Cystinuria

Szerző: Peter Ciszewski | Megjelent: 2020. május 4

cystinuria

Áttekintés

A cystinuria egy öröklődő autoszomális recesszív anyagcserezavar, amelyet a cisztin kövek képződése jellemez a vesékben, az ureterben és a hólyagban. Ez egy ritka, egész életen át tartó állapot, amikor a vizeletben túl sok bizonyos aminosav, ún. Cisztin épül fel. A cisztinkövek általában megismétlődnek, és általában nagyobbak és keményebbek, mint a többi típusú vesekő, és eltávolításukhoz gyakran orvosi eljárásokra van szükség.

Fontos, hogy veseköveket elemezzenek, hogy elősegítsék a megfelelő kezelés elérését ehhez az állapothoz. Az Egyesült Államokban 10 000 emberből körülbelül 1-nél cystinuria van. A cystinuriában szenvedők több mint 80% -ánál 20 éves korig alakul ki az első kő. A cystinuria-ban szenvedők 25% -ánál 10 éves korig cisztin-kövek alakulnak ki.

  • A cisztin kövek egy ritka, örökletes rendellenesség, az úgynevezett „cystinuria” okozói.
  • A cystinuria egy egész életen át tartó betegség, amelyet aktívan kezelni kell, hogy a kövek ne képződjenek.
  • A kezelés a kövek képződésének megakadályozásával kezdődik, például sok víz fogyasztása, a só csökkentése és kevesebb hús fogyasztása. Ha ezek a lépések nem elégségesek, szükség lehet bizonyos vényköteles gyógyszerekre, amelyek segítenek megakadályozni a kövek képződését.
  • A vizelés során apró vesekövek távozhatnak a testből. A nagyobb köveknél műtétre lehet szükség.
  • A megfelelő kezeléssel hozzájárulhat ahhoz, hogy az új kövek ne képződjenek. A legtöbb ember sok vizet fogyasztva, a só mennyiségének csökkentésével, kevesebb hús fogyasztásával és gyógyszerek szedésével szabályozhatja a cystinuriát, hogy a kövek ne képződjenek.

Tünetek

A vese kólika az első tünet, amely nyomot ad az orvosoknak a cystinuria diagnosztizálásában. A vese kólika kisgyermekeknél és felnőtteknél az általános populációban ritka. A vesekövek növekedése általában egy életen át tart. Csak cystinuriában szenvedőknél és más kőalkotási rendellenességekben szenvedő betegeknél fordul elő fiatal korban a kő. A vese kólikát mérsékelt vagy súlyos éles görcsös fájdalomként írják le a hátul, az oldalon és az ágyék területén, gyakran elölről hátra haladva. Idővel lefelé követhető. Néha úgy írják le, mint a beteg legsúlyosabb fájdalma. Kísérheti hólyaghurut és hólyaggörcs, különösen akkor, ha a kő olyan messzire utazott. Vannak, akik a hátuk közepére és a hólyagjukba helyezett fájdalomról beszélnek. Hajlamosak ezt a fájdalmat úgy jellemezni, mint „gyötrő, szúró, úgy érzi, mintha kés kanyarodna, megduplázza, olyan érzés, mintha valaki egy kést bedugna az oldaladba és lassan elforgatna”, valamint „éles, szúró fájdalom”. További tünetek a fájdalom, miközben vizelés, vér a vizeletben, hányinger és hányás.

Okoz

A cystinuria egy örökletes rendellenesség, amelyet a cisztin nem megfelelő felszívódása jellemez a vesék szűrési folyamata során, ami ennek az aminosavnak a vizeletben való túlzott koncentrációját eredményezi. A cisztin kicsapódhat a vizeletből, kristályokat képezhet, és kövekké nőhet a vesében, az ureterben vagy a hólyagban

Megelőzés

A cystinuria ritka, genetikai állapot. A cystinuria nem gyógyítható, de vannak módok a fájdalmas cisztin kövek kialakulásának csökkentésére és megakadályozására.

Diagnózis

Meg kell fontolni a cystinuria szűrését azoknál az embereknél, akiknek visszatérő vagy kétoldali (azaz mindkét vesét érintő) köve van; azok, akiknél korán (30 éves kor előtt) kövek alakulnak ki; és olyan emberek, akiknél a családban kórelőzményben szerepel a cystinuria; és cisztin kristályok jelenléte a vizeletben. A diagnózist általában vesekő-epizód után állapítják meg, amikor a vizsgálat során kiderül, hogy a kövek cisztinből állnak.

A megfelelő diagnózis fontos a betegség megfelelő kezeléséhez. A cisztin vesekövek kimutatásához és a cystinuria diagnosztizálásához a következő tesztek ajánlhatók:

  • 24 órás vizeletgyűjtés
  • Hasi képalkotás (CT, MRI vagy ultrahang)
  • Intravénás pyelogram (IVP)
  • Vizeletvizsgálat
  • Genetikai tesztelés

A kezelés a kövek képződésének megakadályozásával kezdődik. Felnőttek és gyermekek számára ez azt jelenti, hogy több vizet kell inni, csökkenteni kell a sót és kevesebbet kell enni. Ha ezek a lépések nem elégségesek, akkor előfordulhat, hogy vényköteles gyógyszereket is kell tennie, hogy a kövek ne képződjenek.

