Időszakos láz, progresszív súlygyarapodás és személyiségváltozások egy ötéves kislánynál: szokatlan paraneoplasztikus szindróma a presacralis ganglioneuroma miatt

1 Gyermeksebészeti Onkológiai Osztály, Chongqing Orvosi Egyetem Gyermekkórháza, 136 Zhongshan 2nd Road, Yuzhong körzet, Chongqing 400014, Kína

progresszív

Absztrakt

A ganglioneuromák ritka daganatok a neuroblastoma csoportban. A presakrális ganglioneuromák okozta paraneoplasztikus szindrómáról (PNS) a korábbi szakirodalomban alig számoltak be. Itt beszámoltunk arról, hogy egy 5 éves, presacralis ganglioneuromában szenvedő kislány esete PNS-szel jelentkezett, akinek időszakos láza, progresszív súlygyarapodása és személyiségváltozásai voltak. Jelentésünk időszakos lázat, progresszív súlygyarapodást és személyiségváltozásokat mutatott ki ritka paraneoplasztikus szindrómákként a ganglioneuromákban.

1. Bemutatkozás

A ganglioneuromák ritka daganatok a neuroblastoma csoportban [1]. Szimpatikus ganglionsejtekből származó jóindulatú elváltozások, és a teljes műtéti kivágást gyógyítónak tekintik [2–4]. A presacralis ganglioneuromák ritkák, és eddig kevesebb mint 20 esetről számoltak be az irodalomban [5]. A presakrális ganglioneuromák okozta paraneoplasztikus szindrómáról (PNS) a korábbi szakirodalomban alig számoltak be. Itt egy 5 éves, preakrális ganglioneuromában szenvedő kislány esetéről számolunk be, amelyet PNS-nek mutatunk be.

2. Esettanulmány

Egy 5 éves lány 2012 szeptemberében orvoshoz fordult progresszív súlygyarapodás (30 kg, BMI 29,4), alacsony testalkat (0,96 m; −2 SD), elhízás, holdarc, bivalypúp miatt több mint 1 év, a személyiség változása 6 hónapig és időszakos láz 1 hónapig. 4 éves kora óta megnövekedett a súlya. Sem magas vérnyomást, sem fejfájást nem figyeltek meg. 6 hónappal ezelőtt észrevették a személyiségváltozásokat, és zsolozsmát mutatott be, bosszús és ingerült volt. Parorexiát is megfigyeltek. Egy hónappal ezelőtt időszakos lázzal jelentkezett, a legmagasabb hőmérséklet 40 ° C volt, háromszor görcsök és visszatérő köhögés kísérte. Helyi kórházába került, megerősítették a tüdőgyulladás és az elhízás diagnózisát, valamint antibiotikumot és mannitot adtak be; a tünetek azonban nem enyhültek, és kórházunkba szállították további kezelés céljából.

Az alkalmazás után a fizikális vizsgálat és a neurológiai vizsgálat negatív volt. A vérnyomás 133 volt 86 felett. Rutin vérvizsgálatokat végeztek és tumormarkert detektáltak (CEA, CA 19-9, CA 125, AFP és HCG), de az összes érték normális volt. A szérum kortizol értéke 2852 nmol/L, 2201 nmol/L és 1250 nmol/L volt, 8/16/24 óra (normál, 138-690 nmol/L). A plazma adrenokortikotrop hormon (ACTH) szintje 162 pg/ml, 108 pg/ml és 89 pg/ml volt, 8/16/24 óra (normál,

