Hypolipidemia

Michael H. Davidson

, MD, FACC, FNLA, Chicago Orvostudományi Egyetem

A hipolipidémiát 120 mg/dl (3,1 mmol/l) összkoleszterin (TC) vagy 50 mg/dl (1,3 mmol/l) alacsony sűrűségű lipoprotein (LDL) koleszterin határozza meg.

Az okok lehetnek elsődleges (genetikai) vagy másodlagosak. A másodlagos okok sokkal gyakoribbak, mint az elsődleges okok, és az alábbiak mindegyikét magukban foglalják:

Krónikus fertőzések (beleértve a hepatitis C fertőzést) és más gyulladásos állapotok

Hematológiai és egyéb daganatok

Alultápláltság (beleértve a krónikus alkoholfogyasztást kísérőeket is)

Az alacsony koleszterinszint vagy az alacsony LDL-koleszterinszint váratlan megállapítása olyan betegeknél, akik nem szednek lipidcsökkentő gyógyszert, diagnosztikai értékelésre késztetik, beleértve az AST (aszpartát-aminotranszferáz), az ALT (alanin-aminotranszferáz) és a pajzsmirigy-stimuláló hormon mérését; negatív értékelés egy lehetséges elsődleges okot javasol.

3 elsődleges rendellenesség van, amelyekben egyetlen vagy több genetikai mutáció alultermelést vagy megnövekedett LDL-clearance-t eredményez.

Chilomicron retenciós betegség

A PCSK9 funkciómutációinak elvesztése (proprotein-konvertáz szubtilizin-szerű/9-es típusú kexin) az alacsony LDL-szint másik oka. Nincsenek káros következményei és nincs kezelése,

Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig szindróma)

Ezt az autoszomális recesszív állapotot a microsomális triglicerid (TG) transzferfehérje génjének mutációi okozzák, amely a chilomikron szempontjából kritikus fehérje és a nagyon alacsony sűrűségű lipoprotein (VLDL) képződése. Az étkezési zsír nem tud felszívódni, és a lipoproteinek mindkét anyagcsere útban gyakorlatilag hiányoznak a szérumból; az összkoleszterin általában 45 mg/dl (1,16 mmol/L), a TG-k 20 mg/dL (0,23 mmol/L), az LDL pedig nem mutatható ki.

Az állapotot gyakran először észlelik zsír felszívódási zavarok, steatorrhoea és nem boldoguló csecsemőknél. Értelmi fogyatékosságot okozhat. Mivel az E-vitamin a perifériás szövetekbe oszlik a VLDL és az LDL révén, a legtöbb érintett embernél végül súlyos E-vitamin-hiány alakul ki. A tünetek és jelek magukban foglalják a lassú retina degeneráció, a szenzoros neuropathia, az ataxia és paresztéziák hátsó oszlopának jeleit, valamint a diszmetria, az ataxia és a spaszticitás cerebelláris jeleit, amelyek végül halálhoz vezethetnek.

A diagnózist az apoprotein B (apo B) hiánya okozza a plazmában; a bélbiopsziák kimutatták a mikroszóma transzfer fehérje hiányát. A vörös vérsejtek acanthocytosis megkülönböztető jellemzője a vérkenetnek. A genetikai teszt megerősítheti a diagnózist.

A kezelést nagy adagokban (100-300 mg/kg naponta egyszer) végezzük, az étkezési zsír és egyéb zsírban oldódó vitaminok kiegészítésével. A prognózis gyakran gyenge.

Hypobetalipoproteinemia

A hipobetalipoproteinémia egy autoszomális domináns vagy kodomináns állapot, amelyet az apo B-t kódoló gén mutációi okoznak.

A heterozigóta betegeknél az apo B csonka, ami gyors LDL clearance-t eredményez. A heterozigóta betegeknél nincsenek tünetek vagy jelek, kivéve a TC 120 mg/dl (3,1 mmol/l) és az LDL koleszterin 80 mg/dl (80 mg/dl [20 mg/dl [

Chilomicron retenciós betegség (Anderson-kór)

A chilomikron retenciós betegség nagyon ritka autoszomális recesszív állapot, amelyet az enterocitákból származó apo B hiányos szekréciója okoz. A chilomicronok enterocitákon keresztüli transzportjában fontos fehérjét kódoló gén mutációi kapcsolódtak ehhez a rendellenességhez.

Az érintett csecsemőknél zsír felszívódási zavar, steatorrhoea és nem sikerül boldogulni, és hasonló neurológiai rendellenességek alakulhatnak ki, mint az abetalipoproteinémiában.

A diagnózist alacsony koleszterinszinttel és étkezés utáni chilomicronok hiányában szenvedő betegek bélbiopsziájával végezzük.

A kezelés az étkezési zsír és a zsírban oldódó vitaminok kiegészítése. A nagy dózisú E-vitaminnal történő korai kezelés javíthatja a prognózist.