Proopiomelanocortin (POMC) hiány

A proopiomelanocortin hiány, más néven POMC (ejtsd: POM-see) hiány, az elhízás ritka genetikai rendellenességeként ismert rendellenességek nagyobb csoportjának része.

Mi okozza a POMC hiányt?

A POMC-hiányt egy variánsváltozat okozhatja. A genetikai változatok súlyos egészségügyi problémákat okozhatnak, vagy „csendesek” lehetnek, negatív egészségügyi hatások nélkül., vagy változás, a POMC gén génben Testünk használati útmutatója, amely tájékoztatja testünk növekedését, fejlődését és működését. Génjeink révén a tulajdonságok átkerülnek a szülőtől az utódokig. . Általában a POMC gén utasításokat nyújt az agy fontos útjának, a melanocortin-4 receptor (MC4R) útvonalának futtatásához. MC4R út. Az MC4R út az egyik út, amely szabályozza az agy súlyát és étvágyát. . Az MC4R útvonal megmondja, mikor kell enni és mikor vagyunk jóllakottak. A POMC gén változatai vagy változásai megakadályozhatják ennek az útnak egy részét, és megakadályozhatják ennek a fontos üzenetnek a küldését.

Melyek a POMC-hiány legfontosabb klinikai jellemzői?

A POMC-hiány főbb tünetei a következők:

Súlyos, korán kialakuló elhízás 1. életkor szerint

A telhetetlen éhség okozta túlzott evés

Az endokrin rendellenességek néven ismert hormonszintbeli különbségek endokrin rendellenességek Az endokrin rendszert olyan szervek, mirigyek és hormonok alkotják, amelyek megmondják a testnek, hogyan kell ellátni a munkáját. Ez a rendszer befolyásolja a szíved verését, az elfogyasztott étel felhasználását, a növekedést és a test egyéb fontos funkcióit. Az endokrin rendellenesség azt jelenti, hogy a rendszer egy vagy több része nem úgy működik, ahogy kellene.

rendellenességei

További jelek és tünetek

A POMC-hiányban szenvedő csecsemők jellemzően átlagos születési súlyúak és szokásos etetési rendjük van. De életük első heteiben kielégíthetetlen étvágy alakulhat ki bennük, és folyamatosan sírhatnak, hogy táplálják őket. Ezen tünetek miatt a POMC-hiányban szenvedő csecsemők gyorsan meg tudnak hízni, testtömeg-indexük (BMI) valószínűleg a koruk 95. percentilisénél vagy annál magasabbra esik. A legtöbb POMC-hiányban szenvedő ember továbbra is kielégíthetetlen éhséget és súlyos elhízást tapasztal a felnőtt életben.

A POMC-hiányban szenvedő csecsemőknek mellékvese-elégtelenségként ismert állapota is lehet, ami alacsony adrenokortikotrop hormon (ACTH) szintet okoz. ACTH az a hormon, amelyet a vesék tetején elhelyezkedő kis mellékvese termel. A csökkent ACTH-szint egy mellékvese-elégtelenségnek nevezett állapotot okoz. POMC-hiányos egyéneknél a mellékvese-elégtelenség gyakran hosszabb ideig tartó rendkívül alacsony vércukorszintet eredményez (hipoglikémia). . Az alacsony ACTH-szint nagyon alacsony vércukorszinthez, sőt rohamokhoz vezethet, és orvosi beavatkozás nélkül életveszélyes lehet.

Néhány embernek, de nem mindnek, van:

  • Enyhén alacsony pajzsmirigyszint (hypothyreosis hypothyreosis) Olyan állapot, amelyet akkor okoznak, amikor a pajzsmirigy nem termel elegendő mennyiségű hormont. A hypothyreosis tünetei közé tartozik a fáradtság, székrekedés, a rossz hőmérséklet-szabályozás és a haj elvékonyodása.)
  • Serdülőkori növekedési hormon (GH) hiány Serdülőkori növekedési hormon (GH) hiány A növekedési hormon hiány olyan állapot, amikor a szervezetnek nincs elegendő hormonja, amely segíti a növekedést. Számos tényező, beleértve a genetikát is, okozhatja ezt az állapotot. Amikor serdülőkorban kezdődik, akkor serdülőkorban kezdődő növekedési hormon hiányként ismert.
  • A serdülőkorban késleltetett pubertás, amelyet hormonális egyensúlyhiány okoz (hypogonadotropic hypogonadism hypogonadotropic hypogonadism) A késleltetett pubertás ritka rendellenessége, amely akkor fordul elő, amikor a gonadotropin hormonok (Gn) szintje túl alacsony, ami más kulcsfontosságú hormonok, például follikulus-stimuláló hormon (FSH) alacsony szintjéhez vezet és a luteinizáló hormon (LH).)
  • Vörös haj és világos bőr pigmentáció
  • Májbetegség

Hogyan öröklődik a POMC hiány?

Az autoszomális recesszív autoszomális recesszív öröklődik a POMC-hiány Az autoszomális recesszív (AR) állapotok akkor fordulnak elő, amikor egy személy a betegséget okozó (patogén) génvariáns két nem működő példányát örökölte szüleitől. módon. Ez azt jelenti, hogy valakinek, akinek POMC-hiánya van, a genetikai variáns genetikai variánsainak két másolata lesz. Változások (más néven variánsok) a gén standard „helyesírásában”. A génváltozatok súlyos egészségügyi problémákat okozhatnak, vagy „hallgathatnak”, negatív egészségügyi hatások nélkül. ami a rendellenességet okozza. Csak akkor örökölhet autoszomális recesszív rendellenességet, ha mindkét szülő „hordozó hordozó” Az autoszomális recesszív öröklődési mintában, ha az egyén egy gén normál és egy betegséget okozó variáns egy példányát örökli, akkor hordozónak hívják őket, és általában nincsenek olyan tünetei a betegségnek, amelyet a variáns okoz. ”, Ami azt jelenti, hogy mindkettő egy példányt hordoz a genetikai változattal és egy példányt anélkül.

Nagyon ritka esetekben a POMC-hiány hordozója (vagyis csak egy betegség okozó változata van) a rendellenesség néhány tünetét kifejtheti. Ezt „POMC heterozigóta hiánynak” nevezik.

Protein konvertáz szubtilizin/1-es típusú kexin (PCSK1)

A POMC hiányt a PCSK1 gén egyik változata is okozhatja, amely szintén az MC4R útvonalon helyezkedik el. Az ilyen változattal rendelkező emberek olyan tüneteket tapasztalhatnak, mint kielégíthetetlen éhség, felszívódási zavarok és endokrin rendellenességek.

Hogyan diagnosztizálják a POMC hiányt?

Ha orvosa a klinikai tünetek és tünetek alapján gyanítja a POMC-hiány diagnózisát, speciális genetikai vérvizsgálatot lehet rendelni, amely genetikai vizsgálatokkal segít megerősíteni a diagnózist.