Lennox-Gastaut-szindróma (LGS)

Tanul

Csatlakozzon levelezőlistánkhoz, hogy naprakész legyen az epilepsziával kapcsolatos programokról, eseményekről és hírekről.

"Ez az LGS" - az LGS Together hozta el

Mi a Lennox-Gastaut szindróma?

A Lennox-Gastaut szindróma (LGS) egyfajta epilepszia, többféle rohammal, különösen tonikus (merevítő) és atonikus (csepp) rohamokkal.
A szellemi fejlődés általában késik, és idővel gyakran romlik. A viselkedési problémák, köztük a hiperaktivitás, izgatottság, agresszió és autizmus, gyakoriak.
A Lennox-Gastaut szindróma egyfajta „epilepsziás encephalopathia”. Ez a kifejezés azt jelenti, hogy a gyakori rohamok és a nagyon rendellenes EEG (elektroencefalográf) aktivitás rontják a kognitív és viselkedési problémákat.
A rendellenesség oka 4 gyermekből 1-ben nem ismert.

Mennyire általános?

Ennek ellenére az ilyen típusú epilepsziában szenvedő gyermekek mind a gyermek, mind a felnőtt neurológusok számára jól ismertek. Az LGS-ben szenvedő betegek rohamait nehéz ellenőrizni, és az egész életen át tartanak. Az LGS-lel kapcsolatos intellektuális és viselkedési problémák megnehezítik az életvezetést.

Bár a rohamok gyakran az óvodás korai években kezdődnek, általában időbe telik, amíg az összes klinikai és EEG jellemző megjelenik.

A diagnózis nem feltétlenül nyilvánvaló, amikor a rohamok megkezdődnek. Az LGS diagnosztizálása több évig is eltarthat.
Néhány kisgyermeknél az LGS-re jellemző rohamok vannak, de nem rendelkeznek az LGS összes jellemzőjével. Ezeknek a gyermekeknek szoros nyomon követésre van szükségük az LGS egyéb jeleinek megfigyeléséhez.
A 10. életév után kezdődő LGS nem gyakori.

Sok esetben a Lennox-Gastaut-szindróma egy másik típusú epilepszia után alakul ki, például West-szindróma (infantilis görcsök), Ohtahara-szindróma vagy csecsemőkori epilepszia migráló fókuszi rohamokkal.

A legtöbb gyermeknek fejlődési vagy értelmi problémái vannak az LGS diagnosztizálása előtt.

Az LGS valamivel gyakoribb a fiúknál. Faji különbségeket nem dokumentáltak.

Hogyan diagnosztizálják?

Ahhoz, hogy egy gyermeknél vagy felnőttnél Lennox-Gastaut szindrómát diagnosztizáljanak, három fő jellemzőnek kell jelen lennie. Ide tartoznak a következők.

Több rohamtípus

Az LGS-ben fellépő rohamtípusok közé tartoznak a tónusos, atóniás vagy cseppes rohamok, az atipikus hiányzás, a myoclonicus és a gyermekkorban kezdődő generalizált tonic-klónusos rohamok.
A rohamok gyermekkorban kezdődnek, de idővel különböző típusok jelentkezhetnek. A fokális (az agy egyik területe) rohamok gyakoribbá válnak tinédzsereknél és felnőtteknél.

Jellegzetes EEG minta

Az ébrenlét alatti EEG diffúz vagy elterjedt háttér lassulást és lassú tüskehullámos töréseket mutat. Alvás közben jellegzetes mintázat látható, amelyet „generalizált paroxizmális gyors aktivitásnak” neveznek. Ez néha korrelálhat a finom tónusos aktivitással.

Az EEG képek megtekintéséhez kattintson a Tovább gombra

Kognitív károsodás, viselkedési problémák vagy a fejlődés késése

A rohamok megjelenése előtt a gyermekek 70-80% -ánál (vagy 10-ből 7-8-nál) késői fejlődés és idegrendszeri problémák vannak korábban. Amikor a rohamok megkezdődnek, ezek a problémák szinte mindig jelentkeznek, és idővel gyakran súlyosbodnak.

Mi okozza az LGS-t?

A Lennox-Gastaut-szindrómának számos lehetséges oka lehet. Az ok végül az emberek több mint 75% -ában (4-ből 3-ban) keresendő.

