Galactosemia

A galaktozémia egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a szülő gyermekről ad át. A galaktozémia 60 000 születésből körülbelül 1 esetben fordul elő az Egyesült Államokban. A galaktozémiában szenvedő gyermekek nem képesek lebontani (metabolizálni) a galaktózt, egy egyszerű cukrot. A galaktóz a glükózzal (a test energiaforrása) kombinálva laktózt állít elő, amely komplex cukor általában megtalálható az emberi tejben, az állati tejben (tehén, kecske) és tejtermékekben.

gooroo

A galaktozémiát nem szabad összekeverni a tehéntej allergiával vagy a laktóz intoleranciával.

  • Tehéntej allergia a leggyakoribb ételallergia közé tartozik. A tünetek közé tartozik a nyűg, a gázképződés és a hasmenés. A kezelés szükségessé teszi a tehéntejet tartalmazó ételek elkerülését. A gyermekek általában 3-5 éves korukra kinövik a tehéntej allergiát.
  • Laktóz intolerancia akkor fordul elő, amikor egy személy nem képes metabolizálni a laktózt, de általában lebontja a galaktózt. A laktóz intolerancia csecsemőknél ritka, idősebb gyermekeknél és felnőtteknél gyakoribb. A laktóz-intolerancia tünetei közé tartozik a puffadás, görcsök és hasmenés. A tehéntej allergiához hasonlóan ezt is úgy kezelik, hogy kerülik a laktózt tartalmazó ételeket, különösen a tejet és a tejtermékeket.
A laktóz-intoleranciával vagy a tehéntej-allergiával ellentétben a diagnosztizálatlan galaktozémia életveszélyes állapot lehet

A galactosemia jelei

A galaktozémia tünetei (hányás, rossz súlygyarapodás, ingerlékenység, a szoptatás vagy a palackozás elutasítása) az emberi tej vagy tehéntej-tápszer elfogyasztása után néhány napon belül jelentkeznek. Ha a galaktozémiát korán azonosítják, a csecsemők galaktózmentes étrendet folytathatnak, és a fennmaradó károsodások kockázata kevés. Ha a diagnózis hetekig vagy hónapokig késik, visszafordíthatatlan károsodás léphet fel.

A galaktozémia típusai

A galaktózt három enzim alakítja glükózzá. Ha az egyik enzim hiányzik, a galaktóz felhalmozódik a vérben. A magas galaktózszint károsíthatja a csecsemő agyát, máját és veséjét. A galaktozémiának három típusa van, attól függően, melyik enzim hiányzik:

1. típus - Galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz hiány (klasszikus galaktozémia)

2. típus - a galaktóz-kináz hiánya

3. típus - A galaktóz-6-foszfát-epimeráz hiánya

A galaktozémia klasszikus formája (1. típus) a leggyakoribb és a legsúlyosabb. A klasszikus galaktozémiában szenvedő csecsemők még kis mennyiségű galaktózt sem képesek metabolizálni; míg a 2. vagy 3. típusú csecsemők, más néven a galaktozémia Duarte formája, általában képesek metabolizálni valamilyen galaktózt. Ennek eredményeként a 2. vagy 3. típusú csecsemőknek kevesebb, bár némelyik, étrendi korlátozása lehet attól függően, hogy mennyi galaktózt képesek metabolizálni. Mivel nehéz tudni, hogy egy gyermek mennyi galaktózt ehet káros hatások nélkül, a 2. és 3. típusú galaktozémiában szenvedő gyermekek szülei gyakran úgy döntenek, hogy teljesen elkerülik a galaktózt. Mások azonban úgy döntenek, hogy részben szoptatnak és figyelik a galaktózszintet.

Az állami törvények előírják, hogy minden egyes amerikai csecsemőt a születés után hamarosan vizsgálni kell galaktozémia szempontjából. Egy kis vérmintát vesznek a csecsemő sarkáról, és egy állami laborba küldik vizsgálatra. A teszt pontossága érdekében a csecsemőknek legalább 24 órán át anyatejet vagy tápszert kell inniuk. Ha az egyik szülő galaktozémiában szenved, mindkét szülő genetikai vizsgálatot végezhet a rendellenességben szenvedő gyermek kockázatának megállapítása érdekében.

A galactosemia kezelése: diéta

A galactosemia egy egész életen át tartó állapot, amelyet a gyermekek nem fognak kinőni. A galaktozémia azonban könnyen kezelhető galaktózmentes étrend betartásával. A galaktóz a komplex cukorból, a laktózból származik, ezért minden laktózt tartalmazó ételt (tejet és tejtermékeket) is kerülni kell. A gyümölcsök, zöldségek, gabonafélék, kenyerek, zsírok és cukrok többsége biztonságosan fogyasztható, amennyiben kevés vagy egyáltalán nem tartalmaz galaktózt.

