Egész életében egészségi állapota gyenge volt. Több mint 50 évbe telt, mire kiderült, miért.

Amíg csak emlékszik, Steven Knapp soha nem érezte jól magát.

érezte

"Ez nagyjából kora gyermekkorától fogva igaz volt" - mondta Knapp, a saját maga által leírt "hadsereg-haver", aki Németországban született, Törökországban és féltucat államban nőtt fel, köztük Grúziában, ahol középiskola óta él.

Most 61 éves, a technológiai író azt mondta, hogy a gyermekkori kirándulások az ügyeletre nem ritkák. Kicsi és sovány gyerek, balesetveszélyesnek tűnt. Emellett visszatérő hörghurutja, epizodikus hányinger és szezonális köhögés volt, amelyet allergiának gondoltak. De az orvosok soha nem találtak semmi rendkívülit.

Ahelyett, hogy kinőtte volna problémáit, felnőttkorban súlyosbodtak. Köhögése egész évben változik, és asztmális állapotnak tulajdonították. Emésztési problémáit savas reflux betegség vagy irritábilis bél szindróma okozta. Az egyik orvos szerint Knapp problémái pszichológiai jellegűek lehetnek. Mások nem tudták értelmezni eltérő tüneteit.

Több mint 50 év telik el, mire Knapp megtudja rossz egészségi állapotának okát. Egy új szakemberhez történő beutalás olyan munkához vezetett, amely meglepő eredményt hozott: a progresszív, életet rövidítő rendellenesség kevéssé ismert formája, amelyet tipikusan csecsemőkorban diagnosztizáltak.

"Azt hiszem, a kihívás része, hogy sok tünetem nagyon gyakori" - mondta Knapp, aki Mariettában él, Atlantán kívül. Azt mondta, néha dühösnek érzi magát az évek óta tartó hatástalan kezelések miatt, főleg azért, mert az orvosi ismeretek nem voltak eléggé előrehaladva egészen középkoráig.

Leginkább Knapp azt mondta: "Nagyon szerencsésnek érzem magam, hogy végre olyan diagnózist kaptam, amelynek van értelme."

Ijesztő fogyás

Amint eléri a 30-at, Knapp emlékeztetett, egészségi állapota orrba merült, és megmagyarázhatatlan kimerültséget szenvedett. De mindig amikor az orvosok tesztelték, azt mondta: "A vérmunkám meglepően jó volt."

Az egyik legzavaróbb és zavaró tünete a krónikus köhögés volt, amely szezonálisan egész évben morfondírozott, elzáródott orrmelléküregek kíséretében. Knapp mandulaműtéten és sinus műtéten esett át; egyik sem segített. A fejlődés hiánya zavarba hozta orvosait.

"Azt mondanák:" Ez nem tűnik asztmának, de kezeljük úgy, mint az asztmát "- emlékeztetett az inhalációs kortikoszteroidokra, az asztma egyik fő kezelésére, amelyet évekig tartott, csak kevéssé. Knapp kipróbálta az akupunktúrát, a masszázst, a narkotikus köhögéscsillapítót és a Neurontint is, amely epilepsziás gyógyszer, amelyet időnként krónikus köhögés kezelésére használnak. Csak a köhögés elleni gyógyszer hatott.

Emésztőrendszeri problémái ugyanolyan zavaróak voltak. Knapp krónikus székrekedésben és savas refluxban szenvedett. 1995-ben, amikor 37 éves volt, az étkezés a nyelőcsövében történt, miközben egy étteremben evett. Egy vizsgálat kimutatta a nyelőcső szűkületét vagy rendellenes szűkületét. Knapp a nyelőcső tágításán esett át, az első a következő másfél évtizedben.

2013-ban Knapp elmondta, hogy feleségével, Jo Ann-nel úgy döntöttek, hogy kipróbálnak egy alacsony szénhidráttartalmú kezelést az egészségük javítása és esetleg a 2-es típusú cukorbetegség kialakulásának esélyeinek csökkentése érdekében.

Eleinte a fehérjét, az egészséges zsírokat és zöldségeket hangsúlyozó étrend hasznosnak tűnt.

"Naponta körülbelül egy fontot vesztettem" - emlékezett vissza Knapp.

