Az izomdisztrófia az öröklött betegségek csoportjának nevezzük, amelyet a különböző gének mutációi okoznak, amelyek szabályozzák az izomszerkezetet és a működést. Az állapotot progresszív izomgyengeség és kimerültség jellemzi.

izomdisztrófia

A szívműködési zavarokkal és a szívbetegségekkel általában többféle izomdisztrófiában találkoznak. A leggyakoribb problémák a kardiomiopátia (a szívizom betegsége), a szívritmuszavarok (rendellenes szívritmusok a szív elektromos vezetési problémái következtében) és a szívelégtelenség (a szív képtelensége a vért megfelelően pumpálni).

A szívproblémák korai diagnosztizálása és kezelése kritikus jelentőségű, mert jelentősen befolyásolhatják a napi tevékenységeket és növelhetik a várható élettartamot.

A szívbetegség tünetei

A szívbetegségek leggyakoribb tünetei a mellkasi fájdalom, a túlzott fáradtság és légszomj, ájulás, fogyás, hányás és hasi fájdalom.

Szívproblémák különböző izomdisztrófiák esetén

A szívbetegség a Duchenne-féle izomdisztrófiában (DMD) általában bizonyos fokú kardiomiopátiát jelent 18 éves korig minden betegnél. A kardiomiopátia első jelei már 10 éves korban észlelhetők. Néhány betegnél a megvastagodott szívizmok miatt hipertrófiás kardiomiopátia jelentkezik. A szívizmok fokozatosan fibrotikussá válnak, ami szívritmuszavarokhoz és végül kardiomiopátiához vezet.

A Becker-féle izomdisztrófiában (BMD) a betegek közel 40 százalékánál diagnosztizálható dilatált kardiomiopátia, amikor a bal kamra megnagyobbodik és elvékonyodik, és nem képes megfelelően pumpálni a vért.

X-kapcsolt Emery-Dreifuss izomdisztrófiában (EDMD) a vezetési hibák gyakoriak, ha a szív pitvari és kamrai kamrája között romlik az elektromos vezetés. Ez pitvari aritmiákat okoz a pitvarfibrilláció (szabálytalan szívverés) és a csapkodás tüneteivel. A kardiomiopátia ritkábban fordul elő X-hez kapcsolt EDMD-ben. Ezeket a kérdéseket olyan pacemaker oldhatja meg, amely csökkenti a hirtelen halál előfordulását.

Autoszomális domináns EDMD esetén a bal kamra funkciójának progresszív csökkenése látható az aritmiák és a vezetési hibák mellett. A kamrai aritmia miatt a hirtelen halál előfordulása magas.

A facioscapulohumeralis izomsorvadásban (FSHMD) ritkán fordulnak elő vezetési rendellenességek és kardiomiopátiák, de kevés pitvari aritmiát észlelnek. A szív rendellenességeinek előfordulása azonban alacsonyabb az FSHMD-ben.

Azok a betegek, akiknél a végtag-öv izomdisztrófiája (LGMD) autoszomális domináns formája van, inkább szívritmuszavarokra és vezetési problémákra hajlamosak, mint kardiomiopátiákra. Míg a 2A és 2B típusú LGMD nem jár szignifikáns szívbetegségekkel, a kardiomiopátia gyakori a 2C típusú LGMD betegeknél, akiknél ritkán fordul elő aritmiák.

A herát érintettsége gyakori az 1. típusú myotonikus dystrophiában (DM1), és gyakran a halál oka. Pitvari rebegés, pitvarfibrilláció és pitvari tachycardiák (a normálnál magasabb pulzusszám) a betegek legfeljebb 25 százalékánál figyelhetők meg. A betegeket általában monitorozzák szinkop (átmeneti eszméletvesztés miatt, mivel a szív elégtelen vérellátása miatt következik be), mivel ezeknél a betegeknél nagy a hirtelen haláleset. A 2-es típusú myotonikus dystrophiában (DM2) szenvedő betegek hasonló tulajdonságokkal rendelkeznek, mint a DM1-es betegeknél, gyakran előfordulnak aritmiák és syncope.

Kezelés és kezelések

Számos kezelés áll rendelkezésre, amelyek izomdisztrófiás betegek szívműködésének javítására használhatók. Ezeket az alábbiakban foglaljuk össze.

ACE-gátlók és angiotenzin-2-receptor blokkolók (ARB-k)

Az ACE (angiotenzin-konvertáló enzim) inhibitorok, mint például a lizinopril, a kaptopril és az enalapril, csökkentik a vérnyomást, megakadályozva az ACE enzim termelését az angiotenzin 2-ben, amely szűkíti az ereket és növeli a vérnyomást. Az ARB-k, mint például az azzartartán-medoxomil és a lozartán, blokkolják az angiotenzin 2 receptorfehérjéihez való kötődését az ereken, megakadályozva ennek hatását. Ezek a gyógyszerek elősegítik a szívből származó erek szélesebb kinyílását, ami lehetővé teszi a szív számára, hogy kisebb nyomáson pumpálja a vért az egész testbe.

Bétablokkolók

A béta-blokkolók, például a bizoprolol, a karvedilol és a metoprolol az adrenalin hormon hatásainak gátlásával gátolják, megakadályozva annak béta-adrenerg receptorokhoz való kötődését. Ezek a gyógyszerek segítik a szív pihenését és lassabb ütemét, így több ideje marad a hatékonyabb feltöltésre és pumpálásra.

Diuretikumok

A vizelethajtók, például a klór-tiazid, a bumetanid és az amilorid csökkentik a vérnyomást azáltal, hogy segítik a testet a felesleges víz és só (nátrium) eltávolításában. Ez csökkenti a vér térfogatát, ezáltal csökkentve az erekre nehezedő nyomást.

Antimineralcortikoidok

Az olyan gyógyszerek, mint az eplerenon, a spironolakton és az aldakton, segítenek csökkenteni a vérnyomást azáltal, hogy blokkolják az aldoszteron hormon hatását, ezáltal csökkentve a nátrium és a víz visszaszívódását, ami szintén csökkenti a vér térfogatát.

Egyéb terápiák

Az izomdisztrófiás betegek légzési problémáira használt hosszú távú pozitív nyomású szellőzés pozitív hatással van a bal kamra működésére.

A szív újraszinkronizációs terápiáját (CRT) alkalmazzák a szívvezetési problémák kijavítására. A CRT-ben a szívritmus-szabályozó készüléket, amely mindkét kamrához (a szív alsó kamrájához) elektromos jeleket juttat, a mellkasba ültetik be. Bizonyos esetekben a készülék tartalmazhat egy beültethető kardioverter-defibrillátort (ICD), amely erősebb elektromos sokkokat okoz, amikor a szívritmus veszélyesen rendellenes lesz. Ezek az eszközök segítik a szívkamrák egyidejű összehúzódását és maximalizálják a szívből kiszivattyúzott vér mennyiségét.

Az Izomdisztrófia Hírek szigorúan hír- és információs webhely a betegségről. Nem nyújt orvosi tanácsot, diagnózist vagy kezelést. Ez a tartalom nem helyettesíti a szakmai orvosi tanácsadást, a diagnózist vagy a kezelést. Mindig kérjen tanácsot orvosától vagy más szakképzett egészségügyi szolgáltatótól, ha bármilyen kérdése merülne fel az Ön egészségi állapotával kapcsolatban. Soha ne hagyja figyelmen kívül a szakmai orvosi tanácsot, és ne késlekedjen annak megkeresésével valami miatt, amit ezen a weboldalon olvasott.