Ritka betegségek adatbázisa

Nyugati szindróma

A NORD köszönettel köszönti Diana Walleigh, MD, a Colorado Egyetem Orvostudományi Karának Orvostudományi Karának Gyermekgyógyászati-Neurológiai adjunktusát, a Colorado Gyermekkórház Neurológiai Tanszékét a jelentés elkészítésében nyújtott segítségért.

szindróma

A nyugati szindróma szinonimái

A nyugati szindróma alosztályai

Általános vita

A West-szindróma a tünetek konstellációja, amelyet epilepsziás/infantilis görcsök, kóros agyhullám-minták, ún. Hypsarrhythmia és értelmi fogyatékosság jellemeznek. A fellépő görcsök lehetnek erőszakos jackknife vagy "salaam" mozgások, ahol az egész test félbe hajlik, vagy legfeljebb a váll vagy a szem enyhe rángatózása lehet. Ezek a görcsök általában a születés utáni első hónapokban kezdődnek, és néha gyógyszeres kezeléssel segíthetők. Idősebb betegeknél is előfordulhatnak; ha ez megtörténik, akkor "epilepsziás görcsöknek" hívják őket, nem pedig infantilis görcsöknek. Jelenleg a Nemzetközi Liga az epilepszia ellen (ILAE) felülvizsgálta a terminológiát, és az epilepsziás görcsöket elsősorban a különböző kezdeti korcsoportok felölelésére használják. Az epilepsziás görcsöknek sokféle oka van, és ha egy konkrét ok azonosítható, akkor a tüneti epilepsziás görcsök diagnosztizálhatók. Ha az ok nem határozható meg, diagnosztizálják a kriptogén epilepsziás görcsöket.

Jelek és tünetek

A West-szindrómához kapcsolódó tünetek általában az élet első évében jelentkeznek. Az epilepsziás görcsök átlagos életkora 6 hónap. Az epilepsziás görcsöket olyan akaratlan izomgörcsök jellemzik, amelyek az agy kontrollálatlan elektromos zavarainak (rohamok) epizódjai miatt jelentkeznek. Minden önkéntelen görcs általában hirtelen kezdődik és csak néhány másodpercig tart, és általában olyan fürtökben fordul elő, amelyek 10-20 percnél tovább tarthatnak. Az ilyen epizódokat, amelyek ébredéskor vagy etetés után jelentkezhetnek, a fej, a nyak és a törzs hirtelen, akaratlan összehúzódása és/vagy a lábak és/vagy karok ellenőrizetlen kiterjesztése jellemzi. A rohamok által érintett időtartam, intenzitás és izomcsoportok csecsemőtől csecsemőig változnak.

A West-szindrómában szenvedő csecsemőknél szintén nagyon abnormális az elektroencefalogram (EEG), nagy amplitúdójú, kaotikus tüskehullám-mintákkal (hypsarrhythmia). A legtöbb gyermek visszafogja a képességeit, vagy késik az olyan képességek elsajátításában, amelyek az izmok koordinálását és az önkéntes mozgásokat igénylik (pszichomotoros retardáció).

A West-szindrómában szenvedő gyermekek megközelítőleg egyharmadánál öregedéskor visszatérő epilepsziás rohamok alakulhatnak ki. A szindróma gyakran Lennox-Gastaut szindrómává alakul, vegyes típusú rohamokkal, amelyeket nehéz ellenőrizni és értelmi fogyatékossággal társulnak. (A Lennox-Gastaut-szindrómával kapcsolatos további információkért lásd az alábbi Kapcsolódó rendellenességek részt.) A West-szindrómában szenvedő gyermekek körülbelül egyharmadának idősebb korában továbbra is epilepsziás görcse lesz. A betegek utolsó harmadától negyedéig görcsök jelentkeznek, amelyek idővel megszűnnek, általában olyan betegeknél, akiknek nincs egyértelmű etiológiájuk.

