Az alfa-1 antitripszin hiány a májban kezdődik

Cikkek az AAT hiányosságáról

AAT hiány

AAT hiány - az alfa-1 antitripszin hiány a májban kezdődik

Ha alfa-1 antitripszin hiányban szenved, más néven alfa-1-ben, akkor nagyobb az esélye a májbetegségnek.

A legtöbb embernek nincsenek súlyos májproblémái. És ha kisgyermeke van alfa-1-nek, akkor nagy valószínűséggel egészséges gyermekkorát élvezi.

A legjobb védekezés az egészséges életmód és az orvosával való együttműködés, hogy gondosan kezelje májproblémáit, vagy megkönnyítse a problémákat, ha mégis előfordulnak.

Hogyan befolyásolja az alfa-1 a májat

Az alfa-1 ritka betegség, amely miatt a májban lévő enzim rosszul működik. Az alfa-1 antitripszin fehérje általában a májából a véren keresztül jut el, hogy megvédje tüdejét és más szerveit. De ha a fehérjék nem megfelelő alakúak, akkor elakadhatnak a májban.

Ez cirrhózist, súlyos májkárosodást és hegesedést, valamint májrákot okozhat. És mivel a fehérjék nem úgy mennek a tüdőbe, mint kellene, ez tüdőproblémákat is okozhat.

Májtünetek

Ha Ön felnőtt, akinek a máját az alfa-1 befolyásolja, akkor lehet:

Sárgaság (bőrének vagy szemének sárgulása, amely bármely életkorban előfordulhat, ha a májbetegség elég rossz)
Hányás
Duzzanat vagy fájdalom a hasában

Az alfa-1-ben született gyermeknek az élet első heteiben májtünetei lehetnek. Keresse fel gyermeke orvosát, ha csecsemőjénél a fenti tünetek jelentkeznek, vagy:

Gyenge növekedés
Hasmenés
Viszkető

A máj tünetei akkor is megjelenhetnek, ha a gyermek idősebb. Ezek a következők lehetnek:

Rossz étvágy
Duzzadt has
Fáradtság

Ön veszélyben van?

Csak akkor kaphat alfa-1-et, ha mindkét szülő hibás gént hordoz és átadja neked. Ha a gént csak egy szülő adja át neked, akkor nem kapod meg a betegséget, de hordozó leszel és továbbadhatod a gént a gyerekeidnek.

Az alfa-1-ben szenvedő emberek többségének nincs májproblémája. Az egész életen át eső esélyed 30–40%. A májbetegség nagy valószínűséggel 50 éves kor után következik be.

Folytatás

Csecsemők és AAT májproblémák

A két törött génnel rendelkező csecsemők körülbelül 5-10% -a májbetegségben szenved az első évben.

De a legtöbb ilyen betegségben szenvedő gyermek nagyobb májproblémák nélkül nő fel. Sokaknak soha nincsenek tüneteik. A betegség önmagában javulhat a tizenéves korban.

Ritka esetekben gyermekének májtranszplantációra lehet szüksége az élet első néhány évében.

Májproblémák kezelése

Ha a máj megsérült, kezelést kaphat, amely segít megelőzni vagy lelassítani az okozhat egészségügyi problémákat. Kezelheti a tünetek enyhítését is. Ezek tartalmazzák:

Vitamin-kiegészítők
Gyógyszerek a viszketés vagy sárgaság enyhítésére
Vérzés és folyadék kezelése a hasában

Az alfa-1 tüdőkezelése, az úgynevezett augmentációs terápia nem akadályozza meg vagy csökkenti a májkárosodást, de lassíthatja a tüdőbetegség progresszióját.

Ha a májkárosodása életveszélyes vagy súlyos, májtranszplantációra lehet szükség.

Legyen egészséges a problémák megelőzése érdekében

Az alfa-1 nem gyógyítható. De az egészséges életmód és a jó egészségügyi ellátás segíthet megelőzni a problémákat és a legjobbat tartani:

Rendszeresen ellenőrizze és tesztelje orvosát.
Kerülje az alkohol és a dohányfüstöt.
Oltjon be hepatitis A és B ellen, amely májkárosodást okozhat.
Tartsa egészséges étrendjét és súlyát.

Források

Alfa-1 Alapítvány: "A máj alfa-1 antitripszin hiányban."

Beth Israel Deaconess Medical Center: "Alfa-1 anti-tripszin hiány".

Az NIH Nemzeti Szív-, Tüdő- és Vérintézete: "Mi az alfa-1 antitripszin hiány?"