Anyai PKU

E-mail egy barátnak

Köszönöm!

Mentés az irányítópultomra

Megtakarítás

Ön elmentette ezt az oldalt

A fenilketonuria (más néven PKU) olyan állapot, amelyben a szervezete nem tudja lebontani a fenilalanin nevű aminosavat. Az aminosavak segítenek felépíteni a fehérjét a szervezetben. Kezelés nélkül a fenilalanin felhalmozódik a vérben, és egészségügyi problémákat okoz.

terhesség alatt

Az anyai PKU azt jelenti, hogy egy nő, aki PKU-val rendelkezik, terhes. Az Egyesült Államokban mintegy 3000 fogamzóképes nőnek van PKU-ja.

Mi okozza a PKU-t?

A PKU öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a szülőtől a gyermekhez gének révén kerül át. A gén a test sejtjeinek egy része, amely utasításokat tárol a test növekedésének és működésének módjára vonatkozóan. A gének párban érkeznek - minden szülőtől kapsz egyet-egyet.

Néha a gének utasításai megváltoznak. Ezt génváltozásnak vagy mutációnak nevezzük. A szülők génváltozásokat adhatnak át gyermekeiknek. Néha a génváltozás miatt a gén nem működik megfelelően. Néha születési rendellenességeket vagy más egészségi állapotokat okozhat. A születési rendellenesség olyan egészségi állapot, amely a csecsemőben születéskor van.

Örökölnie kell a PKU génváltozását mindkét szülőtől, hogy PKU-val rendelkezzen. Ha csak egy szülőtől örökölte a gént, akkor megvan a PKU génváltozása, de nincs PKU. Amikor ez megtörténik, PKU-szolgáltatónak hívják. Egy PKU hordozónak van génváltozása, de nincs PKU.

Átadhatja a PKU-t gyermekeinek?

Igen. De ez mind rajtad, mind a partnereden múlik. Ha Önnek és párjának is van PKU-ja, akkor csecsemője is PKU-val rendelkezik.

Ha Ön és partnere mindketten PKU-szolgáltatók, akkor:

  • 3 az 4-ben esély (75 százalék), hogy a csecsemőnek nincs PKU-ja
  • 1 az 2-ben esély (50 százalék) arra, hogy a babájának nem lesz PKU-ja, de PKU-hordozó lesz
  • 1 az 4-ben esély (25 százalék) arra, hogy csecsemője PKU-val rendelkezzen
  • 1 az 4-ben esély (25 százalék) arra, hogy csecsemője nem rendelkezik PKU-val és nem lesz hordozó

Egy genetikai tanácsadó segíthet megérteni annak esélyét, hogy átadja a PKU-t a babának. A genetikai tanácsadó olyan személy, aki arra van kiképezve, hogy segítsen megérteni, hogyan működnek a gének, születési rendellenességek és egyéb egészségi állapotok a családokban, és hogyan befolyásolhatják az Ön és a baba egészségét.

Kérdezze meg egészségügyi szolgáltatóját, ha segítségre van szüksége egy genetikai tanácsadó megtalálásához. Vagy vegye fel a kapcsolatot a Nemzeti Genetikai Tanácsadók Társaságával.

Az anyai PKU problémákat okozhat-e a babájának?

Igen. Ha egy terhes nő fenilalaninszintje túl magasra emelkedik, súlyos problémákat okozhat a csecsemőjében, beleértve:

  • Értelmi fogyatékosság
  • Kisfejűség. A mikrocefália olyan születési rendellenesség, amelyben a csecsemő feje kisebb a vártnál, összehasonlítva az azonos nemű és korú csecsemőkkel.
  • Szívhibák
  • Alacsony születési súly

Hogyan lehet megtudni, hogy Ön PKU-szolgáltató-e?

Nem biztos, hogy tudja, hogy PKU-szolgáltató-e. Ha hordozó vagy, akkor nincsenek PKU jelei vagy tünetei, és nincs PKU.

Kétféle teszt különbözteti meg Önt, ha PKU-hordozó. Mindkettő biztonságos a terhesség alatt. Az Ön partnere is elvégezheti a teszteket.

  1. Vérvizsgálat
  2. Sejt tampon a szájában. Ez azt jelenti, hogy szolgáltatója pamut törlővel dörzsöli az arcod belső oldalát, hogy néhány sejtet kapjon.

Lehet, hogy Ön és partnere tesztelni szeretné, ha a PKU bármelyik családjában működik. A megismerés elősegítése érdekében vegye fel családjának egészségügyi előzményeit. Ez nyilvántartást nyújt minden olyan egészségügyi állapotról és kezelésről, amelyet Ön, partnere és mindenki mindkét családjában megélt. Használja ezt a családi kórtörténeti űrlapot, és ossza meg az egészségügyi szolgáltatóval.

Megtudhatja terhesség alatt, hogy csecsemőjének van-e PKU-ja, vagy PKU-hordozó?

Igen. Ha Önnek vagy partnerének van PKU-ja, vagy PKU hordozója van, akkor prenatális tesztet végezhet, hogy megtudja, van-e csecsemője PKU-val vagy hordozóval rendelkezik-e. Az alábbi tesztek bármelyikét elvégezheti:

  • Chorionus villus mintavétel (más néven CVS). Ez a teszt ellenőrzi a méhlepény szövetét születési rendellenességek és genetikai állapotok szempontjából. A CVS a terhesség 10-13. Hetében kapható.
  • Amniocentesis (más néven amnio). Ez a teszt a csecsemő körüli magzatvízből származó magzatvizet ellenőrzi születési rendellenességek és genetikai állapotok szempontjából. Ezt a tesztet a terhesség 15-20 hetében kaphatja meg.

Beszéljen szolgáltatójával vagy genetikai tanácsadójával, ha ezen tesztek bármelyikének elvégzésére gondol.

Hogyan kezelik az anyai PKU-t terhesség alatt?

Jó hír, hogy a legtöbb PKU-val rendelkező terhes nőnek egészséges csecsemője lehet, ha betartja a PKU étkezési tervét. Ez egy speciális étkezési terv, amely kevés fenilalanint tartalmaz.

A PKU étkezési tervei személyenként eltérőek, és attól függenek, hogy a szervezet mennyi fenilalanint vehet fel. A PKU kezelésére speciális programmal rendelkező egészségügyi központ vagy klinika egészségügyi szolgáltatói segíthetnek a PKU étkezési tervének elkészítésében. Ezek a szolgáltatók figyelemmel kísérhetik a terhességet, és segítenek az étkezési terv megváltoztatásában, hogy elősegítsék a vér fenilalaninjának megfelelő szinten tartását. Kérjen információt az egészségügyi szolgáltatótól a PKU-t kezelő orvosi központról vagy klinikáról.

Egészségügyi szolgáltatója ultrahangvizsgálatokat rendelhet a terhesség alatt, hogy ellenőrizze a baba növekedését.

Feltétlenül kövesse PKU étkezési tervét legalább 3 hónappal a teherbeesés előtt és az egész terhesség alatt. Ha most tudta meg, hogy terhes, azonnal térjen vissza a PKU étkezési tervéhez. Heti vérvizsgálatokat végezhet terhesség alatt, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a fenilalanin szintje nem túl magas.


Utolsó áttekintés: 2013. január