Okoz

A West-szindróma konkrét oka az érintettek körülbelül 70-75% -ában azonosítható. Minden olyan rendellenesség, amely agykárosodáshoz vezethet, a West-szindróma kiváltó oka lehet, beleértve a traumát, az agy fejlődési rendellenességeit, például a hemimegalencephalia vagy a kortikális dysplasia, a fertőzéseket, a kromoszóma rendellenességeket, például a Down-szindrómát, neurokután rendellenességeket, például a tuberous sclerosis complex (TSC), Sturge Weber szindróma, inkontinencia pigmenti, különböző metabolikus/genetikai betegségek, például piridoxinhiány, nem-ketotikus hiperglikémia, juharszirup vizeletzavar, fenilketonuria, mitokondriális encephalopathiák és biotinidázhiány, Otahara-szindróma, valamint az ARX gén vagy CDKL5 gén rendellenessége (mutáció) az X-kromoszómán.

A West-szindrómáért felelős leggyakoribb rendellenesség a tuberous sclerosis complex. (TSC). A TSC egy autoszomális domináns genetikai állapot, amely rohamokkal, szem-, szív- és vesedaganatokkal, valamint bőrleletekkel társul. Domináns genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, amikor egy nem működő génnek csak egy példányára van szükség egy adott betegség előidézéséhez. A nem működő gén bármelyik szülőtől örökölhető, vagy az érintett egyén mutált (megváltozott) génjének eredménye lehet. A nem működő gén átjutásának kockázata az érintett szülőtől az utódokig 50% minden terhességre. A kockázat ugyanaz a hímek és a nők esetében.

Az X-kapcsolt West-szindróma oka lehet a CDKL5 gén vagy az X kromoszóma ARX génjének mutációja. Az X-hez kapcsolódó genetikai rendellenességek olyan állapotok, amelyeket egy nem működő gén okoz az X-kromoszómán, és főleg férfiaknál nyilvánulnak meg. Azok a nők, amelyek X-kromoszómájukban nem működő génnel rendelkeznek, hordozói ennek a rendellenességnek. A hordozó nőstények általában nem mutatnak tüneteket, mert a nők két X kromoszómával rendelkeznek, és csak az egyik hordozza a nem működő gént. A hímeknek van egy X kromoszómájuk, amelyet anyjuktól örököltek, és ha egy hím X-kromoszómát örököl, amely nem működő gént tartalmaz, akkor kialakul a betegség.

Az X-hez kapcsolódó rendellenesség női hordozóinak minden terhesség esetén 25% az esélyük arra, hogy olyan lányuk legyen, mint ők maguk, 25% esélyük van nem hordozó lányukra, 25% esélyük van a betegségben szenvedő fiúra és egy 25% esély van rá, hogy érintetlen fia legyen.

Ha egy X-hez kapcsolódó rendellenességben szenvedő férfi képes szaporodni, akkor a nem működő gént átadja minden leányának, akik hordozók lesznek. A hím nem adhatja át az X-hez kapcsolódó gént a fiainak, mert a hímek mindig az Y-kromoszómájukat adják át az X-kromoszómájuk helyett a hím utódoknak.

Az érintett lakosság

A West-szindróma egy ritka neurológiai szindróma, amely férfiakat és nőstényeket is érinthet. A West-szindróma X-kapcsolt formája gyakrabban érinti a férfiakat, mint a nők.

Becslések szerint a West-szindróma 1000 élveszületésre 0,31-et érint az Egyesült Államokban. A West-szindróma a csecsemőket érintő epilepszia-esetek körülbelül 30 százalékát teszi ki.

