[A Gaucher-kór klinikai és táplálkozási vonatkozásai: 13 gyermek prospektív vizsgálata egyetlen központban]

Hovatartozás

  • 1 Dep Pediatria, Fac de Medicina, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, MG. [email protected]

Szerzői

Hovatartozás

  • 1 Dep Pediatria, Fac de Medicina, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, MG. [email protected]

Absztrakt

Célkitűzés: A Gaucher-kór egy autoszomális recesszív lizoszómális raktározási betegség, amelyet az 1. kromoszómán található GBA-gén (glükocerebrozidáz-gén) mutációja okoz. Jelen tanulmány célja a Gaucher-kórban szenvedő betegek klinikai, táplálkozási, biokémiai és genetikai jellemzőinek azonosítása volt. a gyermekkori hematológiai osztályon kezelték (Hospital das Clínicas-Universidade Federal de Minas Gerais).

prospektív

Mód: Tizenhárom beteget utólag követtek nyomon. A Gaucher-kórt minden betegnél megerősítették egy enzimvizsgálati teszt alkalmazásával a glükocerebrozidáz enzim aktivitásának mérésére. Vizsgálták a demográfiai és táplálkozási adatokat, valamint a felvételkor kapott biokémiai eredményeket. Hét betegnél végeztek genetikai tesztet. A követés medián életkora 5,3 év volt. Kiszámolták a súly és a magasság Z pontszámát a felvételkor és a megfigyelési időszak végén. Az alultápláltság standardizált prevalenciáját a Mora módszerrel számoltuk ki.

Eredmények: Az átlagos életkor a diagnózis felállításakor 5,8 év volt. A diagnózis során az uralkodó klinikai megnyilvánulások a hepatomegalia és a splenomegalia voltak, és minden beteget az 1. klinikai típusba soroltak. Alacsony vérlemezkeszámot és anémiát detektáltak a diagnózis felállításakor nyolc, illetve hat gyermeknél. A leggyakoribb genetikai mutáció az N370S volt. Egy gyermek szeptikémia miatt végzett nyomon követés során, splenectomia után halt meg. Az alultápláltság prevalenciája 26% volt a felvételkor és 48% a megfigyelési időszak végén.

Következtetés: Az adatok elemzése azt mutatja, hogy egységünkben az N370S és az 1. klinikai típus dominál, jellemezve a betegség enyhébb formáját. A szabálytalan enzimpótló kezelés a vizsgálati időszak alatt nem engedett érvényes klinikai következtetéseket levonni a hatékonyságáról.