A kutatók genetikai profilok segítségével jósolják az elhízás kockázatát születéskor

A kutatók egy genetikai markereken alapuló pontrendszerrel álltak elő, amely megjósolja az egyén veleszületett elhízási kockázatát. Az elhízás legnagyobb, az egész genomra kiterjedő vizsgálatának adatai felhasználásával új algoritmusokat alkalmaztak a testtömeg-indexet (BMI) befolyásoló, több mint kétmillió genetikai változat információinak integrálására. Az így kapott pontszám pontosan megjósolta a BMI-t és az elhízást több mint 300 000 egyénnél, akik születéstől középkorig terjedtek. A mű április 18-án jelenik meg a folyóiratban Sejt.

profilok

A tanulmányból az is kiderült, hogy egyesek sokkal hajlamosabbak az elhízásra, mint mások: azok, akik a legjobb 10 százalékban értek el eredményt, átlagosan 29 kilóval voltak nehezebbek, mint a legalacsonyabb 10 százalékban, és 25-szer nagyobb valószínűséggel alakult ki súlyos elhízás. A pontszám hatása 3 év körül kezdett felismerhetővé válni.

"A pontszám csak minimális különbséggel jár a születési súlyban, de egyértelmű súlykülönbségeket jósol a kisgyermekkorban, valamint mély súlypálya-különbségeket és a súlyos elhízás kialakulásának kockázatát a következő években" - mondja Sekar Kathiresan, a szerző vezetője, a Központ igazgatója a Massachusettsi Általános Kórház genomgyógyászatának és a Broad Institute kardiovaszkuláris betegségének kezdeményezése.

Noha a pontszám nem tökéletes előrejelző - néhány genetikai hajlamú ember soha nem válik elhízottá - a kutatók szerint a genetikai profilok segíthetnek a magas kockázatú egyének azonosításában, és az orvosoknak segítséget nyújthatnak a magas BMI-vel kapcsolatos lehetséges egészségügyi kockázatok elkerülése érdekében, mielőtt azok megvalósulnának.

Korábbi tanulmányok azt sugallják, hogy az egészségtelen étrend és a mozgásszegény életmód hatása a BMI-re a genetikai hajlamúaknál a legnyilvánvalóbb. "A magas kockázatú személyek születésüktől kezdve történő azonosításának lehetősége megkönnyítheti az elhízás megelőzésének célzott stratégiáit, nagyobb hatással vagy költséghatékonysággal" - mondja Amit Khera társszerző, a Kathiresan labor posztdoktori munkatársa.

"Mindig sejtettük, hogy egyesek olyan genetikai profillal születtek, amely hajlamosítja őket az elhízásra, és most megerősítjük, hogy ez egyszerre igaz és számszerűsíthető" - mondja. "Bár az összetett állapotok, mint az elhízás és a szívbetegségek, mind genetikai, mind környezeti tényezőkből fakadnak, ez azt jelenti, hogy a DNS nem sors."

"Korábban bebizonyítottuk, hogy az egészséges életmód felére csökkentheti a szívroham kockázatát, még azok között is, akiknek a legnagyobb a genetikai kockázata" - mondja Khera. "Ez minden bizonnyal igaz az elhízásra, ahol az egészséges táplálkozás és a testmozgás ellensúlyozhatja a genetikai hajlamot. De az is igaz, hogy a magas genetikai hajlamúaknak sokkal többet kell dolgozniuk a normális testsúly fenntartásáért."

Egy 50 dolláros, mikroszkóppal nevezett genetikai teszt segítségével, amely kimutatja a genetikai markerek millióinak variációit és mutációit, a kutatók arra számítanak, hogy pontszerű megközelítésük egy nap megjósolja a genetikai kockázatot egy sor egészségi állapotra, például szívbetegségre, emlőrákra és pitvarfibrillációra. A beavatkozások magukban foglalhatják a megelőző koleszterinszint-csökkentő gyógyszerek felírását, életmódbeli tanácsadást vagy viselhető technológiák, például egy Apple Watch alkalmazását a szabálytalan szívverés kimutatására.

"A betegség genomértelmezés útján történő előrejelzésének képessége a klinikai orvoslás számára egyaránt fontos lehetőségeket és potenciális kihívásokat vet fel" - mondja Khera. "Az első időkben vagyunk, hogy kitaláljuk, hogyan és mikor lehet a legjobban nyilvánosságra hozni a genetikai információkat, és hogyan lehet a legjobban felhatalmazni a betegeket az azonosított genetikai kockázatok leküzdésére - de hihetetlenül izgatottak vagyunk a lehetőségek miatt."