Hemochromatosis

Mi okozza a hemochromatosist?

Elsődleges hemochromatosis

Az öröklött genetikai hibák elsődleges hemochromatosist okoznak, és a HFE gén mutációi az esetek akár 90 százalékához is társulnak. 1 A HFE gén segít szabályozni az ételből felszívódó vas mennyiségét. A HFEare C282Y és H63D két ismert mutációja. A primer hemochromatosis leggyakoribb oka a C282Y-hibák.

Az emberek a HFE gén két példányát öröklik - egy-egy példányt mindkét szülőtől. A legtöbb embernek, aki a HFE gén két példányát örökölte C282Y hibával, az átlagosnál magasabb a vas felszívódása. Ezeknek az embereknek azonban nem mindegyikénél jelentkeznek a hemochromatosishoz kapcsolódó egészségügyi problémák. Egy nemrégiben készült tanulmány kimutatta, hogy a C282Ydefect két példányban szenvedők 31 százalékánál ötvenes éveik elején kialakultak egészségügyi problémák. 2 Azoknál a férfiaknál, akiknél HFE-defektusok okoznak egészségügyi problémákat, jellemzően 40 éves koruk után alakulnak ki. 1

Azoknál az embereknél, akik két H63D hibát vagy egy C282Y és egy H63D hibát örökölnek, az átlagosnál magasabb a vas felszívódása. 3 Nem valószínű, hogy kialakulna a vas túlterhelése és a szervkárosodás.

Más gének ritka hibái szintén elsődleges hemochromatosist okozhatnak. A hemojuvelin- vagy hepcidin-gének mutációi juvenilis hemochromatosist, egyfajta primer hemochromatosist okoznak. A fiatalkori hemochromatosisban szenvedőknél 15-30 éves kor között jellemzően súlyos vaskoncentráció, valamint máj- és szívkárosodás alakul ki.

Másodlagos hemochromatosis

A nem öröklődő hemochromatosist másodlagos hemochromatosisnak nevezik. A másodlagos hemochromatosis leggyakoribb oka a gyakori vérátömlesztés súlyos vérszegénységben szenvedőknél. A vérszegénység olyan állapot, amelyben a vörösvérsejtek kevesebbek vagy kisebbek a normálnál, ami azt jelenti, hogy kevesebb oxigént szállítanak a test sejtjeibe. A vérszegénység típusai, amelyek gyakori vérátömlesztést igényelhetnek, a következők:

veleszületett vagy örökletes vérszegénységek, például sarlósejtes betegség, thalassemia és Fanconi-szindróma
súlyos szerzett vérszegénységek, amelyek nem öröklődnek, például aplasztikus vérszegénység és autoimmun hemolitikus vérszegénység

A májbetegségek - például alkoholos májbetegség, alkoholmentes steatohepatitis és krónikus hepatitis C fertőzés - enyhe vasterhelést okozhatnak. Ez a vas-túlterhelés azonban sokkal kevesebb májkárosodást okoz, mint a mögöttes májbetegség.

Újszülött Hemochromatosis

Az újszülöttkori hemochromatosis egy ritka betegség, amelyet májelégtelenség és halál jellemez a magzatokban és az újszülöttekben. A kutatók az újszülöttek hemochromatosisának okait vizsgálják, és úgy vélik, hogy több tényező vezethet a betegséghez.

A szakértők korábban az újszülöttkori hemochromatosist az elsődleges hemochromatosis egyik típusának tekintették. A legújabb kutatások szerint azonban a vas felszívódását növelő genetikai hibák nem okozják ezt a betegséget. Ehelyett az anya immunrendszere olyan antitesteket termelhet - az immunrendszer által előállított fehérjéket, amelyek megvédik a testet az idegen anyagoktól, például baktériumoktól vagy vírusoktól -, amelyek károsítják a magzat máját. Azoknak a nőknek, akiknek újszülöttkori hemochromatosisukban egy gyermekük született, fennáll annak a veszélye, hogy több gyermekük van a betegségben. 4 Ezeknek a nőknek a terhesség alatt történő kezelése intravénás (IV) immunglobulinnal - egészséges emberek antitestjeinek oldatával - megelőzheti a magzati májkárosodást. 4

Az Országos Cukorbetegség, Emésztőrendszeri és Vesebetegségek Intézetének (NIDDK) támogatott kutatói nemrégiben azt találták, hogy a csereátömlesztés - a vér eltávolítása és donorvérrel való helyettesítése - és az IV immunglobulin kombinációja hatékony kezelés az újszülöttek hemochromatosisában született csecsemők számára. 5.

