Ritka betegségek adatbázisa

Russell-Silver szindróma

A NORD köszönettel köszönti Dr. Emma Wakelinget, az északkelet-thames regionális genetikai szolgálatot, a Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust, London, Egyesült Királyság; Dr. Irène Netchine, Laboratoire d'Explorations Fonctionnelles Endocriniennes, Párizs, Franciaország; Jennifer Salem, a MAGIC Alapítvány; és a Gyermeknövekedési Alapítvány segítségét a jelentés elkészítésében.

russell-silver

A Russell-Silver szindróma szinonimái

  • RSS
  • Russell-Silver törpe
  • Russell-szindróma
  • Silver-Russell törpe
  • Silver-Russell szindróma
  • Ezüst szindróma
  • SRS

Általános vita

Összegzés

A Russell-Silver-szindróma (RSS) egy ritka rendellenesség, amelyet intrauterin növekedési korlátozás (IUGR), gyenge növekedés a születés után, viszonylag nagy fejméret, háromszög alakú arc megjelenés, kiemelkedő homlok (az arc oldaláról nézve), test aszimmetria és jelentős etetési nehézségek. A megállapítások széles spektruma gyakoriságában és súlyosságában egyaránt változik az érintett egyénektől. Az RSS-vel rendelkező személyek többsége normális intelligenciájú, de a motoros és/vagy beszédkésés gyakori.

Az RSS genetikailag heterogén, vagyis különböző genetikai rendellenességek ismertek a rendellenességet okozó tényezők. A 7. vagy 11. kromoszómát érintő rendellenességeket az RSS-betegek legfeljebb 60% -ánál találtak. Az RSS klinikai diagnózisával rendelkező betegek körülbelül 40% -ában azonban a kiváltó ok még mindig nem ismert.

Konszenzusos irányelveket tettek közzé, amelyek ajánlásokat tartalmaznak az RSS-ben szenvedő személyek kivizsgálására, diagnosztizálására és kezelésére. Az RSS-ben szenvedő gyermekek kezelését a lehető leghamarabb el kell kezdeni, és gyakran sok különböző egészségügyi szakember bevonására van szükség.

Bevezetés

A Russell-Silver szindrómát először Silver 1953-ban és Russell 1954-ben írta le. Eleinte azt gondolták, hogy két különálló állapotot írnak le; Csaknem 20 évbe telt, mire az orvosok rájöttek, hogy ugyanazon állapot különböző aspektusait látták. A rendellenességet az Egyesült Államokban általában Russell-Silver szindrómának, Európában pedig a Silver-Russell szindrómának hívják.

Jelek és tünetek

Az RSS tünetei egyénenként nagyon változatosak. Néhányan enyhén érintettek; másoknak súlyos szövődményei lehetnek. A lehetséges jellemzők széles skálája a test számos különböző részére hatással lehet. Fontos megjegyezni, hogy az érintett egyéneknél nem jelentkezik az alábbiakban ismertetett összes tünet. Az érintett egyéneknek/szülőknek beszélniük kell orvosukkal és orvosi csoportjukkal a konkrét esetükről, a kapcsolódó tünetekről és az általános prognózisról. Megfelelő orvosi ellátás mellett a legtöbb RSS-ben szenvedő személy teljes, produktív életet él.

A magánforrások által szponzorált klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért forduljon a www.centerwatch.com webhelyhez

Az Európában végzett klinikai vizsgálatokról további információ a következő címen érhető el: https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Támogató szervezetek

