Veleszületett golyva
, MD, Perelman Orvostudományi Kar, a Pennsylvaniai Egyetem
- 3D modellek (0)
- Audió (0)
- Számológépek (0)
- Képek (0)
- Laboratóriumi teszt (1)
- Oldalsávok (0)
- Asztalok (0)
- Videók (0)
Etiológia
A veleszületett golyvát okozhatja a dyshormonogenezis (abnormális pajzsmirigyhormon-termelés), az anyai antitestek transzplacentális átjutása vagy a goitrogének transzplacentális átjutása. A veleszületett golyva néhány oka örökletes.
Dyshormonogenezis
A pajzsmirigyhormon termelésének genetikai hibái a pajzsmirigy-stimuláló hormon (TSH) szintjének növekedését eredményezik, ami viszont veleszületett golyvát okozhat. A golyva a veleszületett hypothyreosis eseteinek körülbelül 15% -ában van jelen. Számos olyan géneltérés van, amely dyshormonogenezist okoz; általában autoszomális recesszív öröklődési formájuk van, és sok egygénes defektus.
A dyshormonogenezis a pajzsmirigyhormonok bioszintézisének bármelyik lépésének hibájából származhat, beleértve
A jodid koncentrációjának elmulasztása
A jodid hibás szerveződése a pajzsmirigy-peroxidáz enzim vagy a hidrogén-peroxid-előállító rendszer rendellenessége miatt
Hibás tiroglobulin szintézis vagy transzport
Rendellenes jodotirozin-dejodináz-aktivitás
Gyermekek Pendred-szindróma enyhe hypothyreosis vagy euthyreosis, golyva és szenzineurális halláskárosodás van a jódtranszportban és a cochleáris funkcióban szerepet játszó fehérje (pendrin) genetikai rendellenessége miatt. Bár a Pendred-szindrómát genetikai hiba okozza, ritkán nyilvánul meg az újszülött korában.
Az anyai antitestek transzplacentális átjutása
Autoimmun pajzsmirigy-rendellenességben szenvedő nők olyan antitesteket termelnek, amelyek átjuthatnak a placentán a 3. trimeszterben. A rendellenességtől függően az antitestek vagy blokkolják a pajzsmirigy-stimuláló hormon receptorokat, hipotireózist okozva, vagy stimulálják őket, hipertireózist okozva. Jellemzően az érintett csecsemőknél a hormonszekréció és a kapcsolódó golyva változásai spontán megszűnnek 3-6 hónapon belül.
A goitrogének transzplacentáris átjárása
Az anya által alkalmazott goitrogének, például amiodaron vagy pajzsmirigy-ellenes gyógyszerek (pl. Propiltiouracil, metimazol) átjuthatnak a placentán, néha hypothyreosist okozva és ritkán golyvát okozva.
Tünetek és jelek
A veleszületett golyva leggyakoribb megnyilvánulása a pajzsmirigy szilárd, nem célszerű megnagyobbodása. A bővítés leggyakrabban diffúz, de göbös lehet. Születéskor észrevehető vagy később észlelhető. Néhány betegnél a megnagyobbodás közvetlenül nem figyelhető meg, de a folyamatos növekedés a légcső eltérését vagy összenyomódását okozhatja, veszélyeztetve a légzést és a nyelést. Sok golyvával küzdő gyermek eutireoid, de néhányan hypothyreosisban vagy hyperthyreosisban szenvednek.
Diagnózis
Ha a veleszületett golyva diagnózisát gyanítják, a pajzsmirigy méretét általában ultrahangvizsgálattal értékelik. Megmérik a szabad tiroxin (T4) és a pajzsmirigy-stimuláló hormon szintjét.
Kezelés
A kompresszióval kapcsolatos tüneteket okozó megnagyobbodás sebészeti kezelése
Néha pajzsmirigyhormon
A pajzsmirigy alulműködését pajzsmirigyhormonnal kezelik.
A légzést és a nyelést veszélyeztető golyvák műtéti úton kezelhetők.
- Echinococcosis - Fertőző betegségek - Merck Manuals Professional Edition
- Hasmenés - Gasztrointesztinális rendellenességek - Merck Manuals Professional Edition
- Ehrlichiosis és anaplazmózis - Fertőző betegségek - Merck Manuals Professional Edition
- Szemhéj duzzanata - Szembetegségek - Merck Manuals Consumer Version
- Kolecisztitisz - Máj- és epehólyag-rendellenességek - Merck Manuals Consumer Version