Kinek nagyobb a valószínűsége a hemochromatosis kialakulásában?

Az elsődleges hemochromatosis elsősorban az észak-európai származású kaukázusi embereket érinti. Ez a betegség az egyik leggyakoribb genetikai rendellenesség az Egyesült Államokban. Minden 1000 kaukázusi emberből körülbelül négy-öt hordozza a HFE gén C282Y mutációjának két másolatát, és hajlamosak a hemochromatosis kialakulására. 1 Minden tíz kaukázusi közül körülbelül egy hordozza a C282Y egy példányát. 1

A hemochromatosis rendkívül ritka az afroamerikaiaknál, az ázsiai amerikaiaknál, a spanyoloknál/latinoknál és az amerikai indiánoknál. A HF-mutációk általában nem okozzák a hemokromatózist ezekben a populációkban.

A férfiak és a nők is örökölhetik a hemochromatosis génhibáit; azonban nem mindegyiknél alakulnak ki a hemochromatosis tünetei. A férfiak általában fiatalabb korban jelentkeznek tünetekkel, mint a nők. A nők rendszeresen elveszítik a vért - amely vasat tartalmaz - a menstruáció alatt; ezért a hemokromatózist okozó génhibákkal rendelkező nőknél csak a menopauza után alakulhat ki vas túlterhelés, valamint a kapcsolódó tünetek és szövődmények.

Melyek a hemochromatosis tünetei?

A hemochromatosisban szenvedő személy a következő tünetek közül egyet vagy többet észlelhet:

ízületi fájdalom
fáradtság vagy fáradt érzés
megmagyarázhatatlan fogyás
rendellenes bronz vagy szürke bőrszín
hasi fájdalom
a nemi vágy elvesztése

Nem mindenkinek alakul ki hemochromatosisban ezek a tünetek.

Melyek a hemochromatosis szövődményei?

Kezelés nélkül a vas felhalmozódhat a szervekben, és szövődményeket okozhat, többek között

cirrhosis vagy májszövet hegesedése
cukorbetegség
szabálytalan szívritmus vagy a szívizom gyengülése
ízületi gyulladás
merevedési zavar

A hemochromatosis leggyakrabban szövődménye a májkárosodás. A májban felhalmozódott vas felhalmozódása cirrhosist okoz, ami növeli a májrák kialakulásának esélyét.

Néhány ember számára a szövődmények jelenthetik a hemochromatosis első jeleit. Azonban nem mindenkinek alakul ki hemochromatosisban szövődménye.

Hogyan diagnosztizálják a hemochromatosist?

Az egészségügyi szolgáltatók orvosi és családtörténetet, fizikai vizsgálatot és rutinszerű vérvizsgálatokat használnak a hemochromatosis vagy más olyan állapotok diagnosztizálására, amelyek ugyanazokat a tüneteket vagy szövődményeket okozhatják.

Az eljárás során a beteg egy asztalon fekszik, a jobb keze a feje fölött nyugszik. Az egészségügyi szolgáltató helyi érzéstelenítőt alkalmaz arra a területre, ahová behelyezi a biopsziás tűt. Szükség esetén az egészségügyi szolgáltató nyugtatókat és fájdalomcsillapító gyógyszereket is ad. Az egészségügyi szolgáltató tűvel vesz egy kis darab májszövetet. Használhatja ultrahang, számítógépes tomográfiai vizsgálatokat vagy más képalkotó technikákat a tű irányításához. A biopszia után a páciensnek legfeljebb 2 órán át a jobb oldalon kell feküdnie, és további 2–4 órát ellenőrizni kell, mielőtt hazaküldenék.

