Mi az a V faktor Leiden?

Az V. faktor Leiden nem betegség, hanem genetikai mutáció, amely trombofíliát eredményez, egy olyan véralvadási állapotot, amely növeli az ember kockázatát az erek rendellenes vérrögök kialakulásában. Az V. faktor Leiden-ben szenvedőknél fokozott a mélyvénás trombózis (DVT) vagy a tüdőembólia (PE) kockázata, de a mutáció egyes hordozóinál nem alakul ki trombózis. Az V. faktor Leiden az örökletes thrombophilia leggyakoribb formája.

Ugrás a

Mi az V. faktor?
V faktor Leiden epidemiológia
Az V. faktor Leiden tünetei
V faktor Leiden diagnózisa
A trombózis további kockázati tényezői V faktorral rendelkező Leiden-ben szenvedő nőknél
Szájon át szedhető fogamzásgátló
Hormonpótló terápia
A DVT és a PE kockázati tényezői
Az V. faktor Leiden kezelése

Mi az V. faktor?

Az V. faktor egy véralvadási fehérje. Feladata a normális koaguláció elősegítése sérülés bekövetkezte után.

A következő lépések leírják a normális alvadási folyamatot, amikor az erek károsodnak:

A vérlemezkék a sérülés helyére lépnek az eren, és dugót képeznek.
Az enzimreakciók, amelyek magukban foglalják az V fehérjetényezőt is, a vérlemezkék felületén játszódnak le, hogy a fibrinogént fibrinné alakítsák, amely rögzíti a vérlemezkéket a sérülés helyén. A vérlemezkék és a fibrin keverékét alvadéknak nevezzük.
Az aktivált protein C (APC) inaktiválja az V faktort, és megakadályozza, hogy az alvadék túl nagy legyen.
Az enzimek helyreállítják az erek károsodását, miközben az alvadék a sérülés helyén marad.

A V faktor Leidenben a mutált V faktor ellenáll az APC általi inaktiválódásnak. Ez azt jelenti, hogy az alvadékok tovább növekednek, és az alvadási (vagy alvadási) folyamat lassabban leáll.

V faktor Leiden epidemiológia

Az európai származású emberek három és nyolc százaléka hordozhat minden sejtben egy V-faktor Leiden-mutáció egy példányát. 5000 emberből hozzávetőleg egy ember rendelkezik a mutáció két példányával.

Megállapították, hogy a mutáció kevésbé gyakori más populációkban, beleértve a spanyol, az ázsiai, az afrikai és az indián populációkat.

Az V. faktor Leiden tünetei

A Leiden V faktor tünetei változatosak lehetnek. A V-faktor Leiden-mutációval rendelkező emberek egy részének többszörös trombotikus epizódja van 30 éves kora előtt, míg másoknál soha nem alakul ki trombózis. Ezt a változékonyságot a génmutációk számának különbségeinek tulajdonítják a különböző egyéneknél.

A Leiden V faktor gyakori tünetei a következők:

50 éves kora előtt DVT vagy PE
Ismétlődő DVT vagy PE
Vénás trombózis van az agyban vagy a májban
DVT vagy PE terhesség alatt vagy közvetlenül utána
Anamnézisében megmagyarázhatatlan terhességvesztés volt a második vagy a harmadik trimeszterben
A vénás tromboembólia családtörténete.

V faktor Leiden diagnózisa

Az V. faktor Leiden diagnosztizálásához koagulációs szűrővizsgálatot rendelnek el. Ez a teszt információt nyújt annak megállapítására, hogy vannak-e hemosztatikus rendellenességek (olyan állapotok, amelyek rontják a test vérképző képességét). Egy tipikus koagulációs szűrő a vérlemezkeszámot, a vérlemezkék működésének vérzési idejét, a fibrinogén-vizsgálatot, a protrombin arányt és az aktivált parciális thromboplastin-időt (aPTT) tartalmazza.

Ezenkívül a genetikai teszt meghatározhatja, hogy a páciens rendelkezik-e V faktor Leiden thrombophiliával. Ez azt is meghatározza, hogy a betegnek van-e heterozigóta (egy mutált V faktor és egy normál V faktor génje) vagy homozigóta (a mutált V faktor gének két példánya) Leiden faktor.

A trombózis további kockázati tényezői V faktorral rendelkező Leiden-ben szenvedő nőknél

A véralvadást befolyásoló egyéb génmutációk szintén hozzájárulhatnak a tapasztalt tünetek súlyosságához.

Szájon át szedhető fogamzásgátló

Az orális fogamzásgátlók használata három-négyszeresére növelheti az egészséges nő esélyét a DVT vagy a PE kialakulására.