26,9 mm 11,3 mm) a szakrális csigolya előtt elhelyezkedő nyilvánvaló javítással. A kismedencei MRI megerősítette a keresztcsonti csatornából eredő elváltozás eredetét az S1-2-ben (1. ábra), és kizárta a sacralis vagy coccygealis metamerikus infiltráció vagy osteolysis minden jelét. A Castleman-kór diagnózisát gyanították, és ennek a tömegnek köszönhető PNS-t is figyelembe vették. Műtét utáni mellékvese-krízis esetén a hidrokortizont 3 nappal a műtét előtt és után adták be. A beteget sebészeti laparotómiának vetették alá: hypogastrium transzverzális metszést és transzperitoneális expozíciót hajtottak végre; a vékonybelet, a disztális sigmoidot és a végbelet, valamint a mesenteriumokat visszahúzták a tumor elváltozásának feltárására. 3 cm 2 cm 2 cm méretű tömeget tártak fel, és kitartóan tapadt a szakrális síkra. Az intraoperatív fagyasztott szakasz kizárta az elváltozás rosszindulatú daganatát. Teljes reszekciót hajtottak végre. A hisztopatológiai vizsgálat megerősítette a ganglioneuroma diagnózisát, amely Schwann-sejtek többségéből áll, változó mennyiségű kollagénnel és néhány ganglionsejt-csoportból, és nem tartalmaz neuroblaszt. Az ACTH immunfestése fokálisan pozitív volt (2. ábra).

11,3 mm), a keresztcsigolya előtt látható nyilvánvaló javítással. (b) Az S1-2 szakrális csatornából származó, presakrális ganglioneuromát feltáró MR képek.

A műtét után a beteg szérum kortizol visszatért a normális tartományba, 380 nmol/L, 320 nmol/L és 260 nmol/L, 8/16/24 óra értékekkel, és a vérnyomás is visszatért a normális tartományba, és rendszeresen posztoperatív kórházi tartózkodása volt komplikációk nélkül. A műtét után 4 nappal a hőmérséklet normalizálódott, és a műtétet követő 10. napon ürítették ki. 6 hónapos követés után a személyiségének változásai fokozatosan javultak, és a progresszív súlygyarapodás jeleit nem figyelték meg. Legalább 5 éves utókövetést terveztek a korai megismétlődés felderítése érdekében, ha van ilyen.

3. Megbeszélés

A szövettanilag a ganglioneuromákat a neuroblastoma csoport részének tekintik, a neuroblastomákkal és a ganglioneuroblastomákkal együtt [6, 7]; a származási sejt embrionális idegi címersejtekből származik, amelyek autonóm idegszövetet alkotnak. Bár a neuroblasztómák neuroblasztokból állnak, a ganglioneuromák érett ganglion sejtekből és más érett szövetekből állnak, és jóindulatúnak tekinthetők. Úgy gondolják, hogy ezek a daganatok kontinuumot képviselnek, és hogy a ganglioneuromák jelentik a neuroblastoma sejtek érésének utolsó szakaszát [6–9].

A szimpatikus lánc mentén felfelé haladva a ganglioneuromák általában a hátsó mediastinumban lokalizálódnak, ezt követi a retroperitoneum, a nyaki régió és a mellékvesék [7]. A presakrális hely nagyon ritka. A ganglioneuromák átlagos átmérője általában 7 cm, ezért páciensünk mind presakrális elhelyezkedése, mind mérete miatt ritka eset [1].

Ezek a daganatok hormonális aktivitást mutathatnak. A katekolaminok, vazoaktív bélpolipeptid vagy androgén hormon szekréciója következtében magas vérnyomás, kipirulás, hasmenés és virilizáció fordulhat elő [10]. Esetenként ACTH/CRH-t termelő ganglioneuromákról jelentettek klinikailag Cushing-szindrómát.