Az egészségügyi szolgáltató májbiopsziát végez egy kórházban vagy egy járóbeteg-központban. Az egészségügyi szolgáltató a májmintát elküldi egy patológiai laboratóriumba, ahol a patológus - a betegség diagnosztizálására szakosodott orvos - mikroszkóppal nézi a szövetet, és jelentést küld a beteg egészségügyi szolgáltatójának. A biopszia megmutatja, hogy mennyi vas halmozódott fel a májban, és hogy a betegnek májkárosodása van-e.

A hemochromatosis ritka, és az egészségügyi szolgáltatók nem gondolják, hogy teszteljék ezt a betegséget. Így a betegséget gyakran nem diagnosztizálják vagy kezelik. A kezdeti tünetek sokfélék lehetnek, homályosak és hasonlóak sok más betegség tüneteihez. Az egészségügyi szolgáltatók inkább a hemochromatosis okozta tünetekre és szövődményekre összpontosíthatnak, mint az alapul szolgáló vas túlterhelésre. Ha azonban egy egészségügyi szolgáltató diagnosztizálja és kezeli a hemochromatosis által okozott vashiányt, még mielőtt a szerv károsodna, az ember normális, egészséges életet élhet.

Kinek kell megvizsgálni a hemochromatosist?

A szakértők javasolják a hemochromatosis vizsgálatát olyan embereknél, akiknek tünetei, szövődményei vannak vagy a betegség kórtörténetében szerepel.

Egyes kutatók a C282Y mutáció széles körű szűrését javasolták az általános populációban. A szűrés azonban nem költséghatékony. Bár a C282Y mutáció meglehetősen gyakran fordul elő, a mutáció által okozott betegség ritka, és sok olyan embernél, akinek a mutáció két példánya van, soha nem alakul ki vas túlterhelés vagy szervkárosodás.

A kutatók és a közegészségügyi tisztviselők a következőket javasolják:

A hemochromatosisban szenvedő emberek testvéreinek vérét meg kell vizsgálni, hogy megnézzék-e a C282Ymutációt.
A hemochromatosisban szenvedő szülőknek, gyermekeknek és más közeli hozzátartozóknak fontolóra kell venniük a tesztet.
Az egészségügyi szolgáltatóknak fontolóra kell venniük súlyos és folyamatos fáradtságot, megmagyarázhatatlan cirrhosist, ízületi fájdalmat vagy ízületi gyulladást, szívproblémákat, merevedési zavarokat vagy cukorbetegségeket, mivel ezek az egészségügyi problémák a hemochromatosis következményei lehetnek.

Hogyan kezelik a hemochromatosist?

Az egészségügyi szolgáltatók vérvétel útján kezelik a hemochromatosist. Ezt a folyamatot phlebotomiának hívják. A phlebotomia megszabadítja a testet a felesleges vasaktól. Ez a kezelés egyszerű, olcsó és biztonságos.

A vas túlterhelés súlyossága alapján a betegnek phlebotomia lesz, hogy egy korsó vért távolítson el hetente egyszer vagy kétszer, több hónaptól egy évig, és esetenként hosszabb ideig. Az egészségügyi szolgáltatók rendszeresen tesztelik a szérum ferritinszintjét a vasszint figyelemmel kísérése érdekében. A cél az, hogy a szérum ferritinszintje az átlagos tartomány alsó szintjére kerüljön, és ott tartsa azokat. A laboratóriumtól függően a szint 25-50 μg/l.

Miután a phlebotomia a kívánt szintre csökkenti a szérum ferritin szintjét, a betegeknek néhány havonta szükség lehet fenntartó phlebotomy kezelésre. Néhány betegnek gyakrabban lehet szüksége phlebotomiákra. A szérum ferritin tesztek 6 havonta vagy évente egyszer segítenek meghatározni, hogy a betegnek milyen gyakran kell vért venni. Számos véradó központ ingyenes phlebotomiás kezelést biztosít a hemochromatosisban szenvedők számára.

