Galactosemia
A galaktozémia egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a szülő gyermekről ad át. A galaktozémia 60 000 születésből körülbelül 1 esetben fordul elő az Egyesült Államokban. A galaktozémiában szenvedő gyermekek nem képesek lebontani (metabolizálni) a galaktózt, egy egyszerű cukrot. A galaktóz a glükózzal (a test energiaforrása) kombinálva laktózt állít elő, amely komplex cukor általában megtalálható az emberi tejben, az állati tejben (tehén, kecske) és tejtermékekben.
A galaktozémiát nem szabad összekeverni a tehéntej allergiával vagy a laktóz intoleranciával.
- Tehéntej allergia a leggyakoribb ételallergia közé tartozik. A tünetek közé tartozik a nyűg, a gázképződés és a hasmenés. A kezelés szükségessé teszi a tehéntejet tartalmazó ételek elkerülését. A gyermekek általában 3-5 éves korukra kinövik a tehéntej allergiát.
- Laktóz intolerancia akkor fordul elő, amikor egy személy nem képes metabolizálni a laktózt, de általában lebontja a galaktózt. A laktóz intolerancia csecsemőknél ritka, idősebb gyermekeknél és felnőtteknél gyakoribb. A laktóz-intolerancia tünetei közé tartozik a puffadás, görcsök és hasmenés. A tehéntej allergiához hasonlóan ezt is úgy kezelik, hogy kerülik a laktózt tartalmazó ételeket, különösen a tejet és a tejtermékeket.
A galactosemia jelei
A galaktozémia tünetei (hányás, rossz súlygyarapodás, ingerlékenység, a szoptatás vagy a palackozás elutasítása) az emberi tej vagy tehéntej-tápszer elfogyasztása után néhány napon belül jelentkeznek. Ha a galaktozémiát korán azonosítják, a csecsemők galaktózmentes étrendet folytathatnak, és a fennmaradó károsodások kockázata kevés. Ha a diagnózis hetekig vagy hónapokig késik, visszafordíthatatlan károsodás léphet fel.
A galaktozémia típusai
A galaktózt három enzim alakítja glükózzá. Ha az egyik enzim hiányzik, a galaktóz felhalmozódik a vérben. A magas galaktózszint károsíthatja a csecsemő agyát, máját és veséjét. A galaktozémiának három típusa van, attól függően, melyik enzim hiányzik:
1. típus - Galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz hiány (klasszikus galaktozémia)
2. típus - a galaktóz-kináz hiánya
3. típus - A galaktóz-6-foszfát-epimeráz hiánya
A galaktozémia klasszikus formája (1. típus) a leggyakoribb és a legsúlyosabb. A klasszikus galaktozémiában szenvedő csecsemők még kis mennyiségű galaktózt sem képesek metabolizálni; míg a 2. vagy 3. típusú csecsemők, más néven a galaktozémia Duarte formája, általában képesek metabolizálni valamilyen galaktózt. Ennek eredményeként a 2. vagy 3. típusú csecsemőknek kevesebb, bár némelyik, étrendi korlátozása lehet attól függően, hogy mennyi galaktózt képesek metabolizálni. Mivel nehéz tudni, hogy egy gyermek mennyi galaktózt ehet káros hatások nélkül, a 2. és 3. típusú galaktozémiában szenvedő gyermekek szülei gyakran úgy döntenek, hogy teljesen elkerülik a galaktózt. Mások azonban úgy döntenek, hogy részben szoptatnak és figyelik a galaktózszintet.
Az állami törvények előírják, hogy minden egyes amerikai csecsemőt a születés után hamarosan vizsgálni kell galaktozémia szempontjából. Egy kis vérmintát vesznek a csecsemő sarkáról, és egy állami laborba küldik vizsgálatra. A teszt pontossága érdekében a csecsemőknek legalább 24 órán át anyatejet vagy tápszert kell inniuk. Ha az egyik szülő galaktozémiában szenved, mindkét szülő genetikai vizsgálatot végezhet a rendellenességben szenvedő gyermek kockázatának megállapítása érdekében.
A galactosemia kezelése: diéta
A galactosemia egy egész életen át tartó állapot, amelyet a gyermekek nem fognak kinőni. A galaktozémia azonban könnyen kezelhető galaktózmentes étrend betartásával. A galaktóz a komplex cukorból, a laktózból származik, ezért minden laktózt tartalmazó ételt (tejet és tejtermékeket) is kerülni kell. A gyümölcsök, zöldségek, gabonafélék, kenyerek, zsírok és cukrok többsége biztonságosan fogyasztható, amennyiben kevés vagy egyáltalán nem tartalmaz galaktózt.