  • Gyermeknövekedési Alapítvány
    • Telefon: 02089950257
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.childgrowthfoundation.org
  • Genetikai és ritka betegségek (GARD) Információs Központ
    • PO Box 8126
    • Gaithersburg, MD 20898-8126
    • Telefon: (301) 251-4925
    • Ingyenes: (888) 205-2311
    • Webhely: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
  • Emberi Növekedés Alapítvány
    • 997 Glen Cove Avenue
    • 5. lakosztály
    • Glen Head, NY 11545
    • Telefon: (516) 671-4041
    • Ingyenes: (800) 451-6434
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.hgfound.org/
  • Little People of America, Inc.
    • 250 El Camino Real Suite 201
    • Tustin, CA 92780
    • Telefon: (714) 368-3689
    • Ingyenes: (888) 572-2001
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.lpaonline.org/
  • MAGIC Alapítvány
    • 4200 Cantera Dr. # 106
    • Warrenville, IL 60555
    • Telefon: (630) 836-8200
    • Ingyenes: (800) 362-4423
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Webhely: http://www.magicfoundation.org
  • Az Ív
    • 1825 K utca ÉNy, 1200-as lakosztály
    • Washington, DC 20006
    • Telefon: (202) 534-3700
    • Ingyenes: (800) 433-5255
    • E-mail: [e-mail védett]
    • Weboldal: http://www.thearc.org

Hivatkozások

SZÖVEGKÖNYVEK
Wakeling E. Silver-Russell szindróma. In: A genetikai szindrómák kezelése, 4. kiadás, Cassidy SB, Allanson JE, szerkesztők. John Wiley & Sons, Hoboken, NJ; 2010: 717-726.

Jones KL. Ed. Smith felismerhető mintái az emberi fejlődési rendellenességekről. 6. kiadás W. B. Saunders Co., Philadelphia, PA; 2006: 92.

Van Allen MI. Russell-Silver szindróma. NORD útmutató a ritka betegségekről. Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia, Pennsylvania. 2003: 245-246.

Gorlin RJ, Cohen MMJr, Hennekam RCM. Eds. A fej és a nyak tünetei. 4. kiadás Oxford University Press, New York, NY; 2001: 391-4.

Folyóiratcikkek
Lane C, Robinson L, Freeth M. A Silver-Russell-szindróma két molekuláris okához kapcsolódó autista vonások és kognitív képességek. J Abnorm Psychol. 2020; 129: 312-319. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31599634

Abi Habib W, Brioude F, Edouard T, Bennett JT, Lienhardt-Roussie A, Tixier F, Salem J, Yuen T, Azzi S, Le Bouc Y, Harbison MD, Netchine I. Az onkogén HMGA2-PLAG1-IGF2 genetikai zavarai útvonal magzati növekedési korlátozást okoz. Genet Med. 2018; 20: 250-258. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5846811

Wakeling E, Brioude F, Lokulo-Sodipe O és mtsai. A Silver-Russell-szindróma diagnosztizálása és kezelése: első nemzetközi konszenzusos nyilatkozat. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13105-124. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27585961

Marsaud C, Rossignol S, Tounian P, Netchine I, Dubern B. A gyomor-bélrendszeri megnyilvánulások előfordulása és kezelése Silver-Russell szindrómában. Arch Dis Child. 2015; 100: 353-8. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25700540

Azzi S., Salem J, Thibaud N és mtsai. Prospektív tanulmány, amely validálja a klinikai pontozási rendszert és bemutatja a fenotípusos-genotípusos összefüggéseket Silver-Russell szindrómában. J Med Genet. 2015; 52: 446-53. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25951829

Vals MA, Yakoreva M, Kahre T, Mee P, Muru K, Joost K, Teek R, Soellner L, Eggermann T, Õunap K. A metilációs rendellenességek gyakorisága az észt betegek körében, amelyeket Silver – Russell-szindróma klinikai diagnosztikai pontozási rendszere választott ki és Beckwith – Wiedemann-szindróma. Genet Test Mol Biomarkerek. 2015; 19: 684–691. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4677517

Wakeling EL, Abu-Amero S, Alders M és mtsai. Epigenotípus-fenotípus összefüggések Silver-Russell szindrómában. J Med Genet. 2010; 47: 760-768. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2976034/

Abu-Amero S, D szerzetes, Frost J és mtsai. A Silver-Russell-szindróma genetikai etiológiája. J Med Genet. 2008; 45: 193-199. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18156438

