Epehólyag agenézis: Esettanulmány és rövid áttekintés

Giuseppe Bianco

1 Sebészeti Osztály - Transzplantációs Szolgálat Szent Szív Katolikus Egyetem, Róma, Olaszország.

Francesco Frongillo

1 Sebészeti Osztály - Transzplantációs Szolgálat Szent Szív Katolikus Egyetem, Róma, Olaszország.

Salvatore Ágnes

1 Sebészeti Osztály - Transzplantációs Szolgálat Szent Szív Katolikus Egyetem, Róma, Olaszország.

Erida Nure

1 Sebészeti Osztály - Transzplantációs Szolgálat Szent Szív Katolikus Egyetem, Róma, Olaszország.

Nicola Silvestrini

2 Sebészeti Osztály Ospedale Generale Provinciale, Macerata, Olaszország.

Absztrakt

Az epehólyag és a cisztás csatorna agenesise az egyik legritkább rendellenességet képviseli az epe rendszerben, a jelentett incidencia 0,007% és 0,027% között van. A betegek majdnem felénél közös csatornakövek jelentkeznek, 23% -uknál az epe kólikát utánzó jelek és tünetek jelentkeznek. Bemutatjuk az epe kólika tüneteivel rendelkező nő esetét. A klinikai eredmények alapján és a hasi ultrahangvizsgálat után, amely hyperechoikus anyagot mutatott az epehólyag fossa-ban, laparoszkópos cholecystectomiát terveztek. A laparoszkópiával nem sikerült kimutatni sem az epehólyagot, sem a cisztás csatornát. Az eljárást folytatták az epehólyag méhen kívüli helyeinek további keresésére. Az epehólyag agenesisének feltételezését feltételezték, és az eljárást megszakították a májkamra boncolása vagy laparotómiává való átalakulás nélkül. Az epehólyag és a cisztás csatorna agenesisét posztoperatív mágneses rezonancia cholangiopancreatographiával igazolták. Beszámolunk tapasztalatainkról a diagnózis felállításával és kezelésével kapcsolatos kihívásokkal kapcsolatban, valamint rövid áttekintést adunk e ritka patológia szakirodalmáról.

BEVEZETÉS

Az epehólyag agenesis (GA) ritka, veleszületett állapot, műtéti sorozatokban 0,007–0,027% -os incidenciát jelentettek (boncolási sorozatokban 0,04–0,13%). Becslések szerint a betegek akár 50% -ánál is kialakul valamikor a közös légcsatorna kövek, és 23% -uk végül az epehólyag betegségére utaló klinikai tüneteket mutatja. 1

Ez a ritka rendellenesség a méh életének első hónapjának végén keletkezik, amikor a cisztás rügy az előcsont farok részéből alakul ki. 2 Alkalmanként társulhat más anatómiai veleszületett rendellenességekkel vagy veleszületett szindrómákkal, például cerebrotendinosus xanothomatosis, Klippel-Feil szindróma, 18-as triszómia és talidomid-expozíciót követően. 3

A szakirodalomban a mai napig csak körülbelül 400 GA-esetről számoltak be. 4 A rutinvizsgálatok gyakran nem diagnosztizálják a GA-t. Általában a diagnózist véletlenül a laparotomia vagy a laparoszkópia során állapítják meg olyan betegeknél, akiknek epe-kólikát vagy kolelithiasisát utánzó tünetei vannak.

Rövid áttekintést végeztünk az irodalomról, hogy kiemeljük ennek a ritka kórképnek a diagnosztikai és kezelési kihívásait.

Egy 45 éves kaukázusi nő bemutatta „A. Gemelli ”Római Oktató Kórház, 1200 ágyas felsőfokú orvosi központ, puffadásos tünetekkel és gyakori diszpepsziával. Anamnézisében magas vérnyomás volt, míg a műtéti anamnézisben vakbélműtét volt 10 éves korban. Veleszületett szindrómákról vagy rendellenességekről nem számoltak be. A zsíros étkezés utáni émelygéssel járó, a jobb felső hasi kvadrátot érintő két epizódot szenvedett a zsíros étkezés után, 6, illetve 2 héttel a gyógyulás előtt, és sikeresen kezelték NSAID-okkal és simaizomrelaxánsokkal. A hasi ultrahang (USA) közepesen súlyos és súlyos hepatosteatosist és hepatomegalia-t mutatott. Az epehólyag nem volt megfelelően vizualizálva, főleg a fala, azonban az epehólyag szokásos helyén akusztikus árnyékú hiperechoikus anyagot észleltek. A közös epeutat nem tágították. A klinikai vizsgálat normális volt, kivéve a has jobb felső negyedében fellépő érzékenységet, az ütés után enyhe fájdalommal. A rutin laboratóriumi adatok a normál tartományban voltak, kivéve a gamma-glutamil-transzferázt (78 U/L, normál érték 5-36). Megállapítottuk a kolelithiasis diagnózisát, és laparoszkópos kolecisztektómiát végeztünk.

