Mi a lymphangiomatosis Lymphangiomatosis; Gorham; s Betegségszövetség

Orvosi terminológiában a lymphangiomatosis (limf-an-jee-oh-mah-TOE-sis) jelentése: nyirokrendszeri (nyirok) ér (angi) daganat vagy ciszta (oma) állapot (tosis). A nyirokerek a test minden részére eljutnak, kivéve a központi idegrendszert (az agyat és a gerincvelőt), amelynek saját speciális rendszere van. A nyirokrendszer három fő funkcióval rendelkezik:

a folyadék egyensúlyának fenntartása érdekében,
- a limfociták termelésével megvédeni a testet a betegségektől, és
a zsírok és a zsírban oldódó vitaminok (A, D, E és K) felszívása a vékonybélből és a máj megkerülésével a vérbe szállítása.

Mi okozza a lymphangiomatosist?

A lymphangiomatosis oka vagy etiológiája még nem ismert. Mint korábban említettük, általában a 20. terhesség hetét megelőzően előforduló nyirokfejlődés veleszületett hibáinak eredménye. 1, 4 Az érintett rendszerek átfedése, a betegségek képi megjelenése és az érrendszeri endothelialis növekedési faktor (VEGF) jelenléte miatt egyesek arra a következtetésre jutottak, hogy a lymphangiomatosis és a Gorham-kór helyett egyetlen betegség két formáját kell tekinteni két külön feltétel. 1, 5, 8 Ezen állapotok kiváltó okai azonban ismeretlenek, és további kutatásokra van szükség.

Aki lymphangiomatosisban szenved?

A lymphangiomatosis bármely életkorban előfordulhat, de az előfordulás a gyermekeknél és a tizenéveseknél a legmagasabb. A jelek és tünetek általában 20 éves kor előtt jelentkeznek, és az állapotot a felnőtteknél gyakran nem ismerik fel. 1, 4

Minden faj hímire és nőstényére rányomja bélyegét, és nem mutat öröklődési mintát.

Az orvosi szakirodalom minden földrészről tartalmaz esetleírást.

Mivel olyan ritka, és gyakran hibásan diagnosztizálják, nem tudni pontosan, hány embert érint ez a betegség.

Melyek a lymphangiomatosis tünetei?

A lymphangiomatosis egy többrendszeres rendellenesség. A tünetek az érintett szervrendszertől és különböző mértékben a betegség mértékétől függenek. A betegség korai szakaszában a betegek általában tünetmentesek, de az idő múlásával a kórosan szaporodó nyirokcsatornák, amelyek a lymphangiomatosist képezik, képesek a kiterjedt kiterjedésre és a környező szövetekbe, csontokba és szervekbe beszivárogni. 1, 4 Lassú lefolyása és gyakran homályos tünetei miatt az állapotot gyakran nem ismerik fel vagy tévesen diagnosztizálják. 9.

A mellkasban jelentkező betegség korai tünetei közé tartozik a sípoló légzés, a köhögés és a légszomj, amelyet gyakran helytelenül diagnosztizálnak asztmának. 1 A csont érintettségével járó fájdalom fiatalabb gyermekek „növekvő fájdalmainak” tulajdonítható. A csont érintettségével a betegség első javallata kóros törés lehet. A tünetek nem okozhatnak aggodalmat, sőt nem is jegyezhetik fel őket, amíg a betegség folyamata el nem jut olyan szintre, hogy a létfontosságú struktúrák korlátozó összenyomódását okozza. 4 Továbbá úgy tűnik, hogy a chylous effúziók előfordulása nincs összefüggésben a betegség kóros „terhelésével”, az adott szövetben vagy szervben való érintettség mértékével vagy a beteg életkorával. 10 Ez egy magyarázatot kínál arra, hogy sajnos miért lehet a chylous effúziók megjelenése a mellkasban vagy a hasban a betegség első bizonyítéka.

Az alábbiakban felsoroljuk a lymphangiomatosis általánosan jelentett tüneteket, felosztva azokra a régiókra/rendszerekre, ahol a betegség előfordul:

Hogyan diagnosztizálható a lymphangiomatosis?

