Hypomelanosis gyermekeknél

Nanja van Geel

Genti Egyetem Bőrgyógyászati Osztálya, Gent, Belgium

Marijn Speeckaert

1 Belgyógyászati Klinika, Genti Egyetemi Kórház, Gent, Belgium

Ines Chevolet

Genti Egyetem Bőrgyógyászati Osztálya, Gent, Belgium

Sofie De Schepper

Genti Egyetem Bőrgyógyászati Osztálya, Gent, Belgium

Hilde Lapeere

Genti Egyetem Bőrgyógyászati Osztálya, Gent, Belgium

Barbara Boone

Genti Egyetem Bőrgyógyászati Osztálya, Gent, Belgium

Reinhart Speeckaert

Genti Egyetem Bőrgyógyászati Osztálya, Gent, Belgium

Absztrakt

A bőr hipomelanózisa gyermekkorban gyakran felmerülő probléma, teljesen ártatlan vagy a multisystem rendellenesség első jele. A kórtörténet, a klinikai vizsgálat, Wood fényvizsgálata, a bőr szövettani elemzése és egy multidiszciplináris konzultáció hozzájárulhat a különböző típusú hipopigmentációk helyes és korai diagnosztizálásához. Jelen cikkünkben szisztematikus klinikai megközelítést mutatunk be e bőrbetegségek differenciáldiagnózisához.

BEVEZETÉS

Asztal 1

A leggyakoribb veleszületett és szerzett hipomelanózisok

WOOD FÉNYVIZSGÁLATA

A pigmentáris rendellenességek diagnosztizálásában Wood fényvizsgálata fontos szerepet játszik, megkülönböztetve a hipo- és depigmentációt. Míg a csökkent pigmenttermelésről hipopigmentációról számolnak be, a depigmentációt pigmentvesztésként határozták meg. Hasonló módon a melanin részleges hiányát hypomelanosisnak nevezik, míg az amelanosis a melanin teljes hiánya. Kétség esetén a kiegészítő szövettani és elektronmikroszkópos vizsgálatok hasznosak lehetnek. [2] Wood lámpaellenőrzése különösen hasznos a világosabb bőr fototípusaiban (I-II), és az újszülötteknél a látható fény alatt csökkenő pigmentkontraszt miatt.

KÜLÖNBÖZŐ HIPOMELANÓZOK

A gyermekek teljes testfelületének diffúz hipomelanózisainak gyakran genetikai oka van [1. ábra]. Noha a melanociták száma normális lehet ebben az állapotcsoportban, csökken a melanin termelés, vagy csökken a melanoszómák transzportja és/vagy transzferje a keratinocitákba. Wood fényvizsgálata során a teljes depigmentáció helyett inkább hipopigmentáció figyelhető meg. Számos lehetséges mechanizmust javasoltak a csökkent melanogenezis magyarázatára: A tirozináz aktivitás hiánya (oculocutan albinism [OCA] 1A), csökkent tirozináz aktivitás (OCA 1B), vagy a metabolizmus rendellenességei vagy táplálkozási hiányosságok (réz, szelén vagy fenilalanin-hidroxiláz). [1]

diffúz hipomelanózisok gyermekeknél. OCA = oculocutan albinizmus, SD = szindróma, * Szem rendellenességek: megbeszélés, ** Szem rendellenességek is lehetségesek

Albinizmus

2. táblázat

Bőr alatti hipomelanózisok lokalizált vagy diffúz világos hajjal

Anyagcsere veleszületett hibái és táplálkozási hiányosságai

Az anyagcsere bizonyos veleszületett hibái megzavarhatják a melanin szintézisét. A fenilketonuria autoszomális recesszív módon terjed, és a fenilalanin-hidroxiláz enzim hiánya okozza, ami fenilalanin felhalmozódását eredményezi. A fenilketonuriában szenvedő csecsemők hiányos melaninszintézise nagyon szép bőrt és hajat eredményez. Ha a kezelést (egy életen át tartó alacsony fenilalanin-diéta) elhanyagoljuk, mentális retardáció, epilepszia és piramison kívüli tünetek jelentkezhetnek. [11]

A szelénhiány a haj és a bőr pigmentációjának diffúz elvesztésével jár, mindkettő a megfelelő pótlás után normalizálódik. [12] Mivel a tirozináz egy rézfüggő enzim a melanin termelő folyamatában, a hipopigmentáció a rézhiány egyik jellemzője, amint azt a Menkes-szindrómában szenvedő betegeknél megfigyelték [13].

