Mennyire lenne hasznos az elhízás kockázatának genetikai tesztje?

Még akkor is, ha egy genetikai teszt megbízhatóan megjósolhatja az elhízás kockázatát, hatékonyan használják-e az emberek az információkat? eyecrave/Vetta/Getty Images elrejteni a feliratot

Még ha egy genetikai teszt is megbízhatóan megjósolhatja az elhízás kockázatát, vajon az emberek hatékonyan felhasználnák-e az információkat?

Azok a tudósok, akik nemrég jelentettek be egy kísérleti genetikai tesztet, amely elősegítheti az elhízás előrejelzését, azonnal visszaküldték más kutatókat, akik azon tűnődtek, hogy valóban hasznos-e.

Ennek az oda-vissza történetnek a lényege az a kérdés, hogy mikor érdemes mélyen belemerülni a DNS-adatbankokba, amikor nincs nyilvánvaló módja annak, hogy ezeket az információkat felhasználják.

Az alapvető tények nem vitatottak. Az emberi viselkedés és az elhízást elősegítő környezetünk az elmúlt évtizedekben ennek az állapotnak a megugrásához vezetett. Ma az amerikai felnőttek körülbelül 40% -a elhízott, és még több túlsúlyos.

De a genetika is fontos szerepet játszik. Az emberek olyan géneket örökölnek, amelyek nagy valószínűséggel súlyosan túlsúlyossá válnak.

Míg egyes betegségeket (például Huntington és Tay-Sachs) egyetlen elrontott gén okoz, ez a közös állapotok, köztük az elhízás esetében biztosan nem így van. Ehelyett láthatóan gének ezrei játszanak szerepet az elhízás kockázatának növelésében.

Ezen génvariánsok közül sok csekély kockázatot jelent. Sekar Kathiresan, a Harvard kardiológusa és a Broad Institute genetikusa arra vállalkozott, hogy megtudja, találhat-e csapatával együtt egy csomó ilyen genetikai változatot, és összeadhatja-e hatásukat. A cél az volt, hogy meghatározzuk azokat a genetikai mintákat, amelyek az embereket a legnagyobb kockázatnak teszik ki.

Lövések - Egészségügyi hírek

Az emberi genomika kutatásának sokféleségi problémája van

Ez a genetikai információ "megmagyarázhatja, hogy miért olyan nagy valaki, miért van annyi gondja, hogy tartsa a testsúlyát" - mondja Kathiresan.

Csapata több mint 2 millió potenciálisan érdekes DNS-változatot azonosított. Úgy gondolja, hogy ezeknek a változatoknak a többsége nem releváns, de sejtése valahol ott rejtőzik, és van néhány ezer változás, amelyek mindegyike legalább egy kicsit hozzájárul az elhízás kialakulásának kockázatához.

Egyetlen gén sem tehet sokat a tű mozgatásáért. De szerinte az összesített eredmény, amelyet poligénes kockázati pontszámnak hívnak, még mindig potenciálisan hasznos. A legmagasabb kockázati pontszámúak nagyobb valószínűséggel súlyosan elhízottak (testtömeg-indexük meghaladja a 40-et). Valójában a legmagasabb genetikai pontszámmal rendelkező emberek 43% -a elhízott.

De a pontszám korántsem tökéletes. Például a legmagasabb pontszámot elért emberek 17% -ának volt normális testsúlya.

A csapat Amit Khera vezető szerzővel a Cell folyóiratban tette közzé eredményeit.

"A genetika hatása - és ez számunkra is hatalmas meglepetést okozott - nagyon korán, az óvodás korban, 3 éves kor körül kezdődik" - mondja Kathiresan.

Ez a megállapítás azt sugallja, hogy a megelőzési erőfeszítések nagyobb valószínűséggel lesznek sikeresek, ha gyermekkorban is megkezdődnek. Kathiresan filozófiailag jobban elveszi munkáját is.

"Remélem, hogy ez a munka remélhetőleg lebecsüli az elhízást, és nagyon hasonlóvá teszi minden más betegséghez, amely mind az életmód, mind a genetika kombinációja."

Számos bonyolult genetikai elemzés áll a vizsgálat hátterében, amelyben több mint 300 000 személy vett részt. De a tág következtetések nem új keletűek.

A tudósok már tudták, hogy a genetikai kockázati tényezők jelentősen hozzájárulhatnak az elhízáshoz. És más tanulmányok azt mutatják, hogy az elhízott gyermekeknek nagy a kockázata az elhízott felnőtté válásnak.

Lövések - Egészségügyi hírek

Az egészségügyi genetikai vizsgálatok eredményei nehezen értelmezhetők

Cecile Janssens epidemiológus, az Emory Egyetem professzora nem gondolja sokat ebből a stratégiából, amely összeadja a genetikai változatok millióinak apró kockázatait, hogy kumulatív kockázati pontszámot hozzon létre.

"Igazság szerint nem tudjuk, hogy ezek a változatok valóban számítanak-e" - mondja. Arra a kérdésre, hogy milyen értéket jelent egy ilyen tanulmány, azt mondja: "Fogalmam sincs."

