Klasszikus galaktozémia: diétás dilemmák

Annet M. Bosch

Gyermekgyógyászati ​​Osztály (H7-270), Akadémiai Orvosi Központ, Amszterdami Egyetem, Meibergdreef 9, 1105 AZ Amszterdam, Hollandia

klasszikus

Bevezetés

A klasszikus galaktozémia (McKusic 230400) a galaktóz-anyagcsere veleszületett hibája, amelyet a galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz enzim hiánya okoz (GALT, EC 2.7.712), ami a galaktitol és a galaktóz-1-foszfát metabolitok felhalmozódását eredményezi. Azok a betegek, akik az élet első heteiben anyatejből vagy anyatej-helyettesítő tápszerből fogyasztanak galaktózt, táplálkozási nehézségekkel, hepatocelluláris diszfunkcióval, hipoglikémiával, vese tubuláris diszfunkcióval, szürkehályoggal és szepszissel. A galaktóz az étrendből történő azonnali eltávolítása ennek az életveszélyes újszülöttkori válságnak a teljes felépülését eredményezi (Holton és mtsai 2001; Bosch 2006).

Mason és Turner (1935) elsőként számoltak be a tejmentes étrend sikeres alkalmazásáról galaktozémiás csecsemőben. Az 1950-es években a csecsemők galaktóz nélküli étrend táplálásának különböző stratégiáiról tárgyaltak az irodalomban (Salt et al. 1955; Jones és Leak 1959). Manapság az étrend megkezdése sokkal könnyebb, mivel nagyon korlátozott mennyiségű galaktózt tartalmazó anyatej-helyettesítő tápszerek széles körben elérhetőek. Mégis vannak dilemmák a galactosemia kezelésében, és az étrendi kezelés világszerte nagyban változik. A legaggasztóbb kérdés, hogy a folyamatos galaktóz-korlátozott étrend ellenére, és függetlenül az újszülöttkori válságtól, sok beteg szenved hosszú távú szövődményektől, például csökkent kognitív képességtől, nyelvkárosodástól, csökkent csonttömegtől és hipergonadotróf hipogonadizmustól nőknél (Kaufman et al. 1981; Wagoner et al. 1990; Schweitzer et al. 1993; Panis et al. 2004; Potter et al. 2008; Schadewaldt et al. 2010).

Csecsemőkor

Gyermekkor

A szilárd élelmiszerek bevezetésével bizonyos galaktóz elkerülhetetlenül bekerül az étrendbe, mivel sok étel, például gyümölcs és zöldség, kenyér, hüvelyesek és belsőségek nyomokban tartalmaznak galaktózt (Gross és Acosta 1991; Acosta és Gross 1995) . A megkötött galaktóz sok zöldségben megtalálható a raffinóz és a sztachioz részeként. Hogy e kötött galaktóz mekkora része bomlik le a bélben, nem tudni. Nem bizonyítottak jelentős hozzájárulást a galaktóz beviteléhez vagy a biokémiai paraméterekre gyakorolt ​​hatást (Wiesmann és mtsai 1995).