Gyermekemnek gerincizom atrófiája van: milyen lesz az életük?

típusai

A fizikai fogyatékossággal élő gyermek felnevelése kihívást jelenthet.

A gerinc izom atrófiája (SMA), genetikai állapot, befolyásolhatja gyermeke mindennapi életének minden aspektusát. Gyermekének nemcsak nehezebb lesz a közlekedése, hanem a szövődmények veszélye is fenyegeti.

Fontos, hogy tájékozott maradjon az állapotról, hogy megadja gyermekének azt, amire szüksége van a teljes és egészséges élethez.

Annak megértéséhez, hogy az SMA hogyan befolyásolja gyermeke életét, először meg kell ismernie az adott SMA típusát.

Az SMA három fő típusa fejlődik ki gyermekkorban. Általánosságban elmondható, hogy minél korábban jelentkeznek gyermeke tünetei, annál súlyosabb lesz az állapota.

1. típus (Werdnig-Hoffman-betegség)

Az 1. típusú SMA-t vagy a Werdnig-Hoffman-kórt általában az élet első hat hónapjában diagnosztizálják. Ez az SMA leggyakoribb és legsúlyosabb típusa.

Az SMA-t a motoros neuron (SMN) fehérje túlélésének hiánya okozza. Az SMA-ban szenvedő emberek mutáltak vagy hiányoztak az SMN1 génekből, és alacsony az SMN2 gének szintje. Az 1-es típusú SMA-val diagnosztizáltaknak általában csak két SMN2-génjük van.

Sok 1-es típusú SMA-ban szenvedő gyermek csak néhány évet él a légzési szövődmények miatt. A kilátások azonban javulnak az orvosi kezelések fejlődése miatt.

2. típus (közepes SMA)

A 2-es típusú SMA-t vagy köztes SMA-t általában 7 és 18 hónapos kor között diagnosztizálják. A 2-es típusú SMA-ban szenvedőknek általában három vagy több SMN2-génjük van.

A 2-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekek nem lesznek képesek önállóan állni, és gyengeséget okoznak a karok és a lábak izmaiban. Lehet, hogy legyengültek a légzőizmaik is.

3. típus (Kugelberg-Welander-kór)

A 3. típusú SMA-t vagy a Kugelberg-Welander-kórt általában 3 éves korig diagnosztizálják, de néha az élet későbbi szakaszaiban is megjelenhetnek. A 3-as típusú SMA-ban szenvedőknek általában négy-nyolc SMN2-génjük van.

A 3. típusú SMA kevésbé súlyos, mint az 1. és 2. típus. Gyermekének problémái lehetnek az állással, az egyensúlyozással, a lépcső használatával vagy a futással. Elveszíthetik a későbbi életben való járás képességét is.

Egyéb típusok

Noha ritka, a SMA-nak számos más formája létezik a gyermekeknél. Az egyik ilyen forma a gerinc izom atrófiája légzési distresszel (SMARD). A csecsemőknél diagnosztizált SMARD súlyos légzési problémákhoz vezethet.