A gyógyszer kiválasztása ketogén étrendben szenvedő betegek számára

Az SK egy 16 hónapos fiú, aki kórházba került Sandhoff-kór elsődleges diagnózisával. Anamnézisében epilepszia és alultápláltság van, súlya 11,2 kg (24,8 font). SK 9 hónapos kora óta szolgálaton kívül van, és nincs egyéb egészségi állapota vagy ismert gyógyszerallergiája. Otthon él szüleivel és 2 idősebb nővérével.

kiválasztása

Jelenlegi gyógyszerek:

  • Albuterol 2,5 mg/3 ml; Lélegezzen be 1 ampullát porlasztón keresztül naponta négyszer, ha szükséges a légszomjhoz
  • Acetaminofen 160 mg/5 ml; Adjon 3,75 ml-t (120 mg) G csövön (VGT) keresztül 4-6 óránként, szükség esetén fájdalom vagy láz esetén
  • Clonazepam 0,125 mg széteső tabletta; Adjon 1 tablettát VGT-t naponta háromszor, ha szükséges a rohamok kezeléséhez
  • 5 mg-os Diazepam sup 1 kúp rektálisan 5 percnél hosszabb rohamok esetén; megismételheti 4-12 óra múlva, és forduljon a hospice-hoz
  • Ibuprofen 400 mg/5 ml; Adjon 1 ml (80 mg) VGT-t 6 óránként, ha szükséges fájdalom vagy láz esetén
  • Levetiracetam 100mg/ml orális oldat; Adjon 5 ml (500 mg) VGT-t naponta kétszer a rohamok kezelésére
  • Pedia-biztos; Adjon 4oz VGT-t 3 óránként táplálékhiány esetén
  • Szimetikon 40 mg/0,6 ml; Adjon 0,3 ml (20 mg) VGT-t naponta négyszer, ha szükséges a gázhoz
  • 250 mg/5 ml valproinsav; Adjon 3 ml (150mg) VGT-t naponta háromszor a rohamok kezelésére
  • Glicerin gyermekkúp napi 1 tegyen a végbélbe, ha a székrekedéshez szükséges

A görcsrohamok a Sandhoff-betegség gyakori szövődményei, és az SK ketogén diétával indult, hogy segítsen kezelésükben. Az étrendnek megfelelően sok folyékony gyógyszert váltottak tabletta adagolási formákra a szénhidrátok számának korlátozása érdekében. Az SK-nak a székrekedéshez szükséges glicerin kúpokat írnak fel, azonban a ketogén étrendben lévő betegek számára a glicerin nem ajánlott.

MI A SANDHOFF-BETEGSÉG?

A Sandhoff-betegség egy örökletes lipidtárolási rendellenesség, amelyet a központi idegrendszer progresszív romlása jellemez. Pontosabban, a Sandhoff-kór „egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség, amelyet a hexosaminidáz B enzim béta-alegységének abnormális génje okoz. Ez a géneltérés a hexosaminidáz A és B hiányát eredményezi, ami a GM2 gangliozidoknak nevezett zsírok (lipidek) felhalmozódását eredményezi az idegsejtekben és más szövetekben. " 1 A Sandhoff-kór klinikailag nem különböztethető meg a Tay-Sachs-kórtól. 2

A Sandhoff-betegségnek három típusa van:

  • A Sandhoff-betegség leggyakoribb és legsúlyosabb formája a csecsemőkor. Az ebben a rendellenességben szenvedő csecsemők általában normálisnak tűnnek 3-6 hónapos korukig, amikor a fejlődésük lelassul és a mozgáshoz használt izmok gyengülnek. Az érintett csecsemők általában elveszítik a motorikus képességeiket, mint például a megfordulás, az ülés vagy a mászás. A betegség előrehaladtával rohamok, látás- és halláskárosodás, értelmi fogyatékosság és bénulás léphet fel. A „cseresznyevörös foltnak” nevezett szem rendellenesség jellemző erre a rendellenességre. Néhány érintett gyermeknél máj és lép is megnagyobbodott, gyakori légúti fertőzések vagy csontrendellenességek vannak. 3
  • Fiatalkori és felnőtt kezdete A Sandhoff-betegség nagyon ritka, és korlátozza a várható élettartamot is.

A Sandhoff-betegség előfordulása populációnként változó, és úgy tűnik, hogy gyakoribb az észak-argentin kreol populációban, a kanadai Saskatchewan-i metis indiánokban és a libanoni.