  • Több vizet inni. A sok víz elfogyasztása csökkenti a cisztin azon képességét, hogy köveket képezzen a vizeletben. Kérdezze meg egészségügyi szolgáltatóját, hogy mennyi vizet kell inni minden nap, hogy a kövek ne képződjenek.
  • Az étrend megváltoztatása. A cisztin kövek kevésbé képesek kialakulni a kevésbé savas vizeletben. Több gyümölcs és zöldség elfogyasztása vizeletet eredményezhetKevésbé savas. A hús fogyasztásakor vizelet keletkezik több sav, amely növelheti a cisztin kövek kockázatát.
  • A só csökkentése. A kevesebb só fogyasztása hozzájárulhat a cisztin kövek kialakulásához. Ne igyon sós ételeket, beleértve a burgonya chipset, hasábburgonyát, szendvicshúst, konzerv levest és csomagolt ételt.
  • Gyógyszer. Előfordulhat, hogy egyeseknek receptköteles gyógyszereket kell szedniük, hogy megakadályozzák a kövek képződését. A különböző gyógyszerek különböző módon hatnak. Egyes típusok segítenek a vizelet kevésbé savas tartásában. Más típusok segítenek megakadályozni a cisztin kövek képződését, mivel nem engedik, hogy a kristályok összeérjenek. Egészségügyi szolgáltatója elmagyarázhatja ezeket a különböző lehetőségeket, és segíthet megtalálni az Ön számára legmegfelelőbb gyógyszert.

Mivel a cisztin kövek általában megismétlődnek, fontos figyelni, hogy a kezelés működik-e, és csökkenti-e a vizelet cisztin szintjét. A 24 órás vizeletgyűjtés a vizelet cisztinszintjének ellenőrzésének egyik módja. Az eredmények segítenek meghatározni, hogy szükség van-e a kezelés módosítására.

A kezelés célja, hogy a vizeletben lévő cisztin mennyiségének csökkentésével elősegítse a kövek képződését. Ha kevesebb cisztin van a vizeletben, a kövek kevésbé valószínűek. E cél elérése érdekében fontos együttműködni az egészségügyi szolgáltatókkal. A vesekövek nagyon fájdalmasak lehetnek. Fájdalomcsillapítókra lehet szükség, amíg a kő eljut a testéből.

Kőeltávolítási eljárások

Ha egy kő nagyon nagy és fájdalmas, vagy ha elzárja a vizelet áramlását, műtétre lehet szükség annak eltávolításához. Ezek tartalmazzák:

  • Perkután nephrostolithotomia (vagy nephrolithotomia):

A beteg általános érzéstelenítést kap. A sebész három vagy négy kis egy hüvelykes bemetszést fog végezni a hátulján. Az egyik bemetszésen kamerát vezetnek át. Lézert vagy litoklasztot helyeznek a vesébe, és a követ felszakítják. A kő egy részét a bemetszésekkel lehet eltávolítani. Mások hagyják magától elmúlni. Kórházi tartózkodás 4-7 nap. A gyógyulási idő a betegtől függően 2 hét. A nephrostomy tubus átmenetileg hagyható a vízelvezetés elősegítése és a vese gyógyulása érdekében. Néha Stent csövet helyeznek be, különösen, ha szűkül az ureter.

  • Ureteroszkópia:

Ez tipikusan járóbeteg-eljárás, amelynek során egy kicsi, rugalmas hatóanyagot juttatnak a hólyagba, majd felfelé az ureteren (a csőben, amely a vizeletet a vesékből a hólyagba üríti) a kő eltávolítására. Általános érzéstelenítést igényel. Ez a műszer lehetővé teszi a sebész számára, hogy belenézzen az ureterbe, és megtalálja a követ. Ha megtalálta, egy apró drótkosár-műszert lehet használni a kő összegyűjtésére és eltávolítására. A sebész lézeres műszert is használhat a kő feldarabolására és a kődarabok eltávolítására. Stentet általában elhelyeznek és eltávolítanak az utólagos látogatás során. A szájüregi fájdalomcsillapítást műtét utáni fájdalom esetén biztosítják. Gyakran előfordul, hogy a homokszerű részecskék áthaladnak a következő hetekben az eljárás után. A betegek a stent eltávolítását követően visszatérhetnek a munkába.

  • Testen kívüli lökéshullám-litotripszia (ESWL):

Ez az eljárás, amely lökéshullámokat használ a kövek kisebb töredékekre bontására, hogy a vizelettel átjuthasson. Ha a töredékek túl nagyok ahhoz, hogy áthaladjanak, más eljárásra lehet szükség. Mivel a cisztin kövek általában nagyobbak és keményebbek, mint a többi kő, ez az eljárás nem működik olyan jól a cisztin köveknél.

Nyílt műtét (kiterjesztett pyelolithotomia) A beteg általános érzéstelenítést kap. A sebészek fizikailag eltávolítják az egész követ, a vesébe vágva és eltávolítva a követ. Helyreállási idő 6 hét. Kórházi tartózkodás 10-14 nap. Olyan szövődmények, mint az érzéstelenítő gyógyulása után fellépő súlyos fájdalom, a nagyobb műtéthez kapcsolódó kezdeti mozgásproblémák, a gyógyulási idő és a munkaszünet szükségessége, csökkent vesefunkció. A vese csak néhányszor tűri ezt az eljárást. Az előnyök közé tartozik a gyors javítás és valószínűleg csak a megoldás nagyon nagy kövekhez. Az eljárás során 10-12 hüvelykes heg marad.

Prognózis

A cystinuria krónikus állapot, és sok érintett ember visszatérő veseköveket tapasztal a húgyutakban (vese, hólyag és ureter). A cystinuriában szenvedők továbbra is veseköveket képeznek. A cisztinkő képződésének száma és gyakorisága egyénenként változó. Megfelelő kezelés nélkül továbbra is kialakulhatnak fájdalmas cisztin kövek. Ritka esetekben a gyakori vesekő szövetkárosodáshoz vagy akár veseelégtelenséghez vezethet.