Vese agenesis

Vese agenesis az egyik vagy mindkét vese veleszületett hiányára utal. Ha kétoldalú (hagyományosan a klasszikus Potter-szindróma) az állapot végzetes, míg egyoldalú esetben a betegek várható élettartama normális lehet.

radiológiai

Ezen az oldalon:

Járványtan

Az egyoldalú vese agenesis kb. 500 élveszületést érint, míg a bilaterális agenesis ritkábban fordul elő, ha 4000 élveszületésből kb. Lehet, hogy valamivel nagyobb a férfi hajlam.

Klinikai előadás

Ha a vese agenesis egyoldalú és izolált, akkor a betegek tünetmentesek. Hacsak az antenatalis szűrésen nem azonosítják, akkor véletlenül megtalálható, ha a hasat más okokból képezik le. Esetenként egyoldalú vese agenesisben szenvedő betegeknél másodlagos hipertónia alakul ki.

A bilaterális vese agenesisben szenvedőknek gyakran vannak további születési rendellenességeik, amelyek mind a vesékhez kapcsolódnak, mind pedig a vesék hiányának következményei. Vese nélkül a magzat nem képes vizeletet termelni, ami szükséges a magzatvíz képződéséhez, amely anhidramniót eredményez. Ennek eredményeként súlyos oligemia fordul elő, amelynek fő rendellenessége a pulmonalis hypoplasia.

Patológia

A vese agenesisének számos esete etiológiája jelenleg ismeretlen 7, de úgy gondolják, hogy multifaktoriális. Javasolták a kialakuló ureterbimbó korai vaszkuláris sértését 4 .

Az embriológiailag vese agenesis a metanephros (a leendő felnőtt felnőtt vese) megfelelő fejlődésének kudarcából származik, ami a vese szerkezetének teljes hiányát eredményezi. Úgy gondolják, hogy ez a terhesség korai szakaszában fordul elő (

6-7 hét). A mesonephros rendellenességei nemcsak vese agenesist eredményezhetnek (mivel a metanephros nem indukálódik az ureter bimbó által), hanem belső nemi rendellenességeket is okozhat (a Wolffian és Muller cső kialakulásának vagy bekapcsolódásának hiánya miatt).

Egyesületek

A vese agenesis számos kromoszóma-rendellenességgel társulhat, beleértve:

  • 21. triszómia
  • egyéb magzati triszómiák
    • triszómia 22
    • triszómia 7
    • 10. triszómia
  • 45X mozaikosság
  • Turner-szindróma
  • 22q11 mikrolelet

Az egyoldalú vese agenesisnek más társult születési rendellenességei lehetnek (leggyakrabban az urogenitális rendszert érintve). Ilyenek a következők:

Az egyoldalú vese agenesis egyéb társulásai a következők:

Radiográfiai jellemzők

Antenatalis ultrahang

Az antenatális ultrahang széles körű alkalmazásával a vese agenesis a méhben azonosítható, bár a normál mennyiségű magzatvíz és vizelet jelenléte a hólyagban azt eredményezi, hogy a diagnózist gyakran elmulasztják, hacsak nem kifejezetten és rutinszerűen keresik. Jellemzők 1:

  • hiányzik a vese
  • hiányzik az ipsilaterális veseartéria
  • a kontralaterális (ellentétes) vese kompenzációs hipertrófiája
  • a „mellékvese jel” kifejezés a mellékvese hosszúkás megjelenésének tulajdonítható, amelyet általában nem a szomszédos vese formál
  • Vigyázni kell arra, hogy az alacsonyan fekvő (nagy magzatú) mellékvese ne tévedjen vese
  • gondosan meg kell vizsgálni a has többi részét annak biztosítása érdekében, hogy ne legyen jelen méhen kívüli vese (gyakoribb, mint a vese agenesisénél), valamint az „egyetlen” vese jelenlétét, annak biztosítása érdekében, hogy az ne képviselje a keresztezett, összeolvadt vese ektópiát.
  • színes Doppler-lekérdezés segíthet a veseartéria hiányának kimutatásában

Ha a vese agenesis kétoldalú, akkor a jellemzők sokkal drámaibbak:

  • oligohidramnionok vagy anhidramnionok (17 hét után)
  • a hólyag nem láthatóvá tétele

Szülés utáni ultrahang, CT és MRI

Minden képalkotási mód megmutatja a vese hiányát, az egyetlen vese kapcsolódó hipertrófiájával. Ismét ügyelni kell arra, hogy a keresztezett kondenzált vese ektópiát ne tévesen értelmezzük a vese agenesisében.

Kezelés és prognózis

Az egyoldalú vese agenesisben szenvedő egyének többsége normális életet él, bár megnő a vesefertőzések, a nephrolithiasis, a magas vérnyomás és/vagy a veseelégtelenség kockázata. Nincs szükség speciális kezelésre.

A kétoldalú agenesis halálos, a pulmonalis hypoplasia a halál leggyakoribb oka. A kétoldalú vese agenesisről azt mondják, hogy szórványos esetekben 3% -os visszatérési kockázatot hordoz.

Megkülönböztető diagnózis

Fontos különbséget tenni a vese agenesis és egy kicsi atrófiás vese között, és természetesen annak biztosítása, hogy a vese valóban hiányzik (azaz ellenőrizze, hogy van-e kismedencei méhen kívüli vese vagy keresztezett fúziós vese-ektópiája).

Feltéve, hogy a megmaradt vese normális, és a másik vese valóban hiányzik, akkor az egyetlen valódi különbség az előző nephrectomia.