Kihangosító diagnózis, és rákveszélyes

Amikor Renée Parcover megtudta, hogy van egy neve a betegségnek, amely annyira gyengébbé tette, hogy kerekesszékre van szüksége, hogy eljusson az orvosok találkozójára, annyira megkönnyebbült, hogy zokogni kezdett.

Még csak az 50-es évei végén járt, de alig tudott tartani egy pohár vizet. Folyamatosan köhögött, lázakat futott, és egy két hónapos időszak alatt 60 kilót fogyott. Amikor felnőtt gyermekei négy napos Las Vegas-i kirándulással kedveskedtek neki és férjének, az egész időt alvással töltötte.

Reumatológust, bőrgyógyászt, tüdőgyógyászt, immunológust és kardiológust konzultált. Az egyik orvos ki akarta venni az epehólyagját. Egy másik antidepresszánsokat írt fel. Mindannyian feltételezték, hogy rheumatoid arthritisben szenved, annak ellenére, hogy soha nem volt fájdalma, ezért több mint egy évig havi kortizon felvételeket kapott.

"Csak azt akartam tudni, hogy mi van" - mondta Mrs. Parcover, aki jelenleg 64 éves, és a Gd.-Ben él. "Egy pillanatban rájöttem, hogy nem is érdekel, hogy végzetes. Nem törődtem semmivel - csak tudni akartam, mi ez, és tudtam, hogy ennek oka van. ”

Két év zsákutca után egy fertőző betegség specialistája végül diagnosztizálta a problémát: egy ritka izomzavar, az úgynevezett myositis.

A myositis (my-uh-SIGH-tis) egy autoimmun betegség, amelyben az immunrendszer megtámadja a normál egészséges szövetet. Tartós izomduzzanatot, gyulladást és gyengeséget, valamint egyéb szövődményeket okoz, mint például a tüdőbetegség. Az egyik formát, a dermatomyositist, gyakran bőrkiütés kíséri.

A betegséget évente 100 000 emberből mindössze 1-nél diagnosztizálják, bár egyes szakértők azt gyanítják, hogy sok eset ismeretlen maradhat, mert oly gyakran tévesztik az öregedés tüneteivel, vagy nőknél a depresszióval. Egy felmérés szerint az átlagos beteg hét orvost keres fel, mielőtt a megfelelő diagnózist kapja.

Ebben a hónapban a diagnózis és a kezelés javítása, valamint a kutatás előmozdítása érdekében a baltimore-i Johns Hopkins Bayview Medical Center új multispecifikus myositis központot nyitott meg. Az ottani kutatókat különösen érdekli a dermatomyositishez társuló rák magas aránya. (Mrs. Parcovernek volt egy kezelhető formája, az úgynevezett polimiozitisz, amely néha a rákkal is összefügg; ő rákmentes, mondta.)

Ezt a szoros összefüggést sok tudós fárasztó nyomnak tekinti, akik szerint a myositis fontos betekintést nyerhet nemcsak az autoimmun betegségről, hanem arról is, hogy az immunrendszer milyen szerepet játszik a daganatok kialakulásában, és esetleg magában a rák kialakulásában.

Az orvosok 1916 óta tudják, hogy a myositisben szenvedő betegeknél nagy a kockázata a ráknak. A legutóbbi tanulmányok számszerűsítették a kockázatot, és megállapították, hogy a dermatomyositisben szenvedő betegek a rák háromszoros kockázatával néznek szembe, míg a polymyositisben szenvedő betegek 40% -kal nőnek - mondta Dr. Stuart M. Levine, a Hopkins vasculitis központ társelnöke és a nemrégiben megjelent cikk a témában.

Érdekes, hogy a rák és a myositis gyakran ugyanabban az időben jelenik meg. A rákot általában az izombetegség egy éven belül diagnosztizálják; míg a kezelés után mindkettő remisszióba kerülhet, az egyik megismétlődése gyakran növeli a másik megismétlődését.

"Néha azt mondom pácienseimnek, hogy a myositis megmentette az életüket, mert ez egy belső daganat külső jele" - mondta Dr. Lisa Christopher-Stine, a hopkins-i új központ társelnöke, aki szigorúan átvizsgálja betegeit rákos megbetegedések, különösen a tüdő, az emlő, a petefészek és a vastagbél adenokarcinómái.

"A nagy kérdésünk az, hogy miért kapcsolódik az autoimmunitás és a rák, mint a myositisben?" azt mondta. "Úgy gondoljuk, hogy ez mond nekünk valamit."

Az immunrendszer feladata a külföldi fertőző ágensek, például baktériumok és vírusok felismerése és megtámadása, és úgy gondolják, hogy részt vesz a tumor megfigyelésében is. De mi van akkor, ha az immunrendszer túlbuzgóvá válik vagy rosszul működik - vagy ha egy daganat olyan fehérjéket kezd termelni, amelyeket a rendszer fenyegetőnek és idegennek ismer fel, de amelyek más normális sejtekben is megtalálhatók?

Dr. Antony Rosen, a Hopkins reumatológiai osztályának igazgatója szerint a 40, 50 és 60 év körüli myositis betegek - az élet időszaka, amikor a rák aránya növekszik - valójában rákot túlélők lehetnek.

"Úgy gondolom, hogy a 40 évesnél idősebb embereknél előforduló autoimmun reumás betegségek nagyszámú emberben tükrözhetik a rákellenes immunválaszt" - mondta. "Ezek az emberek hatékony rákos túlélők lehetnek."