A PNS gyermekeknél ritka; az érett neuroblasztómákról, vagyis a ganglioneuroblastomákról ismert, hogy peptideket termelnek, amelyek PNS-t okozhatnak, amelyek főként neurológiai jellegűek, például kisagyi encephalopathia, opsoclonus-myoclonus, székrekedés, hasmenés és encephalomyelitis/szenzoros neuronopathia [11]. A ganglioneuromák miatt a PNS-ről azonban csak keveset számoltak be. Tudomásunk szerint a ganglioneuromákról vazointesztinális peptidet választanak ki, és Cushing-szindrómaként is megjelenhetnek [12, 13]. A méhen kívüli Cushing-szindróma kivételével páciensünk az intermittáló láz, a progresszív súlygyarapodás és a személyiségváltozások bonyolult tünetét mutatta be, amelyet alig figyeltek meg ganglioneuroma betegeknél. A testhőmérséklet a műtét után a normális szintre csökkent, ami azt jelezte, hogy a láz oka lehet a PNS, például a tumor interleukinszekréciója. A műtét után a szérum kortizol és a vérnyomás visszatért a normális tartományba, személyiségének változásai fokozatosan javultak; szintén nem figyelték meg a progresszív súlygyarapodás jeleit a nyomon követés során, ami ezen tünetek bizonyítékát sugallta, amelyeket ez a tumor okozott.

A képalkotó vizsgálatok nem utaltak arra, hogy e tünetek etiológiai diagnózisa ganglioneuroma volt. CT-vizsgálat során a ganglioneuromák nem mutatnak vagy enyhe heterogenitást, alacsony csillapítást mutatnak, és meszesedést mutathatnak [14]. A páciens CT-vizsgálata egy disznomogén tömeget mutatott, amely nyilvánvalóan fokozódott, ami nem támasztotta alá a ganglioneuroma diagnózisát. Bonyolult klinikai megnyilvánulásai mellett Castleman-kór gyanúja merült fel. A kóros vizsgálat azonban megerősítette a ganglioneuroma diagnózisát, amely szerint a ganglioneuromát kell figyelembe venni ebben a helyzetben.

4. Következtetés

A presacralis ganglioneuroma ritka jóindulatú elváltozás a gyermekgyógyászatban, és különféle tünetekkel járhat. A műtét a diagnózis és a kezelés elsődleges eszköze. A ganglioneuromát differenciáldiagnózisnak kell tekinteni olyan betegeknél, akiknek presacralis daganata van, különféle klinikai tünetekkel és Cushing-szindrómával.

Rövidítések

PNS:Paraneoplasztikus szindróma
VMA:Vanilmandelsav
CT:Komputertomográfia
MRI:Mágneses rezonancia képalkotás.

Beleegyezés

A betegtől írásos tájékoztatáson alapuló beleegyezést kaptak az esetjelentés és a hozzá tartozó képek közzétételéhez.

Érdekkonfliktus

A szerzők kijelentik, hogy nincsenek versengő érdekeik.

A szerzők közreműködése

Chao Yang javasolta a tanulmányt, és megírta az első tervezetet. Minden szerző hozzájárult a tanulmány tervezéséhez és értelmezéséhez, valamint a további tervezetekhez. Shan Wang a kezes.

