRXN2) és a neurexin 3 (NRXN3) neuronadhéziós fehérjéket kódol, amelyek fontos szerepet játszanak a szinapszis fejlődésében és működésében. Az autizmus spektrum rendellenességében (ASD), valamint más neurodevelopmentális állapotokban ritka exonikus kópiaszám-variánsokat és/vagy pontmutációkat azonosítottak az NRXN1 és NRXN2 lokuszokban. Négy olyan indexes eset klinikai jellemzését mutatjuk be, akiknél ASD-t diagnosztizáltak, és akiknek ritka öröklődő vagy de novo mikrodeletiói vannak a 14q24.3-31.1-nél, egy olyan régióban, amely átfedi az NRXN3 alfa- és/vagy béta-izoformáinak exonjait. Az NRXN3 deléciókat egy szubklinikai autizmussal élő apában, valamint egy hordozó anyában és apában találtak hivatalos ASD diagnózis nélkül, ami a penetrancia és az expresszivitás kérdéseit jelzi ezen a lokuszon. E klinikai bonyolultságok ellenére ez a jelentés az ASD által érintett egyénekről, akik NRXN3 exonikus deléciókat hordoznak, elősegítik az autizmus genetikai etiológiájának megértését, lehetővé téve a molekuláris diagnózisokat.

Előző kiadott cikk Következő kiadott cikk

Ezek a szerzők egyformán járultak hozzá ehhez a munkához