Eggermann T, Schonherr N, Meyer E és mtsai. A 11p15 epigenetikus mutációi Silver-Russell szindrómában a telomer imprinting doménre korlátozódnak. J Med Genet. 2006; 43: 615-616. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16236811

Bliek J, Terhal P, van den Bogaard M és mtsai. A H19 gén hipometilezése nemcsak Silver-Russell szindrómát (SRS) okoz, hanem izolált aszimmetriát vagy SRS-szerű fenotípust is okoz. Am J Med Genet. 2006; 78: 604-614. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16532391

Eggermann T, Meyer E, Obermann C és mtsai. A 11p15 anyai duplikációja Silver-Russell szindrómával jár-e? J Med Genet. 2005; 42: e26. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15863658

Gicquel C, Rossignol S, Cabrol S és mtsai. A telomer imprinting centrum régió epimutációja a 11p15 kromoszómán Silver-Russell szindrómában. Nat Genet. 2005; 37: 1003-1007. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16086014

Abraham E, Altiok H, Lubicky JP. A Russell-Silver szindróma izom-csontrendszeri megnyilvánulásai. J Pediatr Orthop. 2004; 24: 552-564. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15308907

Ár SM, Stanhope R, Garrett C, Preece MA, Trembath RC. A Silver-Russell-szindróma spektruma: klinikai és molekuláris genetikai vizsgálat és új diagnosztikai kritériumok. J Med Genet. 1999; 36: 837-842. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10544228

Preece MA, Price SM, Davies V és mtsai. Anyai uniparentális diszómia 7 Silver-Russell szindrómában. J Med Genet. 1997; 34: 6-9. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9032641

Wollmann HA, Kirchner T, Enders H, Preece MA, Ranke MB. Növekedés és tünetek Silver-Russell szindrómában: áttekintés 386 beteg alapján. Eur J Pediatr. 1995; 154: 958-68. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8801103

Ezüst HK Kiyasu W, George J, Dearner WC. A veleszületett hemihypertrophia szindróma, a termet rövidülése és a vizelet gonadotropinszintjének emelkedése. Gyermekgyógyászat. 1953; 12: 368-73. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/13099907

Russell A. A születéskor felismerhető méhen belüli törpeszindróma, kranio-arc diszosztózissal, aránytalanul rövid karokkal és egyéb rendellenességekkel. Proc R Soc Med. 1954; 47: 1040-4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/13237189

INTERNET
Saal HM, Harbison MD, Netchine I. Silver-Russell szindróma. 2002. november 2. [Frissítve 2019. október 21-én]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA és munkatársai, szerkesztők. GeneReviews® [Internet]. Seattle (Washington): Washington Egyetem, Seattle; 1993-2020. Elérhető: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1324/ Hozzáférés: 2020. augusztus 11.

McKusick VA., Szerk. Online mendeli örökség az emberben (OMIM). Baltimore. MD: A Johns Hopkins Egyetem; Bejegyzés száma: 180860; Utolsó frissítés: 2020.07.13. Elérhető: http://omim.org/entry/180860, 2020. augusztus 10.

Megjelenés éve

A NORD Ritka Betegségek Adatbázisában szereplő információk csak oktatási célokat szolgálnak, és nem hivatottak orvos vagy más szakképzett egészségügyi szakember tanácsát pótolni.

A Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD) weboldalának és adatbázisainak tartalma szerzői jogi védelem alatt áll, és semmilyen módon, bármilyen kereskedelmi vagy közcélú célból, a NORD előzetes írásbeli engedélye és jóváhagyása nélkül nem szabad lemásolni, lemásolni, letölteni vagy terjeszteni. . Az egyének nyomtathatnak egy betegség egyedi nyomtatott példányát személyes használatra, feltéve, hogy a tartalom nem módosított és tartalmazza a NORD szerzői jogait.

Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD)
Kenosia Ave., 55, Danbury CT 06810 • (203)744-0100