VÁLTOZHATÓSÁG AZ ALACSONY Sűrűségű lipoproteinek koleszterinében olyan korosztálytól és nemtől függő családos hiperklinoszterinémiában szenvedő betegeknél és jelentősége ennek a betegségnek a diagnosztizálásában

Teljes szöveg:

Absztrakt

Cél. Az alacsony sűrűségű lipoprotein (LDL) koleszterin tartományának vizsgálata a családi hiperkoleszterinémiában (FHC) szenvedő betegek életkorától és nemétől függően a Karéliai Köztársaságban élő betegek mintájának példájával.

Anyag és módszerek. A statin-terápia megkezdése előtt 219 (52,5 ± 1,7 év; férfiak 38,3%) heterozigóta FHC-vel rendelkező lipid spektrumának paramétereit vizsgálták. Határozott FHC-t 102 betegnél diagnosztizáltak. A lipidprofilt enzimatikus kalorimetriás módszerrel becsültük meg. Az FHC diagnózisát a Holland Lipid Clinic Network kritériumai alapján állapították meg. Genetikai elemzést 102 betegnél végeztek (46,6%); az LDL receptor patogén mutációját 21 betegnél azonosították. A kontroll csoport 539 főből állt, akiknek a kizárt FHC diagnózisa volt (46,8 ± 0,8 év; férfiak 53,8%).

Eredmények. Meghatároztuk az LDL-koleszterin (LDLC) szintjét, amely az LDL-receptor mutációinak fokozott gyakoriságával társul határozott FHC-ben szenvedő betegeknél; a mutáció gyakorisága háromszor magasabb volt, amikor az LDLC szint több mint 6,5 mmol/l volt. Meghatároztuk az LDLC-szintek következő jellegzetes intervallumait határozott FHC-vel rendelkező betegeknél: 20 éves korig - 4,8-6,2 mmol/l; 20-29 éves betegeknél - 5,9-8,2 mmol/l; a 30-39 éves korosztályban az LDLC-szintek felső értéke elérte a 9,6 mmol/l-t; 40-49 éves korúaknál stabilizációt, "fennsíkot" figyeltek meg - az LDLC szint nem különbözött szignifikánsan az előző évtizedhez képest, és 5,4-9,0 mmol/l volt. Az 50-59 éves korosztályban a felső LDLC szint 11,4 mmol/l volt. Hasonló mutatókat azonosítottak a 60-69 éves betegeknél. A határozott FHC-vel rendelkező 70 évesnél idősebb betegeknél az LDLC felső szintje magasabb volt, és elérte a 12,5 mmol/l értéket. Az LDLC jellemző értékeinek növekedésével az életkor előrehaladtával mind a férfiaknál, mind a nőknél megfigyelhető volt a tendencia. Bizonyítottak a férfiak (az életkorral összefüggő emelkedés 50 éves korig, némi csökkenés 60 év után) és a nők esetében (az LDLC szint sima növekedése az életkor előrehaladtával).

Következtetés. Megmutatták az LDLC-szintek jellegzetes értékeit az FHС-ben szenvedő betegek orosz populációjában; Az LDLC szintek és az LDL receptor mutációinak kimutatása közötti kapcsolatot elemeztük.

Kulcsszavak

A szerzőkről

Victoria A. Korneva - egyetemi docens, egyetemi docens, Kari Terápia, Phtiisiológia, Fertőző Betegségek és Epidemiológia Tanszék, Petrozavodszki Állami Egyetem Orvostudományi Intézete.

Lenina prosp. 33, Petrozavodsk, Karéliai Köztársaság, 185001

Tatiana Y. Kuznyecova - egyetemi docens, egyetemi docens, a Kargyi Terápia, Ftiziológia, Fertőző Betegségek és Epidemiológia Tanszékvezetője, Orvostudományi Intézet.
Lenina prosp. 33, Petrozavodsk, Karéliai Köztársaság, 185001

Galina P. Tihova - vezető matematikus, az Orosz Tudományos Akadémia Karéliai Kutatóközpont Erdészeti Kutatóintézete.

Pushkinskaya ul. 11, Petrozavodsk, Karéliai Köztársaság, 185910 R

Hivatkozások

1. Watts G. F., Gidding S., Wierzbicki A. S. és mtsai. Integrált útmutatás a családi hiperkoleszterinémia kezeléséről a Nemzetközi FH Alapítványtól. Int J Cardiol. 2014; 171 (3): 309-25.

2. Ray K.K., Hovingh G.K. Családi hiperkoleszterinémia: gyakori betegség. Eur Heart J. 2016; 37: 1395-7.

3. Boytsov S.A., Kukharchuk V.V., Karpov Yu.A. és mtsai. A szubklinikai érelmeszesedés, mint a kardiovaszkuláris események kockázati tényezője. Kardiovaskulyarnaya Terapiya i Profilaktika. 2012; 11 (3): 82-6. (Russ-ban.) [Бойцов С.А, Кухарчук В.В., Карпов Ю.А., и др. Субклинический атеросклероз как фактор риска сердечно-сосудистых осложнений. Кардиоваскулярная Терапия и Профилактика. 2012; 11 (3): 82-6].