Strukturális okok

A strukturális okok két fő csoportra oszthatók:

Veleszületett agyi rendellenességek: Ez a kifejezés azt jelenti, hogy az agy egy része rendellenesen fejlődött, így hajlamosabb a görcsrohamokra.
- Az agy rendellenes fejlődését genetikai rendellenesség, a terhesség korai szakaszában fellépő fertőzés vagy valamilyen sérülés okozhatja, amely a terhesség elején jelentkezett.
- Az agy rendellenes fejlődésének oka gyakran nem ismert.
- Amikor a gyermeknél veleszületett agyi rendellenességet diagnosztizálnak, normális, hogy az anyák attól tartanak, hogy ennek oka lehet valami, amit a terhesség alatt tettek, például egy pohár bor mellett, egy bizonyos vegyszer rövid ideig való kitettségében vagy egy rövid ideig egy jakuzziban. Ezt meg kell nyugtatni ezek a tevékenységek nem vezetnek súlyos veleszületett agyi rendellenességekhez.
Szerzett agyi sérülés: Ez azt jelenti, hogy az agy normálisan fejlődött, de az agy sérülése később következik be. Az agyi sérülések magukban foglalhatják a megfelelő oxigén- vagy véráramlás hiányát, stroke-ot, vérzést, fertőzéseket, például agyhártyagyulladás vagy agyvelőgyulladás, vagy fejsérülést.

Az agy rendellenességei vagy sérülései befolyásolhatják az agy fokális (specifikus) területeit, vagy diffúzabban.

Genetikai rendellenességek

A genetikai rendellenességeket egyre inkább felismerik a korai, súlyos epilepszia, például az LGS okaként.

Néha a genetikai rendellenességek strukturális változásokhoz vezethetnek az agyban, például a Tuberous Sclerosis Complexben.
Más genetikai rendellenességek esetén az agy normálisnak tűnik az MRI-n (mágneses rezonancia képalkotás).
A specifikus genetikai rendellenesség más tüneteket is eredményezhet, például jellegzetes arc megjelenést (Down-szindrómában figyelhető meg) vagy más neurológiai tüneteket (például mozgászavarok vagy fejlődési problémák).
Sok genetikai rendellenesség, amely korán kialakuló epilepsziához vezet, „de novo”. Ez azt jelenti, hogy más érintett rokonokról nincs családi kórtörténet.

Tudjon meg többet a genetikáról, hogy jobban megértse az LGS egyik okát

Anyagcserezavarok

Az anyagcserezavarok ritkán okozzák az LGS-t, de egyesek társulhatnak specifikus kezelésekkel.

Fontos ezeket kizárni a vér- és vizeletvizsgálattal végzett diagnosztikai munka során.
Számos anyagcsere-rendellenesség társulhat az agyi MRI-vizsgálatok specifikus változásaival.

Hogyan kezeled az LGS-t?

Antiseizure gyógyszerek

Az epilepsziában szenvedő betegek, köztük a Lennox-Gastaut-szindrómában szenvedő gyermekek és felnőttek, első kezelése a kóros gyógyszerek. Az LGS-szel járó rohamokat általában nem lehet egyetlen rohammal kontrollálni. Két vagy több gyógyszerre gyakran szükség van. Akkor is előfordulhat, hogy a gyógyszerek nem tudják kellőképpen kezelni a rohamokat, és továbbra is fennáll a veszélye a sérüléseknek, a görcsrohamoknak, valamint a megismerés (gondolkodás) és a viselkedés romlásának.

Az LGS-ben fellépő rohamok nem reagálnak jól a szokásos rohamokra, és a mellékhatásokat nehéz elviselni.
A rohamok részleges enyhülését gyógyszerekkel lehet megtalálni.
- Az LGS-ben alkalmazott egyik leggyakoribb roham a valproinsav.
- Azok a gyógyszerek, amelyek bizonyítottan csökkentik a rohamokat számos LGS-ben szenvedő személynél, a lamotrigin, topiramát, felbamát, rufinamid, klobazám, kannabidiol és legutóbb fenfluramin. Ugyanakkor más gyógyszerek is hasznosak lehetnek.
Ha a rohamok nem reagálnak a gyógyszerekre, itt az ideje más kezeléseket megvizsgálni.

Diétás terápiák

A diétás kezelések gyakran csökkenthetik a rohamok számát az LGS-ben szenvedőknél. Egyes rohamok száma vagy adagja csökkenthető, ha a diétaterápia jól működik.

Az LGS-hez és az epilepszia egyéb formáihoz alkalmazott étrendi terápiák közé tartozik a ketogén diéta, a módosított Atkins-diéta és az alacsony glikémiás indexű étrend.

