Gilbert-szindróma: Fontos tudnivalók

A Gilbert-szindróma meglehetősen gyakori, enyhe májbetegség, amelyet a bilirubin metabolizmusában részt vevő enzim örökletes hiánya okoz. A Gilbert-szindrómában szenvedőknél a bilirubin általában enyhén emelkedett és gyakran ingadozik. Időnként előfordulhat, hogy a normál tartományon belül van, míg máskor a szint magasabb lehet a normálnál, de nem veszélyesen.

Ennek orvosi neve a „nem konjugált hyperbilirubinemia”. Néha nevezik familiáris nonhaemolytic bilirubinaemiának vagy alkotmányos májműködési zavarnak is. Ezek a hosszú nevek nem tűnhetnek ígéretesnek, de a GS valójában ártalmatlan állapot. Ez nem betegség, és lehetséges, hogy nem is tudja, hogy van.

Mi az a Bilirubin?

Kis mennyiségű bilirubin általában jelen van a vérben. A bilirubin a hemoglobin (a vörösvértestek vörös pigmentje) természetes lebomlásából keletkezik a csontvelőben, a lépben és más szervekben. A vérbe a májba kerül, ahol kémiai változások sorozatán megy keresztül, és az epével választódik ki. További kémiai változásokon megy keresztül a belekben, és onnan távozik a testből. Amikor azonban a vörösvértestek túlzottan lebomlanak (úgynevezett hemolízis), vagy interferencia lép fel a bilirubin metabolizmusának vagy az epe kiválasztásának normális folyamataiban, a bilirubin mennyisége nő. A vér magas bilirubinszintje sárgaságot (a bőr és/vagy a szemek sárga elszíneződését), a vizeletben tea színű megjelenést okozhat.

A férfiak nagyobb kockázatnak vannak kitéve, mint a nők, és késő tinédzserek és 30-as évek között általában Gilbert-szindróma alakul ki. Általában a rendellenességet véletlenül diagnosztizálják a nem kapcsolódó betegségek kivizsgálása során. Néhány Gilbert-szindrómás embernek hasi kellemetlensége vagy fáradtsága is van. A Gilbert-szindrómában szenvedők kb. 30 százalékának nincsenek jelei vagy tünetei, és csak akkor fedezhetők fel, ha a rutinos vérvizsgálatok magas konjugálatlan bilirubinszintet mutatnak.

Okoz

A Gilbert-szindrómát a glükuronoszil-transzferáz enzim csökkent májszintje okozza. Mivel ez az enzim felelős a bilirubin májban történő glükuronidálásáért (konjugálásáért), ennek az enzimnek a csökkent aktivitása a konjugálatlan bilirubin felhalmozódásához vezet a keringésben.

A genetikai hibát két további nukleotid jelenléteként azonosították a gén promoter régiójában, ami csökkent génexpresszióhoz és ennélfogva csökkent enzimaktivitáshoz vezet. Az érintett egyéneknél az enzim általában a normális szint körülbelül 25% -ában működik. Érdekesség, hogy a szindróma átterjedhet a májtranszplantáció befogadóira, ha a donor érintett. A mutáció a gént vagy kromoszómát alkotó DNS kódjának állandó változása. Ez megváltoztathatja a fizikai jellemzők kifejezésének módját, vagy más funkciók kialakulását idézheti elő a testben. Néha a „variáns” szót használják mutáció helyett, mivel sok változás nem okoz rendellenességet.

Bár a hemolízis nem része a szindrómának, sok, orvoshoz forduló betegnek magas bilirubinterhelése lehet a kissé csökkent vörösvértest-élettartam miatt. A böjt szintén növelheti a bilirubin terhelést, és az ebből eredő hyperbilirubinemia túlzó lehet a Gilbert-szindrómás betegeknél a glükuronidáló enzim csökkent expressziója miatt.

