Portálja ritka betegségek és ritka betegségek gyógyszerei

Keresés
Klinikai tünetek és tünetek
Besorolások
Gének
Fogyatékosság
Enciklopédia a betegek számára
Enciklopédia szakembereknek
Sürgősségi irányelvek
Források/eljárások

Keressen a ritka betegség

Egyéb keresési lehetőség (ek)

A MODY (a fiatalok érettségileg kialakuló cukorbetegsége) a cukorbetegség egy ritka, családi, klinikailag és genetikailag heterogén formája, amelyet fiatal kezdeti életkor (általában 10-45 éves kor) jellemez, az endogén inzulintermelés fenntartásával, a hasnyálmirigy béta hiányával. sejt autoimmunitás, az elhízás és az inzulinrezisztencia hiánya, valamint a hasnyálmirigyen kívüli megnyilvánulások egyes altípusokban.

ORPHA: 552

Összegzés

Járványtan

A MODY a monogénes cukorbetegség leggyakoribb formája. Becslések szerint a prevalencia felnőtteknél körülbelül 1/10 000, gyermekeknél pedig 1/23 000. Konkrét etnikai hajlamról nem számoltak be. Becslések szerint az esetek körülbelül 80% -át hibásan diagnosztizálják 1-es vagy 2-es típusú cukorbetegségként, ami megnehezíti a prevalencia és az incidencia becslését.

Klinikai leírás

A MODY klinikai jellemzői a genetikai etiológiától függően változnak. A leggyakoribb altípusok: HNF1A-MODY (30-50%), GCK-MODY (30-50%), HNF4A-MODY (10%) és HNF1B-MODY (1-5%). Ez utóbbi vese-ciszták és cukorbetegség szindróma néven is ismert (lásd ezt a kifejezést). Legalább 9 további genetikai altípust írtak le, de nagyon ritkák. A HNF1A és HNF4A mutációkban szenvedő betegek lassan előrehaladnak a béta-sejtek diszfunkciójában, és jól reagálnak az alacsony dózisú szulfonilureák kezelésére, amelyek első vonalbeli terápiának ajánlottak. A cukorbetegség érrendszeri szövődményeit hasonló gyakorisággal figyelik meg, mint az 1. vagy a 2. típusú cukorbetegséget. Alacsony C-reaktív fehérje látható a HNF1A-MODY-ban, és újszülöttkori hipoglikémiáról és makrosómiáról számoltak be HNF4A-MODY-ban szenvedő csecsemőknél. A GCK-MODY-t tünetmentes, nem haladó, enyhe éhomi hiperglikémia jellemzi, születésétől fogva alacsony az étkezés utáni glükózszint, nem jár vaszkuláris szövődményekkel és nem igényel kezelést.

Etiológia

Legalább 13 gén mutációjáról számoltak be, hogy a MODY fenotípushoz kapcsolódnak: gyakori okok (az esetek> 5% -a): HNF1A (12q24.31), GCK (7p15.3-p15.1), HNF4A (20q13.12) ); ritka okok (az esetek körülbelül 1% -a): KCNJ11 (11p15.1), ABCC8 (11p15.1), INS (11p15.5), HNF1B (17q12); és nagyon ritka (csak néhány családban írták le, a genetikai bizonyítékok egyesek számára nem meggyőzőek): CEL (9q34.3), PDX1 (13q12.1), NEUROD1 (2q32), PAX4 (7q32.1), KLF11 (2p25) és BLK (8p23-p22).

Genetikai tanácsadás

A MODY genetikai vizsgálatának kritériumai közé tartozik a serdülőkorban vagy fiatal felnőttkorban bekövetkező cukorbetegség, az endogén inzulintermelés fenntartása és általában a cukorbetegség jelentős családi kórtörténete. Az alanyoknak hiányoznak az 1-es vagy 2-es típusú cukorbetegség jellemző jellemzői. Bár kialakulhatnak de novo mutációk, a családtagok kaszkádszűrése elengedhetetlen annak biztosítása érdekében, hogy a cukorbetegek megfelelő diagnosztikai címkét kapjanak, és a mutáció öröklődésének veszélyeztetettjeit cukorbetegség szempontjából teszteljék és/vagy prediktív genetikai tesztet fontoljanak meg.

Szakértői véleményező (k): Dr. Katharine OWEN - Utolsó frissítés: 2014. november