Leigh-kórtájékoztató oldal

Milyen kutatás folyik?

A NINDS támogatja és ösztönzi a neurogenetikai rendellenességek, például a Leigh-kór alap- és klinikai kutatásainak széles körét. A kutatás célja megérteni, mi okozza ezeket a rendellenességeket, majd ezeket az eredményeket alkalmazni új diagnosztizálási, kezelési és megelőzési módszerekre.

Leigh-szindrómás egyének nyilvántartását hozták létre a houstoni Texasi Egyetem Egészségügyi Tudományos Központjában, hogy értékes információkat gyűjtsenek a betegek egészségi állapotáról és a betegség előrehaladásának megértése érdekében. A nyilvántartás erőforrásként szolgál a klinikai vizsgálatokat végző kutatók számára is, felgyorsítva a potenciális vizsgálati alanyok felkutatásának folyamatát. A regisztrációhoz lásd: http://peopleagainstleighs.org/registry/.

Információk a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár MedlinePlus-tól
Degeneratív idegbetegségek

A houstoni Texasi Egyetem Egészségtudományi Központjában létrehozták a Leigh-szindrómás egyének nyilvántartását, hogy értékes információkat gyűjtsenek a betegek egészségi állapotáról és a betegség előrehaladásának megértése érdekében. A nyilvántartás erőforrásként szolgál a klinikai vizsgálatokat végző kutatók számára is, felgyorsítva a potenciális vizsgálati alanyok felkutatásának folyamatát. A regisztrációhoz lásd: http://peopleagainstleighs.org/registry/.

Információk a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár MedlinePlus-tól
Degeneratív idegbetegségek

A Leigh-kór egy ritka, örökletes neurometabolikus rendellenesség, amely befolyásolja a központi idegrendszert. Ez a progresszív rendellenesség három hónap és két év közötti csecsemőknél kezdődik. Ritkán fordul elő serdülőknél és felnőtteknél. A Leigh-kór oka lehet a mitokondriális DNS mutációja vagy az úgynevezett piruvát-dehidrogenáz enzim hiánya. A Leigh-kór tünetei általában gyorsan haladnak. A legkorábbi jelek lehetnek a rossz szopási képesség, a fejszabályozás és a motoros képességek elvesztése. Ezeket a tüneteket étvágytalanság, hányás, ingerlékenység, folyamatos sírás és rohamok kísérhetik. A rendellenesség előrehaladtával a tünetek magukban foglalhatják az általános gyengeséget, az izomtónus hiányát és a tejsavas acidózis epizódjait is, amelyek a légzés és a veseműködés károsodásához vezethetnek.

Leigh-kórban a mitokondriális DNS genetikai mutációi zavarják az energiaforrásokat, amelyek a sejteket működtetik az agy olyan területén, amely szerepet játszik a motoros mozgásokban. A mitokondriumok elsődleges feladata, hogy a glükózban és a zsírsavakban lévő energiát átalakítsák adenozin-trifoszfát (ATP) nevű anyaggá. Az ATP-ben lévő energia gyakorlatilag a sejt összes metabolikus funkcióját hajtja. A mitokondriális DNS genetikai mutációi ezért krónikus energiahiányt eredményeznek ezekben a sejtekben, ami viszont hatással van a központi idegrendszerre, és a motoros funkciók fokozatos degenerációját okozza.

A Leigh-kórnak van egy formája (az úgynevezett X-kapcsolt Leigh-betegség), amely egy olyan gén mutációinak eredménye, amely egy másik anyagcsoportot termel, amely fontos a sejtanyagcsere szempontjából. Ez a gén csak az X kromoszómán található meg.

A Leigh-kór egy ritka, örökletes neurometabolikus rendellenesség, amely befolyásolja a központi idegrendszert. Ez a progresszív rendellenesség három hónapos és két éves kor közötti csecsemőknél kezdődik. Ritkán fordul elő serdülőknél és felnőtteknél. A Leigh-kór oka lehet a mitokondriális DNS mutációja vagy az úgynevezett piruvát-dehidrogenáz enzim hiánya. A Leigh-kór tünetei általában gyorsan haladnak. A legkorábbi jelek lehetnek a rossz szopási képesség, a fejszabályozás és a motoros képességek elvesztése. Ezeket a tüneteket étvágytalanság, hányás, ingerlékenység, folyamatos sírás és rohamok kísérhetik. A rendellenesség előrehaladtával a tünetek magukban foglalhatják az általános gyengeséget, az izomtónus hiányát és a tejsavas acidózis epizódjait is, amelyek a légzés és a veseműködés károsodásához vezethetnek.

A Leigh-betegségnek van egy formája (az úgynevezett X-kapcsolt Leigh-betegség), amely egy olyan gén mutációinak eredménye, amely egy másik anyagcsoportot termelő génben termelődik, amely fontos a sejtanyagcseréhez. Ez a gén csak az X kromoszómán található meg.

A Leigh-kór leggyakoribb kezelési módja a tiamin vagy a B1-vitamin. A tejsavas acidózis kezelésére orális nátrium-hidrogén-karbonát vagy nátrium-citrát is előírható. A kutatók jelenleg tesztelik a diklór-acetátot, hogy megállapítsák annak hatékonyságát a tejsavas acidózis kezelésében. Azoknál az egyéneknél, akiknél a Leigh-kór X-hez kötött formája van, zsír- és szénhidráttartalmú étrend ajánlható.

A Leigh-kór leggyakoribb kezelési módja a tiamin vagy a B1-vitamin. A tejsavas acidózis kezelésére orális nátrium-hidrogén-karbonát vagy nátrium-citrát is előírható. A kutatók jelenleg tesztelik a diklór-acetátot, hogy megállapítsák annak hatékonyságát a tejsavas acidózis kezelésében. Azoknál az egyéneknél, akiknek Leigh-kórja X-hez kötött formában szenved, zsír- és szénhidrát-tartalmú étrend ajánlható.

A Leigh-betegségnek van egy formája (az úgynevezett X-kapcsolt Leigh-betegség), amely egy olyan gén mutációinak eredménye, amely egy másik anyagcsoportot termel, amely fontos a sejtanyagcsere szempontjából. Ez a gén csak az X kromoszómán található meg.

A Leigh-kóros betegek prognózisa gyenge. Azoknál a személyeknél, akiknek nincs mitokondriális IV komplex aktivitásuk, és a piruvát-dehidrogenáz hiányban szenvedőknek általában a legrosszabb a prognózisuk, és néhány éven belül meghalnak. A részleges hiányosságok prognózisa jobb, életkoruk 6 vagy 7 év lehet. Néhányan túlélték tizenéves korukig.

A Leigh-kóros betegek prognózisa gyenge. Azoknál az egyéneknél, akiknek nincs mitokondriális IV komplex aktivitásuk, és a piruvát-dehidrogenáz hiányban szenvedőknek a prognózisuk a legrosszabb, és néhány éven belül meghalnak. A részleges hiányosságok prognózisa jobb, életkoruk 6 vagy 7 év lehet. Néhányan túlélték tizenéves korukig.