A Sandhoff-betegségre nincs gyógymód, és a prognózis gyenge. A jelenlegi kezelés a támogató intézkedésekre összpontosít. Antikonvulzív szereket használnak görcsrohamokhoz, és a kapcsolódó légúti fertőzések kezelését is alkalmazzák. Az érintett gyermekek általában csak 3-4 éves korukig élnek, és a legtöbben a légúti fertőzések miatt halnak meg.³

MI A KETOGÉNIAI ÉTREND?

A ketogén diéta magas zsírtartalmú, megfelelő fehérjetartalmú, alacsony szénhidráttartalmú étkezési terv, amelyet Dr. Russell Wilder dolgozott ki 1924-ben a Mayo Klinikán. 4 Normál étrendben a szénhidrátok glükózzá alakulnak, ami táplálja az agy működését és energiaforrásként szolgál. Ketogén étrendben a szénhidrátfogyasztás szándékosan korlátozott. A szénhidrátok glükózzá történő átalakítása helyett a máj zsírsavakká és ketontestekké alakítja át. A ketontestek ezután energiaforrásként helyettesítik a glükózt; ketózis néven ismert.

A ketogén étrend erősen egyénre szabott, és általában kórházi körülmények között indul, orvosi felügyelet mellett. A ketogén étrend nem megfelelően kiegyensúlyozott, és sok vitamint mesterségesen ki kell egészíteni. Nem teljesen ismert, hogy a ketogén étrend miként szabályozza a rohamokat, bár az Emory Egyetem Orvostudományi Karán feltörekvő kutatások szerint az „étrend megváltoztatja az agy energia-anyagcseréjében részt vevő géneket, ami viszont segít stabilizálni a epilepsziás rohamok." 5.

A ketogén étrendben általánosan használt élelmiszerek közé tartozik a tojás, a zsíros sajt, a hús és a dió. Az étrend zsírtartalmának növelése érdekében az ételkészítés során gyakran használnak tejszínt, vajat és olajat. Az elkerülendő ételek tartalmaznak minden gabonaterméket (kenyér, rizs, tészta…), üdítőket, gyümölcsleveket, cukrot és édességeket (sütemény, fagylalt, csokoládé ...). A szigorúan mért és szabályozott adagok megnehezítik az étrend betartását. A ketogén étrendmintákról a Bostoni Gyermekkórház webhelyén olvashat. 6.

MILYEN MELLETT HATÁSAI vannak a KETOGÉN ÉTELNEK? 7

  • Lassú érzés a diéta megkezdése után
  • Vesekövek
  • Kiszáradás
  • GI-zavarok, például hányinger/hányás, hasmenés és székrekedés
  • Lassú növekedés vagy fogyás

Mennyire sikeres a KETOGÉNIAI DIÉTA A FEJLESZTÉS ELLENŐRZÉSÉHEZ?

A ketogén étrendet általában refrakter vagy gyógyszerrezisztens epilepsziában szenvedő gyermekgyógyászati ​​betegek kezelésére alkalmazzák, amelyet két megfelelő görcsoldó gyógyszer sikertelenségeként határoznak meg az ajánlott dózisban. Az epilepsziában szenvedők legfeljebb 30-40% -a görcsrohamot szenved a görcsoldó gyógyszerek ellenére. 8 A ketogén étrend volt a rohamok kezelésének színvonala az 1920-as években, amíg a görcsoldó gyógyszerek a következő évtizedben nem váltak normává. Az étrend megújult tudományos érdeklődést váltott ki részben J.J. hollywoodi producer iránt. Abrams. Abrams fia ellenőrizetlen rohamokban szenvedett, és ketogén diétával enyhült. Abrams megalapította a Charlie Alapítványt, hogy elősegítse a ketogén étrend szerepét a refrakter rohamok kezelésében. 4

Gyermekeken végzett leendő vizsgálatok azt mutatják, hogy a gyermekek körülbelül 50% -a legalább egy évig folytatja a diétát, az étrendet kezdők 40-50% -ánál a rohamok> 50% -kal csökkentek 12 hónap után. 7,9,10 Egy 2017 márciusában közzétett tanulmányban a betegek abbahagyták a ketogén étrendet a megfelelés, a mellékhatások és a hatékonyság problémái miatt. 10 Megmutatta, hogy míg a GI mellékhatásai a diéta kezdete után 4 hónappal kifejezettebbek voltak, mint a „szokásos gondozás”, a 16. hónapban kevesebb volt a viselkedésre/ingerlékenységre, motoros problémákra/koordinációra, valamint kozmetikai és dermatológiai problémákra utaló panasz. a ketogén étrendet alkalmazó betegek.