A hemochromatosis kezelése a szervek károsodása előtt megelőzheti az olyan szövődményeket, mint a cirrhosis, a szívproblémák, az ízületi gyulladás és a cukorbetegség. A kezelés nem gyógyíthatja ezeket a betegségeket azoknál a betegeknél, akiknél már diagnosztizálják őket. A kezelés azonban ezen állapotok többségének javulását segíti elő. A kezelés hatékonysága a szervkárosodás mértékétől függ. Például a hemochromatosis kezelése megállíthatja a májkárosodás progresszióját annak korai szakaszában, és normális várható élettartamhoz vezethet. Ha azonban a betegnél cirrhosis alakul ki, akkor a májrák kialakulásának esélye nő még a phlebotomiás kezelés mellett is. Az ízületi gyulladás általában még akkor sem javul, ha a phlebotomia eltávolítja az extra vasat.

Étkezés, diéta és táplálkozás

A vas elengedhetetlen tápanyag, amely számos ételben megtalálható. Az egészséges emberek általában kevesebb, mint 10 százalék vasat szívnak fel az elfogyasztott ételekben. 6 A hemochromatosisban szenvedők ennek a vasnak akár 30% -át is felszívják. 6 A hemochromatosisban szenvedők segíthetnek megakadályozni a vas túlterhelését

csak mérsékelt mennyiségben tartalmaz vasban gazdag ételeket, például vörös húst és szervhúst
elkerülve a vasat tartalmazó kiegészítőket
elkerülve a C-vitamint tartalmazó étrend-kiegészítőket, amelyek növelik a vas felszívódását

A hemochromatosisban szenvedők lépéseket tehetnek a májkárosodás megelőzésére, beleértve a

korlátozni az alkoholtartalmú italok mennyiségét, mert az alkohol növeli a cirrhosis és a májrák esélyét
az alkoholtartalmú italok teljes kerülése, ha már cirrhosisban szenvednek

Emlékezetes pontok

A hemochromatosis a vas túlterheléses betegség leggyakoribb formája. A túl sok vas a szervezetben hemochromatosist okoz.
Az öröklött genetikai hibák primer hemochromatosist okoznak.
Az elsődleges hemochromatosis elsősorban az észak-európai származású kaukázusi embereket érinti.
A hemochromatosisban szenvedő személy a következő tünetek közül egyet vagy többet észlelhet: ízületi fájdalom; fáradtság vagy fáradtság érzése; megmagyarázhatatlan fogyás; rendellenes bronz vagy szürke bőrszín; hasi fájdalom; és a nemi vágy elvesztése. Nem mindenkinek alakul ki hemochromatosisban ezek a tünetek.
Kezelés nélkül a vas felhalmozódhat a szervekben, és szövődményeket okozhat, beleértve cirrhosist, cukorbetegséget, szabálytalan szívritmusokat vagy a szívizom gyengülését, ízületi gyulladást és merevedési zavarokat.
Ha egy egészségügyi szolgáltató diagnosztizálja és kezeli a hemochromatosis okozta vashiányt, mielőtt a szerv károsodna, az ember normális, egészséges életet élhet.
A szakértők javasolják a hemochromatosis vizsgálatát olyan embereknél, akiknek tünetei, szövődményei vannak vagy a betegség kórtörténetében szerepel.
Az egészségügyi szolgáltatók vérvétel útján kezelik a hemochromatosist. Ezt a folyamatot phlebotomiának hívják.