"Nem igazán válaszol egy nagyon releváns kérdésre biológiai szempontból, és nem igazán válaszol egy nagyon releváns kérdésre klinikai szempontból" - mondja.

Ez a fajta elemzés nem fed fel semmit azokról az egyes génekről, amelyek hozzájárulnak az elhízáshoz, ami azt jelenti, hogy nem használhatja fel az alapul szolgáló biológia megértésére. Ha az elhízás ritka betegség lenne, egy ilyen teszt hasznos lehet a megnövekedett kockázatú emberek azonosítására. De mivel ez az amerikaiak 40% -át érinti, Janssens szerint a megelőzési erőfeszítéseknek mindenkit be kell vonniuk.

A tudósok egy csoportja közé tartozik, akik informálisan lázadnak a betegség génközpontú szemléletmódja ellen. Elkeserítő számukra, hogy ennyi pénzt fordítanak az ilyen típusú genetikai munkára, ahelyett, hogy erőfeszítéseket tenne a környezet és a viselkedésmód megváltoztatására, amelyek hozzájárulnak az olyan betegségekhez, mint az elhízás.

Janssens azt is elmondja, hogy annak ellenére, hogy kétmillió genetikai variáns tanulmányozásában félelmetes erőfeszítéseket tettek, a kapott eredmény még mindig nem magyarázza a tudósok által a testtömegindexben észlelt variáció 10% -át sem. (Kathiresan, aki másképp támasztja alá következtetéseit, azt mondja, hogy a pontszám a genetikai kockázat körülbelül negyedét magyarázza.)

Az ilyen munkát végző tudósok remélik, hogy az ilyen adatok az egyének elé terjesztve viselkedésük megváltoztatására késztetik őket.

Jaj, ezt a tudományos áttekintések nem támasztják alá.

"Ez a fajta, személyre szabott kockázati információ csekély [vagy] semmilyen hatással nincs az emberek tényleges viselkedésére" - mondja Theresa Marteau, aki a Cambridge-i Egyetem Viselkedés- és Egészségügyi Kutatási Osztályát irányítja.

Valójában a kutatók aggódnak amiatt, hogy ha az emberek megtudják, hogy nagy a genetikai kockázatuk olyan betegségekre, mint az elhízás, az emberek fatalistává válnak, és abbahagyják a viselkedésük megváltoztatását. Szerencsére Marteau szerint "egy áttekintésben nem találtunk erre bizonyítékot". Úgy tűnik, csak figyelmen kívül hagyják az információkat.

Ewan Birney, aki az Európai Bioinformatikai Intézetet vezeti, évek óta figyeli ezt a vitát. Birney egyetért a kritikusokkal, akik szerint az elhízás nem az ideális betegség az ilyen típusú elemzésekhez.

"Az embernek többet kell tennie, mint hogy erős statisztikai összefüggést tudjon felmutatni" - mondja. "Valóban meg kell mutatni, hogy ezt felhasználhatja beavatkozáshoz."

Birney óvakodik attól is, hogy túl sok információt hozzon létre, mivel ezek elsősorban az Egyesült Királyság Biobankjának adatain, valamint az Egyesült Államok mintáin alapulnak, amelyekben a faji kisebbségek nincsenek megfelelően képviselve.

Vannak más esetek, amikor ezek a poligénes kockázati pontszámok hasznosak lehetnek, mondja. Például egy pontszám, amely azonosítja a szívbetegség kockázatának kitett embereket, azonosítja azokat, akik a statinoknak nevezett koleszterinszint-csökkentő gyógyszerekből részesülnek a legtöbb előnyben. (De nem világos, hogy előnyös lenne-e sztatinokat adni azoknak az embereknek, akik magas pontszámot értek el ezen a teszten, de általában nem nevezték meg a gyógyszer jelöltjeként).

Egy másik elemzési módszer, az úgynevezett genom-szintű asszociációs vizsgálat segítségével a tudósok több mint 140 gént azonosítottak, amelyek kissé növelhetik az elhízás kockázatát. Annak ellenére, hogy egyéni befolyásuk kicsi, nyomokat adnak a betegség biológiájáról.

Például az egyik viszonylag erős változat "valójában a kalóriakereső magatartáshoz kapcsolódik" - mondja Ali Torkamani, aki a Scripps Research Translational Institute genominformatikai igazgatója. Más változatok nem meglepő módon a zsírsejtek működéséhez kapcsolódnak.

Az is lehetséges, hogy a gének körültekintő vizsgálata - az absztrakt kockázati pontszám helyett - azonosíthatja azokat a genetikai variánsokat, amelyek valóban csökkentik az ember elhízás kockázatát. A Cell ugyanabban a számában megjelent cikk, mint Kathiresan csoportjának munkája, ebben az irányban mutat.

Míg a gének befolyásolják az emberek elhízás kockázatát, a járvány ebben az országban nyilvánvalóan sokkal kiterjedtebb, mint egyszerűen a magas kockázatú emberek. Torkamani pedig megjegyzi, hogy a kockázati pontszám nem sors. "Ez csak egy valószínűség" - mondja. - És tudod, amikor egy érmét megfordítasz, az néha fejjel jön, néha pedig farokkal.