Hivatkozások

  1. A. Modha, P. Paty és M. H. Bilsky: „Presacralis ganglioneuromák. Öt eset jelentése és az irodalom áttekintése ” Journal of Neurosurgery Spine, köt. 2. szám 3, p. 366–371., 2005. Megtekintés: Publisher Site | Google ösztöndíjas
  2. H. Shimada, I. M. Ambros, L. P. Dehner, J.-I. Hata, V. V. Joshi és B. Roald: „A neuroblasztos daganatok terminológiája és morfológiai kritériumai: a Nemzetközi Neuroblastoma Pathology Committee ajánlásai” Rák, köt. 86. sz. 2, p. 349–363, 1999. Megtekintés: 3.0.co; 2-y "> Kiadói webhely | Google Tudós
  3. V. V. Joshi, „Perifériás neuroblasztos daganatok: kóros osztályozás a nemzetközi neuroblastoma patológiai bizottság ajánlásai alapján (A shimada osztályozás módosítása)” Gyermek- és fejlődési patológia, köt. 3. szám 2, 184–199, 2000. Megtekintés: Publisher Site | Google ösztöndíjas
  4. E. Marmor, D. R. Fourney, L. D. Rhines, J. M. Skibber, G. N. Fuller és Z. L. Gokaslan, „Sacrococcygeal ganglioneuroma” Journal of Spinal Disorders and Techniques, köt. 15. szám 3, 265–268., 2002. Megtekintés: Publisher Site | Google ösztöndíjas
  5. G. Cerullo, D. Marrelli, B. Rampone és mtsai. „Presacral ganglioneuroma: esettanulmány és az irodalom áttekintése” World Journal of Gastroenterology, köt. 13. sz. 14, 2129–2131, 2007. Megtekintés: Kiadói webhely | Google ösztöndíjas
  6. F. A. Hayes, A. A. Green és B. N. Rao: „A ganglioneuroma klinikai megnyilvánulásai” Rák, köt. 63. sz. 6, 1211–1214, 1989. Megtekintés: 3.0.CO; 2-1 "> Kiadói webhely | Google Tudós
  7. V. S. Ghall, J. E. Gold, R. A. Vincent és J. M. Cosgrove: „Rosszindulatú perifériás ideghüvely tumor, amely spontán ered a retroperitoneális ganglioneuromából: esettanulmány, irodalom áttekintése és immunohisztokémiai tanulmány”. Emberi patológia, köt. 23. sz. 1, 1992. 72–75. Oldal. Megtekintés: Publisher Site | Google ösztöndíjas
  8. C. H. Lam és M. G. Nagib, „Nonteratomatous tumorok a gyermek szakrális régiójában” Gerinc, köt. 27. sz. 11., E284 – E287, 2002. oldal. Megtekintés: Publisher Site | Google ösztöndíjas
  9. G. J. Lonergan, C. M. Schwab, E. S. Suarez és C. L. Carlson: „Az AFIP archívumából - neuroblastoma, ganglioneuroblastoma és ganglioneuroma: radiológiai-kóros összefüggés”. Radiográfia, köt. 22. szám 4, 911–934, 2002. Megtekintés: Publisher Site | Google ösztöndíjas
  10. B. Geoerger, B. Hero, D. Harms, J. Grebe, K. Scheidhauer és F. Berthold: „Az elsődleges ganglioneuromák metabolikus aktivitása és klinikai jellemzői” Rák, köt. 91. sz. 10, 1905–1913, 2001. Megtekintés: 3.0.CO; 2-4 "> Kiadói webhely | Google Tudós
  11. B. Wildhaber, F. Niggli, E. Bergsträsser, T. Stallmach és P. Sacher: „Paraneoplasztikus szindrómák a ganglioneuroblastomában: a székrekedés és a hasmenés kontrasztos tünetei” European Journal of Pediatrics, köt. 162. sz. 7-8, 511–513., 2003. Megtekintés: Kiadói webhely | Google ösztöndíjas
  12. S. J. R. Reddy, G. Purushottam, K. Pandurangarao és C. P. T. Ravi, „Para aorta ganglioneuroma, amely Cushing-szindrómaként jelenik meg”. Indian Journal of Urology, köt. 23. sz. 4, 2007. 471–473. Oldal. Megtekintés: Publisher Site | Google ösztöndíjas
  13. J.-B. Corcuff, C. Deminiere, J. Trouillas, O. Puel, Y. Perel és P. Barat, „Méhen kívüli ganglioneuroma miatti méhen kívüli Cushing-szindróma”. Hormonkutatás a gyermekgyógyászatban, köt. 73. sz. 5, 405–408., 2010. Megtekintés: Publisher Site | Google ösztöndíjas
  14. P. Otal, S. Mezghani, S. Hassissene et al., „Retroperitoneális ganglioneuroma képalkotása” Európai Radiológia, köt. 11. sz. 6, 940–945, 2001. Megtekintés: Publisher Site | Google ösztöndíjas