Proteus-szindróma - túlnövekedési állapot

A Proteus szindrómát „elattoproteus szindrómának” vagy „elefánt ember betegségének” is nevezték. Ez egy ritka genetikai állapot, amelyben a test egyes részei véletlenszerű módon túlságosan növekedni kezdenek.

A különféle szövetek kontrollálatlan szaporodásának eredményeként, mint a bőrben és a csontokban, látszólagos mintázat nélkül, egyes testrészek végül a test többi részével aránytalan méretre jutnak. Születéskor van jelen, de csak néhány hónap múlva, jellemzően 6-18 hónaposan jelentkezik, és az életkor előrehaladtával súlyosbodik.

Elterjedtsége nagyon alacsony, egymillióból kevesebb mint egy érintett a világ bármely pontján.

Bőrnyilvánulások

A keratinocita nevusok ebben az állapotban gyakoriak, a bőr bársonyos kinövéseként fordulnak elő, és a Proteus-szindrómában szenvedők legalább felében megtalálhatók. Ez az egyetlen elváltozás ebben az állapotban, amely stabil marad az idővel.

A bőrön gyakran megjelenik a dermális hypoplasia területei, vagy a rendellenes kapillárisokkal rendelkező területek, az úgynevezett telangiectaticus nevusok vagy a kötőszöveti nevusok a tenyérben és a talpon. Ez utóbbiak agyi formákat hoznak létre (mélyen barázdáltak, mint az agy vagy az agy külső rétege). A vastag, feszes, barázdált bőr ebben az esetben az epidermális kötőszövet hiperpláziájának köszönhető. A Proteus-szindróma patognomonikus.

Az érrendszer hasonló hiperpláziája fordulhat elő, ami érrendszeri rendellenességeket okozhat. A zsírszövet rendellenes eloszlása lipoma kialakulásához vezethet. Ismét kóros csontvastagodás fordulhat elő a csontrendszerben, például a koponya- vagy a végtagcsontokban, ami progresszív rendellenességeket eredményez. Gerincnövekedés is előfordulhat.

Neurológiai jellemzők

A Proteus szindróma magában foglalhatja a neurológiai betegség tüneteit, például mentális retardációt, látásvesztést és epilepsziás rohamokat. Néhány betegnél felismerhető az arc körváltozása - ideértve a ferde szemeket, az alacsony orrhidat, a tátongó szájat és a hosszú arcot - ami a neurológiai érintettség markere.

A keringés bevonása

A Proteus-szindrómában szenvedő személyeknél nagyobb a kockázata a trombózis, különösen a mélyvénás trombózis és a jóindulatú daganatok kialakulásának, ugyanazon okból, ami más szövetek túlnövekedését okozza. Ez tüdőembóliát okozhat.

Úgy gondolják, hogy a Proteus-szindróma oka egy szomatikus mutáció, amely az embrionális élet poszt-zigotikus szakaszában fordul elő. Ez a sejtvonal szaporodik egyes területeken, míg a normális sejtek tovább fejlődnek más területeken. A testben tehát sejtek keveréke van, amelyet mozaiknak nevezünk.

Diagnózis és kezelés

A Proteus-szindrómát szigorú irányelvek alapján diagnosztizálják, amelyek tartalmazzák a kórtörténetet, a jelenlévő tüneteket, a teljes fizikai vizsgálatot és a laboratóriumi vizsgálatokat. Ha súlyos orvosi problémák jelentkeznek, azokat megfelelő módon kell kezelni. Ezeknek az elváltozásoknak a következtében eltorzulhat, ami kozmetikai lézeres műtétet vagy műtéti eltávolítást igényel.

Hivatkozások

További irodalom

Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas OB-GYN, aki 2001-ben a Keralai Calicuti Egyetemen, a Kormányzati Orvostudományi Főiskolán diplomázott. Liji a diploma megszerzését követően néhány évig egy magánkórházban teljes munkaidős szülőként és nőgyógyászként dolgozott. . Több száz olyan nőnek adott tanácsot, akiknek terhességgel és meddőséggel kapcsolatos problémáik voltak, és több mint 2000 szülésért volt felelős, és mindig arra törekedett, hogy operatív helyett normális szülést érjen el.

Idézetek

Kérjük, használja a következő formátumok egyikét, hogy idézze ezt a cikket esszéjében, dolgozatában vagy jelentésében:

Thomas, Liji. (2019. február 27.). Proteus-szindróma - túlnövekedési állapot. News-Medical. Letöltve: 2020. december 12-én: https://www.news-medical.net/health/Proteus-Syndrome-Overgrowth-Condition.aspx.

Thomas, Liji. "Proteus szindróma - túlnövekedési állapot". News-Medical. 2020. december 12. .

Thomas, Liji. Msgstr "Proteus szindróma - túlnövekedési állapot". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Proteus-Syndrome-Overgrowth-Condition.aspx. (megtekintés: 2020. december 12.).

Thomas, Liji. 2019. Proteus-szindróma - túlnövekedési állapot. News-Medical, megtekintve 2020. december 12-én, https://www.news-medical.net/health/Proteus-Syndrome-Overgrowth-Condition.aspx.

A News-Medical.Net ezt az orvosi információs szolgáltatást a jelen feltételeknek megfelelően nyújtja. Felhívjuk figyelmét, hogy az ezen a weboldalon található orvosi információk célja a beteg és az orvos/orvos közötti kapcsolat és az általuk nyújtott orvosi tanácsadás támogatása, nem pedig annak helyettesítése.

News-Medical.net - AZoNetwork webhely