Dr. Levine, a vasculitis központból azt mondta, hogy az izomsejtek olyanok lehetnek, mint az „ártatlan szemlélők”, amelyek véletlenül károsodtak az immunrendszer daganatos támadása során.

A The Journal of Experimental Medicine két évvel ezelőtt megjelent tanulmányában Dr. Livia Casciola-Rosen Dr. Rosen-nel, Dr. Levine-nel és másokkal együtt arról számolt be, hogy az immunválaszt termelő antigének a normális izomszövetben vannak, de alacsony szinten. Sokkal gyakoribbak a myositisben szenvedő betegek sejtjeiben és a regenerálódó izomsejtekben, mint például egy sérülés után.

Dr. Rosen úgy véli, hogy egy ördögi kör akkor következik be, amikor a sérült izomsejtek javulni kezdenek. Ezek a sejtek nagyobb mennyiségű antigént expresszálnak, ami az immunrendszer válaszát eredményezi; az immunválasz további károsodásokat okoz az izomban, ami viszont helyrehozza önmagát, regeneráló sejtjei még több antigént expresszálnak, és folytatják a ciklust.

Dr. Rosen szerint még ennél is érdekesebb volt a tanulmány azon megállapítása, hogy a myositisszel összefüggő antigének az emlő és a tüdő daganataiban megnövekedett szinten expresszálódnak. A daganatok által expresszált antigének aláírása megegyezik a regeneráló izomsejtek által expresszált antigének aláírásával.

"Az immunválasz, amely potenciálisan a rák ellen irányul, bizonyos körülmények között a szövetek regenerálódása ellen is irányulhat" - tette hozzá.

Valójában Dr. Rosen szerint a rákellenes immunitás és az autoimmunitás szorosan összefügghet egymással, és egyszerűen „ugyanazon érem két oldala” lehet. Dr. Rosen laboratóriuma reméli, hogy kifejleszt egy egérmodellt, amelyben tesztelni lehet ezt a hipotézist.

Eddig azonban a hipotézis csak az, mondta Dr. Paul H. Plotz, az Országos Ízületi Gyulladás-, Mozgásszervi és Bőrbetegségek Intézetének egyik szerzője és az ízületi gyulladás és reuma szakág vezetője. „Ez egy spekuláció. Nagyon jó ötlet, de a világon még nem igazán bizonyított. ”

A rákkal való összefüggésről azonban nincs kérdés, és a szakértők szerint a betegeket szorosan ellenőrizni kell. Melissa Leonard, 25 éves, Easton, Md. 19 évesen szenvedte el az első dermatomyositis tüneteit. (Amikor elájult és fejsérülést szenvedett, az orvosok azt mondták neki, hogy a depresszió oka.)

Válaszolt a gyógyszeres kezelésre, képes dolgozni és gondozni gyermekét, de szorosan figyelik a méhnyakrák jeleit: rendellenes Pap-teszteket hajtottak végre rajta, és háromhavonta be kell mennie a szűrővizsgálatra a a szokásos évente egyszer.

A myositis egyéb tanulmányai más kutatási lehetőségeket keresnek. Az ikrekről és testvérekről szóló tanulmány az Országos Egészségügyi Intézetben azt vizsgálja, miért alakul ki egyik gyermekben autoimmun betegség, míg a másikban nem - mondta Dr. Fred Miller, az Országos Környezet-egészségügyi Tudományok Intézetének környezeti és autoimmunitás csoportjának vezetője; a tanulmány a környezeti expozíciót vizsgálja, beleértve a toxinokat és bizonyos gyógyszereket, valamint a genetikai tényezőket.

A Scripps Health által támogatott tanulmány megpróbálja meghatározni, hogy az izombetegségek, beleértve a myositist is, összefüggenek-e a sztatinoknak nevezett koleszterinszint-csökkentő gyógyszerekkel. (Ezt a tárgyalást Imposter-16-nak hívják, ami azt jelenti, hogy „A myopathia része a sztatin-terápiának?”)

Más klinikai vizsgálatok új gyógyszereket tesztelnek kortikoszteroidok, immunszuppresszánsok és intravénás immunglobulin, egy plazmatermék arzenáljának kiegészítésére. A tudósok vizsgálatot végeznek a rituximabbal, egy mesterséges antitesttel, amelyet bizonyos ráktípusok kezelésére használnak; infliximab, amely gátolja a gyulladással járó tumor nekrózis faktor nevű fehérje hatását; és az etanercept, amely blokkolja a tumor nekrózis-alfa faktort, szintén részt vesz a gyulladásban.

A polimiozitiszben és a dermatomiozitiszben szenvedő betegeknél a meglévő gyógyszerek gyakran csodákat tesznek, bár sok gyógyszer súlyos mellékhatásokkal jár és idővel megszűnik hatni.

Miután Mrs. Parcover megkapta a helyes diagnózist, prednizon, kortikoszteroid és Imuran, az immunrendszert elnyomó gyógyszer kombinációjával kezelték. Amikor elkezdte a kábítószer-rendszert, „olyan rosszul voltam, hogy nem tudtam járni” - emlékezett vissza.

"Egy héten belül egyik reggel felébredtem, és a szemem kinyílt, és azt mondtam:" csodálatosan érzem magam. "A lábam sétált. Furcsa volt. A köztes évek eltűntek, mintha egyik sem történt volna meg. ”