Heteken belül valami szokatlant vett észre: Bármennyit is evett, fogyása változatlanul folytatódott.

„Fülledten éhes lettem - emlékezett vissza Knapp. A teljes vacsora elfogyasztása előtt egy órával rutinszerűen megevett egy nagy előkészítő „harapnivalót” szalonnából és sajtból.

Ugyanakkor fáradtsága addig fokozódott, hogy otthonában nehezen tudott felmászni a lépcsőn.

"Utólag úgy tűnik, mintha kissé idegbeteg lettem volna" ragaszkodni a diétához - mondta Knapp, hozzátéve, hogy soha nem kötötte telhetetlen éhségét új kezelési rendjéhez. "Nagyon fegyelmezett lehet, ha elkötelezem magam amellett, hogy csinálok valamit."

Hat hónap alatt súlya 140-ről 112 fontra csúszott 5 láb-3 vázán.

Knapp konzultált hosszú idõs belgyógyászával, aki riasztott - és ötletektõl mentesen.

Azt javasolta, hogy felkeresse Cynthia Rudert atlantai gasztroenterológust, aki a második vélemény-konzultációkra szakosodott, amelyek akár egy órát is igénybe vehetnek. Nem köt biztosítást.

Knapp úgy döntött, hogy megbeszél egy időpontot, annak ellenére, hogy zsebéből kell fizetnie az irodai látogatásokért. - Úgy éreztem, nincs más választásom - mondta -, és nincs mit veszítenem.

Friss perspektíva

Az első találkozón, 2013 augusztusában, Rudert átfogó kórtörténetet vett fel. Azt mondta, emlékszik, hogy Knapp fergeteges éhsége és alacsony termete érte, ami talán nem genetikai. (Knapp édesanyja csak 4 láb volt, de apja 5 láb, idősebb testvére pedig 10 láb).

Knapp arról számolt be, hogy bátyja, aki 49 éves korában halt meg nyelőcsőrákban, visszatérő hasnyálmirigy-gyulladásban szenvedett, ami egy súlyos hasnyálmirigy-gyulladás. A gyomor mögött ülő szerv az emésztéshez nélkülözhetetlen enzimeket termel.

Rudert szerint kíváncsi volt, vajon Knapp magassága és riasztó súlycsökkenése hasnyálmirigy-rendellenesség következménye volt-e, amely rontja a növekedést, és megakadályozza az étel megfelelő emésztését és felszívódását. Lehetséges, hogy régóta fennálló problémáját súlyosbította az alacsony szénhidráttartalmú étrend.

Megdöbbentette a hosszú története is a megmagyarázhatatlan légzési problémákat, amelyek áthatolhatatlannak tűntek a kezelés szempontjából.

Az elmúlt három évben Knapp elmondta neki, hogy rendszeresen szedett köhögéscsillapítót, amely hidrokodont tartalmaz, mert csak ez irányította köhögését. 2005-ben átfogó munkát végzett egy neves orvosi központban; a köhögést „fertőzés utáni reaktív légúti betegségként” diagnosztizálták.

„Arra gondoltam:„ Ennek lennie kell néhány fertőzés ”- mondta Rudert, hogy emlékszik a gondolkodásra.

Első gondja szerinte az volt, hogy megbizonyosodjon arról, hogy Knappnek nincs hasnyálmirigy- vagy tüdőrákja.

Miután a teszt kizárta mindkettőt, Rudert azt mondta Knappnek, hogy gyanítja, hogy exokrin hasnyálmirigy-elégtelenségben szenved. Ennek az állapotnak, amelyben a hasnyálmirigy nem képes előállítani vagy szállítani az emésztőenzimeket, amelyek elengedhetetlenek a bélben lévő élelmiszerek lebontásához, több oka van, beleértve a lisztérzékenységet is. Előfordulhat gyomor bypass vagy más bélműtét után, vagy krónikus hasnyálmirigy-gyulladás vagy cisztás fibrózis következtében.

Rudert napi szájon át alkalmazott orális hasnyálmirigy-enzimeket írt elő, és azt tanácsolta Knappnek, hogy kezdjen el szénhidrátot fogyasztani. Lassan kezdett hízni és jobban érezte magát.