Az alkohol a máj mérgező károsodásáért felelős leggyakoribb vegyi anyag, amely zsírmájat, alkoholos májgyulladást, Gilbert-szindrómát és potenciálisan májcirrhózist okoz. Ipari vegyi anyagoknak való kitettség károsíthatja a májat. Számos vényköteles gyógyszer károsíthatja a májat is, beleértve a koleszterinszint-csökkentő gyógyszereket a sztatincsaládban és a nagy dózisú niacint (a koleszterinszint csökkentésére is). A vény nélkül kapható acetaminofen (tilenol) nagyon mérgező a májra ha fölöslegbe vesszük. Végül számos természetes gyógynövény és étrend-kiegészítő olyan vegyszert tartalmaz, amelyek károsíthatják vagy felgyorsíthatják a máj károsodását.

Tünetek

Úgy gondolják azonban, hogy ezek a problémák nem kapcsolódnak közvetlenül a megnövekedett bilirubinszinthez, és azt jelenthetik, hogy a Gilbert-szindrómán kívül más állapotod is van.

A Gilbert-szindrómához kapcsolódó betegségek

Akut májgyulladás - károsíthatja a máj bilirubin konjugációs és kiválasztási képességét.
Az epevezeték gyulladása - megakadályozhatja az epe kiválasztódását és a bilirubin eltávolítását.
Az epevezeték elzáródása - megakadályozza a májat a bilirubin kidobásában.
Hemolitikus anémia - A bilirubin termelése megnő, ha sok vörösvértest lebontódik.
Kolesztázis - az epe áramlása a májból megszakad. A konjugált bilirubint tartalmazó epe kiválasztása helyett a májban marad.
Crigler-Najjar szindróma - örökletes állapot, amely károsítja a bilirubin feldolgozásáért felelős specifikus enzimet, ami a bilirubin feleslegét eredményezi.
Dubin-Johnson szindróma - a krónikus sárgaság örökletes formája, amely megakadályozza a konjugált bilirubin kiválasztódását a máj sejtjeiből.
Pszeudojaundice - a sárgaság ártalmatlan formája, amelyben a bőr sárgulása a béta-karotin feleslegéből származik, nem pedig a bilirubin feleslegéből; általában sok sárgarépa, tök vagy dinnye elfogyasztásából.

Kezelés

Hagyományos kezelés - A betegek többségéhez nincs szükség kezelésre. Ehhez az állapothoz nincsenek egészségügyi problémák, ezért a legtöbb betegnek nincs szüksége terápiára.

A Gilbert-szindrómás betegek várható élettartama normális, és más májbetegségek kockázata nem megnövekedett.

Azok a betegek, akiknek a sárgaság tünetei túlságosan nyugtalanítóak, előnyös lehet a fenobarbitál, egy gyógyszer, amely csökkenti a bilirubin szintjét. A fenobarbitál nyugtatást és szédülést okozhat. Fontos, hogy a beteg felismerje, hogy ebben az esetben a gyógyszert nem egészségügyi okokból szedik.

Alternatív kezelés

Meg kell jegyezni -

Számos természetes termék képes károsítani a májat. Ezen túlmenően, az étrend-kiegészítők e cikk írásakor fennálló, általában nem megfelelő szabályozása miatt fennáll a tényleges kockázat, hogy a növényi termékek legalább tartalmazhatnak máj-toxikus szennyeződéseket, még akkor is, ha a címkén felsorolt tényleges gyógynövények biztonságosak.
Úgy gondolják, hogy a béta-karotin és az A-vitamin kiegészítők nagy dózisai felgyorsítják az alkoholos májbetegség progresszióját azokban az emberekben, akik alkohollal visszaélnek
A B3-vitamin minden formája, beleértve a niacint, a niacinamidot (nikotinamidot) és az inozit-hexaniacinátot, nagy adagokban szedve károsíthatja a májat.
Nagyon sok gyógynövénynek és étrend-kiegészítőnek ismert vagy feltételezett máj-mérgező tulajdonsága van, többek között, de nem kizárólag: chaparral, csikós láb, corydalis, comfrey, csíra, germanium (ásványi anyag), nagyobb celandin, zöld tea kivonatok (a javasolt előnyök ellenére), kava, kombucha, fagyöngy, noni, pennyroyal, pokeroot, sassafras, valamint a hagyományos kínai gyógynövényekben használt különféle gyógynövények és ásványi anyagok .