Alfa-1 antitripszin hiány

Mi az alfa-1 antitripszin hiány (alfa-1)?

Az alfa-1 antitripszin (AAT) egy főleg a máj által előállított fehérje, amely ezt követően a véráramba mozgatja. Ez a fehérje megvédi tüdejét és más szerveit az irritáló anyagok és fertőzések káros hatásaitól.

Az alfa-1 egy ritka genetikai (örökletes) rendellenesség, amelynek során az emberek véráramában alacsony az AAT szint. Ez a rendellenesség növelheti a tüdő- és májbetegségek kialakulásának kockázatát, beleértve az emphysema (sérült légzsákok a tüdőben) és a cirrhosis (máj hegesedés) kialakulását. Az alacsony AAT-szint azt jelenti, hogy a tüdő nem védett, és a máj megsérül a fehérje felhalmozódása miatt.

Az alfa-1 felnőtteknél tüdőproblémákat, felnőtteknél és gyermekeknél egyaránt májproblémákat okozhat. Ezen állapotok némelyike életveszélyes lehet.

Mennyire gyakori az alfa-1 antitripszin hiány (Alpha-1)?

Az alfa-1 nem gyakori. Az alfa-1 az Egyesült Államokban minden 3500 ember közül körülbelül egynél fordul elő. Az állapotot azonban nem ismerik fel jól, és alul diagnosztizálják. Az 1.

Kiket érint az alfa-1 antitripszin hiány (alfa-1)?

Az alfa-1 férfiaknál és nőknél egyaránt előfordul. Leginkább a közép- vagy észak-európai örökségű fehér embereknél fordul elő.

Mi okozza az alfa-1 antitripszin hiányt (alfa-1)?

Az AAT fehérjét termelő gén mutációi (változásai) az Alpha-1-t okozzák. Azoknál az embereknél, akiknél az Alpha-1 leggyakoribb kóros típusa (ZZ típus), az AAT fehérjék hibásak. Ezek a fehérjék nem tudnak átjutni a májból a véráramba, ezért a vérben alacsony az AAT fehérjék száma, és megnő az AAT mennyisége a májsejtekben.

Amikor az emberek alacsony AAT-szinttel rendelkeznek a véráramban, nincs elegendő AAT-fehérje a tüdő és más szervek fertőzés vagy irritáló hatások elleni védelméhez. Az AAT alacsony szintje olyan betegségeket okozhat, mint például tüdőtágulás és hörghurut (a tüdő bélésének gyulladása). Az Alpha-1 használatával fennálló tüdőproblémák kialakulásának kockázata nagyon megnő, ha dohányzik.

Ezenkívül, ha az AAT nem tud kimozdulni a májból, felépülhet, károsodást és hegesedést okozhat a májsejtekben. Ez a károsodás olyan rendellenességekhez vezethet, mint a cirrhosis és a májrák.

Az alfa-1 genetikai állapot, vagyis a szülő átadja azt a gyermeknek. Az állapot súlyos formái azokban az emberekben alakulnak ki, akik mindkét szülőtől kapják a kóros gént. Azok az emberek, akik csak egy szülőtől kapnak abnormális gént, hordozók, vagyis átadhatják a gént gyermekeiknek. A tüdőbetegség, különösen a dohányzás, és a májbetegség kialakulásának kicsi a kockázata is.

Melyek az alfa-1 antitripszinhiány (alfa-1) tünetei?

Az Alpha-1-ben szenvedők egy részénél nem alakulnak ki kapcsolódó betegségek, és nincsenek tüneteik. Soha nem tudhatja, hogy van-e rendellenessége. A tünetekkel küzdő emberek általában 20 és 50 év között veszik észre őket.

Az Alpha-1 által okozott tüdőbetegségben szenvedők olyan tünetekkel rendelkeznek, mint a krónikus obstruktív tüdőbetegség (COPD). Leggyakrabban légszomj, különösen megterheléssel. A COPD a tüdőbetegségek csoportja, amelynek tünetei lehetnek:

Egész éven át tartó allergiák.
Rendkívüli fáradtság.
Gyakori mellkasi megfázás.
Légszomj.
Megmagyarázhatatlan fogyás.
Zihálás.

Néhány alfa-1-ben szenvedő felnőttnél és az alfa-1-es csecsemők körülbelül 10% -ánál májbetegség alakul ki. Az Alpha-1 által okozott májbetegségek jelei és tünetei a következők lehetnek:

Könnyű sérülés.
Sárgaság (a bőr és a szemek sárgulása).
Duzzanat a hasban vagy a lábakban a folyadéktól.
Vér hányása.

Utoljára egy Clevelandi Klinika orvosi szakembere felülvizsgálta 2019.12.24.

Hivatkozások

Alfa-1 Alapítvány. Mi az alfa-1? Hozzáférés: 2019.12.23.
A genetika otthoni referenciája. Alfa-1 antitripszin hiány. Hozzáférés: 2019.12.23.
Országos Szív-, Tüdő- és Vérintézet. Alfa-1 antitripszin hiány. Hozzáférés: 2019.12.23.
Ritka Rendellenességek Országos Szervezete. Alfa-1 antitripszin hiány. Hozzáférés: 2019.12.23.
Hatipoglu U, Stoller JK. Alfa-1 antitripszin hiány. Clin Chest Med 2016; 37: 487-504.
Stoller JK. Alfa-1 antitripszin hiány kimutatása. Annals Am Thorac Soc 2016; 13. (4. kiegészítés): S317 - S325

A Clevelandi Klinika egy non-profit tudományos orvosi központ. Az oldalunkon történő reklámozás segíti küldetésünket. Nem támogatjuk a Cleveland Clinic nem termékeit vagy szolgáltatásait. Irányelv