Ezek a diéták korlátozzák egyes ételválasztási lehetőségeket, ezért nehéz lehet őket hosszú ideig fenntartani.
A ketogén étrend a legkorlátozóbb, és gyakran akkor alkalmazzák, amikor több gyógyszer kudarcot vallott. Könnyen adható olyan gyermekeknél vagy embereknél is, akik táplálékukat és táplálékukat a gyomorban lévő csövön keresztül kapják meg. A szülők vagy más gondozók ellenőrizhetik a megadott ételek típusát és mennyiségét. A ketogén étrendet orvos írja elő, és dietetikus gondosan ellenőrzi.
A módosított Atkins-diéta és az alacsony glikémiás étrend liberálisabb és könnyebben használható. Ezeket inkább serdülőknél és felnőtteknél próbálják ki.

Tudjon meg többet az étrendi terápiákról, hogy megbeszélhesse ezt a lehetőséget az egészségügyi szolgáltatóval. Kövesse Keto híreinket, hogy naprakész legyen az étrendi terápiákkal kapcsolatban.

Sebészet és eszközök

Ritkán a Lennox-Gastaut szindrómában szenvedőknél megtalálható az agy fókuszterülete, amely eltávolítható a rohamok kezelésében.

Corpus Callosotomia
- Ez a fajta agyi műtét elvégezhető az agy két oldala közötti kapcsolatok némelyikének elválasztására.
- Ez a műtét nagyon hasznos volt a csepp támadások gyakoriságának csökkentésében. Mivel ezek a leggyakoribb rohamok az LGS-ben és okozzák a legtöbb sérülést, a corpus callostomiát gyakran fontolóra veszik az LGS-ben szenvedőknél.
Vagus idegi stimuláció (VNS)
- A Lennox-Gastaut-szindrómában szenvedőknél a leggyakoribb eszköz a vagus ideg stimulálása a VNS Therapy ® segítségével .
- Műtétre van szükség, hogy a készüléket a bal mellkas területére és a nyak bal oldalára helyezzük. Nem igényel műtétet az agyban.
- Több év múlva ismételt műtétekre lehet szükség a generátor cseréjéhez, ha az abban lévő akkumulátor lemerül, vagy az elektródavezeték cseréjéhez. Ez a fajta műtét egy járóbeteg-beavatkozás, amely általában legfeljebb 1-2 órát vesz igénybe.
- Tudjon meg többet a VNS-ről, hogy megvitathassa ezt a lehetőséget az egészségügyi csoportjával.

Mentő gyógyszerek

Az LGS-ben szenvedő emberek körülbelül 50-75% -ánál egy vagy több nem görcsös epilepsziás epizód fordul elő.

Ez a típusú roham-vészhelyzet folyamatos atipikus hiányzási rohamokból áll.
A személy tudatossága megváltozik, és hosszú ideig zavarosnak tűnhet.
Gyakran előfordulhat, hogy szinte folyamatosan, a karok vagy az arc rángatózása (myoclonicus rohamok).
Az atóniás tünetek, például a fej vagy a test egy részének cseppje, rövid tónusos (merevítő) rohamok csoportjaival is előfordulhatnak.

Görcsös állapot epileptikus az LGS-ben szenvedő embereknél is előfordulhat. Ez a típusú roham-vészhelyzet akkor fordul elő, amikor egy általános roham és az eszméletvesztés 5 percig vagy tovább tart, vagy ismételt rohamok fordulnak elő anélkül, hogy a személy visszatérne a tudatossághoz.

Kritikus, hogy az LGS-ben szenvedő gyermekek és felnőttek családtagjai és gondozói megismerjék szeretteik rohamait. A családoknak ismerniük kell a rohamok elsősegélynyújtását, és rendelkezniük kell a rohamok kezelésére vonatkozó tervvel.
A megmentő terápiák vagy a rohamcsoportok megállításának vagy rövidítésének elősegítésére alkalmazható kezelések fontos részét képezik az LGS-ben szenvedő betegek rohamkezelésének.

Családi pótlék

Az LGS-ben szenvedő családoknak szorosan együtt kell működniük egy szociális munkással, hogy megtalálják erőforrásaikat gyermekük életminőségének maximalizálása érdekében. A család számára is fontos a visszahúzódó segítség.

Amint a gyermek idősebb lesz és az iskolai forrásokból öregszik, más segítségre lesz szükség. A szociális munkás segíthet pénzügyi források, például szociális biztonsági és egészségbiztosítási lehetőségek, szakmai vagy nappali programok, valamint adott esetben bentlakásos vagy támogatott életmódok feltárásában.