Kapcsolódó rendellenességek

A következő rendellenességek tünetei hasonlóak lehetnek a West-szindrómához. Az összehasonlítás hasznos lehet a differenciáldiagnózisnál:

Az epilepszia a neurológiai rendellenességek egy csoportja, amelyet az agy rendellenes elektromos kisülése jellemez. Eszméletvesztés, görcsök, görcsök, érzékszervi zavarok és az autonóm idegrendszer zavarai jellemzik. A támadásokat gyakran „aura”, nyugtalanság vagy érzékszervi kényelmetlenség érzi; az aura a roham kezdetét jelzi az agyban. Az epilepsziának sokféle típusa van, és a pontos oka általában nem ismert. Az epilepsziás görcs az epilepszia egyik fajtája.

A Lennox-Gastaut szindróma (LGS) az epilepszia rendellenességének ritka típusa, amely jellemzően csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban válik nyilvánvalóvá. A rendellenességet görcsrohamok és sok esetben a mentális és izomtevékenység összehangolását igénylő készségek elsajátításának rendellenes késése jellemzi (pszichomotoros késések). A rendellenességben szenvedő személyek többféle rohamot tapasztalhatnak. A Lennox-Gastaut-szindróma számos különböző rendellenességnek vagy állapotnak köszönhető, vagy együtt járhat velük. (Ha további információt szeretne erről a rendellenességről, válassza a „Lennox-Gastaut” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

A myoclonicus rohamok számos epilepszia-típusban észlelhetők, kezdve a csecsemőkori myoclonicus epilepsziától a Dravet-szindrómáig vagy a myoclonicus astaticus epilepsziáig, és gyakran összekeverik őket infantilis görcsökkel. Az ilyen típusú rohamok a karok és a lábak gyors rángásai, gyorsabbak, mint az infantilis görcsöknél, és néha önmagukban fordulnak elő, nem pedig epilepsziás görcsökben, amelyek hajlamosak a klaszterekben jelentkezni.

Mivel az epilepsziás görcsök nagyon finom rohamok, a törzs vagy a karok rövid, rövid mozdulataival, könnyen téves diagnosztizálható gyomor-nyelőcső refluxként, székrekedésként, viselkedésként és más típusú, nem neurológiai betegségként.

A myoclonus egy neurológiai mozgászavar, amelyben hirtelen akaratlan izom-összehúzódások vannak. A myoclonusnak sokféle típusa van, köztük örökletes is. Egyéb okok: oxigénhiány, vírusos, rosszindulatú daganatok és a központi idegrendszer elváltozásai, valamint a gyógyszerek és az anyagcserezavarok.

Diagnózis

Értékelések
Az első lépés az agyi aktivitás mintázatának jellemzése különféle eszközökkel végzett mérés útján. Ezek között vannak:

Elektroencefalográfia (EEG):
Ez egy fájdalommentes és nem invazív eszköz az agy elektromos aktivitásának mintázatának rögzítésére. Az elektródákat a fejbőrre helyezik, és felveszik és rögzítik az elektromos hullámokat az aktivitás és szerencsés esetben az alvás időszakaiban. Ha hypsarrhythmia nevű mintát észlelnek, különösen alvás közben, ez segíthet arra utalni, hogy a betegnek epilepsziás görcse van. Vannak azonban esetek, amikor a páciensnek epilepsziás görcsei lehetnek, és a klinikai tünetek és az EEG-minta közötti késleltetési idő miatt nem alakul ki hypsarrhythmia mintázat. Ezenkívül számos olyan betegség létezik, amely utánozhatja az epilepsziás görcsöket, és egy hosszú távú videoEEG megerősítheti az epilepsziás görcsök diagnózisát. Ezért epilepsziás görcsök esetén az éjszakai, hosszú távú video EEG monitorozás előnyösebb, mint egy rutin 20 perces EEG vizsgálat.

Agyvizsgálatok, például:
Számított tomográfia (CT). A röntgensugarak számítógéppel történő elkészítése képeket generál az agy keresztmetszeteiről, amelyek alapján meghatározható a fejlődés részlete. A CT nagyon jól mutatja a meszesedési területeket is, amelyek bizonyos esetekben elengedhetetlenek lehetnek a diagnózis felállításához. Ez azonban nem ad olyan részletes képet, mint egy MRI.