4. Karpov Yu.A., Kukharchuk V.V., Boytsov S.A. Az Orosz Nemzeti Atherosclerosis Society (RNAS) konszenzusos nyilatkozata. Családi hiperkoleszterinémia Oroszországban: a diagnózis és kezelés kiemelkedő kérdései Ateroskleroz i Dislipidemii. 2015; 2 (19): 5-16. (Russ-ban.) [Карпов Ю.А., Кухарчук В.В., Бойцов С.А. Заключение совета экспертов Национального общества по изучению атеросклероза (НОА). Семейная гиперхолестеринемия в Российской Федерации: нерешенные проблемы диагностики и лечения. Атеросклероз и Дислипидемии. 2015; 2 (19): 5-16].

5. Huijgen R., Hutten B.A, Kindt I. és mtsai. Az LDL-koleszterin megkülönböztető képessége a familiáris hiperkoleszterinémiában szenvedő betegek azonosítására: keresztmetszeti vizsgálat 26 406 egyénen, akiknél genetikai FH-t teszteltek. Circ Cardiovasc Genet. 2012; 5 (3): 354-9.

6. Malyshev P.P., Rozkova T.A., Solovyeva E.Yu. és mtsai. A családi hiperkoleszterinémia heterozigóta formájának fenotípusos jellemzői. Terapevticheskiy Arkhiv. 2007; 9: 34-8. (Russ-ban.) [Малышев П.П., Рожкова Т.А., Соловьева Е.Ю., и др. Фенотипические особенности гетерозиготной формы семейной гиперхолестеринемии. Терапевтический Архив. 2007; 9: 34-8].

7. Lipoveckij B.M. Családi hiperkoleszterinémia szülőknél és gyermekeknél: az öröklődés gyakorisága, klinikai megnyilvánulások, az aterogén eltolódás súlyossága. Rossiyskiy Kardiologicheskiy Zhurnal. 2003; 2:30-

8. (Russ-ban.) [Липовецкий Б.М. Семейная гиперхолестеринемия у родителей és детей: частота наследования, клинические проявлениг в Российский Кардиологический Журнал. 2003; 2: 30-4].

9. Wald D.S., Bestwick J. P., Wald N. J. Gyermek-szülő szűrés a családi hiperkoleszterinémia szempontjából: szűrési stratégia metaanalízis alapján. BMJ. 2007; 335: 599.

10. Starr B., Hadfield S. G., Hutten B.A. és mtsai. Szenzitív és specifikus és nemi specifikus alacsony sűrűségű lipoprotein koleszterin-határértékek kialakítása a kaszkád tesztelés során a családi hiperkoleszterinémiában szenvedő első fokú rokonok diagnosztizálására. Clin Chem Lab Med. 2008; 46: 791-803.

11. Mabuchi H., Higashikata T., Nohara A. és mtsai. Az érintett és a nem érintett családi hiperkoleszterinémiás betegek elválasztási pontja, amelyet LDL-receptor genemutánsok validáltak. J Atheroscler Thromb. 2005; 12: 35-40.

12. Leitersdorf E., Van der Westhuyzen D.R., Coetzee G.A., Hobbs H.H. Két gyakori, alacsony sűrűségű lipoprotein receptor génmutáció okoz családi hiperkoleszterinémiát afrikanereknél. J Clin Invest. 1989; 84: 954-961.

13. Vuorio A.F., Turtola H., Piilahti K.M. és mtsai. Családi hiperkoleszterinémia Észak-Karélia finn részén. Molekuláris, klinikai és genealógiai vizsgálat. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 1997; 17: 3127-38.

14. Lahtinen A., Havulinna A., Jula A. és mtsai. A családi hiperkoleszterinémia-alapító mutációk előfordulása és klinikai összefüggései az általános populációban. Atherosclerosis. 2015; 238: 64-9.

15. Igonina N.A., Zhuravleva E.A., Kondrasheva E.A. és mtsai. A koleszterinszint 20-70 éves orosz felnőtteknél. Ateroskleroz i Dislipidemii. 2012; 4: 69-73. (Russ-ban.) .Н. Уровень холестерина в популяции взрослого населения РФ 20-70 лет. Атеросклероз и Дислипидемии. 2012; 4: 69-73].

Idézésre:

Korneva V.А., Kuznetsova T.Yu., Tihova G.P. VÁLTOZHATÓSÁG AZ ALACSONY Sűrűségű lipoproteinek koleszterinében olyan korosztálytól és nemtől függő családos hiperklinoszterinémiában szenvedő betegeknél és jelentősége ennek a betegségnek a diagnosztizálásában. Racionális gyógyszerterápia a kardiológiában. 2017; 13 (1): 36-44. (Russban) https://doi.org/10.20996/1819-6446-2017-13-1-36-44

Ez a munka Creative Commons Attribution 4.0 licenc alatt van licencelve.