VITA

Az epehólyag a cisztás rügyből származik, amely ventrális kinövésként fejlődik ki az előcsont caudalis régiójából a méh életének negyedik hetében. 2 A fejlődés hetedik hetében a hiperplasztikus hám vakuolizációja következik be. Az epehólyagban és a cisztás csatornában lumen alakul ki. Feltételezték, hogy a folyamat bármely szakaszában fellépő anomália az epehólyag agenesisét eredményezi, 7 esetenként egyéb veleszületett rendellenességekkel, például extrahepatikus epevezeték atreziával, imperforált végbélnyílással, kardiovaszkuláris anomáliákkal, bél rendellenességekkel és így tovább. 3 Az epehólyag nem megfelelő vándorlása az embrionális fejlődés során az ektopiás epehólyag kialakulásához vezet, általában intra-májban és baloldalon, a kisebb omentum levelei között, a falciform szalagon, a retropancreaticuson és a retroduodenalison. 8.

A GA különböző klinikai megjelenése az embriológiai anomáliák sokféleségét tükrözi, és Bennion et al. 5 három kategóriába sorolhatók: 1) más veleszületett rendellenességekkel való társulás gyakran perinatális halálhoz vezet (12,8–30%); 2) tünetmentes esetek (31,6%); és 3) tüneti betegek (55,6%). Nemrégiben Tang et al. 6 egy új osztályozást javasolt, amely magában foglalja a tüneti Ia GA altípust, amely halálos deformitásokkal, például epe-atresiával, imperforált végbélnyílással, kamrai septumhibával és duodenalis atresiával jár együtt (e betegek többsége a születés után röviddel meghal); és az Ib altípus, amelyet nem halálos deformitások kísérnek, például bél rendellenességek, jobb máj agenesis, cryptorchidizmus és choledochalis ciszta.

A tünetekkel küzdő betegek általában a jobb felső negyed fájdalmára (90%), émelygésre és/vagy hányásra (66%), zsíros ételintoleranciára (37,5%), dyspepsiara, puffadásra vagy sárgaságra panaszkodnak alkalmanként. 5 Ezeket a tüneteket, amelyek hasonlítanak a többi epeúti traktus általános állapotához, gyakran epeúti diszkinézia (Oddi záróizom retrográd összehúzódása), extrabiliáris tünetek vagy primer choledocholithiasis magyarázza. 9.

A hasi USA 95% -os érzékenysége az epekő diagnózisában még akkor is fennáll, ha ez olyan tényezőktől függ, mint a műtéti készség és a vizsgálati körülmények. Ezenkívül az ultrahang-rendellenességek 61% -ra csökkentik az érzékenységet. 10 Ezeknél a betegeknél a hasi USA gyakran nem tudja diagnosztizálni a GA-t a gáztermék, a periportalis szövet vagy a subhepatikus peritonealis redők miatt, 11 ami a zsugorodott vagy összehúzódott epehólyag hibás diagnózisához vezet. 12 A WES-triász rendellenességeinek (falmegjelenítés, kő visszhangja és akusztikus árnyék) fel kell vetnie a GA gyanúsítottját. 13.

Ezek a klinikai jellemzők, az orvosi személyzet tudatlansága és a GA ritkasága az epeutak rendellenességei között hozzájárulnak a diagnosztikai nehézségekhez. A szakirodalomban közölt esetek többsége intraoperatív diagnózist kapott, mivel a hasi USA gyakran nem bizonyítja ezt az állapotot preoperatív módon. A jelentett adatok hiánya miatt nincs konszenzus a betegek megfelelő kezeléséről az epehólyag hiányában a műtét során. Néhány szakértő azt javasolja, hogy a műtét során laparotómiává váljon, hogy megkönnyítse az epehólyag heterotópos helyeinek pontos vizsgálatát. 6 Más kutatók intraoperatív cholangiograhyt vagy az epevezeték invazív eljárását javasolták az 1, 7, 14, míg mások az esetleges szövődmények miatt elriasztják ezeket a megközelítéseket, és további radiológiai vizsgálatokat javasolnak. 1, 15

A GA biztonságos és nem invazív GA-diagnózisát megkönnyíti a számított tompgraphy scan, az endoszkópos retrográd cholangiopancreatography (ERCP) (diagnosztikus és koledocolithiasis esetén operatív) vagy MRCP kontraszt beöntés nélkül, és az epeállapot nem befolyásolja. A 16, 17 MRCP az aranystandard a gyanús GA esetében, és egy méhen kívüli epehólyag vagy az epeutak egyéb lehetséges rendellenességeinek bemutatásakor. 18 A laparoszkópos vagy endoszkópos USA hatékony a GA diagnózisában, de gyenge rendelkezésre állása korlátozza annak hasznosságát a hepatobiliaryscintigraphy vizsgálatokban. 19.

A GA konzervatív kezelése simaizomrelaxánssal és sphincterotomiával történik.

Szinte valamennyi kollégánk helytelen preoperatív diagnózishoz érkezett, még azután is, hogy a beteget további radiológiai vizsgálatnak vetették alá. 17, 20 A hasi USA-ban észlelt következetlenségek ellenére a műtét előtti diagnózist csak néhány esetben állapították meg műtét nélkül. 16.

Összefoglalva: ezt a ritka állapotot szem előtt kell tartani, amikor az epehólyagot nem ismerik fel jól az USA-ban. Feltételezzük, hogy a feltáró laparoszkópia diagnosztikai szerepet játszhat azokban a betegekben, akiknek instrumentális tesztjeiben bizonytalan eredmények vannak, vagy olyan betegeknél, akik ellenjavalltak az MRCP vagy az ERCP ellen. Mindazonáltal nem javasoljuk sem a májkamra intraoperatív boncolását, sem átállást nyílt eljárásra az ezen beavatkozásokkal járó lehetséges szövődmények miatt.