Az LGS-ben szenvedő gyermekeknek egyénre szabott oktatási tervre is szükségük lesz. Sokak számára hasznos lehet a folyamatos fizikai, foglalkozási és beszédterápia. Fontos, hogy korán bevonják az iskola dajkáját és a mentálhigiénés forrásokat.

Hívja a 24/7 segélyvonalunkat a 800-332-1000 telefonszámon (en Español 1-866-748-8008)
Lépjen a Segélyvonal weboldalunkra a "Tegyen fel kérdést" online vagy a "Források keresése" linkre.
Keresse fel a helyi Epilepszia Alapítványt

Készüljön fel, amikor roham lép fel

Ismerje - és tanítsa másoknak - az elsősegély megragadását. Maradj. Biztonságos. Oldal.
Töltse ki - és ossza meg - a rohamokkal kapcsolatos cselekvési tervet, hogy mások is megtudják, mit akarnak tőlük.

Mi a hosszú távú eredmény?

A rohamok, a tanulás és a viselkedés hosszú távú előrejelzése aggasztó. Az LGS-szel járó rohamok sajnos nem reagálnak jól a rohamokra adott gyógyszerekre. A viselkedési problémák sok ember számára nagyon kihívást jelenthetnek. Az LGS-ben szenvedők és családtagjaik pszichoszociális igényei kritikus fontosságúak a korai és folyamatos kezeléshez, mivel az epilepsziában szenvedő személy és családja szükségletei idővel változnak.

Korán hozzon létre egy epilepszia-csoportot, amelybe epilepsziás orvosok, ápolók, szociális munkások, mentálhigiénés szolgáltatók és rehabilitációs szakemberek tartoznak. Az epilepsziás központban olyan egészségügyi szakemberekből álló csapat működik, akik a nehezen kezelhető rohamokkal küzdők diagnosztizálására, gondozására és kezelésére szakosodtak. Keressen egy epilepsziás központot a közelében.
Az LGS-vel élő más családok támogatásának felbecsülhetetlen lehet. Forduljon olyan családi szervezetekhez, mint az LGS Alapítvány támogatásért, kapcsolatért, erőforrásokért és szolgáltatásokért.

Összegzés

A Lennox-Gastaut-szindróma továbbra is nagy kihívások elé állítja a szindrómás gyermekeket és felnőtteket, családtagjaikat és gondozóikat. Sokkal több kutatásra van szükség minden típusú jobb terápia azonosításához.

A rohamok észlelésében, rögzítésében és riasztásában, valamint más biztonsági és védelmi eszközökben elért új eredmények olyan utak, amelyekre a családok, az egészségügyi szolgáltatók és a kutatók további figyelmet igényelnek. Az ilyen típusú kezelések és szolgáltatások javíthatják az LGS-ben szenvedők és gondozóik biztonságirányítását és életminőségét.

Tudja meg, mi történik egy klinikai vizsgálatban, és miért fontos a részvétel
Keressen egy klinikai vizsgálatot
Ismerje meg az erőfeszítéseinket az innováció előmozdítása érdekében, hogy segítsen a családoknak egy fontos időkeretben. Adományozzon most ennek a fontos munkának a támogatására.
Fedezze fel az Epilepszia Pipeline Tracker programot, ahol információkat kaphat az epilepszia terápiáiról a fejlődés különböző szakaszaiban
Nézze meg a Device-apedia alkalmazást, amely az epilepsziára fejlesztett eszközök és alkalmazások online kereshető katalógusa

Források és támogatás

Az LGS Alapítvány kutatások, családtámogató programok, rendezvények, webes szemináriumok, konferenciák és egyéb oktatás révén javítja a Lennox-Gastaut-szindróma által érintett emberek életét.

Tudjon meg többet az LGS-ről
Hány ember él az LGS-szel az Egyesült Államokban? Itt megtudhatja.

Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet (NINDS) a Nemzeti Egészségügyi Intézetben (NIH) Lennox-Gastaut szindrómaGS

Az LGS Together által támogatott Lundbeck az Egyesült Államokban.
Élet az LGS-szel, támogatója az Eisai, Inc.

Tudjon meg többet a rohamriadók szerepéről, és töltse le a következő adatlapot, hogy meghatározza az Önnek vagy kedvesének a legjobban megfelelőt

Nézze meg ezt a 2014 decemberében, a Lennox-Gastaut-szindrómán rögzített internetes szemináriumot. Az előadók Patty Osborne Shafer RN, MN voltak; David M. Ficker MD és Angel Hernandez MD.