Oxalosis

Tartalom

  • 1 Meghatározás/leírás
  • 2 Elterjedtség
  • 3 Jellemzők/Klinikai bemutatás
  • 4 [5] [3] [4] társult társbetegségek
  • 5 Gyógyszerek
  • 6 diagnosztikai tesztek/laboratóriumi tesztek/laboratóriumi értékek
  • 7 Etiológia/okok
  • 8 Szisztémás bevonás
  • 9 Orvosi menedzsment (a jelenlegi legjobb bizonyíték)
  • 10 Fizikoterápiás kezelés (a jelenlegi legjobb bizonyíték)
  • 11 Differenciáldiagnózis
  • 12 Esettanulmányok/Esettanulmányok
  • 13 Források
  • 14 Hivatkozások

Meghatározás/leírás

Az oxalosis egy ritka anyagcserezavar, amelyben a vesék nem képesek a vizelettel eltávolítani a kalcium-oxalát kristályokat. Az oxalát a normális anyagcsere mellékterméke. Az emberi testben nincsenek olyan enzimek, amelyek képesek lebontani az oxalátot. Az oxalátot vizelettel kell kiválasztani a szervezetből. A felesleges kristályok a test más részeiben gyűlnek össze, először a vérben, majd a szemekben, a csontokban, az izmokban, az erekben, a szívben és más főbb szervekben halmozódnak fel. Ha a kezeletlen Oxalosis halálhoz vezethet. [1]

Elterjedtség

Az elsődleges hiperoxaluria által okozott oxalózis milliónként körülbelül 1-3-nál fordul elő. A másodlagos hyperoxaluria ritkábban fordul elő, és az oxalosis előfordulása e diagnózis miatt ismeretlen. Az oxalózis a mediterrán országokban gyakoribb. [2]

Jellemzők/Klinikai bemutatás

fiziopédia

A hiperoxaluria, az oxalózis elsődleges oka, sokféle tünetet mutathat. A progressziótól és a súlyosságtól függően a tünetek először születéskor vagy felnőttkorban alakulhatnak ki. Bár az emberek a betegség kialakulásának alapmechanizmusától függően eltérő módon fognak megjelenni, a Hyperoxaluria első jele vagy tünete gyakran a vér vagy a fájdalom jelenléte a vizeletürítés során. A betegség kezdeti szakaszában megjelenő egyéb gyakori tünetek a húgyúti fertőzés vagy a vesekő átjutása. Noha csak minimális esetekben számoltak be róla, az állapot jelenléte először veseelégtelenségként jelentkezhet. Ezenkívül mások kezdetben nem jelentkezhetnek elsöprő tünetekkel, és csak az élet harmadik-ötödik évtizedéig tudnak róla. [4]

[5] [3] [4] Társult társbetegségek

  • Nephrolithiasis
  • Nephrocalcinosis
  • Végstádiumú vesebetegség (ESRD)
  • Crohn-betegség
  • Vesekövek
  • Oxalate Arthropathia
  • Kalcium-oxalát/kristályos retinopátia

  • Bőrfekélyek
  • Szívritmuszavarok
  • Cardiomyopathia
  • Anémia
  • Törések

    Gyógyszerek

    A vitaminok és ásványi anyagok hozzájárulhatnak az oxalát testben történő felhalmozódásának csökkentéséhez vagy megakadályozásához. A B-6-vitamin csökkentheti a vizelettel kiválasztott oxalátot, a foszfátok és a citrát orális készítményei pedig megakadályozhatják az oxalát-kristályok fejlődését. Más gyógyszerek (azaz tiazid diuretikumok) szükségesek lehetnek a vizelet rendellenességeitől függően. [6]
    Azoknál a betegeknél, akiknél primer hiperoxaluriát diagnosztizáltak, a piridoxin vényköteles adagjai egyes esetekben jelentősen csökkentették a vizelet oxalát szintjét. A piridoxint szedő egyének vizelet oxalátszintjét havonta ellenőrizni kell annak felmérése érdekében, hogy a beteg mennyire reagál erre a gyógyszerre. [4]
    Kimutatták, hogy az oxalózis által kiváltott oxalát-ízületi gyulladás okozta tünetek enyhülnek az NSAID-ok, a kolchicin és a szteroidok alkalmazásával. Az ilyen gyógyszerek alkalmazásakor azonban mellékhatásokat figyeltek meg. Ezeknek a gyógyszereknek bizonyos formáit nem javasoljuk bizonyos betegek számára, az állapot elsődleges okától és progressziójától függően. [3]

    Diagnosztikai tesztek/laboratóriumi tesztek/laboratóriumi értékek

    Etiológia/okok

    Hyperoxaluria: Olyan állapot, amelyben túl sok oxalát van a vizeletben. Az oxalátfelesleg kötődhet a vizeletben lévő kalciumhoz, és veseköveket okozhat.