Mágneses Rezonancia Képalkotás (MRI). Ez a radiológiai technika részletes képeket készít az agy keresztmetszeteiről vagy szeleteiről az agyban található egyes atomok mágneses tulajdonságainak felhasználásával. A képek részletesebbek, mint a CT, és információkat szolgáltathatnak az agyi struktúrák bármilyen rendellenességéről vagy más típusú elváltozásokról, amelyeket általában epilepsziás görcsökben észlelnek.

A fertőzést, mint az epilepsziás görcsöket, vérvizsgálatokkal, vizeletvizsgálatokkal és ágyéki szúrással lehet meghatározni.

Wood-lámpával vizsgálják a bőrt pigmenthiányos elváltozásokra annak megállapítására, hogy a gumós szklerózis lehetséges diagnózis.

Molekuláris genetikai tesztek állnak rendelkezésre az X-kapcsolt West-szindrómához kapcsolódó ARX és CDKL5 gének mutációihoz. Elérhető a gumós szklerózis komplexhez kapcsolódó gének esetében is. Egyes genetikai rendellenességekhez a cerebrospinalis folyadékra (CSF) lesz szükség a genetikai teszteléshez. A nonketotikus hiperglikémia vizsgálatához CSF-mintára lehet szükség a glicin teszteléséhez, a mitokondriális betegségek vizsgálatához pedig CSF-re lehet szükség a laktát teszteléséhez. Az STXBP1 gén mutációját nemrégiben figyelték meg Otahara-szindrómás betegeknél is. Számos genetikai panel áll rendelkezésre, amelyek egy bizonyos életkorú gyermekeket tesztelhetnek az epilepsziákban megfigyelhető különféle genetikai állapotok, például epilepsziás görcsök szempontjából.

Standard terápiák

A kezeléshez szakembercsoport összehangolt erőfeszítéseire lehet szükség. Előfordulhat, hogy gyermekorvosoknak, neurológusoknak, sebészeknek és/vagy más egészségügyi szakembereknek szisztematikusan és átfogóan meg kell tervezniük az érintett gyermek kezelését.

Úgy érzik, hogy a diagnózis és a kezelés közötti rövidebb idő kevésbé lesz káros hatással a fejlődésre, mint a kezeléshez vezető hosszabb idő. Ha ezek a kezelések nem járnak sikerrel, más gyógyszerek, például benzodiazepinek (például klobazám), valproinsav, topiramát, rufinamid és zonisamid alkalmazhatók. A ketogén diéta időnként sikeres volt az epilepsziás görcsök kezelésében is. Végül, ha malformációs vagy tuberous sclerosis komplex van, az epilepszia műtét hasznos lehet a görcsök kezelésében.

Vizsgálati terápiák

A jelenlegi klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkat az interneten teszik közzé a www.clinicaltrials.gov címen. Minden amerikai kormányzati finanszírozásban részesülő tanulmány, és néhányat a magánipar is támogat, ezen a kormány weboldalán jelenik meg.

Az NIH Bethesda-i klinikai központban végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért vegye fel a kapcsolatot az NIH Betegfelvételi Irodájával:
Ingyenes: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
E-mail: [e-mail védett]

A magánforrások által szponzorált klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért keresse fel:
www.centerwatch.com

Az Európában végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információk:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

NORD tagszervezetek

  • Gyermekneurológiai Alapítvány
    • 201 Chicago Ave, 200. szám
    • Minneapolis, MN 55415, USA
    • Telefon: (952) 641-6100
    • Ingyenes: (877) 263-5430
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.childneurologyfoundation.org
  • Gumós szklerózis szövetség
    • 801 Roeder Road
    • 750-es lakosztály
    • Ezüst tavasz, MD 20910 USA
    • Telefon: (301) 562-9890
    • Ingyenes: (800) 225-6872
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Weboldal: http://www.tsalliance.org

