Könyvespolc

NCBI könyvespolc. A Nemzeti Orvostudományi Könyvtár, az Országos Egészségügyi Intézetek szolgáltatása.

Adam képviselő, Ardinger HH, Pagon RA és munkatársai, szerkesztők. GeneReviews® [Internet]. Seattle (Washington): Washington Egyetem, Seattle; 1993-2020.

GeneReviews ® [Internet].

Leslie G Biesecker, MD és Julie C Sapp, ScM.

Első feladás: 2012. augusztus 9 .; Utolsó felülvizsgálat: 2019. január 10 .

Becsült olvasási idő: 20 perc

Összegzés

Klinikai jellemzők.

A Proteus-szindrómát a progresszív szegmentális vagy foltos túlnövekedés jellemzi, amely leggyakrabban a csontvázat, a bőrt, a zsírszövetet és a központi idegrendszert érinti. A legtöbb egyénnél a Proteus-szindróma a születéskor szerény vagy egyáltalán nem jelentkezik, a kisgyermek korától kezdve gyorsan fejlődik és előrehalad, és könyörtelenül előrehalad a gyermekkorban, súlyos túlnövekedést és elcsúfolódást okozva. Számos daganattal, pulmonalis szövődményekkel és a mélyvénás trombózis és a tüdőembólia szembeszökő hajlamával társul.

Diagnózis/tesztelés.

A Proteus-szindróma diagnózisa olyan klinikai kritériumokon alapul, amelyek mindhárom általános jellemzőt (elváltozások mozaik eloszlása, szórványos előfordulás, progresszív lefolyás) és további speciális klinikai kritériumokat tartalmaznak. Mozaik, szomatikus, heterozigóta kórokozó variáns azonosítása AKT1 molekuláris genetikai vizsgálatokkal megállapíthatja a diagnózist, ha a klinikai kritériumok nem meggyőzőek.

Menedzsment.

A megnyilvánulások kezelése: A túlnövekedés kezelése a legfőbb gond; a megközelítések sokfélék és különféle ortopédiai eljárásokat tartalmaznak a csont lineáris növekedésének késleltetésére vagy leállítására; rehabilitációs orvosi ellátás, beleértve a fizikai és foglalkozási terápiát; a csontváz deformitásának, például a gerincferdülés korrekciója; a bőr megnyilvánulásainak dermatológiai kezelése, különösen a cerebriform kötőszövet nevi, szükség esetén pedorthiás beavatkozással; a mélyvénás trombózis és a tüdőembólia nyomon követése és kezelése; bullous tüdőbetegség figyelemmel kísérése és kezelése; fejlesztési beavatkozás vagy speciális oktatás a fejlődés késése miatt; a legtöbb esetben indokolt a pszichoszociális tanácsadás.

Felügyelet: A nyomon követést az egyéni bemutatáshoz kell igazítani; a daganat fejlődésének bizonyítékainak rutinszerű ellenőrzése kórtörténet és fizikai vizsgálat alapján történik; a periodikus képalkotás nem javallt.

Kerülendő szerek/körülmények: Olyan gyógyszerek, amelyek növelik a mélyvénás trombózis kockázatát vagy prokoagulánsak; a növekedést fokozó gyógyszerek (pl. androgén szteroidok vagy növekedési hormon).

Genetikai tanácsadás.

Az összes, a szerzők által ismert, klinikailag igazolt Proteus-szindrómás szimpatikus előfordulás szomatikus mozaikosság okozta de novo patogén variáns c.49G> A (p.Glu17Lys). Feltételezik, hogy egy nem mozaik (azaz csíra) AKT1 c.49G> Egy kórokozó variáns halálos lenne a korai fejlődésben. Az érintett személy utódai számára nincs ismert kockázat; azonban az érintett egyedek száma, akik szaporodtak, nagyon csekély. Így az érintett gyermek szüleivel és a szaporodó érintett személyekkel szembeni kockázatok nem nőnek az általános népességhez képest. Mivel a Proteus-szindróma nem öröklődik, a prenatális vizsgálat nem javallt.

Diagnózis

Szuggesztív eredmények

Proteus szindróma (PS) gyanúsítani kell egy probandban a következőkkel.

Főbb megállapítások

A diagnózis felállítása

A Proteus-szindróma (PS) diagnózisa alapítva egy probandban a következőkkel Tábornok és különleges kritériumok. Mozaik, szomatikus, heterozigóta kórokozó variáns azonosítása AKT1 molekuláris genetikai vizsgálatokkal (lásd 1. táblázat) megállapíthatja a diagnózist, ha a klinikai kritériumok nem meggyőzőek.