A 2 évig kontrollált rohamok esetén az orvosok megfontolhatják az étrend kipróbálását - ez hasonló a hagyományos gyógyszeres kezeléshez annak felmérésére, hogy az ellenőrzés fenntartható-e beavatkozás nélkül. A ketogén étrendből kilépő gyermekek általában görcsoldó gyógyszerüket továbbra is alkalmazzák, bár egyesek alacsonyabb dózisokat és/vagy kevesebb gyógyszert képesek bevenni. A ketogén diétás terápiák során rohammentessé váló gyermekek nyolcvan százaléka az étrend abbahagyása után is így marad. 7 A legtöbb kutatás gyermekgyógyászati ​​betegekre összpontosított. A diéta felnőttek számára hatékony lehet, azonban ellenőrzött vizsgálatokra van szükség. Egyesek az étrend korlátozó jellegének elmélete szerint sok felnőtt beteget elfordítanak. Egy tanulmányban csak a 130 jogosult felnőtt közül 18 engedélyezte az étrend megkezdését. 7

MILYEN SZEMPONTOK A HOSPICE NÉPESSÉGÉHEZ?

A ketózis fenntartása azt jelenti, hogy a betegeknek az étrendjükben és a gyógyszerekben is kerülniük kell a szénhidrátokat. A folyékony gyógyszerek különösen problematikusak, mivel sokuk édesítőszereket tartalmaz az ízérzés érdekében, és ezáltal hozzájárul a szénhidrátterheléshez. A ketogén étrend betartása kihívást jelent az élet vége felé eső betegek számára, étvágytalansággal. Sok hospice-beteget arra ösztönöznek, hogy étkezzen, kiválasztva azokat az ételeket, amelyeknek a legjobban élvezik, gyakran magas kényelmet tartalmazó „kényelmi ételeket”. Ezek a betegek nyelési nehézségeket is tapasztalhatnak, ezért a folyékony gyógyszerek elengedhetetlenné válnak.

Fontos, hogy ismerje az alacsony szénhidráttartalmú vagy egyáltalán nem tartalmaz gyógyszereket. Az alábbiakban felsoroljuk a gyógyszerekben gyakori szénhidrát és nem szénhidrát összetevőket.

  • Glicerin
  • Maltodextrin
  • Szerves savak: aszkorbinsav, citromsav, tejsav
  • Propilén-glikol
  • Cukrok: szőlőcukor, fruktóz, glükóz, laktóz, szacharóz, cukor, pálma cukor, agavénektár, nádszirup, nádlé, kukoricaszirup, méz
  • Cukoralkoholok: eritrit, izomalt, glicerin, mannit, maltit, szorbit, xilit
  • Keményítők: kukoricakeményítő, hidrogénezett keményítő-hidrolizátumok (HSH), előzselatinizált keményítő, nátrium-keményítő-glikolát

  • Aszulfamin-kálium (AceK)
  • Aszpartám
  • Karboxi-metil-cellulóz
  • Hidroxi-metil-cellulóz
  • Magnézium-sztearát
  • Mikrokristályos cellulóz
  • Polietilén glikol
  • Szacharin
  • Superose
  • Stevia (rebiana) 4

Gyógyszerész értékelés

Az SK jelenleg glicerin kúpokat használ, és ahogy a neve is mutatja, a glicerin a hatóanyag és a szénhidrát. Egyéb 16 hónapos korú hashajtók közé tartozik a dokuzát-nátrium, a senna, a biszakodil, a laktulóz és a Miralax®. Ezen hashajtók aktív és inaktív összetevőinek felülvizsgálatakor a biszakodil kúpok, a Miralax és a Senna tabletták szénhidrátmentesek vagy alacsony szénhidráttartalmúak.

Ajánlást

A Miralaxot ajánlották a legjobb megoldásnak. A javasolt kezdeti adag 0,4 g/kg/nap. A 11 SK-t a Miralax-on stabilizáltuk (8,5 gramm (a kupakban lévő fél vonalig mérve) vízzel elkeverve és szükség szerint naponta egyszer adva.

TÖLTSE LE EZ AZ ESETTANULMÁNY MÁSOLATÁT

Kattintson ide az esettanulmány másolatának letöltéséhez.