Rudert azt gyanította, hogy Knapp személyes és családi története, beleértve az arcüregproblémáit, a refrakter köhögést és a különféle vizsgálatok eredményeit, feltáratlan irányba mutat. Úgy gondolta, hogy a cisztás fibrózis (CF) egyik formája szenved, más néven atipikus CF vagy enyhe CF.

A klasszikus CF-t, amely a kaukázusiak körében a leggyakoribb örökletes betegség, két hibás gén okozza, mindegyik szülőtől egyet. Bár tüdőbetegségként ismert, a CF más testrészeket is érint, beleértve az orrmelléküregeket, a reproduktív traktust, a hasnyálmirigyet és más emésztőszerveket, ragadós nyálka termelésével, amely blokkolja őket.

Évtizedekig az orvosok úgy gondolták, hogy két génre van szükség a betegség kiváltásához. Azokat az embereket, akik csak egy hibás gént örököltek, hordozóként tartottak számon, amely képes CF-t átadni gyermekeiknek, de úgy gondolták, hogy maguk sem érintik.

De az elmúlt években új nézet alakult ki: Néha a CF-hez kapcsolódó géneket hordozó emberek érintettek lehetnek, de kevésbé súlyosak. Az atipikus CF esetei, amelyeket nagyobb valószínűséggel fedeznek fel serdülőkorban vagy felnőttkorban, a tüdőt nagyrészt sértetlenül hagyhatják, miközben károsíthatják a hasnyálmirigyet vagy más szerveket. A klasszikus CF-hez hasonlóan a betegség súlyossága és lefolyása személyenként változó.

Rudert két tesztet rendelt el: a CF genetikai szűrését és az izzadási tesztet. A CF károsítja a verejtékmirigyeket alkotó és a tüdőt, a GI-t és a reproduktív traktusokat körülvevő sejtek normális működését. A CF-ben szenvedő emberek verejtékében általában több klorid van, mint általában.

Knapp izzadási tesztje normális volt, de a genetikai elemzés egyetlen gén jelenlétét tárta fel, amely többnyire általában CF-hez kapcsolódik: egy delta f508 mutáció. Rudert úgy vélte, hogy Knapp régóta fennálló tünetei arra utalnak, hogy valószínűleg atípusos cisztás fibrózisban szenved.

"Néha ezek a dolgok nagyon enyhén kezdődnek, és az idő múlásával súlyosbodnak" - mondta Rudert. „Azon a pályán volt, ahol ez fokozatosan egyre rosszabbá vált. De senki nem kötötte össze a pontokat. Végül, 55 éves korában Knapp, akinek nincs gyermeke, megtudta az egész életen át tartó rossz egészségi állapot okát.

Rudert elmondta, hogy aggódik amiatt, hogy a Knapp-hez hasonló felnőttek diagnosztizálhatatlanok maradhatnak, mert az orvosok nincsenek tisztában a betegség változatos formáinak létezésével.

Knapp ezt első kézből tapasztalta, amikor elmondta egy szomszédnak, aki orvos, hogy CF-teszten esett át.

"Azt hittem, hogy ezt csak a gyermekeknél diagnosztizálták" - emlékezett a szomszédja mondására.

Néhány hónappal a genetikai teszt eredményeinek kézhezvétele után Knapp az Emory Egyetem Felnőtt CF Klinikájának betegévé vált.

Jelenleg negyedévente ellenőrzi anyagcseréjét és tüdőfunkcióit. Ő is látja Rudert évente egyszer-kétszer. A folyamatos köhögés ellenére Knapp tüdeje rendben van. Továbbra is hasnyálmirigy-elégtelenségével kapcsolatos emésztési problémákkal küzd. Eddig sikerült elkerülnie a CF egyéb metabolikus szövődményeit, beleértve a cukorbetegséget is. Becslése szerint az állapotának kezelésére szedett gyógyszerek a biztosítótársaságnak évente körülbelül 120 000 dollárba kerülnek.

"Szerencsére ez úgy tűnik, lassan halad" - mondta. „Eddig krónikus betegségről van szó, amelyet sikerült kezelnem. De még mindig nem érzem jól magam - egyszerűen kevésbé érzem magam rosszul, mint néhány évvel ezelőtt. Minden nap küzdelem marad.