Eozinofil nyelőcsőgyulladás: Sam története

Publikálva 2018. november 15-én

Gyermekkori eozinofil rendellenességek központja

Sam még kisgyermek volt, amikor diagnosztizálták nála az eozinofil nyelőcsőgyulladást (EOE), a nyelőcső krónikus gyulladásos betegségét, amelyet esetében a tehéntejfehérje allergiája okozott. Évekig Sam kénytelen volt rendkívül korlátozott étrendet fogyasztani. De amikor az első osztályba lépett, a Philadelphiai Gyermekkórház (CHOP) orvosai új ötlettel keresték meg családját: hajlandóak lennének-e részt venni egy klinikai vizsgálatban, hogy kiderüljön, javulhat-e az állapota kis mennyiségű éppen az étel okozta az állapotát?

Sam szülei, Michael és Laura, konfliktusban voltak. Laura félt, hogy hamis várakozásokat adjon Samnek - a kezelés még mindig kísérleti jellegű volt, és valószínűleg nem fog működni. Michael úgy vélte, érdemes megpróbálni bővíteni fia étkezési lehetőségeit, és remélhetőleg javítani életminőségén. A hatéves Samnek is véleménye volt: lövést akart adni.

És így tettek. Most 8 éves és harmadik osztályos Sam nem sokat beszél. Inkább egyszavas bűbájos. „Jól” érzi magát - nemcsak azon a napon, amikor felkérték -, hanem „mindig”. „Igen”, örül, hogy részt vehetett egy eozinofil nyelőcsőgyulladásban szenvedő gyermekek klinikai vizsgálatában, más néven EoE.

Ma Sam megeheti kedvenc ételeit: sajtos pizzát, turmixokat és a Pepperidge Farm® aranyhal kekszet. Csak néhány azok közül a korábban korlátozott tej- és tejtermékek közül, amelyeket az étrendjében újból bevezettek a Philadelphiai Gyermekkórház két évvel ezelőtti kezdő tanulmányának kezdete óta.

Az alacsony súlyú szikrák aggódnak

Sam csak csecsemő volt, amikor szülei, akik mind orvosok, aggódni kezdtek a növekedése miatt. 6 hónapos korában Sam nem hízott, gyakran hányt, és alvási problémái voltak - idézi fel Laura.

Találkozót rendelt Edisio J. Semeao gyermekorvos-gasztroenterológussal a CHOP Speciális Gondozási és Sebészeti Központban, Brandywine Valley-ben, a házuk közelében, Wynnewood-ban (PA). Kezdetben Samet savas reflux miatt kezelték, és a hányás leállt. De Laura azt mondja: "Sam még mindig nem úgy nőtt, mint kellett volna."

10 hónapos korában Sam az életkorának megfelelő súly% alá esett. Laura abbahagyta a szoptatást, és magas kalóriatartalmú tápszert indított Samnek. Észrevette, hogy amikor több tejet adott az étrendjéhez, a fiának több rossz reakciója volt.

Eozinofil nyelőcsőgyulladás diagnózis

További információ az EoE-ről

Orvosi képzettsége miatt Laura tudta, hogy a savas refluxnak sok ugyanaz a tünete van az EoE-vel, de remélte, hogy nem diagnosztizálják azt a ritka rendellenességet, amely körülbelül 30 évvel ezelőtt volt ismeretlen, nincs ismert oka, és kb. 2000 gyermekenként.

A legtöbb ember számára az eozinofileknek nevezett fehérvérsejtek a szervezet immunrendszerének fontos részét képezik. Segítenek a vérben és a belekben élő paraziták elleni küzdelemben. De amikor az eozinofilek nagy mennyiségben jelennek meg, irritációt és gyulladást okozhatnak. Az EOE-ben az eozinofilek összegyűlnek a nyelőcsőben, hányingert, regurgitációt, hányást, hasi fájdalmat, savas refluxot és egyéb tüneteket okozva.

Laura megosztotta aggodalmait Sam orvosaival, és ajánlottak egy endoszkópiát, egy diagnosztikai vizsgálatot, ahol egy endoszkópot helyeznek a szájba és a nyelőcsőbe, ahol kis szövetmintát vesznek. Sam teszt eredményei pozitívak lettek az eozinofilek esetében.

Mivel a tej a leggyakoribb kiváltó oka az EoE által kiváltott allergiás reakciónak, Sam családja eltávolította a tejet és az összes tejterméket az étrendjéből. Idővel a tojást, a búzát és a szóját is eltávolították Sam étrendjéből.