A csomagolt élelmiszereken található termékcímkék felsorolják az egyes termékek összetevőit. Minden vásárláskor gondosan ellenőrizze a címkéket, mivel az összetevők előzetes értesítés nélkül megváltozhatnak.

Elkerülendő összetevők a következők:

  • Vaj
  • Tej
  • Kazein, kazeinátok (száraz tejből nyert fehérjék, amelyeket általában élelmiszer-adalékanyagként használnak)
  • Száraz tejszilárd anyagok
  • Laktóz
  • Túrók
  • Tejsavó, Tejsavó szilárd anyagok

Kerülendő ételek:

  • Tej és tejtermékek (sajtok, túrós sajt, tejszín, krémlevesek és szószok, fagylalt, tejcsokoládé, puding, sörbet, tejföl, joghurt)
  • Szervi húsok (máj, szív stb.)
  • Garbanzo bab

Közös összetevők, hogy ne laktózt tartalmaznak, és a galaktozémiában szenvedő gyermekek számára rendben vannak:

  • Akác
  • Agar
  • Kalciumvegyületek
  • Szentjánoskenyér
  • Gumik és szálak
  • Laktát
  • Tejsav
  • Laktalbumin
  • Tragacanth
  • Xanthum Gum

A 2. vagy 3. típusú galaktozémiában szenvedő egyének képesek enni kis mennyiségű galaktózt. Ezek a f 5-10 mg galaktózt tartalmaz minden 100 g-os adagban:

  • Alma, sárgabarack, spárga, avokádó
  • Banán, babcsíra, cékla, brokkoli, kelbimbó
  • Káposzta, sárgadinnye, sárgarépa, karfiol, zeller, csemegekukorica, uborka
  • Padlizsán
  • Zöld szőlő, grapefruit
  • Kale, Kiwi
  • Saláta
  • Hagyma (zöld és sárga), hagyma, narancs
  • Körte, borsó, burgonya (fehér), tök
  • Retek
  • Spenót, édesburgonya
  • Fehér retek
  • Cukkini

Az élelmiszerekben található laktóz mennyiségéről további információt a Galactosemia-ban szenvedő gyermekek szülei weboldalon talál.

A galactosemia kezelése: életmód

A kutatók elkezdték vizsgálni a galactosemia hosszú távú következményeit. A kutatások arra utalnak, hogy a korai diagnózis ellenére még mindig előfordulhatnak fejlődési késések. Az IQ értékek normálisak lehetnek, de a galaktozémiában szenvedő gyermekek számos tanulási problémát mutatnak be, beleértve a beszéd és a nyelv hiányát, valamint a vizuális észlelés és a társadalmi alkalmazkodás problémáit. Ez nem minden galaktozémiában szenvedő gyermekre vonatkozik, de az a tény, hogy néhány gyermeknél előfordul, kiemeli a korai diagnózis és a szigorú étrend-ellenőrzés fontosságát.

Mit tehetnek a szülők?

  • Kezelje a galaktozémiában szenvedő gyermeket, mint bármely más gyermeket.
  • Figyelje a tanulási igények jeleit, ne feledje, hogy nem minden gyermek késik a fejlődésben.
  • Biztosítson galaktózmentes ételeket különleges alkalmakra, például születésnapokra vagy ünnepekre.
  • Váratlan alkalmakkor tartson kéznél egy adag galaktózmentes csemegét.
  • Tartsa be a szigorú étrendet. Még a galaktózt tartalmazó ételek kis falatai is összeadódnak, és a vér galaktózszintjének emelkedését okozhatják.
  • Ne rejtse el azt a tényt, hogy gyermekének galaktozémiája van. De ne adjon túl korán túl sok információt gyermekének.
  • Magyarázza el gyermekének, hogy az autókhoz, akárcsak a karosszériákhoz, különböző üzemanyagokra van szükség a megfelelő működéshez.
  • Magyarázza el gyermekének, hogy néhány gyermek allergiás bizonyos ételekre, és egész életükben kerülniük kell ezeket az ételeket. Segítsen gyermekének összeállítani a kedvenc galaktózmentes ételek listáját.
  • Magyarázza el gyermekének, hogy mindenkiben vannak hasonlóságok és különbségek. Ha mindegyikről listát készít, az elősegíti gyermeke büszkeségét önmagával és mások tiszteletét.