Egyéb szervezetek

  • Epilepszia Alapítvány
    • 8301 Szakmai hely
    • Landover, MD 20785-7223
    • Telefon: (866) 330-2718
    • Ingyenes: (800) 332-1000
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.epilepsyfoundation.org
  • Genetikai és ritka betegségek (GARD) Információs Központ
    • PO Box 8126
    • Gaithersburg, MD 20898-8126
    • Telefon: (301) 251-4925
    • Ingyenes: (888) 205-2311
    • Webhely: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • NIH/Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet
    • P.O. 5801. rovat
    • Bethesda, MD 20824
    • Telefon: (301) 496-5751
    • Ingyenes: (800) 352-9424
    • Webhely: http://www.ninds.nih.gov/

Hivatkozások

CIKKEK ÁTTEKINTÉSE
O’Callaghan FJ, Edwards SW, Alber FK és mtsai. A hormonális kezelés biztonságossága és hatékonysága, szemben az infabilis görcsök (ICISS) vigabatrinnel végzett hormonális kezelésével: randomizált, több központú, nyílt vizsgálat. Lancet Neurol. 2016. november 9.; doi: 10.1016/S1474-4422 (16) 30294-0.

Hancock EC és mtsai. Infantilis görcsök kezelése. Cochrane Database Syst Rev. 2013. június 5.; 6 CD001770.

Hrachovy RA és mtsai. Infantilis görcsök. Handb Clin Neurol. 2013; 111: 611-8.

Lux AL. A legfrissebb amerikai és európai frissítések az infantilis görcsökről. Curr Neurol Neurosci Rep. 2013. márc. 13 (3): 334.

Go CY és mtsai. Bizonyítékokon alapuló iránymutatás-frissítés: az infantilis görcsök orvosi kezelése. Az Amerikai Neurológiai Akadémia Iránymutatás-fejlesztési Albizottságának és a Gyermekneurológiai Társaság Gyakorlati Bizottságának jelentése. Neurológia, 2012. június 12.; 78 (24): 1974-80.

Pellock JM és mtsai. Infantilis görcsök: amerikai konszenzusos jelentés. Epilepszia. 2010; 51 (10): 2175-89 Riikonen RS. Kedvező prognosztikai tényezők infantilis görcsökkel. Eur J Paediatri neurol. 2010: 14 (1): 13-8.

Maguire MJ és mtsai. A látómező veszteségének előfordulása a vigabatrin terápiának való kitettség után: szisztematikus áttekintés. Epilepszia 2010: 51 (12): 2423-31.

Folyóiratcikkek
Djuric M és mtsai. Vigabatrinnel kezelt infantilis görcsökkel járó gyermekek hosszú távú eredménye: 180 betegből álló kohorsz. Epilepszia 2014. december; 55 (12): 1918-25.

Hussain SA és mtsai. Gyermekgörcsök kezelése nagyon nagy dózisú prednizolonnal a nagy dózisú adrenokortikotrop hormon előtt. Epilepszia 2014. jan. 55 (1): 103-7.

Poulat AL és mtsai. Az infantilis görcsök javasolt diagnosztikai megközelítése a változó etiológia spektruma alapján. Eur J Paediatr Neurol. 2014 márc. 18 92): 176-82.

Auvin S és mtsai. A diagnózis késése a West-szindrómában: téves diagnózis és következményei. Eur J Pedatric 2012. nov. 171 (11): 1695-701.

Mytinger JR és mtsai. Az infantilis görcsök jelenlegi értékelése és kezelése a Gyermekneurológiai Társaság tagjai körében. J Gyermek Neuro 2012 okt .; 28 (10): 1289-94.

Caraballo RH és mtsai. Infantilis görcsök hypsarrythmia nélkül: 16 eset vizsgálata. Lefoglalás. 2011. ápr. 20. (3): 197-202.