"Az elején nagyon könnyű volt eltávolítani az ételeket" - mondja Laura. De ahogy Sam idősödött, az étkezési korlátozások egyre nagyobb kihívást jelentettek - különösen a barátaival tartott születésnapi partikon.

EoE tejfolt vizsgálat a CHOP-nál

Sam belépett az első osztályba, amikor PhD Ph.D., Jonathan Spergel, a CHOP Gyermek Eozinofil Rendellenességek Központjának társigazgatója elmondta Sam családjának egy új klinikai vizsgálatot, amelynek neve a Viaskin Milk hatékonyságának és biztonságának vizsgálata tejjel indukált eozinofil Nyelőcsőgyulladás gyermekekben (SMILEE). A vizsgálat fő kutatója Antonella Cianferoni, Ph.D., a CHOP Allergia Programjának kezelőorvosa.

Sam és apja lelkesen támogatták részvételét.

"Nem akartam, hogy elvégezze a vizsgálatot" - emlékezett vissza Laura, annak ellenére, hogy néhány saját beteget beírattak. „Teljesen„ anya ”módban voltam. Nem akartam, hogy csalódjon. Ekkor már tejet tettünk az étrendjébe, és elvittük. Nem akartam, hogy újra el kelljen vennem - mondta.

Sam, aki úgy tűnt, megérti a szerencsejátékot, végül megnyerte az anyját.

„Olyan izgatott volt, és ez reményt adott neki. ”

Mielőtt Sam belépett az első tárgyalásba, szülei konzultáltak allergológusával, és tejet adtak vissza Sam étrendjébe. A hivatalos vizsgálat előtt közvetlenül végzett endoszkópia pozitív volt az EoE szempontjából.

A tárgyalás megkezdése

Az első vizsgálat 2016 nyarán kezdődött. Kettős-vak, placebo-kontrollos, randomizált vizsgálat volt a Viaskin Milk néven ismert vizsgálati terápia hatékonyságának és biztonságosságának felmérése az eozinofil nyelőcsőgyulladás kezelésében. A Viaskin egy új, az epikután immunterápián (EPIT) alapuló technológiai platform, ahol az allergént (ebben az esetben a tejet) ép bőrön keresztül juttatják be az immunrendszerbe. Az EIT-hez EPIT-t alkalmazó állatmodellek ígéretes eredményeket mutattak, és a CHOP-on végzett kísérlet volt az első humán vizsgálat.

- Sam nagyon jó volt a tapasz viselésében. Minden nap változtatni kellett. Ha elfelejtettük, emlékeztetett minket - mondta Laura.

Samnek, akinek a vizsgálat első évében semmilyen tünete nem volt, pizzát, turmixokat, aranyhal-kekszet és más kedvenceket töltött el. Az év végén Sam újabb endoszkópián esett át, amely nem mutatott eozinofileket. Az eredmények ünneplésre adtak okot - mondta apja.

Amikor a tanulmányt egy évvel meghosszabbították, Sam szülei ismét engedélyezték számára a részvételt. Sam 2018 júniusában fejezte be második tanulmányi évét. Sam ismét megismételte endoszkópiáját, és megkapta második egymást követő negatív eredményét az eozinofilekről.

Ígéretes eredmények, de ismeretlen jövő

Noha Sam továbbra is tünetmentes marad az EoE számára, túl korai megmondani, hogy kinövi-e az állapotot vagy meggyógyul-e. A tanulmányi eredmények azonban ígéretesek, mondja Laura.

„Lehet, hogy nincs tartós haszna. Fogalmunk sincs, mi lesz öt vagy 10 év múlva. "- mondja Laura." Reméljük, hogy továbbra sem lesz allergiás a tejre, de nem tudjuk. "

„Ha ez a tanulmány kedvező lesz, az megváltoztatja Sam és sok más életét. ”

Mostanáig Sam továbbra is napi kétszeri Prevacid adagot szed a savas refluxhoz, valamint egy orrszteroidot és egy orális hisztamint szezonális allergiái miatt. Három havonta továbbra is Dr. Semeao-t látja.

Az étkezés továbbra is kihívást jelent Sam számára - mondta az édesanyja. De keményen dolgozik rajta, imád húst enni, és továbbra is elkötelezett a lehető legtöbb pizza, aranyhal keksz és fagylalt fogyasztása mellett.

Kedvenc családi emlékét egy tavalyi nyár fényképe örökíti meg: Sam és nővére, Abby az óvárosi Ocean City sétányán állnak. Mindkét testvér lágy tálalású vaníliás kúpot tart szivárványos jimmekkel. Sam fül-fül mosolya - és fagylaltbajusz - mindent elmond.