Mikor kell vizsgálni a purin és a pirimidin rendellenességeit. A klinikai és laboratóriumi indikációk bemutatása és áttekintése

Absztrakt

Ez az előfizetéses tartalom előnézete. Jelentkezzen be a hozzáférés ellenőrzéséhez.

HIVATKOZÁSOK

Arrenondo-Vega FX, Santisteban I, Kelly S, Schlossman CM, Umetsu DT, Hershfield MS (1994) Helyes splicing az 5'-es összekapcsolási hely invariáns első nukleotidjának mutációja ellenére: lehetséges alap az eltérő klinikai fenotípusokhoz testvérekben, adenozin-dezaminázzal hiány. Am J Hum Genet 54.: 820–830.

Braahekke JP, Renier WO, Gabreels FUM, De Abreu RA, Bakkeren JAJM, Sengers RCA (1987) Dihidropirimidin-dehidrogenáz hiány: neurológiai szempontok. J Neurol Sci 78: 71–77.

Bradbury MG, Henderson M, Brocklebank JT, Simmonds HA (1995) Akut veseelégtelenség a xantinkövek miatt. Pediatr Nephrol 9.: 476–477.

Cameron JS, Moro F, Simmonds HA (1993) Köszvény, húgysav és purin anyagcsere a gyermek nefrológiájában. Pediatr Nephrol 7: 105–118.

Chocair P, Duley JA, Simmonds HA, Cameron JS (1992) A tiopurin metiltranszferáz (TPMT) aktivitása fontos az azatioprin transzplantált betegeknél történő alkalmazásához? Átültetés 53: 1051–1056.

Christen H-J, Hanefeld F, Duley JA, Simmonds HA (1992) Differenciált neurológiai szindróma két hiperurikémiás testvérnél. Gerely 340: 1167–1168.

Duran M, Rovers P, de Bree PK és mtsai (1991) Dihidropirimidinuria: a pirimidin metabolizmusának újszülött hibája. J Inher Metab Dis 14: 367–370.

Hallett RJ, Cronin SM, Morgan G, Duley JA, Fairbanks LD, Simmonds HA (1995) Normál húgysavkoncentráció purinukleozid-foszforiláz-hiányos gyermekben, súlyos bárányhimlővel, lehetséges immunhiányos és súlyos fejlődési késéssel. Adv Exp Med Biol 370: 387–391.

Henderson MJ (1996) Purin és pirimidin rendellenességek diagnosztizálása a vizelet szerves sav rutin elemzését követően GCMS segítségével. J Inher Metab Dis 19.(1. kiegészítés): 3.

Hershfield M, Arredongo-Vega FX, Santiseban I (1997) Az adenozin-deamináz (ADA) hiány klinikai expressziója, genetikája és terápiája. J Inher Metab Dis 20: 179–185.

Hillebrand G, Reiter S (1991) Hypourikämie-ein differenciáldiagnosztikai problémák. Belgyógyász 32: 226–229.

Holopainen I, Pulkki K, Heinonen O és mtsai (1996) Dihidropirimidin-dehidrogenáz-hiány, epilepsziával jelentkezik egy hétéves lánynál. J Inher Metab Dis 19.(1. kiegészítés): 8.

Hughes EF, Fairbanks LD, Simmonds HA, Robinson RO (1997) Molibdén kofaktor hiány-fenotípusos variabilitás későn megjelenő variánsú családban. Dev Med Child Neurol, a sajtóban.

Jaeken J, van den Berghe G (1984) Infantilis autista szindróma, amelyet szukcinil-purinok jelenléte jellemez a testfolyadékokban. Gerely 2: 1058–1061.

McBride MB, Simmonds HA, Moro F (1997) Genetikai köszvény gyermekkorban: családi juvenilis hyperuricaemiás nephropathia (FJHN) vagy „familiáris vesebetegség”. J Inher Metab Dis 20: a sajtóban.

McCarthy GT (1992) A Lesch-Nyhan-szindróma gyakorlati kezelése. A brit örökletes anyagcsere-betegségekről szóló hírlevél 6.: 14–17.

Markert ML (1991) purin-nukleozid-foszforiláz-hiány. Immunhiányos Rev 3: 45–81.

Nyhan WL (1997) A Lesch-Nyhan szindróma felismerése a purin anyagcseréjének veleszületett hibájaként. J Inher Metab Dis 20: 171–178.

Paglia DE, Valentine WN, Nakatani M, Rauth BJ (1983) A citoszol CDP-kolin szelektív felhalmozódása izolált eritrocita-defektusként krónikus haemolysisben. Proc Natl Acad Sci 80: 3081–3085.

Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, szerk. (1995) Különböző szerzők. Purinok és pirimidinek (7. rész, 49–55. Fejezetek). Az öröklött betegség metabolikus és molekuláris alapjai. New York: McGraw-Hill, 7. kiadás, vol. II, 1655–1940.

Sebesta I, Krijt J, Smoth S, Hartmannová H, Wojda M, Zeman J (1996) Adeniloszukcináz-hiány-klinikai és biokémiai leletek 5 cseh betegnél. J Inher Metab Dis 19.(1. kiegészítés): 2.

Shovlin CL, Webster ADB, Fairbanks LD és mtsai (1993) Az örökletes adenozin-deamináz hiány felnőttkori bemutatása. Gerely 341: 1471–1472.

Simmonds HA (1994) Purin és pirimidin rendellenességek. In Holten JB, szerk. Az örökletes anyagcsere-betegségek. Edinburgh: Churchill Livingstone, 297–330.

Tuchman M, Stoekeler JS, Klang DT, O'Dea R, Ramnaraine ML, Mirkin BL (1985) Családi piridinaemia és súlyos fluorouracil toxicitással társított pirimidinuria. N Engl J Med 313: 245–249.

Valik D, Miner PT, Jones JD (1996) Klinikai és biokémiai eredmények egy első észak-amerikai adeniloszukcináz-hiányos esetben. J Inher Metab Dis 19.(1. kiegészítés): 11.

Van den Berghe G, Vincent MF, Jaeken J (1997) A purin nukleotid ciklus veleszületett hibái: adeniloszukcináz hiány. J Inher Metab Dis 20: 193–202.

Van Gennip AH, Abeling NGGM, Vreken P, Van Kuilenburg ABP (1997) A pirimidin lebontásának veleszületett hibái: klinikai, biokémiai és molekuláris szempontok. J Inher Metab Dis 20: 203–213.

Wadman SK, Beemer FA, de Bree PK és mtsai (1984) A pirimidin metabolizmusának új hibái. Adv Exp Med Biol 165A: 109–114.

Watts RWE (1985) A tetrahidrobiopterin szintézisének hibái és lehetséges kapcsolatuk a purin anyagcserezavarával (Lesch-Nyhan-szindróma). Adv. Enzim Regul 23: 25–58.