    Elsődleges oxalózis:

    1. Elsődleges hiperoxaluria (PH): Ritka, genetikai rendellenesség, amelyben a máj nem képes létrehozni az oxalát termelésének szabályozásáért felelős enzimet (vagy az enzim nem működik megfelelően). Az oxaláttermelés növekedése túlzott mennyiségű vizelettel ürül. Az oxalát a vizeletben kalciummal kombinálódva sót vagy kristályokat képezhet, amelyek gyakran halálos károsodást okoznak a vesében. Az ebben a rendellenességben részt vevő enzimeket az alábbiakban soroljuk fel.
    • PH1: alanin-glioxilát-aminotranszferáz vagy AGT
    • PH2: glioxilát/hidroxi-piruvát-reduktáz vagy GR/H
    • PH3: 4-hidroxi-2-oxoglutarát-aldoláz vagy HOGA Hyperoxaluri [8]

    Másodlagos oxalózis:

    1. Diétás hiperoxaluria: A magas oxaláttartalmú ételek fogyasztása növelheti az oxalát mennyiségét a vizeletben és növelheti a vesekő kockázatát. Magas oxaláttartalmú ételek [9]
    2. Enterális hiperoxaluria: Bizonyos bélbetegségek (Crohn-kór és rövid bél szindróma) megnövelhetik az élelmiszerekből származó oxalát felszívódását, ezáltal növelve a vizelettel kiválasztott oxalátot.
    3. Veseelégtelenség Hyperoxaluriától eltérő okok miatt, amelyekben az oxalát már nem ürülhet ki a szervezetből. [8]

    Szisztémás bevonás

    Orvosi menedzsment (a legjobb bizonyíték)

    A kezelés a hyperoxaluria típusától, tüneteitől és súlyosságától, valamint a kezelésre adott válaszától függ.

    Redukáló oxalát

    1. Gyógyszerek: Tekintse meg a fenti Gyógyszerek szakaszt.
    2. Magas folyadékbevitel: Ha a veseműködés nem sérült, a folyadékbevitel növelése elősegíti a vese öblítését, az oxalát felhalmozódásának megakadályozását és a vesekövek megelőzését.
    3. Étrendi változások: Ha az oxalát fokozott felhalmozódása étrendi okokból következik be, akkor az étrend megváltoztatása hatékony lehet a vizelettel kiválasztott oxalát mennyiségének csökkentésében. Orvosa javasolhatja a magas oxaláttartalmú ételek korlátozását és/vagy kizárását az étrendből. [6]

    Vesekő kezelése:

    A kalcium-oxalát vesekövek gyakran fordulnak elő hyperoxaluria esetén, de nem mindig igényelnek kezelést. Ha szükségesnek ítélik a kezelést, számos minimálisan invazív lehetőség létezik a vesekövek kiküszöbölésére.

    1. Lökéshullám litotripszia: Az urológus által befejezett eljárás, amelynek során litotripterrel a vesekövet apró darabokra bontják.
    2. Ureteroszkópia: Olyan eljárás, amelynek során ureteroszkópot használnak a kő megtalálásához és eltávolításához, vagy a kő lézeres energiával történő feltöréséhez. Urológus is elvégzi.
    3. Percután nephrolithotomia: Olyan eljárás, amelynek során egy kis bemetszést végeznek a beteg hátán, és az urológus nephroscope-ot használ a kő megtalálásához és visszaszerzéséhez.

    A fent felsorolt ​​összes eljárást altatásban végzik, és szükség lehet több napos kórházi tartózkodásra. [6]

    Dialízis
    A dialízis olyan kezelés, amelyet a Hyperoxaluria okozta veseelégtelenség kompenzálására használnak. Utálja a vese működését azáltal, hogy eltávolítja a vérből az extra folyadékokat és méreganyagokat. A dialízis csak átmeneti megoldás, amíg a veseátültetésre vár, mert nem tudja megszüntetni a test másutt felhalmozódó oxalátot, és végül oxalózis alakul ki.

    1. Hemodialízis: Olyan eljárás, amely magában foglalja a vér eltávolítását a testből és egy dializátorba, amely kiszűri a vért a toxinok eltávolítására. Az újonnan megtisztított vért ezután visszajuttatják a testbe. Ez a folyamat 3-5 órát vesz igénybe, és hetente legalább háromszor végezzük el.
    2. Peritoneális dialízis: Olyan eljárás, amely megtisztítja a vért anélkül, hogy eltávolítaná azt a testéből. A katéteren keresztül steril tisztító folyadékot, dialízátumot vezetnek a hasba. Ez a megoldás segít a hulladékok és méreganyagok kinyerésében, amelyek azután a testen kívüli gyűjtőzsákba kerülnek. Ezek a kezelések elvégezhetők otthon vagy másutt [10]

    Szervátültetés
    Ha a vese nem működik, szükség lehet transzplantációra. A betegség folyamatának típusa és progressziója alapján szükség lehet veseátültetésre vagy vese- és májtranszplantációra, a betegség egyedi megjelenése alapján. [11]

    Fizikoterápia kezelése (a jelenlegi legjobb bizonyíték)

    Megkülönböztető diagnózis

    • Arthralgias
    • Osteoarthritis
    • Rheumatoid_Arthritis
    • Köszvény
    • Bursitis
    • Tenosynovitis
    • Synovitis
    • Gerinc ferdülés
    • Myopathiák
    • Polyradiculoneuropathia
    • Szív rendellenességek (aritmiák, szelepi rendellenességek)
    • Kardiopulmonáris (szívdobogásérzés, syncope, nehézlégzés)
    • Emésztőrendszeri rendellenességek
    • Hyperparathyreosis

    Esettanulmányok/esettanulmányok

    • Tűzálló vérszegénység Hyperoxalurea-val. [12] [jelentés megtekintése a Journaly of Nephrology Advances-ban]
    • Az elsődleges oxalózishoz kapcsolódó nagy ízületi destruktív arthropathia és tumoros calcinosis: Esettanulmány és irodalmi áttekintés [13] [jelentés megtekintése a Reumatologia Clinicában]
    • Akut veseelégtelenség, mikroangiopátiás hemolitikus vérszegénység és másodlagos oxalózis fiatal nőnél. [14] [jelentés megtekintése az International Journal of Nephrology-ban]