Azoknál a nőknél, akiknél a faktor Leiden mutációja szájon át szedett fogamzásgátlót is szed, kb. 35-szer nagyobb a kockázata a DVT vagy a PE kialakulásának, összehasonlítva a mutációval nem rendelkező nőkkel.

Hormonpótló terápia

Hormonpótló terápiát (hormonpótló kezelést) alkalmazó posztmenopauzás nők kétszer-háromszorosára növelhetik a DVT vagy a PE kialakulásának esélyét, összehasonlítva a nem hormonpótló nőkkel.

A V-faktor Leiden-mutációval rendelkező nők, akik hormonpótló kezelést kapnak, 15-szeresére növelik a DVT vagy a PE kockázatát a HRT-t szedőkhöz képest, akik nem rendelkeznek genetikai mutációval.

A DVT és a PE kockázati tényezői

Évente 1000-ből kb. Egy fejleszti a DVT-t vagy a PE-t.

Egyéb kockázati tényezők, amelyek növelik a személy DVT vagy PE kialakulásának kockázatát, a következők:

Elhízottság
Rák
Mozdulatlanság
Sebészet
Sérülés
Terhesség
Cukorbetegség
Légi utazás
Örökletes thrombophilia
Bizonyos vérbetegségek.

Az V. faktor Leiden kezelése

Nincs olyan kezelés, amely „meggyógyítja” az V. faktort Leiden. A Leidenben szenvedő V-faktorral rendelkező, mélyvénás trombózisban vagy tüdőembóliában szenvedő betegeket antikoagulánsokkal (más néven vérhígítókkal) kezelik, amelyek olyan gyógyszerek, amelyek megakadályozzák a vérrögképződést az alvadási folyamat megszakításával. Az egész életen át tartó antikoaguláció azonban nem javasolt további kockázati tényezők hiányában.

A hosszan tartó antikoaguláció helyett életmódbeli változtatásokat hajthat végre, hogy csökkentse a személy DVT vagy PE kialakulásának általános kockázatát a V Leiden faktor következtében. Ilyen intézkedések a következők:

Jó súly fenntartása a magasság és a nem szempontjából
Rendszeres testmozgás
a dohányzás abbahagyása
A hosszú mozdulatlanság elkerülése
Olyan állapotok ellenőrzése, mint a cukorbetegség vagy a magas koleszterinszint

Források

Genetikai otthoni referencia (2019). V faktor Leiden thrombophilia. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-v-leiden-thrombophilia#genes
Ornstein D. L. és mtsai. (2003). V faktor Leiden. Keringés. https://doi.org/10.1161/01.CIR.0000068167.08920.F1
Stoptheclot. V faktor Leiden. https://www.stoptheclot.org/documents/FactorVLeiden-lw.pdf
Rarediseases.info (2017). V faktor Leiden thrombophilia. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6403/factor-v-leiden-thrombophilia
Healthcare.uiowa V faktor Leiden thrombophilia információk a betegek számára. www.healthcare.uiowa.edu/. /Factor%20V%20Leiden%20Brochure.pdf

További irodalom

Lois Zoppi

Lois szabadúszó copywriter az Egyesült Királyságban. A Sussexi Egyetemen szerzett média gyakorlati diplomát, forgatókönyvírásra szakosodott. A szorongásos rendellenességekre és a depresszióra összpontosít, és célja a mentális egészség más területeinek feltárása, beleértve a disszociatív rendellenességeket, például a rosszul adaptív álmodozást.

Idézetek

Kérjük, használja a következő formátumok egyikét, hogy idézze ezt a cikket esszéjében, dolgozatában vagy jelentésében:

Zoppi, Lois. (2019. május 21.). Mi az a V faktor Leiden? News-Medical. Letöltve: 2020. december 9-én: https://www.news-medical.net/health/What-is-Factor-V-Leiden.aspx.

Zoppi, Lois. "Mi az a V faktor Leiden?". News-Medical. 2020. december 09. .

Zoppi, Lois. "Mi az a V faktor Leiden?". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/What-is-Factor-V-Leiden.aspx. (megtekintés: 2020. december 9.).

Zoppi, Lois. 2019. Mi az a V faktor Leiden ?. News-Medical, megtekintve 2020. december 9-én, https://www.news-medical.net/health/What-is-Factor-V-Leiden.aspx.

A News-Medical.Net ezt az orvosi információs szolgáltatást a jelen feltételeknek megfelelően nyújtja. Felhívjuk figyelmét, hogy az ezen a weboldalon található orvosi információk célja a beteg és az orvos/orvos közötti kapcsolat és az általuk nyújtott orvosi tanácsadás támogatása, nem pedig annak helyettesítése.

News-Medical.net - AZoNetwork webhely