O’Callaghan FJ. et al. A kezeléshez szükséges átfutási idő és a megjelenés korának hatása az Egyesült Királyság infantilis spazmusának vizsgálatának bizonyítékaként. Epilepszia. 2011. július. 52 (7): 1359-64.

Mohamed BP és mtsai. A roham kimenetele infantilis görcsökben - retrospektív vizsgálat. Epilepszia. 2011: 52 (4): 746-52.

Yum MS. A lokalizációval összefüggő infantilis görcsök műtéti kezelése. Klinikai neurológia és idegsebészet. 2011. április. 113 (3): 213-7.

Olson HE és munkatársai. Rufinamid epilepsziás görcsök kezelésére. Epilepszia és viselkedés. 2011. február 20. (2): 344-8.

Hong AM és mtsai. A ketogén diétával kezelt infantilis görcsök: prospektív egyközpontú tapasztalatok 104 egymást követő csecsemőben. Epilepszia 2010: 51 (8): 1403-7.

Darke K és mtsai. Fejlődési és epilepsziás eredmények 4 éves korban az UKISS vizsgálatban, amely összehasonlította a hormonális kezeléseket az infantilis görcsök vigabatrinnel: több központú randomizált vizsgálat. Arch Dis Child. 2010: 95 (5): 382-6.

Osborne, JP és mtsai. Az infantilis görcsök (West-szindróma) mögöttes etiológiája az Egyesült Királyság Infantile Spasms Study-jából (UKISS) a korabeli okokról és azok osztályozásáról. Epilepszia. 2010. október. 51 (10): 2168-74.

Peltzer B és mtsai. A topiramát és az adrenokortikotrop hormon (ACTH) az infantilis görcsök kezdeti kezeléseként. J Child Neurol. 2009: 24 (4): 400-5.

Yum MS és mtsai. Zonisamid West-szindrómában: nyílt vizsgálat. Epilepsziás rendellenesség. 2009: 11 (4): 339-44.

Lux, AL és mtsai. Az Egyesült Királyság Infantile Spasms Study (UKISS), amely összehasonlította a hormonkezelést a vigabatrinnel a fejlődési és az epilepszia kimeneteléről 14 hónapos korig: egy multicentrikus randomizált vizsgálat. Lancet Neurol 2005; 4: 714-7.

Sherr EH. Az ARX-történet (epilepszia, mentális retardáció, autizmus és agyi rendellenességek): egy gén sok fenotípushoz vezet. Curr Opin Pediatr. 2003; 15 (6): 567-71.

Riikonen R. West-szindrómás betegek hosszú távú eredménye. Brain Dev. 2001; 23: 683-87.

INTERNET
Online mendeli örökség az emberben (OMIM). A Johns Hopkins Egyetem. Epilepsziás encephalopathia, korai infantilis, 1; EIEE1. Bejegyzés száma: 308350. Utoljára szerkesztve: 2019.02.18. http://omim.org/entry/308350 Hozzáférés: 2019. március 11.

Glauser, TA. Infantilis görcs (nyugati szindróma) Medscape. http://www.emedicine.com/neuro/topic171.htm Frissítve: Frissítve: 2019. január 11.

Megjelenés éve

A NORD Ritka Betegségek Adatbázisában szereplő információk csak oktatási célokat szolgálnak, és nem hivatottak orvos vagy más szakképzett egészségügyi szakember tanácsát pótolni.

A Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD) weboldalának és adatbázisainak tartalma szerzői jogi védelem alatt áll, és semmilyen módon, bármilyen kereskedelmi vagy közcélú célból, a NORD előzetes írásbeli engedélye és jóváhagyása nélkül nem szabad lemásolni, lemásolni, letölteni vagy terjeszteni. . Az egyének nyomtathatnak egy betegség egyedi nyomtatott példányát személyes használatra, feltéve, hogy a tartalom nem módosított és tartalmazza a NORD szerzői jogait.

Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD)
Kenosia Ave., 55, Danbury CT 06810 • (203)744-0100