Diet Stop .

Klinefelter-szindróma

A Klinefelter-szindróma csak férfiaknál fordul elő, és a nemi kromoszómák, az X és az Y veleszületett rendellenességéből ered. Normálisan egy hímnek csak egy X és egy Y kromoszómája van, a nőstényeknek pedig kettő X-kromoszómából. A Klinefelter-szindrómában két vagy több X-kromoszóma van jelen egy Y-kromoszóma mellett. Az X-kromoszómák nagy mennyiségű genetikai anyagot tartalmaznak, amelynek számos hatása van azon túl, amely meghatározza a nemet. A Klinefelter-szindróma általában nincs jelen a család többi tagjánál, de új mutációként fordul elő.

stop

Ennek a genetikai rendellenességnek a megnyilvánulása nagymértékben változó, az extra X-kromoszómák számától függően. A meddőség rendkívül gyakori, ha nem is univerzális, ezért a diagnózist gyakran a felnőtteknél a probléma kivizsgálása során állapítják meg. Sok Klinefelter-féle férfi szokatlanul magas a kórosan hosszú végtagok miatt. A herék lehetnek kicsiek és az emlőszövet megnagyobbodott (gynecomastia).

Jelenleg nem áll rendelkezésre olyan kezelés, amely kijavíthatná a genetikai rendellenességeket. A tesztoszteron-terápia javíthatja a csökkent libidót, ha ez problémát jelent, és javíthatja a másodlagos szexuális tulajdonságokat, például a szakáll növekedését. Az NIH (www.NIH.org) szerint az XXY kromoszóma elrendezés az egyik leggyakoribb ismert genetikai rendellenességnek tűnik, amely 1 500-ból 1 000 -be 1 000 férfi születéskor fordul elő. Bár a szindróma oka, egy extra nemi kromoszóma, széles körben elterjedt, maga a szindróma - az extra kromoszóma kialakulásából eredő tünetek és jellemzők összessége - ritka. Sok férfi úgy éli le az életét, hogy soha nem sejti, hogy további kromoszómája van.

A közelmúltban a "Klinefelter-szindróma" kifejezés nem részesült előnyben az orvoskutatók körében. A legtöbben inkább azt a férfit és fiút írják le, amelynek extra kromoszómája van "XXY hímnek". Az alkalmi mellnagyobbítás, az arc- és testszőrzet hiánya, valamint a lekerekített testtípus mellett az XXY hímek nagyobb valószínűséggel vannak túlsúlyosak, mint más férfiak, és általában magasabbak, mint apjuk és testvéreik.

Ezek a tünetek többnyire kezelhetők. Ha szükséges, a műtét csökkentheti a mell méretét. A tesztoszteron férfihormon rendszeres, pubertáskor kezdődő injekciói elősegíthetik az erőt és az arcszőrzet növekedését, valamint izmosabb testtípust hozhatnak létre.

Sokkal súlyosabb tünet azonban, amely nem mindig nyilvánvaló. Habár nem szellemi fogyatékossággal rendelkeznek, a legtöbb XXY férfinak valamilyen nyelvi károsodása van. Gyermekként gyakran sokkal később tanulnak meg beszélni, mint más gyerekek, és nehézségei lehetnek az olvasás és az írás megtanulásával. És bár végül megtanulnak normálisan beszélni és beszélgetni, a többségnek általában valamilyen nehézségei vannak a nyelv egész életében. Ideális esetben a XXY hímeknek pubertáskorukban el kell kezdeniük a tesztoszteron kezelést. A felnőttkorban diagnosztizált XXY férfiak valószínűleg szintén részesülnek a hormonból. A tesztoszteron injekciók rendszeres ütemezése növeli az erőt és az izmok méretét, és elősegíti az arc- és testszőrzet növekedését.

A XXY hímek túlnyomó többsége nem termel annyi spermiumot, hogy orvosi segítség nélkül apává válhasson. Ha ezek a férfiak és feleségeik szülõvé akarnak válni, tanácsot kell kérniük a reproduktív endokrinológustól a lehetõségeikkel kapcsolatban.