A megszerzett táplálkozási hiányosságok, különös tekintettel a réz és a szelén hiányára, a bőr hipopigmentációját is okozhatják. A nem fejlődő országokban ezek a feltételek megfigyelhetők a hosszú távú szülői táplálékot kapó gyermekeknél vagy elégtelen táplálékbevitel esetén (kwashiorkor). A kwashiorkor alacsony fehérjebevitele specifikus klinikai tünetekhez, például ödémához, valamint a haj és a bőr pigmentációjának változásához vezet. A bőrelváltozások kezdetben erythematous vagy vörös-barna színűek, markáns deszkamációval. Ezt követheti a bőr szabálytalan vagy foltos elszíneződése (hypomelanosis és hypermelanosis egyaránt). A hypomelanosis általában az arcon kezdődik. A hipomelanotikus kwashiorkor reagál az étkezési fehérjére, bár a bőr állítólag lassan repigálódik.

LOKALIZÁLT HIPOMELANÓZOK

A gyermekek lokalizált hipomelanózisainak differenciáldiagnosztikája [2. ábra] Wood fényvizsgálatának felhasználásával a depigmentáció és a hipopigmentáció közötti különbségtételen alapulhat. Ezenkívül a megbetegedés hozzávetőleges időpontjának alapos kórtörténete hasznos lehet a veleszületett (pl. Piebaldizmus, Waardenburg-szindróma) és a megszerzett depigmentációk (pl. Vitiligo) megkülönböztetésében. Ha Wood fényvizsgálatával diagnosztizálnak egy hipopigmentációt, akkor a végleges diagnózis felállításához a legfontosabbak az elváltozások számáról és eloszlásáról szóló klinikai adatok.

lokalizált hipomelanózisok gyermekeknél. SD = szindróma

Depigmentáció

Vitiligo

Depigmentáció; a) Vitiligo; b) Halo nevi; c) Piebaldizmus

A vitiligo és a halo nevi közötti kapcsolat jól megalapozott, bár külön-külön is jelen lehetnek. A halo nevus egy melanocita nevus, amely megszerzi a környező depigmentált peremet, ami végül a nevus teljes visszafejlődését eredményezi [3b. Ábra]. Számos jelentés jelent meg a vitiligo kialakulásáról egyidejűleg vagy röviddel a halo nevus megjelenése után. Korábbi vizsgálatunkban a halo nevi az összes vitiligo beteg 31,1% -ában volt jelen. [15]

Piebaldizmus

Piebaldizmus; (a) Nem tenyésztett epidermális sejt transzplantációval történő kezelés előtt és (b) után

Hipopigmentáció

Nevoid hypomelanosis és nevus depigmentosus

Hipopigmentáció; a) Naevus depigmentosus; b) ’Kőrislevél’ makula gumós szklerózisban

Gumós szklerózis komplex

Másodlagos hipopigmentációk és pigmentzavarok nélküli hipopigmentációk

Gyulladás utáni hypomelanosisban szenvedő betegeknél kimutatták a melanin bőrben szerzett csökkenését vagy veszteségét, amelyet az egyének közötti érzékenységbeli különbségek befolyásolnak. A hipopigmentáció következménye lehet a melanin gyulladásos folyamat következtében bekövetkező károsodott keratinocitákba történő átvitelének vagy a hatásos helyi szteroidok alkalmazásának eredménye.

Hipopigmentáció pigmentzavar nélkül

A Naevus anaemicus egy magányos, hipopigmentált elváltozás, amelyet jól körülhatárolható, szabálytalan alakú, összefolyó makula jellemez. Szövettani vizsgálaton a melanociták és a melanin normális jelenléte látható. Ez a sérülés születésétől kezdve jelen van, és leggyakrabban a csomagtartón található. Az alapmechanizmus aberráns, túlérzékeny válasz a katekolaminokra, ami a bőr sápadtságát eredményezi. Ezért farmakológiai naevusnak nevezték. Ha ezekben az elváltozásokban a bőrt megdörzsölik, vörös szín nem figyelhető meg, mivel nincs értágulat. [29] Hasonló sápadt bőr figyelhető meg Bier foltjaiban, ami szintén összefügg az érrendszeri változásokkal. Általában fiatal felnőttek karján és lábán találhatók, mint kicsi, hipopigmentált makulák. A beavatkozó bőr eritemásnak tűnhet, de a nyomástól elfehéredik, így a halvány makulák eltűnnek. Ez általában fiziológiai érrendszeri rendellenesség.

KÖVETKEZTETÉS

Mivel a gyermek hipomelanózisai a pigment rendellenességek széles skálájába illeszkednek, ez a felülvizsgálat a gyakorlati megközelítésre és a differenciáldiagnózisra összpontosított. A rutin klinikai gyakorlatban a klinikusnak a kezdet korára, az elváltozások eloszlására és a pigmentvesztés mértékére vonatkozó információknak kell vezetniük. További idegrendszeri, gyermekgyógyászati és genetikai kutatások fontosak lehetnek a kapcsolódó állapotok felderítéséhez.

Lábjegyzetek

A támogatás forrása: Nulla

Összeférhetetlenség: Egyik sem nyilatkozott.