Hivatkozások

Bacon BR, Adams PC, Kowdley KV, Powell LW, Tavill AS. A hemochromatosis diagnosztizálása és kezelése: Az Amerikai Májbetegségek Tanulmányi Szövetségének 2011. évi gyakorlati irányelve. Hepatológia. 2011; 54 (1): 328–343.
Aguilar-Martinez P, Bismuth M, Blanc F és mtsai. A genetikai hemokromatózis dél-franciaországi nyilvántartása: eszköz a rendellenesség klinikai prevalenciájának és a genotípus behatolásának meghatározására. Haematologica. 2010; 95 (4): 551–556.
Aranda N, Viteri FE, Montserrat C, Arija V. A C282Y, H63D és S65CHFE génmutációk, étrend és életmódbeli tényezők hatása a vas állapotára a mediterrán populációban Tarragonából, Spanyolország. Hematológiai évkönyvek. 2010; 89 (8): 767–773.
Whitington PF, Kelly S. Az újszülöttek hemochromatosisának veszélyeztetett terhességének eredményét nagy dózisú intravénás immunglobulin-kezelés javítja. Gyermekgyógyászat. 2008; 121 (6): e1615 – e1621.
Rand EB, Karpen SJ, Kelly S és mtsai. Újszülött hemochromatosis kezelése transzfúzióval és intravénás immunglobulinnal. A Journal of Pediatrics. 2009; 155 (4): 566–571.
Hemochromatosis: amit minden orvosnak és egészségügyi szakembernek tudnia kell. A Betegségmegelőzési és Megelőzési Központok honlapja. www.cdc.gov/ncbddd/hemochromatosis/training/pdf/hemochromatosis_course.pdfKülső link felelősség kizárása (PDF, 533 KB) *. Frissítve 2010. szeptember 23. Hozzáférés: 2013. december 19.

Klinikai vizsgálatok

Az Országos Diabétesz, emésztőrendszeri és vesebetegségek intézete (NIDDK) és az Országos Egészségügyi Intézet (NIH) egyéb elemei számos betegség és állapot kutatását végzik és támogatják.

Mik a klinikai vizsgálatok, és megfelelőek-e az Ön számára?
A klinikai vizsgálatok a klinikai kutatások részét képezik, és minden orvosi fejlődés középpontjában állnak. A klinikai vizsgálatok a betegségek megelőzésének, kimutatásának vagy kezelésének új módjait vizsgálják. A kutatók klinikai vizsgálatokat is igénybe vesznek az ellátás egyéb szempontjainak megvizsgálására, például a krónikus betegségben szenvedők életminőségének javítására. Tudja meg, hogy a klinikai vizsgálatok megfelelnek-e az Ön számára Külső NIH Link .

Milyen klinikai vizsgálatok vannak nyitva?
A jelenleg nyitott és toborzó klinikai vizsgálatok megtekinthetők a www.ClinicalTrials.govExternal Link Disclaimer címen.

Ez az információ tartalmazhat tartalmat a gyógyszerekről, és ha az előírásoknak megfelelően szedik, az általuk kezelt betegségeket. Előkészítéskor ez a tartalom a rendelkezésre álló legfrissebb információkat tartalmazta. Frissítésekkel vagy bármilyen gyógyszerrel kapcsolatos kérdéseivel forduljon ingyenesen az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatalához az 1-888-INFO-FDA telefonszámon (1-888-463-6332), vagy látogasson el a www.fda.govExternal Link Disclaimer oldalra. További információért forduljon egészségügyi szolgáltatójához.

Ezt a tartalmat a Nemzeti Egészségügyi Intézet részét képező Országos Cukorbetegség, Emésztőrendszeri és Vesebetegségek Intézete (NIDDK) szolgáltatja. Az NIDDK az elszámolóházak és az oktatási programok révén lefordítja és terjeszti a kutatási eredményeket, hogy növelje az egészséggel és a betegségekkel kapcsolatos ismereteket és megértést a betegek, az egészségügyi szakemberek és a nyilvánosság körében. A NIDDK által készített tartalmat a NIDDK tudósai és más szakértők gondosan felülvizsgálják.

A NIDDK köszönetet mond:
Bruce R. Bacon, MD, St. Louis University School of Medicine, Anthony Tavill, MD, Case Western Reserve University School of Medicine; Kris Kowdley, MD, Virginia Mason Orvosi Központ

Ez az információ nem védett szerzői joggal. A NIDDK arra ösztönzi az embereket, hogy szabadon osszák meg ezt a tartalmat.