Egyetlen XXY férfi sem szabad azonban további vizsgálatok nélkül automatikusan feltételeznie, hogy terméketlen. Kevés esetben az XXY hímek orvosi segítség nélkül tudtak gyermeket szülni. Ezeknek a hímeknek az XXY kromoszómaszámmal rendelkező sejtjeik mellett a normál XY kromoszómaszámú sejtek is lehetnek. Ha a herékben lévő XY-sejtek száma elég nagy, akkor az egyénnek képesnek kell lennie a gyermekvállalásra.

Bár a herék működésképtelensége miatt hiányzó tesztoszteron mesterségesen szállítható, a herék meddőséghez vezető változásai nem előzhetők meg. Új tanulmányok azonban kimutatták, hogy egyes esetekben a Klinefelter hímek valóban apává válhatnak. Az első kérdés, amelyre a további kutatások elvégzése előtt választ kellett adni, az volt, hogy a terméketlen Klinefelter férfiak egyáltalán termelnek-e funkcionális spermiumokat. Erre a kérdésre válaszolt egy Cozzi et. al. amelyben a sejtek spermiumokat képeznek, megerősítést nyert. Annak tudatában, hogy életképes spermiumok létezhetnek ezeknél a férfiaknál, a következő lépés az volt, hogy megpróbáljuk elérni azt.

Tournaye et. al., megvizsgálták annak a lehetőségét, hogy XXY betegektől visszaszerezzék a herék spermatozoineit intracitoplazmatikus spermium injekcióban (ICSI). Ha a spermiumok kinyerhetők Klinefelter hímeitől, az ICSI lehetővé teszi partnereik petéinek impregnálását és a méhbe helyezését a normális fejlődés érdekében. Ezért a Klinefelter-féle férfi szexuális képtelensége legyőzhető. Ez a párok gyakori meddőségi kezelése. Az a jellemző, hogy XXY férfiban működik, a spermiumok tényleges helyreállítása.

Kilenc betegből négynél spermiumokat nyertek ki a hereszövetből. Bár az eredmények bebizonyították, hogy ez meglehetősen sikeres meddőségi kezelés, a szerzők kísérleti jellegűnek tartják az eljárást, aggodalommal tekintve az ICSI által generált embriók kromoszomális normális állapotára. Ez a komplex kezelés több herebiopsziát és az embriók preimplantációs diagnózisát foglalja magában, ami sokkal bonyolultabbá teszi, mint amilyennek hangzik.

Ez óriási lépés a Klinefelter hímek meddőségi kezelésének finomításában. Bár még mindig kísérleti jellegű, bebizonyosodott, hogy működik, és lehetőségként áll rendelkezésre olyan párok számára, akik képesek elviselni az eljárás érzelmi, fizikai és pénzügyi nehézségeit.

További információk:

K 'S. és társult
P.O. 119. rovat
Roseville, CA 95678
Támogató csoport XXY férfiak, valamint más nemi kromo-bizonyos rendellenességekkel küzdő férfiak számára. "Melissa" működteti, egy 12 éves XXY fiú édesanyja. Szakirodalmat nyújt XXY hímekről és más kromoszóma rendellenességekről, időszakos hírlevél.

Hivatkozott munkák

1. Cozzi J., Chevret E., Rousseaux S., Pelletier R., Benitz V., Jalbert H., Sele B. 1994. Meiózis elérése XXY csírasejtekben: 543 spermium-kariotípus vizsgálata XY/XXY mozaikból türelmes. Emberi genetika. 93: 32-4.
2. Staessen C., Coonen E., Van Assche E., Tournaye H., Joris H., Devroey P., Van Steirteghem A., Liebaers I. 1996. Preimplantációs diagnózis X és Y normalitásra három Klinefelter-beteg embriójában . Emberi szaporodás. 11: 1650-53.
3. Tournaye H., Staessen C., Liebars I., Van Assche E., Devroey P., Bonduelle M., Van Steirteghem A. 1996. A here spermájának helyreállítása kilenc 47, XXY Klinefelter betegnél. Emberi szaporodás. 11: 1644-49.