Veleszületett golyva

, MD, Perelman Orvostudományi Kar, a Pennsylvaniai Egyetem

merck

  • 3D modellek (0)
  • Audió (0)
  • Számológépek (0)
  • Képek (0)
  • Laboratóriumi teszt (1)
  • Oldalsávok (0)
  • Asztalok (0)
  • Videók (0)

Etiológia

A veleszületett golyvát okozhatja a dyshormonogenezis (abnormális pajzsmirigyhormon-termelés), az anyai antitestek transzplacentális átjutása vagy a goitrogének transzplacentális átjutása. A veleszületett golyva néhány oka örökletes.

Dyshormonogenezis

A pajzsmirigyhormon termelésének genetikai hibái a pajzsmirigy-stimuláló hormon (TSH) szintjének növekedését eredményezik, ami viszont veleszületett golyvát okozhat. A golyva a veleszületett hypothyreosis eseteinek körülbelül 15% -ában van jelen. Számos olyan géneltérés van, amely dyshormonogenezist okoz; általában autoszomális recesszív öröklődési formájuk van, és sok egygénes defektus.

A dyshormonogenezis a pajzsmirigyhormonok bioszintézisének bármelyik lépésének hibájából származhat, beleértve

A jodid koncentrációjának elmulasztása

A jodid hibás szerveződése a pajzsmirigy-peroxidáz enzim vagy a hidrogén-peroxid-előállító rendszer rendellenessége miatt

Hibás tiroglobulin szintézis vagy transzport

Rendellenes jodotirozin-dejodináz-aktivitás

Gyermekek Pendred-szindróma enyhe hypothyreosis vagy euthyreosis, golyva és szenzineurális halláskárosodás van a jódtranszportban és a cochleáris funkcióban szerepet játszó fehérje (pendrin) genetikai rendellenessége miatt. Bár a Pendred-szindrómát genetikai hiba okozza, ritkán nyilvánul meg az újszülött korában.

Az anyai antitestek transzplacentális átjutása

Autoimmun pajzsmirigy-rendellenességben szenvedő nők olyan antitesteket termelnek, amelyek átjuthatnak a placentán a 3. trimeszterben. A rendellenességtől függően az antitestek vagy blokkolják a pajzsmirigy-stimuláló hormon receptorokat, hipotireózist okozva, vagy stimulálják őket, hipertireózist okozva. Jellemzően az érintett csecsemőknél a hormonszekréció és a kapcsolódó golyva változásai spontán megszűnnek 3-6 hónapon belül.

A goitrogének transzplacentáris átjárása

Az anya által alkalmazott goitrogének, például amiodaron vagy pajzsmirigy-ellenes gyógyszerek (pl. Propiltiouracil, metimazol) átjuthatnak a placentán, néha hypothyreosist okozva és ritkán golyvát okozva.

Tünetek és jelek

A veleszületett golyva leggyakoribb megnyilvánulása a pajzsmirigy szilárd, nem célszerű megnagyobbodása. A bővítés leggyakrabban diffúz, de göbös lehet. Születéskor észrevehető vagy később észlelhető. Néhány betegnél a megnagyobbodás közvetlenül nem figyelhető meg, de a folyamatos növekedés a légcső eltérését vagy összenyomódását okozhatja, veszélyeztetve a légzést és a nyelést. Sok golyvával küzdő gyermek eutireoid, de néhányan hypothyreosisban vagy hyperthyreosisban szenvednek.

Diagnózis

Ha a veleszületett golyva diagnózisát gyanítják, a pajzsmirigy méretét általában ultrahangvizsgálattal értékelik. Megmérik a szabad tiroxin (T4) és a pajzsmirigy-stimuláló hormon szintjét.

Kezelés

A kompresszióval kapcsolatos tüneteket okozó megnagyobbodás sebészeti kezelése

Néha pajzsmirigyhormon

A pajzsmirigy alulműködését pajzsmirigyhormonnal kezelik.

A légzést és a nyelést veszélyeztető golyvák műtéti úton kezelhetők.