A csomagolt élelmiszereken található termékcímkék felsorolják az egyes termékek összetevőit. Minden vásárláskor gondosan ellenőrizze a címkéket, mivel az összetevők előzetes értesítés nélkül megváltozhatnak.
Elkerülendő összetevők a következők:
- Vaj
- Tej
- Kazein, kazeinátok (száraz tejből nyert fehérjék, amelyeket általában élelmiszer-adalékanyagként használnak)
- Száraz tejszilárd anyagok
- Laktóz
- Túrók
- Tejsavó, Tejsavó szilárd anyagok
Kerülendő ételek:
- Tej és tejtermékek (sajtok, túrós sajt, tejszín, krémlevesek és szószok, fagylalt, tejcsokoládé, puding, sörbet, tejföl, joghurt)
- Szervi húsok (máj, szív stb.)
- Garbanzo bab
Közös összetevők, hogy ne laktózt tartalmaznak, és a galaktozémiában szenvedő gyermekek számára rendben vannak:
- Akác
- Agar
- Kalciumvegyületek
- Szentjánoskenyér
- Gumik és szálak
- Laktát
- Tejsav
- Laktalbumin
- Tragacanth
- Xanthum Gum
A 2. vagy 3. típusú galaktozémiában szenvedő egyének képesek enni kis mennyiségű galaktózt. Ezek a f 5-10 mg galaktózt tartalmaz minden 100 g-os adagban:
- Alma, sárgabarack, spárga, avokádó
- Banán, babcsíra, cékla, brokkoli, kelbimbó
- Káposzta, sárgadinnye, sárgarépa, karfiol, zeller, csemegekukorica, uborka
- Padlizsán
- Zöld szőlő, grapefruit
- Kale, Kiwi
- Saláta
- Hagyma (zöld és sárga), hagyma, narancs
- Körte, borsó, burgonya (fehér), tök
- Retek
- Spenót, édesburgonya
- Fehér retek
- Cukkini
Az élelmiszerekben található laktóz mennyiségéről további információt a Galactosemia-ban szenvedő gyermekek szülei weboldalon talál.
A galactosemia kezelése: életmód
A kutatók elkezdték vizsgálni a galactosemia hosszú távú következményeit. A kutatások arra utalnak, hogy a korai diagnózis ellenére még mindig előfordulhatnak fejlődési késések. Az IQ értékek normálisak lehetnek, de a galaktozémiában szenvedő gyermekek számos tanulási problémát mutatnak be, beleértve a beszéd és a nyelv hiányát, valamint a vizuális észlelés és a társadalmi alkalmazkodás problémáit. Ez nem minden galaktozémiában szenvedő gyermekre vonatkozik, de az a tény, hogy néhány gyermeknél előfordul, kiemeli a korai diagnózis és a szigorú étrend-ellenőrzés fontosságát.
Mit tehetnek a szülők?
- Kezelje a galaktozémiában szenvedő gyermeket, mint bármely más gyermeket.
- Figyelje a tanulási igények jeleit, ne feledje, hogy nem minden gyermek késik a fejlődésben.
- Biztosítson galaktózmentes ételeket különleges alkalmakra, például születésnapokra vagy ünnepekre.
- Váratlan alkalmakkor tartson kéznél egy adag galaktózmentes csemegét.
- Tartsa be a szigorú étrendet. Még a galaktózt tartalmazó ételek kis falatai is összeadódnak, és a vér galaktózszintjének emelkedését okozhatják.
- Ne rejtse el azt a tényt, hogy gyermekének galaktozémiája van. De ne adjon túl korán túl sok információt gyermekének.
- Magyarázza el gyermekének, hogy az autókhoz, akárcsak a karosszériákhoz, különböző üzemanyagokra van szükség a megfelelő működéshez.
- Magyarázza el gyermekének, hogy néhány gyermek allergiás bizonyos ételekre, és egész életükben kerülniük kell ezeket az ételeket. Segítsen gyermekének összeállítani a kedvenc galaktózmentes ételek listáját.
- Magyarázza el gyermekének, hogy mindenkiben vannak hasonlóságok és különbségek. Ha mindegyikről listát készít, az elősegíti gyermeke büszkeségét önmagával és mások tiszteletét.
- Be kell-e tartanom egy speciális étrendet szoptatás közben baby gooroo
- Szoptatott csecsemő gondozása sárgaság babával gooroo
- A Candice Swanepoel lapos hasi, lenyűgöző fogyást mutat be a baba után
- Táplálja a babáját; s Agy terhesség alatt szülők
- Tápláld a babát, Éhező Anya ABC News