Progresszív családi intrahepatikus kolesztázis:
A megértés és a cselekvés itt kezdődik.

A PFIC ritka, de pusztító májbetegség. Az általa érintett családok kétségbeesetten megkönnyebbülnek. Hallja meg a PFIC valódi terheit, amelyek azonnali cselekvési igényt teremtenek.

A PFIC ritka, de pusztító májbetegség. Az általa érintett családok kétségbeesetten megkönnyebbülnek. Hallja meg a PFIC valódi terheit, amelyek azonnali cselekvési igényt teremtenek.

Progresszív familiáris intrahepatikus kolesztázis (PFIC) egy ritka genetikai májbetegség, amely csecsemőket és gyermekeket érint. Sok esetben a PFIC-ben diagnosztizált betegek 10 éves korukban végstádiumú májbetegséget tapasztalnak. 1

A PFIC súlyos következménye a súlyos viszketés, amely álmatlan éjszakákhoz vezethet az egész család számára. Ha védtelenül hagyják, a csecsemők akár a bőrükön is karcolódhatnak, vérzést, varasodásokat és sebeket okozva.

pfic

Töltse le a PFIC útmutatót az orvosával való beszélgetéshez

A PFIC hálózattal és más, a PFIC-ben élő emberekkel együttműködve fejlesztették ki. Töltse le az INGYENES PFIC útmutatót az orvosával való beszélgetéshez, és tanuljon:

  • Miért fontos felkészülni az orvosi rendelésekre
  • A saját és mások érdekérvényesítésének értéke
  • Kérdések, amelyeket más, PFIC-vel élő családok kérdeznek orvosaitól

A PFIC megértése

A PFIC-ben a máj genetikai hiba következtében nem képes kiválasztani az epesavakat, ezért magas szintre halmozódnak a májban és a véráramban. A PFIC az epesav anyagcserét befolyásoló különböző gének (ATP8B1, ABCB11 és ABCB4) mutációi által okozott rendellenességek spektruma. E gének működésének károsodása esetén az epesavak felhalmozódhatnak a májban és a véráramban, és progresszív tüneteket okozhatnak a májban és néha azon kívül is.

Sok PFIC-ben szenvedő beteg meggyengítő tüneteket tapasztal, például sárgaság (sárgulás) és viszketés (súlyos viszketés), valamint a progresszív májbetegség tünetei. A progresszív májbetegségben szenvedő betegeknél nehézségekbe ütközhet a méreganyagok eltávolítása a vérből és az alvadás. Az epesavak kiválasztásának képtelensége a zsír felszívódásához, a boldogulás sikertelenségéhez és az A-, D-, E- és K-vitamin hiányához is vezethet. 2

A PFIC egy rendkívül ritka progresszív májbetegség, amely globálisan kihat a gyermekekre. 3

További információkért töltse le a PFIC adatlapot. Vagy ossza meg a PFIC adatlapot másokkal, akiknek tudniuk kell a PFIC-ről.

Miért számít a sürgősség

Miért számít a sürgősség

Még az azonos típusú PFIC vagy genetikai mutáció is különböző és jelentős módon befolyásolhatja a különböző embereket. Íme néhány, amelyet a szülők és az orvosok leírtak:

Súlyos viszketés (viszketés). A súlyos viszketés a leginkább zavaró tünet a PFIC-ben szenvedő gyermekek mindennapi életében. Álmatlan éjszakákat és nappali fáradtságot okozhat. Lehet, hogy a gyerekek még az iskolában sem tudnak összpontosítani. És amikor a gyerekek nem tudnak aludni, a szülők sem alszanak. A folyamatos karcolódás és a hátrahagyott rák rossz önértékeléshez és társadalmi kihívásokhoz vezethet. A betegek és gondozóik arról számoltak be, hogy a gyakori megfázás vagy a melegség (testmozgás vagy időjárás miatt) súlyosbíthatja a viszketést.

Táplálkozási problémák. A PFIC-ben szenvedők nehezen tudják felszívni a zsírban oldódó vitaminokat, például az A-, D-, E- és K-vitamint. Ennek eredményeként gyenge növekedésük és fejlődésük lehet. A PFIC-ben élő betegek csontvesztést, szemtüneteket, izom-/neurológiai problémákat vagy véralvadási nehézségeket is tapasztalhatnak. 4

Májproblémák. Az epesavak felhalmozódása idővel károsítja a májat. A korai szakaszban a gyerekek sárgának vagy sárgának tűnhetnek. Sok PFIC-ben szenvedő ember 10 éves koráig végstádiumú májbetegségben szenved. 1 A PFIC-ben szenvedőknek csak egyharmada éri el felnőttkorát saját anyanyelvével. 5.

Töltse le a PFIC: Útmutató a betegek és családok számára

Tudjon meg többet erről az életveszélyes gyermekkori májbetegségről ezzel az oktatófüzettel. Az érintett családok szószólója.

Ezek a PFIC hangjai

Senki sem tudja hatékonyabban közvetíteni a PFIC hatását, mint a betegséggel élő családok és egészségügyi szolgáltatóik, akik törekednek a változásra. További információkért kattintson az alábbi videókra.

"Nem vehetem el tőle a PFIC-et, és ez a legnehezebb."