Mivel ritka és klinikai, szövettani és képalkotási jellemzőinek széles spektruma van, a lymphangiomatosis diagnosztizálása kihívást jelenthet. 16 A sima röntgensugarakból kiderül a lítium elváltozások jelenléte a csontokban, kóros törések, interstitialis infiltrátumok a tüdőben, valamint chylous effúziók, amelyek akkor is jelen lehetnek, ha nincsenek külső tünetek. 1, 5, 7

A lymphangiomatosis leggyakoribb helyei a tüdő és a csontok, és az egyik fontos diagnosztikai nyom a lítikus csontelváltozások és a chylous effúzió együttélése. 1 Az elszigetelt prezentáció általában jobb prognózissal rendelkezik, mint a többszerves érintettség; a pleura és a peritonealis érintettségének kombinációja chylous effúzióval és lyticus csontelváltozásokkal jár a legkevésbé kedvező prognózissal. 20

A tüdő érintettségének gyanúja esetén a nagy felbontású számítógépes tomográfia (HRCT) vizsgálata diffúz folyadékszerű infiltrációt mutathat ki a mediastinalis és a hilaris lágyrészekben, ami a nyirokcsatornák diffúz proliferációjából és a nyirokfolyadék felhalmozódásából származik; diffúz peribronchovascularis és interlobularis septum megvastagodás; őrölt üveg homályosságai; és a pleurális folyadékgyülem. 1, 18 A pulmonalis funkció tesztelése korlátozó mintát vagy vegyes obstruktív/restriktív mintát mutat. 1., 3. Míg a röntgensugárzás, a HRCT-vizsgálat, az MRI, az ultrahang, a limfangiográfia, a csontszkennelés és a bronchoszkópia egyaránt képes szerepet játszani a lymphangiomatosis azonosításában, a biopszia továbbra is a meghatározó diagnosztikai eszköz. 1, 5, 7, 17, 18, 19 Ugyanakkor számoltak be arról, hogy a biopszia súlyos szövődményeket, például chylothoraxot eredményez. 23

A biopsziás minták mikroszkópos vizsgálata a vékony falú nyirokcsatornák méretének és számának növekedését tárja fel egymással összekapcsolódó és táguló nyirokterek mellett, amelyek a dermist, a subcutist, esetleg a mögöttes fasciát és a csontvázat érintő endoteliális sejtek egyetlen legyengített rétegével vannak bélelve. izom. 2 Ezenkívül Tazelaar és munkatársai kilenc olyan beteg tüdõmintájának szövettani jellemzõit írták le, akiknél nem azonosítottak extrathoracalis elváltozásokat, amelyeket „diffúz pulmonalis lymphangiomatosisnak” (DPL) neveztek. 3

A betegség felismerése magas gyanakvási indexet és kiterjedt munkát igényel. Komoly morbiditása miatt a lymphangiomatosisra mindig tekintettel kell lennie a chylous effúzióval kísért lítikus csontelváltozások differenciáldiagnózisában, primer chylopericardium esetén, valamint az intersticiális tüdőbetegség jeleit mutató gyermekgyógyászati betegek differenciáldiagnózisának részeként. 1, 17, 21, 22

Melyek a lymphangiomatosis kezelései?

A lymphangiomatosis kezelésében nincs egységes megközelítés, és a kezelés gyakran a tünetek csökkentésére irányul. 1, 18 A műtéti beavatkozás jelezhető, ha szövődmények jelentkeznek, és az orvosi szakirodalomban számos jelentés található a műtéti beavatkozásokra, gyógyszerekre és étrendi megközelítésekre adott válaszról. 1, 18, 20

Sajnos a lymphangiomatosisnak nincs standardizált kezelése és nincs gyógymód.

Az orvosi szakirodalomban rendszerenként ismertetett kezelési módok a következők:

CARDIOTHORACIC - Thoracocentesis, pericardiocentesis, pleurodesis, mellkasi elvezetés, pleuroperitonealis sönt, sugárterápia, pleurectomia, pericardialis ablak, pericardiectomia, talidomid, interferon alfa 2b, teljes parenterális táplálék (TPN), közepes láncú triglicerid (közepes láncú triglicerid) kemoterápia, szkleroterápia, transzplantáció;

GASTROINTESTINAL/MÁJA/VESE/SPLEEN - alfa-2b-interferon, szkleroterápia, reszekció, perkután vízelvezetés, denveri shunt, teljes parenterális táplálkozás (TPN), közepes láncú triglicerid (MCT) és magas fehérjetartalmú étrend, transzplantáció, splenectomia;

SKELETON - alfa-2b-interferon, biszfoszfonátok (azaz pamidronát), műtéti reszekció, sugárterápia, szkleroterápia, perkután csontcement, csontgraftok, protézisek, műtéti stabilizálás.

Az irodalomban a lymphangiomatosis leírására használt egyéb kifejezések:

Reméljük, hogy az LGDA munkáján keresztül előrelépés történik a tünetek jobb megértésében, a diagnosztikai módszerek egységesítésében és a lymphangiomatosis/generalizált nyirok-rendellenességek (GLA) kezelésének fejlesztésében. Fokozott kutatással az elérhető ok felfedezése, a kezelés javítása és a gyógyítás megtalálása elérhető lehet.